תוֹכֶן
אטריסיה בתריסריון היא מצב מולד נדיר (נוכח בלידה) הכרוך בחלקו הראשון של המעי הדק (הנקרא תריסריון).בדרך כלל, לומן (פתיחה) של התריסריון נשאר פתוח במהלך התפתחות העובר; זה מאפשר למזון ולנוזלים לזרום בחופשיות דרך מערכת העיכול בזמן שהעובר מתפתח. אטרזיה בתריסריון כוללת או היעדרות או פתיחה מלאה של פתח התריסריון. בעיקרו של דבר, מדובר בחסימה של התריסריון עקב מום כלשהו. נוזלים אינם מסוגלים לנוע במעי הדק ובשארית דרכי העיכול, לפני ואחרי הלידה, בגלל החסימה (אטריה).
אטריסיה בתריסריון גורמת למצב שנקרא פולי-הידרמניוס, שהוא הצטברות חריגה של מי שפיר (הנוזל שמקיף את העובר במהלך ההריון). אולטרסאונד טרום לידתי המגלה polyhydramnios היא תוצאת בדיקה אחת אשר בדרך כלל מנחה את הרופא כי אטריה של התריסריון עשויה להיות נוכחת. Polyhydramnios מהווה סיכון גבוה יותר לסיבוכים במהלך ההריון, כגון לידה מוקדמת.
תסמינים
תסמיני טרום לידתי (לפני הלידה)
תסמינים טרום לידתי של אטריה של התריסריון כוללים:
- פולי-הידרמניוס. בנסיבות רגילות, העובר בולע את מי השפיר הנוספים, אך כאשר קיימת אטרזיה בתריסריון, הבליעה קשה לעובר, וכתוצאה מכך הצטברות מי שפיר נוספת.
- בועה כפולה. זהו סימן קלאסי לאטרזיה של התריסריון שנראה באולטרסאונד. בועה אחת היא תמונה של הקיבה המלאה בנוזל והשנייה היא תריסריון מלא נוזלים. אלה מתרחשים כאשר יש נוזל בקיבה וחלק מהתריסריון, אך אין נוזל בהמשך דרכי המעי.
תסמינים לאחר הלידה
לאחר הלידה, תינוקות עשויים להציג תסמינים אחרים של אטריסיה בתריסריון, כגון:
- נפיחות בבטן (של הבטן העליונה)
- הקאות קשות בכמויות גדולות (שעלולות להיות כרוכות בהקאות בצבע ירקרק המכילות מרה)
- הקאות הנמשכות גם אם פורמולה או חלב אם מונעים מספר שעות
- היעדר תנועות מעיים לאחר כמה שרפרפי המקוניום הראשונים. שרפרפי מקוניום הם הצואה בצבע כהה המכילה את התוכן המצפה את המעיים במהלך התפתחות העובר ברחם הרחם.
סיבות
אטריסיה בתריסריון היא מצב מולד, כלומר היא מתפתחת לפני הלידה. לא ידוע מה הגורם למצב, למרות שגנטיקה עשויה לשחק תפקיד. מום מולדים, כמו תסמונת דאון נקשר לאטרזיה בתריסריון.
אטריסיה בתריסריון היא חריגה שעלולה להיות מצב מבודד, או שהיא עלולה להתרחש יחד עם מומים מולדים אחרים. המצב שכיח אצל תינוקות הסובלים מתסמונת דאון. למעשה, כ -1 מכל 3 תינוקות שנולדו עם אטרזיה בתריסריון מאובחנים גם הם עם תסמונת דאון (מום תורשתי הכרוך בגן trisomy 21).
קצב הופעת האטרסיה בתריסריון הוא בערך אחת מכל 5,000 עד 10,000 לידות חי; המצב משפיע על בנים בשכיחות גבוהה יותר מאשר בנות. למעלה ממחצית מכלל התינוקות שנולדו עם אטרזיה בתריסריון יש מום מולד קשור, כאשר כמעט 30% מהמקרים של אטרזיה בתריסריון מעורבים בתסמונת דאון.
