סקירה כללית של אפידרמוליזה בולוסה

תוֹכֶן

• תסמינים
• סיבות
• אִבחוּן
• יַחַס
• התמודדות

המונח אפידרמוליזיס בולוסה (EB) מתייחס לקבוצה של מצבי עור נדירים הגורמים לעור ליצור שלפוחיות עודפות מכיוון שהוא שביר כל כך. זה קורה בדרך כלל בגלל מוטציות גנטיות שגורמות לעור להיות לא חזק כמו שצריך להיות. למרות ש- EB נחשבת למחלה נדירה, מחלות בקבוצה זו פוגעות בכמעט חצי מיליון אנשים ברחבי העולם.

תסמינים

שלפוחיות הן הסימפטום המרכזי של EB. אלה מופיעים לעיתים קרובות בילדותם. שלא כמו מישהו ללא EB, שלפוחיות אלה עשויות להיווצר עם לחץ מינימלי בלבד על העור. אלה עשויים להפוך לפצעים כרוניים וכואבים. אצל אנשים הסובלים מ- EB רק העור מושפע, אך תסמינים אחרים אפשריים. תת-סוגים שונים של EB עשויים לגרום לתסמינים שונים במקצת.

חומרת הסימפטומים הללו יכולה להשתנות לא מעט. לפעמים EB גורם לנכות קשה וגורם לשלפוחיות קשות בחלק גדול מהגוף. אך פעמים אחרות זה עלול לגרום רק לתסמינים קלים הדורשים טכניקות מניעה, כאשר שלפוחיות מופיעות רק בידיים וברגליים. זה מבוסס בחלקו על הסוג הספציפי והחומרה של המוטציה הגנטית.

כמה בעיות אפשריות כוללות:

• שלפוחיות בעור (במיוחד בידיים וברגליים)
• שלפוחיות בתוך הפה או הגרון
• שלפוחיות בקרקפת, צלקות ונשירת שיער
• עור שנראה דק מדי
• עור מגרד וכואב
• בליטות זעירות על העור (נקראות milia)
• בעיות ביצירת ציפורניים או צמיחתן
• בעיות שיניים משיניים שנוצרו בצורה לא נכונה
• קושי בבליעה
• שלפוחיות בתוך מערכת העיכול ואזור פי הטבעת
• כתמים כהים על העור
• אטריסיה פילורית (חסימה של החלק התחתון של הקיבה)

סיבוכים

בעיות אלו עלולות לגרום לסיבוכים רפואיים נוספים. לדוגמא, שלפוחיות מועדות להתפרצות, מה שעלול להוביל לזיהום. במקרים מסוימים, אלה עלולים להיות מסכני חיים. תינוקות עם צורות חמורות של EB נמצאים בסיכון מיוחד.

שלפוחיות בפה ובגרון עלולות לגרום לחסרים תזונתיים. זה, בתורו, עלול לגרום לצמיחה ירודה או לבעיות רפואיות אחרות כמו אנמיה או ריפוי פצעים לקוי. שלפוחיות באזור פי הטבעת עלולות לגרום לעצירות. שלפוחיות בגרון עלולות לגרום לקשיי נשימה אצל תינוקות מסוימים.

יש אנשים הסובלים מ- EB חמור, גם מפתחים כיווצים, העלולים לגרום לקיצור או כיפוף חריגים של מפרקים מסוימים. זה יכול לקרות משלפוחיות חוזרות ונשנות והיווצרות צלקות. זה עלול להוביל להפחתת ניידות.

לתינוקות שנולדו עם אטרזיה פילורית (מיעוט של אנשים הסובלים מ- EB) יהיו תסמינים כמו הקאות, עייפות בטן וחוסר צואה. זהו מצב חירום רפואי המצריך ניתוח זמן קצר לאחר הלידה.

