סקירה כללית של תסמונת הדוז

תוֹכֶן

• תסמינים
• סיבות
• אִבחוּן
• יַחַס

תסמונת דוז היא הפרעת התקפים נדירה שמתחילה בילדות המוקדמת. מצב זה נקרא גם אפילפסיה אסטטית מיוקלונית ואפילפסיה אטומית מיוקלונית.

תסמונת דוז נחשבת לסוג של אפילפסיה כללית. התקפים של תסמונת דוז עשויים להיות קשים לניהול באמצעות תרופות. כאשר ילדים מגיעים לגיל ההתבגרות או לבגרות, הם עשויים להשתפר, וייתכן שלא יהיה צורך יותר בטיפול.

אפילפסיה היא נטייה להתקפים חוזרים. תסמונת דוז היא תסמונת אפילפסיה. ישנן מספר תסמונות אפילפסיה שונות. לתסמונות אפילפסיה יש מאפיינים אופייניים מסוימים - כגון גיל ההתקפים, סוג והתדירות של ההתקפים, תסמינים נלווים ודפוס תורשתי.

תסמינים

ההתקף הראשון של תסמונת דוז מתחיל בדרך כלל בין 7 חודשים ל 6 שנים. המצב משפיע על ילדים שהיו בריאים בעבר והגיעו לאבני דרך התפתחותיות בזמן (כמו הליכה, שיחה והתייחדות). התקפים חוזרים עשויים להתחיל שבועות או חודשים לאחר ההתקף הראשון. למעלה מ- 50% מהחולים עם תסמונת דוז סובלים מהתקף חום או התקף טוניק-קלוני כללי שאינו חום.

סוגי התקפים המופיעים בתסמונת דוז כוללים:

התקפים אטוניים: התקפים אטוניים כוללים אובדן פתאומי של טונוס השרירים והם עלולים לגרום לילדים להפיל דברים או ליפול. ילדים שחווים התקפים אטוניים אינם בהכרה במהלך הפרקים וייתכן שלא זוכרים אותם.

התקפים מיוקלוניים: התקפים מיוקלוניים מאופיינים בעוויתות פתאומיות של שריר או קבוצת שרירים. משך הזמן שלהם עשוי להימשך בין מספר שניות למספר דקות.

התקפים אסטטיים מיוקלוניים: זהו סוג התקף שאינו נפוץ בסוגים אחרים של אפילפסיה מלבד תסמונת דוז. התקף מסוג זה מתחיל כהתקף מיוקלוני ואחריו מגיע פרק אטוני.

התקפי היעדרות: התקפי היעדרות, שבעבר נקראו התקפי פטיט מאל, מתרחשים בתסמונות אפילפסיה בילדות רבות. התקפים אלה מתוארים לעיתים קרובות ככשפים בוהים. במהלך התקפים אלה, ילדים בדרך כלל אינם מגיבים ולא מודעים לסביבתם למשך מספר שניות.

התקפי היעדרות אינם כרוכים בתנועות רועדות או טלטלות, והם אינם גורמים לפגיעה בטונוס השרירים. אנשים לא זוכרים את האירועים שהתרחשו במהלך התקף היעדרות ואינם זוכרים שהיה להם כזה.

התקפים טוניים-קלוניים כלליים: התקפים טוניים-קלוניים כלליים הם סוג ההתקפים הכוללים אידיוט וטלטול של שני צדי הגוף עם הפרעה בתודעה. אחריהם בדרך כלל עייפות קשה.

ילדים הסובלים מתסמונת דוז חווים בדרך כלל מספר סוגים של התקפים על בסיס קבוע. מצב זה נע בדרגת חומרה, כאשר חלק מהילדים סובלים מהתקפים רבים מדי יום, וחלקם סובלים מהתקפים בודדים בשבוע.

תסמינים קשורים

חלק מהילדים הסובלים מתסמונת הדוז עשויים לחוות תופעות אחרות מלבד התקפים. מומחים אינם בטוחים אם תופעות אלו מתרחשות כחלק מתסמונת הדוז, או כתופעת לוואי של התקפים.

יש ילדים עם תסמונת דוז אטקסיה (בעיות בתיאום), דיסארתריה (דיבור לא ברור), או תכונות של אוֹטִיזְם (קושי לבטא את עצמם ולקיים אינטראקציה עם אחרים).

סיבוכים

תסמונת הדוז עלולה לגרום למספר בעיות בריאותיות בעלות השפעות ארוכות טווח. התקפי טיפה הם פרקים של נפילה פתאומית המתרחשים במהלך התקף או אחריו. זה יכול לגרום לפציעות פיזיות גדולות.