הפרעות מולדות קשורות אחרות כוללות אטרזיה בוושט (חריגה של הוושט שמשפיעה על תנועתיות תקינה), בעיות בכליות, מומים בגפיים, מומים לבביים (לב), לידה מוקדמת וחריגות מעיים אחרות (חריגות).
תסמונת דאון (טריזומיה 21)
תסמונת דאון היא הפרעה גנטית הכוללת עותק נוסף של כרומוזום 21 (התוצאה היא כי לאדם יש שלושה עותקים במקום שניים). זו הסיבה שתסמונת דאון מכונה "טריזומיה 21." עותק נוסף זה של כרומוזומים מביא למוגבלות פיזית ואינטלקטואלית. ניתן לראות חריגות שונות אחרות, כגון אטריסיה בתריסריון, כמו גם בעיות לב, בעיות ראייה, בעיות שמיעה ומצבים אחרים.
תסמונת דאון: תסמינים, גורמים, טיפול והתמודדות
אִבחוּן
רבים בהריון יעברו בדיקת אולטרסאונד טרום לידתי שגרתית בת 20 שבועות. עם זאת, אטריה של התריסריון עשויה שלא להיראות באולטרסאונד עד לשליש האחרון של ההריון. למרות שאולטראסאונד עשוי לזהות אטריה של התריסריון במהלך השליש השלישי, אין זה אומר שקיימת חסימה בתריסריון, במילים אחרות, האבחנה אינה תלוי 100% בתוצאות אולטרסאונד.
ניתן לבצע אולטרסאונד נוסף לאחר הביקורת לפני לידה של 20 שבועות-במהלך השליש השלישי להריון-בגלל מספר סיבות, כולל:
- קיימת בדיקה גנטית שהצביעה על תסמונת דאון
- מדידה גדולה באופן חריג של הרחם במהלך בדיקת טרום לידתי שגרתית (זה יכול להיות בגלל מי שפיר מוגזמים או פולי-הידרמניוס)
- "בועה כפולה" נצפתה באזור הבטן של העובר עם אולטרסאונד.
לאחר חשד לאטרזיה בתריסריון, ניתן לבצע מספר בדיקות אבחון, כולל:
- בדיקה גנטית (אם זה כבר לא נערך) כדי להעריך אם קיימים פגמים מולדים אחרים
- אולטרה סאונד עוברי ברזולוציה גבוהה, בדיקת אבחון לא פולשנית, יכולה להתבצע על ידי מומחה לאולטרסאונד. הבדיקה כוללת שימוש בצלילים רפלקטיביים ליצירת תמונה של התינוק ברחם. התמונות ממחישות את מערכת העיכול ואיברים אחרים. אולטרסאונוגרפיה עוברית ברזולוציה גבוהה משמשת גם לבדיקת סימני עודף מי שפיר.
- אקו לב עוברי (המכונה בקיצור "הד") עשוי להתבצע על ידי מומחה לב ילדים המתמחה במומים בלב העובר. זהו הליך אולטרסאונד כדי להעריך האם קיים מום מולד בלב (המופיע בדרך כלל יחד עם אטריה של התריסריון). לתינוקות שנולדו עם תסמונת דאון יש גם סיכון מוגבר למומים בלב.
- בְּדִיקַת מֵי שָׁפִיר הנו הליך הכרוך בשאיפה של דגימת מי שפיר, הנלקחת משק מי השפיר המקיף את העובר. מחדירים מחט ארוכה לבטנה של האם, והנוזל מוסר ואז נבדק בכדי לנתח את כרומוזומי העובר על הפרעות גנטיות. הליך זה נעשה לעיתים קרובות במרפאה; יתכן שיעברו מספר ימים עד שתוצאות בדיקת מי השפיר יהיו זמינות.
לא ניתן לבצע את האבחנה הסופית של אטרזיה בתריסריון התריסריון רק לאחר לידת התינוק, כאשר צילום רנטגן פשוט יכול לאמת את האבחנה. אם מתגלה אטרזיה בתריסריון, תיערך בדיקת אקו לב כדי לוודא שלתינוק אין מומי לב.