לאנשים עם סוגים מסוימים של EB יש גם סיכון מוגבר לסרטן העור של תאי קשקש כמתבגרים או מבוגרים.

מבקש טיפול חירום

פנה מיד לטיפול רפואי אם ילדך מתקשה בנשימה או בבליעה. פנה גם לרופא לגבי כל סימני זיהום כגון צמרמורות, חום או עור אדום, כואב ומדיף ריח רע.

במקרים חמורים יתכן שילדך יזדקק לטיפול מיידי ומציל חיים.

סיבות

רוב סוגי EB נגרמים על ידי מוטציות גנטיות, שהן שינויים בחומר הגנטי אותו אתה יורש מהוריך. כדי להבין מדוע מוטציות אלו מובילות לסימפטומים של EB, כדאי ללמוד מעט כיצד פועל העור שלך.

עור נורמלי

התאים השונים המרכיבים את עורכם מחוברים היטב באמצעות חלבונים מיוחדים. זה מה שמחזיק את התאים מחוברים לתאים הסמוכים ולשכבות העמוקות של הרקמה שמתחת. זה גם מה שמאפשר לתאים לשמור על מבנהם גם כאשר מופעל לחץ חיצוני על העור. בדרך כלל, העור שלנו מסתדר היטב עם סוגים שונים של לחץ מהסביבה החיצונית.

עור EB

עד כה אותרו למעלה מ -20 גנים שונים שיכולים להוביל ל- EB. גנים אלה מייצרים חלבונים שונים החשובים בסיוע לעורך לשמור על חוזקו. אם יש מוטציה גנטית באחד מחלבונים אלה, היא עלולה לגרום לתאי העור לא להיקשר בצורה הדוקה זה לזה. זה יכול לגרום לעור להיות שברירי, ולגרום לתאים להתפרק זה מזה בלחץ מינימלי בלבד.

זה מה שגורם להיווצרות שלפוחיות כל כך בקלות. כדוגמה, מוטציות בגנים שיוצרים סוגים מסוימים של קולגן עלולות לגרום ל- EB.

סוגי EB

ניתן לסווג את אפידרמוליזה בולוסה לתתי סוגים, בחלקם על בסיס החלק הספציפי של העור שהם משפיעים עליו.

אפידרמוליזה בולוסה סימפלקס

Epidermolysis bullosa simplex (EBS) הוא הצורה הנפוצה ביותר של EB. סוג זה של EB משפיע רק על שכבת העור החיצונית, על האפידרמיס. בדרך כלל, יש לו תסמינים פחות חמורים מאשר צורות אחרות של EB. יש תת-סוג ספציפי של EBS שמגיע עם תסמינים של ניוון שרירים, אך לא לכל האנשים עם EBS יש בעיה זו.

אפידרמוליזיס צומת בולוסה

אפידרמוליזיס צומת (Bullosa) צומת (JEB) משפיע על חלק העור בשכבה הפנימית ביותר של האפידרמיס. סוג זה של EB עשוי להיות חמור, כאשר הסימפטומים מתחילים מינקות.

אפידרמוליזה דיסטרופית בולוסה

אפידרמוליזה דיסטרופית בולוסה (DEB) משפיעה על חלק העור הנקרא דרמיס, שנמצא בשכבה עמוקה יותר מהאפידרמיס.

סוג ספציפי של EB דיסטרופי, הנקרא EB דיסטרופי רצסיבי (RDEB) הוא בדרך כלל הצורה הקשה ביותר של המחלה.

ל- RDEB יש פוטנציאל רב להשפיע על איברים פנימיים ולגרום לנכות משמעותית או אפילו למוות.

תסמונת קינדלר

זוהי צורה נדירה מאוד של EB שגורמת לשלפוחיות קלות ורגישות לשמש קיצונית. כתמים כהים עשויים להופיע על העור, והוא עשוי להיראות יבש ודק.

