תוֹכֶן
- מהי תסמונת אהלר-דנלוס (EDS)?
- הסימפטומים של תסמונת אהלר-דנלוס
- הבנת 6 תת-הסוגים העיקריים של תסמונת אהלר-דנלוס
- תלונות שינה ב- EDS והקישור ל- OSA
- כמה נפוצה דום נשימה בשינה בתסמונת אהלר-דנלוס?
- יַחַס
מהי תסמונת אהלר-דנלוס (EDS)?
תסמונת Ehlers-Danlos (EDS), או הפרעת Ehlers-Danlos, היא קבוצת הפרעות המשפיעות על רקמות החיבור התומכות בעור, בעצמות, בכלי הדם, ורקמות ואיברים רבים אחרים. EDS הוא מצב גנטי המשפיע על התפתחות הקולגן והחלבונים הנלווים המשמשים אבני הבניין לרקמות. לסימפטומים שלה יש מגוון של חומרה פוטנציאלית, מה שגורם למפרקים רופפים קלים לסיבוכים מסכני חיים.
מוטציות ביותר מתריסר גנים נקשרו להתפתחות EDS. הפרעות גנטיות משפיעות על ההוראות להכנת חתיכות מכמה סוגים שונים של קולגן, חומר הנותן מבנה וכוח לרקמות החיבור בכל הגוף. ייתכן שהקולגן והחלבונים הנלווים אינם מורכבים כראוי. ליקויים אלה מובילים לחולשה ברקמות בעור, בעצמות ובאיברים אחרים.
ישנן צורות ירושה אוטוזומליות דומיננטיות (AD) וגם אוטוסומליות רצסיביות (AR), תלוי בתת-סוג ה- EDS. בירושה לספירה, מספיק עותק אחד של הגן שהשתנה כדי לגרום להפרעה. בירושה של AR, יש לשנות את שני העותקים של הגן כדי שהמצב יתרחש ולעיתים קרובות ההורים עשויים לשאת את הגן אך להיות חסרי תסמינים.
בשילוב הצורות השונות, לפי הערכות EDS משפיע על אחד מכל 5,000 איש.
הסימפטומים של תסמונת אהלר-דנלוס
הסימפטומים הקשורים לתסמונת Ehlers-Danlos משתנים בהתאם לסיבה הבסיסית ולסוג המשנה. חלק מהתופעות השכיחות ביותר כוללות:
- ניידות יתר במפרקים: יכול להיות שיש מגוון גדול במיוחד של תנועות מפרקים (המכונה לפעמים "מפרק כפול"). מפרקים רופפים אלה עשויים להיות לא יציבים ומועדים לפריקה (או סובלוקסציה) ולגרום לכאב כרוני.
- שינויים בעור: העור עשוי להיות רך וקטיפתי, הוא נמתח מאוד, אלסטי ושברירי. זה עשוי לתרום לחבורות קלות ולצלקות חריגות.
- טונוס שרירים חלש: לתינוקות עשויים להיות שרירים חלשים עם עיכובים בהתפתחות המוטורית (המשפיעים על ישיבה, עמידה והליכה).
- עקמת בלידה
- כאב כרוני (לעיתים קרובות שלד-שלד ומשפיע על מפרקים)
- דלקת מפרקים ניוונית המוקדמת
- ריפוי פצעים לקוי
- צניחת שסתום מיטרלי
- מחלת חניכיים
- ישנוניות מוגזמת בשעות היום
- עייפות
- פגיעה באיכות החיים
זה יכול להיות מועיל לבחון את ששת תתי הסוגים של EDS על מנת להבין טוב יותר את הסימפטומים הנלווים והסיכונים הפוטנציאליים.
הבנת 6 תת-הסוגים העיקריים של תסמונת אהלר-דנלוס
בשנת 2017, נערכה תיקון בסיווג תת-הסוגים השונים של תסמונת אהלר-דנלוס כדי לתאר 13 סוגים שונים של EDS, כולל שבע צורות נדירות, אולם ישנם שישה סוגים נפוצים יותר של EDS. נבדלים על ידי סימנים שונים, תסמינים, גורמים גנטיים בסיסיים ודפוסי ירושה.
תת-סוגים אלה כוללים:
- סוג קלאסי: מאופיין בפצעים המתפצלים עם מעט דימום, ומשאירים צלקות שמתרחבות עם הזמן ויוצרים צלקות "נייר סיגריה". לסוג זה יש סיכון נמוך יותר לקרוע כלי דם. יש לה ירושה דומיננטית אוטוזומלית, ומשפיעה על אחד מכל 20,000 עד 40,000 אנשים.
- סוג הניידות: תת-הסוג הנפוץ ביותר של EDS, הוא מתבטא בסימפטומים משותפים בעיקר. היא דומיננטית אוטומטית ועשויה להשפיע על אחד מכל 5,000 עד 20,000 אנשים.
