תוֹכֶן
תסמונת Dravet היא הפרעה נדירה המאופיינת בהתקפים ובעיות התפתחותיות. ההתקפים מתחילים לפני גיל 1. הבעיות הקוגניטיביות, ההתנהגותיות והגופניות מתחילות בסביבות גיל 2 או 3. תסמונת Dravet היא מצב לכל החיים.המחלה קשורה למום גנטי בגן SCN1A, אם כי הוא יכול להתרחש ללא המום הגנטי. הוא מאובחן על סמך הסימנים והתסמינים הקליניים של הילד, וניתן לתמוך באבחון בבדיקות אבחוניות.
התקפים הנגרמים על ידי תסמונת Dravet קשים במיוחד לשליטה. הטיפולים נגד פרכוסים המשמשים בדרך כלל לרוב הפרעות ההתקף אינם בדרך כלל יעילים להפחתת ההתקפים המופיעים בתסמונת דרווט, אך המחקר נמשך ואסטרטגיות ואפשרויות חדשות זמינות.
תסמינים
התקפים הם הסימפטום המוקדם ביותר של תסמונת Dravet. בעיות התפתחות, כמו גם התקפים, בדרך כלל מחמירים ככל שילד מתבגר.
תסמינים של תסמונת Dravet כוללים:
- התקפים: התקפים קשורים לעיתים קרובות לקדחת, אם כי הם יכולים להתרחש ללא קדחת. ישנם מספר סוגי התקפים המופיעים בדרך כלל בתסמונת Dravet, כולל התקפים מיוקלוניים, התקפים טוניים-קלוניים והתקפים שאינם עוויתיים. התקפים ממושכים ואפילפטיקוס אופייני גם להפרעה. למעשה, ההתקף הראשון עשוי להיות ארוך במיוחד.
- גורם להתקפים: אנשים עם תסמונת Dravet עשויים להיות בעלי רגישות לאור להתקפים, שהיא נטייה להתקפים בתגובה לאורות בהירים או מהבהבים. בנוסף, אדם הסובל מתסמונת Dravet עשוי להיות נוטה להתקפים בתגובה לשינויים בטמפרטורת הגוף.
- אטקסיה (בעיות שיווי משקל): קשיים בתיאום והליכה, המכונים אטקסיה, מתחילים בילדות ונמשכים בגיל ההתבגרות והבגרות.
- ליקוי מוטורי: אנשים החיים עם תסמונת Dravet מתוארים כבעלי תנוחה שפופה בזמן הליכה. טונוס שרירים נמוך קיים לעיתים קרובות, אשר יכול להתבטא כחולשת שרירים.
- ליקוי קוגניטיבי: ילדים עלולים לפתח בעיות דיבור וקוגניטיביות שנמשכות לאורך החיים. יכולות להיות מגוון יכולות קוגניטיביות עם תסמונת Dravet, ויש אנשים הסובלים מהמצב בעלי יכולת למידה גבוהה יותר מאחרים.
- בעיות התנהגותיות: ילדים ומבוגרים החיים עם תסמונת Dravet עלולים להפגין עצבנות, תוקפנות או התנהגות הדומה לאוטיזם.
- זיהומים: אנשים עם תסמונת Dravet מועדים לזיהומים.
- אי סדרים בהזעה ובויסות טמפרטורה: אנשים עם תסמונת Dravet עשויים לחוות שינויים במערכת העצבים האוטונומית, במיוחד לגרום להזעה מופחתת ולטמפרטורות גוף גבוהות או נמוכות מדי.
- בעיות עצם: תסמונת Dravet קשורה לעצמות שבריריות ונטייה לשברים בעצמות.
- אי סדירות בקצב הלב: כשליש מהאנשים החיים עם תסמונת Dravet סובלים מדופק לא סדיר, כמו דופק מהיר, דופק איטי או אי סדירות אחרת, כגון מרווח QT ממושך.
פּרוֹגנוֹזָה
תסמונת Dravet היא מצב לכל החיים והתסמינים אינם משתפרים. קיים סיכון מוגבר למוות מוקדם, הקשור לעיתים קרובות לפציעות עקב התקפים. אנשים הסובלים מתסמונת Dravet נוטים יותר לחוות מוות פתאומי בלתי צפוי באפילפסיה (SUDEP), מצב בו מתרחש מוות בלתי צפוי, בדרך כלל במהלך השינה.
סיבות
סביר להניח שתסמונת Dravet נגרמת על ידי פגם בתפקוד תעלות הנתרן ומתוארת כצורה של channelopathy. תעלות נתרן מווסתות את תפקוד המוח והעצב.פגם בתפקוד תעלות הנתרן יכול לגרום למגוון בעיות, כולל פעילות מוחית לא יציבה, המתבטאת בהתקפים, ותקשורת לקויה בין תאי המוח, המתבטאת כפגיעה בהתפתחות.