יַחַס
טיפול באטרזיה בתריסריון לפני הלידה
טיפול באטרזיה בתריסריון יכול להתבצע רק לאחר לידתו של התינוק, אך ישנם כמה שיטות התערבות המתרחשות במהלך ההריון. התערבויות לפני הלידה מכוונות להורדת הסיכון לסיבוכים בלידה. תצפית צמודה למעקב אחר העובר (כמו גם האם) הינם אמצעי טיפול מונע לפני הלידה. זה כולל התערבויות כגון מדידה תכופה של הרחם, הערכת גודלו ולחץ פנימי. לעיתים יש צורך בהליך הנקרא מי שפיר (הוצאת מי מי השפיר במהלך ההריון) בכדי להפחית חלק מהעודפים.
טיפול באטרזיה בתריסריון לאחר הלידה
תינוקות המאובחנים כסובלים מאטרזיה בתריסריון ניתנים ללידה רגילה (לְלֹא הצורך בהליך של ניתוח חתך C). המטרה הכוללת היא לידה בנרתיק קרוב ככל האפשר לתאריך היעד בפועל של העובר. למרות שהלידה עשויה להיות תקינה, ישנן התערבויות רפואיות מיוחדות שיידרשו לאחר לידת התינוק. לכן, התינוק יועבר למחלקת טיפול נמרץ שזה עתה נולד לאחר הלידה.
תינוק המאובחן כסובל מאטרזיה בתריסריון לא יוכל לקחת חלב מבקבוק או להניק עד לביצוע ניתוח לתיקון חסימת התריסריון. האכלה של תינוק עם אטרזיה בתריסריון דורשת חומרים מזינים ונוזלים תוך ורידיים בגלל החסימה במעי הדק. בנוסף, צינור גמיש דק מאוד הנקרא שפופרת nasogastric (NG) יוחדר לבטן של התינוק דרך האף או הפה. פעולה זו תסיר כל אוויר שנאסף, מכיוון שאוויר כלוא וגזים לא יוכלו לעבור דרך מערכת העיכול כרגיל. הצינור יאפשר גם מסירת נוזלים בכדי לסייע במניעת התייבשות וכן במתן תזונה.
טיפול כירורגי
ברוב הנסיבות, ההליך הניתוחי המתבצע לתיקון התריסריון נעשה אצל התינוק בסביבות היום יומיים-שלושה לאחר הלידה. למרות שישנם מספר סוגים שונים של מומים בתריסריון הנחשבים תת-סוגים של אטרזיה בתריסריון, ההליך בפועל הוא בעיקר זהה לכל תת-סוג. השלבים בהליך כוללים:
- ניהול הרדמה כללית
- פתיחת הקצה החסום של התריסריון
- חיבור שארית המעי הדק לקצה שנחסם
- הכנסת צינור הזנה דרך הקיבה, למעי הדק. הצינור ישמש להזנת התינוק בשבועות הראשונים שלאחר הניתוח. זה מאפשר לאתר הניתוח להחלים.
אחרי ניתוח
לאחר ההליך יוחזר התינוק ליחידה לטיפול נמרץ בילודים; יתכן שיהיה צורך לשים את הילוד על הנשמה (מכונה המסייעת לתינוק לנשום כרגיל) למשך מספר ימים.
בנסיבות רגילות (בתנאי שאין סיבוכים) התינוק ישה בבית החולים כשלושה שבועות לאחר הניתוח לאטרזיה בתריסריון. הסיבה לכך היא שהצינור שהוכנס במהלך הניתוח חייב להישאר במקום עד שהמעי הדק יחלים לחלוטין. במהלך פרק זמן זה בן שלושה שבועות, התינוק יכול רק מוזנים דרך הצינור הנזוגסטרי. לאחר שהמנתח סבור כי אתר הניתוח נרפא, התינוק יכול להתחיל לקחת בקבוק, או להניק מיד. ברגע שהתינוק לוקח אוכל דרך הפה, ללא סיבוכים שלאחר מכן, תוזמן להשתחרר מבית החולים.
