תוֹכֶן
נדודי שינה משפחתיים קטלניים הם הפרעת שינה תורשתית הפוגעת כיום בכ- 30 משפחות ברחבי העולם, מה שהופך אותה לשכיחה ביותר. נדודי שינה הם יכולת מופחתת להירדם או להישאר ישנה, והיא נוטה לרוץ במשפחות.נדודי שינה משפחתיים קטלניים, לעומת זאת, מאופיינים בחוסר יכולת לקוי להגיע למצב של שינה עמוקה - זה מלווה בדמנציה, פסיכוזה, תנועות חריגות ושינויים בתפקודים גופניים כגון קצב לב.מחקרי שינה באבחון עשויים להראות דפוס שונה וכמה חריגות בהדמיית מוח עלולות להתרחש עם המחלה. בדיקה גנטית יכולה לאמת את המצב. אמנם אין טיפול יעיל שיכול להפוך או למנוע נדודי שינה משפחתיים קטלניים, אך מחקרים שוטפים עשויים להצביע על התקדמות מסוימת בעתיד.
תסמינים
הסימפטומים של נדודי שינה משפחתיים קטלניים מתחילים בדרך כלל בין הגילאים 45 עד 50, אם כי הם יכולים להתחיל במוקדם או במאוחר, והתסמינים מתקדמים במהירות. למרות השם, נדודי שינה עשויים שלא להיות הסימפטום הראשון של המחלה. סוגיות נוירופסיכיאטריות, בעיות תנועה והשפעות פיזיולוגיות יכולות להיות גם הסימפטומים המוקדמים ביותר.
הסימפטומים של נדודי שינה משפחתיים קטלניים כוללים:
- בעיות שינה: קושי להירדם ולהישאר ישנים הם מאפייני ההיכר של מצב זה. זה יכול לגרום לעייפות בשעות היום, עצבנות וחרדה. תנועות פיזיות מוגזמות או רעשים קוליים עלולים להתרחש בכל פעם שאדם עם נדודי שינה משפחתיים קטלניים נרדם. כאשר נדודי שינה אכן מתרחשים, זה בדרך כלל מתרחש לפתע ומחמיר בהתמדה לאורך תקופה של כמה חודשים.
- תסמיני התנהגות: רוב האנשים עם נדודי שינה משפחתיים קטלניים מפתחים חרדה או חוסר יציבות רגשית. זה כרוך גם בפגיעה קוגניטיבית (חוסר יכולת לקבל החלטות ופתרון בעיות) ושכחה. בסופו של דבר, כישורי הטיפול העצמי אבדו לחלוטין. תפיסות משתנות, כמו לראות או לשמוע דברים שאינם שם, יכולות להתרחש. חולים מדווחים לעתים קרובות על התקפי פאניקה ופוביות. דמנציה יכולה להופיע, ולעתים קרובות היא הסימפטום הראשון.
- הפרעת תנועה: עוויתות שרירים ותנועות מטלטלות לא יציבות מתרחשות לעיתים קרובות בנדודי שינה משפחתיים קטלניים. אלה נקראים מיוקלונוס. אטקסיה (בעיות שיווי משקל ותיאום), כמו גם תנועות עיניים לא מתואמות, יכולות להתפתח. בשלבים סופניים של המחלה, החולים אינם מסוגלים ללכת ולדבר.
- תפקוד לקוי אוטונומי: הגוף מווסת פונקציות גופניות רבות באמצעות מערכת העצבים האוטונומית, הנשלטת על ידי המוח. אי ויסות אוטונומי מתרחש עם מצב זה, וכתוצאה מכך לחץ דם גבוה, אוורור אוורור (נשימה מהירה ורדודה), קצב לב מהיר ולא סדיר, הזעה מוגברת, וקדמות או תנודות בטמפרטורת הגוף. בנוסף, חולים מפתחים חוסר תיאבון, מה שמוביל לירידה במשקל. כמו כן, אין אונות עלולה להתפתח עקב תפקוד לקוי של זיקפה.
התחזית לנדודי שינה משפחתיים קטלניים אינה טובה, עם אורך חיים ממוצע של 18 חודשים בלבד לאחר הופעת התסמינים הראשוניים.
מערכת העצבים האוטונומית
סיבות
זו בדרך כלל מחלה תורשתית הנישאת מהורה לילד באמצעות דפוס דומיננטי אוטוזומלי. משמעות הדבר היא כי לאדם שיש לו אחד ההורים הסובל מהמחלה יש סיכוי של 50% לרשת את התכונה הגנטית.
כל מי שיורש את הגן לנדודי שינה משפחתיים קטלניים צפוי לפתח את המחלה.