גנטיקה
לכ- 80 אחוז מהאנשים הסובלים מתסמונת Dravet יש פגם בכרומוזום שני בגן SCN1A, המקודד לתעלות נתרן. פגם זה מתרחש בתבנית תורשתית, והמוטציה יכולה להיווצר לראשונה גם אצל ילד שנפגע.
אִבחוּן
תסמונת Dravet מאובחנת על פי הערכה קלינית של רופא. מחקרי אבחון יכולים לתמוך באבחון, אך הם אינם מאשרים או שוללים אותו. על פי קרן תסמונת Dravet, המאפיינים הקליניים של תסמונת Dravet כוללים לפחות ארבעה מתוך חמשת המאפיינים הבאים:
- התפתחות קוגניטיבית ומוטורית תקינה לפני שההתקף הראשון מתרחש
- שניים או יותר התקפים לפני גיל 1
- שילוב של התקפים טוניק-קלוניים מיוקלוניים, המיקלוניים או כלליים
- שניים או יותר התקפים שנמשכים יותר מ -10 דקות
- חוסר שיפור בטיפול נוגד פרכוסים סטנדרטי והמשך התקפים לאחר גיל שנתיים
בדיקות אבחון
- אלקטרואנספלוגרמה (EEG): EEG הוא בדרך כלל נורמלי כאשר אדם הסובל מתסמונת Dravet אינו סובל מהתקף, במיוחד אצל ילדים צעירים מאוד. EEG יראה חריגות התואמות את פעילות ההתקף במהלך התקף. בילדות המאוחרת יותר ובמהלך גיל ההתבגרות והבגרות, ה- EEG עשוי להראות דפוס של האטה בין התקפים גם כן.
- MRI מוח: בדרך כלל, ה- MRI במוח של אדם עם תסמונת Dravet צפוי להיות תקין. זה יכול להראות ניוון (דילול) של ההיפוקמפוס או את כל המוח כולו במהלך הבגרות.
- בדיקה גנטית: בדיקות גנטיות יכולות לזהות את המוטציה SCN1A שנמצאת לרוב בקרב אנשים עם תסמונת Dravet. זה צוין בתבנית פסיפס, מה שאומר שאדם יכול לקבל כמה תאים עם המוטציה, וחלקם בלעדיה.
יַחַס
ישנן מספר בעיות שונות שאדם עם תסמונת Dravet יכול לצפות לחוות, וכולן קשה לטפל בהן. הטיפול בבעיות הגופניות, הקוגניטיביות וההתנהגותיות של תסמונת Dravet הוא אינדיבידואלי, ויכול לכלול פיזיותרפיה, טיפול בדיבור וטיפול התנהגותי.
ההתקפים אינם נשלטים בקלות. בדרך כלל, תרופות נוגדות פרכוסים המשמשות בתסמונת Dravet כוללות שילוב של valproate, clobazam, stiripentol, topiramate, levetiracetam ו- bromides. דיאטה קטוגנית וגירוי עצבי הווגוס נחשבים גם לטיפול בהתקפים.
קנבידיול
ביוני 2018 אישר מינהל המזון והתרופות האמריקני (FDA) את Epidiolex (קנבידיול) לטיפול בתסמונת Dravet וכן בתסמונת אפילפסיה אחרת, תסמונת לנוקס גסטאו. מחקרים קודמים הראו שילדים עם תסמונת Dravet חוו ירידה בתדירות ההתקפים עם Epidiolex והצליחו לסבול את התרופות.
תרופות שמחמירות את תסמונת ההריון
תרופות נוגדות פרכוסים סטנדרטיות האמינות להשפיע על תעלות הנתרן כוללות קרבמזפין, אוקסקרבזפין, פניטואין ולמוטריגין. אלה עלולים להחמיר, ולא לשפר, את ההתקפים בתסמונת Dravet.
מילה מ- Wellwell
אם ילדכם אובחן כחולה בתסמונת Dravet, זה יכול להרגיש כמו מצב מאתגר. ילדכם יזדקק לניהול וטיפול צמוד לאורך כל חייו. רבים מהתסמינים של תסמונת Dravet יכולים להשתפר חלקית עם טיפול נכון. אסטרטגיות הטיפול עשויות להשתנות ככל שבנך או בתך גדלים פיזית, וככל שמצבם משתפר או מחמיר עם הגיל.
כמו במחלות נדירות רבות, תחושת הבידוד וחוסר הידיעה למה לצפות יכולה להיות מוחצת. יש משפחות שמועילות ליצור קשר עם אחרים שעשויים לחוות את אותם אתגרים באמצעות קבוצות תמיכה וקבוצות תמיכה במטופלים.