פּרוֹגנוֹזָה
הפרוגנוזה של מצב כמו אטריסיה של התריסריון מתארת את תוצאות הטיפול; באטרזיה בתריסריון, התוצאה מתייחסת להצלחת הניתוח לתיקון חסימת המעי. כאשר אטרזיה בתריסריון מאובחנת ומטופלת מייד, התחזית מצוינת, על פי המכונים הלאומיים לבריאות.
סיבוכים לאחר הניתוח הם נדירים. אך במקרים מסוימים, עלולה להיות התייבשות, נפיחות בחלקו הראשון של המעי הדק, בעיות תנועתיות מעיים או ריפלוקס במערכת העיכול.
מחקר של ניתוחים פולשניים מינימלי לעומת ניתוחים קונבנציונליים
מחקר שנערך בשנת 2017 בדק את התוצאה של תינוקות עם אטרזיה בתריסריון שטופלו בין השנים 2004-2016 באמצעות התערבות כירורגית (הן ניתוח זעיר פולשני [MIS] והן ניתוח פתוח מסורתי. MIS כולל מזעור חתכי הניתוח במהלך הליך להפחתת טראומה. לגוף; מבוצע באמצעות כלים קטנים מאוד ואנדוסקופ להנחיה חזותית של המנתח. ניתוח פתוח כולל חתך בגודל רגיל, תוך שימוש בכלים כירורגיים מסורתיים. תוצאות המחקר נמדדו כדי להעריך את זמן הריפוי הכללי של התינוקות, להלן כמה מפרמטרי מסקנת המחקר:
| כירורגיה מינימלית פולשנית (MIS) vs. ניתוח מסורתי / פתוח לאטרזיה של התריסריון | ||||
|---|---|---|---|---|
| משך האשפוז (לאחר הניתוח) | זמן התריסריון להחלים (תיעול) | זמן עד שהתינוק יכול לעשות דיאטה מלאה דרך הפה | משך הזמן להליך הניתוחי | |
| ניתוח פתוח | 25 ימים | 8 עד 12 ימים | 15 עד 25 יום | 120 דקות |
| ניתוח פולשני מינימלי | 12 עד 14 יום | 3 ימים | 7 עד 9 ימים | 180 עד 214 דקות |
התמודדות
עבור הורים לתינוקות המאובחנים כסובלים מאטרזיה בתריסריון (ללא הפרעות מולדות המתרחשות יחד) הפרוגנוזה טובה מאוד, והתינוק יצליח לחיות חיים נורמליים לחלוטין לאחר הניתוח. עם זאת, אם אתה הורה לתינוק שאובחן כסובל ממומים מולדים אחרים (כגון מחלות לב או תסמונת דאון) הליך תיקון האטרסיה בתריסריון עשוי להיות רק תחילתו של דרך ארוכה ליציבות התינוק.
יש לזכור שבעולם המודרני ילדים שנולדים עם תסמונת דאון גדלים לעיתים קרובות לחיות חיים ארוכים, מאושרים, בריאים ופוריים. מה שעשוי להיראות בתחילה כנטל (העומד בפני אבחון חדש של ילד עם תסמונת דאון) מתגלה לעיתים קרובות כאחת הברכות הגדולות בחיים, על פי הורים רבים אחרים לילדים שנולדו עם תסמונת דאון.
הצעד הראשון הוא להגיע ולחקור את שלל המשאבים העומדים לרשות ההורים, כמו למשל הקונגרס הלאומי לתסמונת דאון, המציע שפע של משאבים. הם מציעים ייעוץ להורים חדשים ועתידיים, אחים בוגרים, משאבי חינוך, משאבי דיבור ושפה, משאבי בריאות ורפואה והזדמנויות מחקר. יש להם גם מדריך מהיר של רשתות תמיכה מקומיות ולאומיות.
מילה מ- Wellwell
מרבית התינוקות אשר עוברים ניתוח לאטרזיה בתריסריון התריסריון לא יזדקקו לשום סוג של טיפול ארוך טווח או טיפול מעקב מתמשך לאחר שחרורם מבית החולים, בתנאי שאין מומים מולדים אחרים (כגון תסמונת דאון או מומי לב).