אפידרמוליזה בולוסה אקוויזיטה

Epidermolysis bullosa acquisita שונה מצורות אחרות של EB. זה לא נגרם על ידי מוטציה גנטית פשוטה. במקום זאת, הוא חשב שהוא נגרם על ידי סוג של מחלה אוטואימונית. שלא כמו הצורות האחרות של EB, הסימפטומים לעיתים קרובות לא מופיעים עד שאנשים בגילאי 30 או 40.

אִבחוּן

החלק הראשוני של האבחון הוא היסטוריה רפואית יסודית, אשר צריכה לכלול את ההיסטוריה הרפואית האישית של האדם וההיסטוריה המשפחתית שלו. זה כולל שאלות על תסמינים ומתי הם התחילו.

בדיקה רפואית יסודית היא גם חלק חשוב באבחון. על הרופא לבצע בדיקה רפואית של כל הגוף, כולל בדיקת עור זהירה. ביחד, ההיסטוריה הרפואית והבדיקה הקלינית מספיקים לעיתים קרובות עבור מתרגל לבצע אבחנה ראשונית של EB.

שלב הבא הוא לעיתים קרובות ביופסיית עור. לשם כך, מישהו מסיר קטע קטן מהעור הפגוע, לאחר שניקה תחילה והקהה את האזור באמצעות חומר הרדמה. ואז ניתן לנתח את המדגם במעבדה. זה יכול לעזור בזיהוי תת-סוג של EB.

ניתוח גנטי הוא לעתים קרובות גם חלק מהאבחון. לשם כך, נלקחת דגימת דם קטנה. ואז משתמשים בבדיקות גנטיקה מיוחדות לזיהוי המוטציה הגנטית הספציפית הגורמת למחלה. זה עשוי לתת מידע על חומרת המצב וכן על הסימפטומים הספציפיים שעלולים להתרחש. זה גם נותן מידע על האופן שבו הגן עשוי להיות בירושה במשפחה.

יַחַס

למרבה הצער, הטיפול ב- EB עדיין מוגבל למדי. הטיפול מתמקד במניעת נזק, הפחתת השפעת הסימפטומים ומניעה וטיפול בסיבוכים. נכון לעכשיו, אין טיפול הפועל לטיפול בתהליך המחלה עצמו.

מניעת נזק לעור

אחד הדברים החשובים ביותר לעשות בניהול EB הוא למנוע היווצרות שלפוחיות ככל האפשר. אפילו טראומה קלה עלולה לגרום להיווצרות שלפוחית. כמה טכניקות מניעה הן כדלקמן:

• להיות עדין מאוד בעת טיפול בעור של מישהו עם EB
• השתמש בבגדים רכים הולם, ונעליים מרופדות
• ילדים בחיתולים עשויים להזדקק לריפוד נוסף ברגליים ובמותניים (הסר רצועות אלסטיות)
• הימנע מתחבושות דבקות או דבקות למחצה על פני העור
• גזרי את ציפורני ילדך באופן קבוע כדי למנוע שריטות
• נסו לשמור על עור קריר - אין להחיל שום דבר חם על העור
• שמור על לחות העור באמצעות חומרי סיכה עדינים כגון ג'לי נפט
• לכסות משטחים קשים כדי למנוע טראומה בעור

תסמיני הפחתה

אנשים הסובלים מ- EB עשויים להזדקק לתרופות כאב כדי להפחית את אי הנוחות שלהם. תרופות שונות עשויות גם לעזור להפחית גירוד.

טיפול ומניעת סיבוכים

טיפול בפצע הוא היבט חשוב מאוד בטיפול ב- EB. זה יעזור במניעת זיהום חמור ויאפשר ריפוי מהיר יותר. לאנשים רבים עם EB יש תחבושות פצעים שיש להחליף כל יום-יומיים. אחות תוכל לספק לך חינוך מיוחד וסיוע בניהול בעיה זו.