אפילפטי סטטוס הוא פרק התקף שאינו פותר מעצמו. התקפים אלה עלולים להפריע לנשימה, והם דורשים התערבות רפואית דחופה. מצב אפילפטי הוא סיבוך נדיר של תסמונת דוז.

רגרסיה התפתחותית, שהיא אובדן יכולות גופניות או קוגניטיביות שכבר התפתחו, יכולה להתרחש גם כן.

סיבות

לא ידוע על גורמי סיכון שקשורים באופן סופי לתסמונת הדוז ואין בדרך כלל גורם או גורם ספציפי להתקפים האישיים. עם זאת, גורמים להתקפים נפוצים, כולל חום ועייפות, יכולים לעורר פרקים. התקפים רגישים לאור, המופיעים בתגובה לאורות מהבהבים, יכולים להופיע גם כן.

ההתקפים המופיעים בתסמונת דוז הם התקפים כלליים, כלומר הם מתחילים בפעילות עצבית חריגה בכל המוח. זאת בניגוד להתקפי מוקד, המתחילים בפעילות עצבית חריגה באזור קטן במוח, ועלולים להתפשט בכל המוח כולו.

התקפים כללים גורמים לפגיעה בתודעה. הם יכולים להשפיע על הטון והתנועות הפיזיות, אך הם לא בהכרח עושים זאת. לדוגמא, התקפי היעדרות אינם משפיעים על תנועת השרירים, אך התקפים מיוקלוניים והתקפים אטוניים כן - וכולם גורמים לפגיעה בתודעה ולחוסר מודעות.

גנטיקה

לרוב הילדים המאובחנים כסובלים מתסמונת דוז יש לפחות בן משפחה אחד הסובל מאפילפסיה. מומחים מאמינים שלמצב יש סיבה גנטית, אך אין דפוס תורשתי ברור של חתך.

מספר גנים נקשרו למצב, כולל SCN1A, SCN1B, GABRG2, CHD2 ו- SLC6A1. שינויים באחד או יותר מהגנים הללו עלולים לגרום לילדים או לנטייתם לתסמונת הדוז.

אִבחוּן

מאפיינים מסוימים, כולל דפוס ההתקפים, התפתחות ילדות תקינה, היסטוריה משפחתית של אפילפסיה ותוצאות בדיקות אבחוניות, יכולים לזהות את תסמונת הדוז.

אם לילדך יש סוג התקפים התואם את האבחנה של תסמונת דוז, רופא הילדים שלהם עשוי לראות בכך את האבחנה.

עם תסמונת דוז, ילדים בדרך כלל עוברים בדיקה גופנית תקינה, שאינה צפויה להראות סימנים של חסר גופני או בעיות נוירופיזיולוגיות.

אלקטרואנצפלוגרמה (EEG)

לרוב הילדים שיש להם התקפים חוזרים יהיה להם EEG. בדיקה זו נמשכת בדרך כלל כחצי שעה, אם כי ניתן לבצע גם EEG מורחב או EEG בן לילה.

EEG הוא בדיקת גלי מוח לא פולשנית המודדת את הפעילות החשמלית של המוח בזמן אמת. במהלך בדיקה זו, ילדיך יניחו לוחות מתכת קטנים על קרקפתם. הלוחות מזהים את התבנית החשמלית של המוח. כל לוח מחובר לחוט ששולח אות למחשב כדי שהמחשב יוכל לקרוא את דפוס גלי המוח החשמלי.

למה לצפות מ- EEG

לילדים עם תסמונת דוז יש דפוס מסוים ב- EEG שלהם. הבדיקה תראה פעילות כללית (בכל המוח) של גלי קוצים בתדירות של 2 עד 5 הרץ (הרץ). פרצי פעילות אלה עשויים להופיע לעתים קרובות במהלך המחקר. פעילות המוח הכללית ברקע עשויה להיות תקינה או לא תקינה כאשר הדוקרנים אינם קיימים.

לימודי אבחון

ניתן לעשות גם בדיקות הדמיה מוחית, כגון הדמיה תהודה מגנטית (MRI) או טומוגרפיה ממוחשבת (CT). מבנה המוח כפי שהוא מתגלה בבדיקות הדמיה הוא בדרך כלל תקין לחלוטין אצל ילדים הסובלים מתסמונת דוז.