זה יכול להתרחש גם באופן ספורדי, מה שאומר שאדם יכול לפתח את המצב מבלי שירש אותו, אם כי מקרים ספוראדיים שכיחים אפילו פחות ממקרים משפחתיים.
אזורים מוחיים המושפעים
כמה אזורים במוח מושפעים מנדודי שינה משפחתיים קטלניים. האזור שנפגע לרוב הוא התלמוס, הממתן את התקשורת בין אזורים שונים במוח. הוא האמין כי פגיעה בתלמוס מפריעה למחזור השינה-ער של האדם, ומונעת התקדמות מעבר לשנת שינה המתוארת כשינה שלב 1. זה לא מאפשר להשיג שינה רגועה.
המחלה גורמת לפגיעה בזיתים הנחותים בחלק המדיולי oblongata במוח, מה שמוביל לאובדן שליטה על השרירים על ידי המטופל. מעורבות קליפת המוח, אזור קרוב לאמצע קליפת המוח (החלק הגדול ביותר של המוח, השולט בתכנון וחשיבה), גורמת לבעיות רגשיות, פסיכיאטריות וקוגניטיביות (חשיבה).
נדודי שינה משפחתיים קטלניים הם מחלת פריון
נדודי שינה משפחתיים קטלניים הם מחלת פריון.
לפעמים מחלות פריון מכונות אנצפלופתיה ספוגיפורמרית (TSE) הניתנת להעברה מכיוון שחלקן מדבקות, אך נדודי שינה משפחתיים קטלניים אינם מדבקים.
פריון הוא חלבון הנקרא PrPc, ותפקידו אינו ידוע. כאשר הוא מקופל בצורה לא תקינה, כמו בנדודי שינה משפחתיים קטלניים, זה נקרא PrPSc. פריונים לא תקינים אלה מצטברים בכמה אזורים במוח, ונוכחותם רעילה וגורמת נזק. מומחים אומרים כי החלבונים הרעילים עשויים להצטבר לאורך שנים, ואז לפתע לגרום לתסמינים כאשר תפקודי המוח נפגעים קשות.
מוטציה כרומוזומלית
פריונים מקופלים באופן חריג של נדודי שינה משפחתיים קטלניים נגרמים על ידי מוטציה גנטית (חריגה) בגן PRNP המקודד לחלבון פריון. גן זה ממוקם בכרומוזום 20 בקודונים 178 ו -129.
אִבחוּן
מחלה זו גורמת לתסמינים המורגשים מאוד. עם זאת, בתחילה ניתן להתבלבל עם מצבים כמו דמנציה, הפרעות תנועה או פסיכוזה. בסופו של דבר, השילוב יוצא הדופן של הסימפטומים יחד עם היסטוריה משפחתית מצביע על נדודי שינה משפחתיים קטלניים. מחקרי שינה ובדיקות הדמיה עשויים לתמוך באבחון, ואילו בדיקות גנטיות יכולות לאשר זאת.
ישנם מספר מבחנים שונים שתוכלו לעבור במהלך הערכתכם.
פוליסומנוגרפיה (מחקר שינה)
יתכן שתעבור לימוד שינה אם אתה מתלונן על בעיות שינה. זוהי בדיקה לא פולשנית המשתמשת באלקטרודות למדידת פעילות מוחית חשמלית במהלך השינה. האלקטרודות מוחזקות במקומן על פני הגולגולת עם דבק. הפעילות החשמלית של המוח מייצרת דפוס של גלי מוח שניתן לראות על נייר או מחשב.
תנודה חריגה בין שלבי השינה עשויה להיראות בנדודי שינה משפחתיים קטלניים. אנשים הסובלים ממצב זה נוטים להיות בעלי ירידה בגלים איטיים ובצירי השינה, הנמצאים בדרך כלל במהלך שינה עמוקה. גלי המוח עשויים להיות בעלי צורה שונה גם כן.
מחקר זה מודד גם נשימה ופעילות שרירים (של הידיים והרגליים) במהלך השינה. בדרך כלל לאנשים אין כמעט תנועת שרירים בשלבים העמוקים של השינה, אך עם נדודי שינה משפחתיים קטלניים, קיים דפוס המתואר כ- agrypnia excitita. דפוס זה כולל חוסר שינה עמוקה, תנועות שרירים יוצאות דופן, וקולות מוגזמים במהלך השינה. ניתן לראות תנועות וצלילים אלה גם באמצעות ניטור וידאו.