היבטים אחרים של טיפול עשויים לכלול:

• אנטיביוטיקה אם העור נדבק
• צינור האכלה, במידת הצורך, בכדי לסייע במתן צרכים תזונתיים
• השתלת עור אם הצטלקות השפיעה על תפקוד היד
• טיפול שיקום או ניתוח לטיפול בהתכווצויות משותפות

חשוב גם שאנשים הסובלים מ- EB יערכו בדיקת עור קבועה כדי לבדוק אם ישנם סימנים מוקדמים לסרטן העור לפחות פעם בשנה.

טיפולי חקירה

החוקרים בוחנים טיפולים חדשים שעשויים לשמש יום אחד לטיפול ישיר יותר ב- EB. כמה טיפולים עתידיים אפשריים עשויים לכלול השתלת מוח עצם, טיפולים גנטיים או התקדמות אחרת. חלק מהטיפולים הללו עשויים לעבור ניסויים קליניים. שוחח עם הרופא שלך אם אתה מעוניין להשתתף בניסוי קליני. או עיין במאגר הנתונים של ארצות הברית לצורך ניסויים קליניים.

יְרוּשָׁה

רוב המקרים של EB נגרמים על ידי מוטציה גנטית ספציפית. סוגים מסוימים של EB נגרמים על ידי מוטציה דומיננטית. זה אומר שאדם צריך רק לרשת עותק אחד של גן מושפע כדי לקבל את המצב. סוגים אחרים של EB נגרמים על ידי מוטציה רצסיבית. עבור סוגים אלה, אדם צריך לקבל עותק מושפע של גן משני ההורים.

אם EB פועל במשפחה שלך, או אם כבר ילדת ילד עם EB, ייתכן שתועיל לדבר עם יועץ גנטי. אדם זה יכול לתת לך מושג לגבי הסיכונים שיש ילד נוסף עם EB בעתיד. בדיקות טרום לידתיות עשויות להיות אפשריות עבור סוגים מסוימים של EB.

התמודדות

יש אנשים הסובלים מבעיות בהערכה העצמית עקב EB. הם עשויים להיות נבוכים מהראות של הנגעים שלהם, או להרגיש שהם לא כלולים אם הם לא יכולים להשתתף בפעילויות מסוימות. עבור אנשים מסוימים זה יכול להוביל לבידוד חברתי, חרדה ודיכאון. האופי הכרוני והגלוי של המחלה יכול להיות קשה מאוד לאנשים. עבור אנשים מסוימים זה יכול להיות ההיבט המאתגר ביותר ב- EB. אז אם אתה מרגיש ככה, דע שאתה לא לבד. לפעמים אנשים אפילו עם צורות קלות יותר של המחלה עשויים לחוש כך.

התמודדות עם מחלה כרונית לעולם אינה קלה. אל תהססו לפנות לתמיכה פסיכולוגית מאיש מקצוע. אנשים רבים העוסקים ב- EB מועילים ליצור קשר עם אחרים הסובלים ממצב זה. לדוגמא, רשתות חולים כמו האגודה האמריקאית למחקר בולוזה דיסטרופית אפידרמוליזיס, הקלו על קשר עם אחרים שמבינים מה אתה חווה.

מילה מ- Wellwell

התמודדות עם מצב כרוני כמו אפידרמוליזה בולוסה היא אתגר. עבור אנשים רבים זה ידרוש טיפול יומיומי ותשומת לב. הורים טריים יכולים להיות מודאגים באופן מובן ללמוד כיצד לנהל את המצב אצל ילדם. אבל ללמוד כמה שיותר על EB וכיצד למנוע את הסיבוכים שלה יכול לעזור לך להרגיש יותר מועצמים ובשליטה. הצוות הרפואי שלך יהיה זמין גם לעזור לך ולמשפחתך לקבל את ההחלטות הרפואיות הטובות ביותר.

לדעת איזה אנטיביוטיקה לקחת