במקרים מסוימים, ייתכן שיהיה צורך בבדיקות אחרות כמו בדיקות דם, בדיקות שתן ונקב מותני כדי לשלול גורמים אחרים לאפילפסיה. התוצאות צפויות להיות תקינות בתסמונת דוז.

יַחַס

ייתכן שקשה לטפל במצב זה. התרופות נגד אפילפסיה (AED) המשמשות לאפילפסיה כללית אינן זהות לאלו המשמשות לאפילפסיה מוקדית. לאמיתו של דבר, חלק מה- AED המשמשים לטיפול בהתקפים מוקדיים עלולים להחמיר את ההתקפים הכלליים.

תופעות לוואי נפוצות לטיפול בתסמונת דוז כוללות:

• Depakote (valproate)
• למיקטל (למוטריגין)
• Keppra (levetiracetam)

חלק מהילדים עשויים לחוות שיפור בהתקפים עם AED אחד (מונותרפיה), ולעיתים עשוי להיות צורך בשילוב של תרופות אלו.

טיפולים סטרואידים

בנוסף ל- AED, ניתן להשתמש גם בטיפולים אחרים לניהול התקפים בתסמונת דוז. תרופות סטרואידים, כולל הורמון אדרנו-קורטיקוטרופי (ACTH), מתיל-פרדניזולון, פרדניזון או דקסמתזון, מועילים עבור חלק מהילדים הסובלים ממצב זה.

לא ברור לחלוטין מדוע סטרואידים עשויים להועיל. סטרואידים מפחיתים את הדלקת ועשויים לשנות את רמות ההורמונים, והוצע כי השיפור יכול להיות קשור לאחת משתי הפעולות הללו. אמנם לא הורמונים ולא דלקת נקשרו ישירות לתסמונת דרוז, אולם ישנם ילדים שחווים שיפור לאחר השימוש בטיפולים אלה.

ניהול תזונתי

הדיאטה הקטוגנית היא גישה נוספת שנחשבה לאחת האסטרטגיות לניהול התקפים באפילפסיה עקשנית, שהיא אפילפסיה שאינה נשלטת היטב באמצעות תרופות AED.

2:13

הדיאטה הקטוגנית והאפילפסיה

הדיאטה הקטוגנית הינה תזונה עשירה בשומן, חלבון מספק ודיאטה דלת פחמימות במיוחד. הוא האמין כי הוא שולט בהתקפים באמצעות תהליך פיזיולוגי הנקרא קטוזיס, שבו הגוף יוצר קטונים עקב סוג של התמוטטות מטבולית המתרחשת בהיעדר צריכת פחמימות.

קשה מאוד לשמור על דיאטה זו, והיא אינה יעילה אלא אם כן מקפידים עליה. לכן זה בדרך כלל לא נחשב לגישה רצויה אלא אם כן התרופות אינן יעילות בשליטה על התקפים. ילדים שעושים דיאטה זו עשויים להשתוקק לסוכר, לחם או פסטה, ואם הם יכולים להגיע פיזית למאכל, ילדים צעירים לעיתים קרובות אינם מסוגלים לבצע את הדיאטה בקפדנות לפי הצורך.

אמנם זה יכול לעזור להפחית את תדירות ההתקפים, אך הדיאטה הקטוגנית עלולה לגרום לרמות שומן וכולסטרול גבוהות.

אם לילדכם נקבע דיאטה קטוגנית, מומלץ למצוא קבוצת תמיכה של הורים אחרים שילדיהם עוקבים אחר הדיאטה הקטוגנית כדי שתוכלו לחלוק מתכונים ואסטרטגיות.

כיצד להשתמש בדיאטה הקטוגנית

בנסיבות מסוימות, ניתוח אפילפסיה עשוי להיחשב לילדים הסובלים מתסמונת הדוז.

מילה מ- Wellwell

אם ילדכם אובחן כחולה בתסמונת דוז או כל סוג של אפילפסיה, טבעי להיות מודאגים מבריאותם. מרבית סוגי האפילפסיה ניתנים לניהול עם טיפולים נגד התקפים. השלכות בריאותיות קשות (כגון פציעה קשה או מוות) נדירות מאוד.

ככל שילדך יתבגר, הם יוכלו להבין טוב יותר את מצבם ויכולים למלא תפקיד גדול יותר בנטילת התרופות שלהם. כאשר ילדכם לומד להכיר את התחושות שעלולות להתרחש לפני תחילת ההתקף (הילה של התקף) הם יכולים לנסות לקחת הפסקה ממה שהם עושים, ולהפחית את הסיכוי לפציעות שעלולות לנבוע מאירוע התקף.