הדמיית מוח
טומוגרפיה ממוחשבת במוח (CT) אינה מועילה בדרך כלל בזיהוי נדודי שינה משפחתיים קטלניים. זה עלול להראות כמה חריגות, כולל ניוון, שמתכווץ במוח. עם זאת, ממצא זה אינו ספציפי לנדודי שינה משפחתיים קטלניים והוא נמצא עם מצבים נוירולוגיים רבים, במיוחד דמנציה.
MRI מוחי בנדודי שינה משפחתיים קטלניים יכול להראות סימני מחלה באזורים רבים במוח. אלה מתוארים כחומר לבן לוקואנצפלופתיה, שאינו ספציפי לנדודי שינה משפחתיים קטלניים ויכול להתרחש גם במצבים אחרים, כולל דמנציה וסקולרית ואנצפלופתיה (דלקת במוח או זיהום).
הדמיית מוח פונקציונלית
סוג של מחקר הדמיה מוחית הנקרא בדיקת פליטת פוזיטרונים (PET) מודד את פעילות המוח. עם נדודי שינה משפחתיים קטלניים, PET יכול להראות ראיות לירידה בחילוף החומרים בתלמוס. עם זאת, בדיקה זו אינה סטנדרטית ואינה זמינה ברוב בתי החולים. יתר על כן, חריגה זו עשויה להתגלות או לא, ורוב מבטחי הבריאות אינם מכסים בדרך כלל סריקות PET.
יַחַס
אין טיפול יעיל שיכול להפוך את המחלה או למנוע ממנה להתקדם. הטיפול מכוון לניהול הסימפטומים האישיים של המטופל ועשוי לדרוש מאמצים מתואמים של צוות מומחים.
תרופות המסייעות להפחתת חום ולשמירה על לחץ דם תקין, תפקוד לב ונשימה עשויה לסייע באופן זמני בייצוב סימנים חיוניים ותפקודים גופניים. תרופות אנטי-פסיכוטיות ותרופות המשמשות להפרעות תנועה עשויות להיות יעילות למספר ימים בכל פעם. ויטמינים B6, B12, ברזל וחומצה פולית עשויים לשמש בכדי לסייע במיטוב הרווחה, ולמרות שלא ברור אם הם עובדים או לא, הם לא נראים מזיקים.
מלטונין עשוי לעזור בהשראת שינה, אך הוא אינו עוזר להשגת שינה עמוקה.
אסטרטגיות אופייניות המשמשות לנדודי שינה, כמו כדורי שינה ותרופות נגד חרדה, אינן גורמות לשינה עמוקה מכיוון שמחלה זו גורמת לפגיעה במנגנונים המאפשרים להתרחש שינה עמוקה במוח.
Quinacrine, תרופה נגד טפילים, נחשבה בשלב מסוים לפוטנציאל לטיפול בנדודי שינה משפחתיים קטלניים, אך היא לא הייתה יעילה וגרמה לתופעות לוואי רעילות.
מחקר שוטף
המחקר הנוכחי באיטליה כולל שימוש באנטיביוטיקה, דוקסיציקלין, כטיפול מונע. בעבר הוצע כי לדוקסיציקלין עשויות להיות השפעות אנטי פריון. החוקרים דיווחו כי לפחות 10 משתתפים מעל גיל 42 הנושאים את המוטציה נרשמו למחקר. כל המשתתפים מקבלים את התרופות ועוברים הערכה תכופה לסימפטומים מוקדמים. התוצאות הראשוניות אמורות להיות מדווחות בעוד כעשר שנים.
נוגדנים כנגד הפריון הלא תקין נחקרו גם כדרך לחיסון (חיסון) כנגד המחלה. עד כה לא נעשה שימוש באסטרטגיה זו בבני אדם, ותוצאות ראשוניות במסגרת המעבדה עולות.
מילה מ- Wellwell
נדודי שינה משפחתיים קטלניים הם מחלה הרסנית. לא זו בלבד שהיא גורמת למוות, אלא שבשנים שלאחר האבחנה החיים קשים מאוד לאדם הסובל מהמחלה כמו גם לאנשים אהובים. אם אתה או אדם אהוב מאובחנים כסובלים מנדודי שינה משפחתיים קטלניים, אתה חייב לעצמך לפנות לעזרה ותמיכה נפשית ופסיכולוגית כאשר אתה מתמודד עם מצב מכריע זה.
אם תחליט שאתה רוצה ללמוד על ניסויים קליניים מתמשכים או אם אתה שוקל להשתתף בניסוי קליני בעצמך, הקפד לדון עם הרופא שלך על העניין שלך. תוכל למצוא מידע גם באתרי ממשל, בקבוצות תמיכה לחולים ובפנייה לאוניברסיטאות.
האם טיפול ניסיוני מתאים לך?