- סוג כלי הדם: אחת הצורות החמורות ביותר, היא עלולה לגרום לקריעת כלי דם (או קרע) מסכן חיים, או בלתי צפוי. זה עלול לגרום לדימום פנימי, שבץ והלם. קיים גם סיכון לקרע באיברים (משפיע על המעי ועל הרחם במהלך ההריון). זה דומיננטי אוטוסומאלי אך משפיע רק על אחד מכל 250,000 אנשים.
- סוג קיפוסקוליוזיס: מאופיין לעיתים קרובות בעקמומיות קשה ומתקדמת של עמוד השדרה העלולה להפריע לנשימה. יש בכך סיכון מופחת לקרוע בכלי הדם. זה רצסיבי אוטוזומלי ונדיר, עם רק 60 מקרים שדווחו ברחבי העולם.
- סוג ארתרוכלסיה: תת-סוג זה של EDS עלול להתגלות בלידה, כאשר תנועתיות יתר של הירכיים גורמת לעקירות של שני הצדדים שצוינה בעת הלידה. זה דומיננטי אוטוסומלי עם כ- 30 מקרים שדווחו ברחבי העולם.
- סוג של דרמטוספרקסיס: צורה נדירה ביותר, היא באה לידי ביטוי עם עור שקוע וקמטים, מה שגורם לקפלים מיותרים במיוחד שעשויים להיות בולטים יותר ככל שהילדים מתבגרים. היא רצסיבית אוטוזומלית עם רק תריסר מקרים שצוינו ברחבי העולם.
תלונות שינה ב- EDS והקישור ל- OSA
מה הקשר בין תסמונת אהלר-דנלוס לדום נשימה בשינה? כאמור, התפתחות חריגה של הסחוס משפיעה על רקמות בכל הגוף, כולל כאלו שמצפות את דרכי הנשימה. בעיות אלו עלולות להשפיע על גדילת והתפתחות האף והמקסילה (הלסת העליונה) וכן על יציבות דרכי הנשימה העליונות. עם צמיחה חריגה, דרכי הנשימה עלולות להיות צרות, מוחלשות ונוטות להתמוטטות.
קריסה חלקית או מוחלטת של דרכי הנשימה העליונות במהלך השינה גורמת לדום נשימה בשינה. זה עלול להוביל לירידות ברמות החמצן בדם, פיצול שינה, התעוררות תכופה וירידה באיכות השינה. כתוצאה מכך עלולות להופיע ישנוניות יתר ועייפות בשעות היום. יתכנו תלונות קוגניטיביות, מצב רוח וכאב מוגברות. הסימפטומים האחרים של דום נשימה בשינה, כמו נחירות, התנשמות או חנק, דום נשימה עד, התעוררות שתן (נוקטוריה) ושיוף שיניים (ברוקסיזם) עשויים להיות נוכחים.
סקר קטן קודם של חולי EDS משנת 2001 תומך בקשיים מוגברים בשינה. ההערכה הייתה כי בקרב הסובלים מ- EDS 56 אחוזים התקשו לשמור על השינה. בנוסף, 67% התלוננו על תנועות שינה תקופתיות בגפיים. כאבים, במיוחד כאבי גב, דווחו יותר ויותר על ידי חולי EDS.
כמה נפוצה דום נשימה בשינה בתסמונת אהלר-דנלוס?
מחקרים מראים כי דום נשימה בשינה שכיח יחסית בקרב הסובלים מ- EDS. מחקר שנערך בשנת 2017 על 100 עולה כי 32% מאלה הסובלים מתסמונת אהלר-דנלוס סובלים מדום נשימה בשינה (לעומת 6% בלבד מהבקרות). אנשים אלה זוהו כבעלי hypermobile (46%), קלאסיים (35%), או סוגים אחרים (19%). הם ציינו שיש רמה מוגברת של ישנוניות בשעות היום כפי שנמדדה על ידי ציון ישנוניות של אפוורת '. מידת דום נשימה בשינה מתואמת עם רמת השינוניות ביום כמו גם איכות חיים נמוכה יותר.
יַחַס
כאשר מזוהים עם דום נשימה בשינה, הניסיון הקליני תומך בתגובה חיובית לטיפול בקרב חולים עם תסמונת אהלר-דנלוס. ככל שהגיל עולה, הפרעות נשימה בשינה עשויות להתפתח מזרימת אוויר מוגבלת והתנגדות לאף לאירועים בולטים יותר של היפופנאה ודום נשימה המאפיינים דום נשימה בשינה. נשימה חריגה זו עשויה שלא להיות מוכרת. יש להתעלם מישנוניות בשעות היום, עייפות, שינה לקויה ותסמינים אחרים.
למרבה המזל, השימוש בטיפול ברציפות חיובית בדרכי הנשימה (CPAP) עשוי לספק הקלה מיידית אם מאובחנת כראוי דום נשימה בשינה. יש צורך במחקר נוסף כדי להעריך את התועלת הקלינית של טיפול בדום נשימה בשינה באוכלוסייה זו.
אם אתה מרגיש שיש לך תסמינים התואמים את תסמונת אהלרס-דנלוס ודום נשימה חסימתי בשינה, התחל לדבר עם הרופא שלך על הערכה, בדיקה וטיפול.