סקירה כללית של תסמונת ה- X השביר

תוֹכֶן

• תסמינים
• סיבות
• אִבחוּן
• יַחַס
• ירושה, תנאים הקשורים ל- X שבירים והקרנה

תסמונת X שביר הוא מצב רפואי הגורם לנכות שכלית ובעיות רפואיות אחרות. זהו הסוג הנפוץ ביותר של מוגבלות שכלית שעוברת בתורשה גנטית, והסוג השני בשכיחותו של מוגבלות שכלית בסך הכל (אחרי תסמונת דאון). על פי הערכות, תסמונת ה- X השברירית מתרחשת אצל כגבר אחד מתוך 5,000 עד 7,000 ואצל כנקבה אחת מתוך 4,000 עד 6,000. הוא נקרא על שם המראה יוצא הדופן של כרומוזום X של אנשים עם תסמונת X שביר (נראה בבדיקות מעבדה מסוימות. ).

תסמינים

אנשים הסובלים מתסמונת X שבירה יכולים לסבול ממגוון תסמינים שיכולים להיות שונים בחומרתם. לא כולם עם תסמונת X שבירה יחוו את כל הבעיות הפוטנציאליות הללו. הבעיות הקיימות וחומרתן עשויות להשתנות במהלך חייו של האדם. חדשות טובות אחת הן שאנשים הסובלים מתסמונת X שבירה נראים בעלי אורך חיים תקין או כמעט נורמלי.

בגלל אופי הבעיה הגנטית הגורמת לתסמונת ה- X השברירית, בנות נוטות להיפגע פחות מבנים.

מוח ומערכת העצבים

עיכוב התפתחותי ונכות שכלית הם נושאים מרכזיים בתסמונת ה- X השברירית. לדוגמה, ילד עשוי ללמוד תחילה לדבר או ללכת בגיל הרבה יותר מאוחר מהרגיל.

יש אנשים הסובלים מתסמונת X שבירה עם תפקוד אינטלקטואלי תקין. בקצה השני, יש אנשים עם מוגבלות שכלית קשה. על פי הערכות, מוגבלות שכלית מופיעה אצל כ- 85% מהגברים וכ- 25% מהנשים.

נושאים התנהגותיים הם עוד קטגוריה גדולה. חלק מהנושאים האפשריים כוללים:

• בעיות קשב
• היפראקטיביות
• חֲרָדָה
• הימנעות חברתית
• התנהגות פוגעת עצמית ו / או תוקפנית

החוקרים מעריכים שכ- 50% מהגברים ו- 20% מהנשים עם תסמונת X שבירה סובלים מהפרעה בספקטרום האוטיזם. למעשה, אף על פי שאוטיזם גורם לרבים רב-גורמים שונים, תסמונת X שבירה היא הסיבה הידועה ביותר המצב. זה מהווה כ 2-3% מכלל המקרים של אוטיזם.

סוגיות רפואיות כלליות

חלק מהנושאים הרפואיים שעלולים להופיע אצל אנשים עם תסמונת X שבירה כוללים:

• התקפים
• דלקות אוזניים חוזרות
• פזילה (עיניים שלובות)
• מפרקים רופפים ומתוחים
• עַקמֶמֶת
• ריפלוקס במערכת העיכול
• הפרעות שינה
• רגליים שטוחות
• אשכים גדולים באופן חריג
• בעיות לב כמו צניחת המסתם המיטרלי

יש אנשים הסובלים מתסמונת X שבירה גם הם בעלי תווי פנים אופייניים מסוימים, כמו פנים ארוכות עם מצח רחב, אוזניים גדולות ולסת בולטת. עם זאת, לא לכל האנשים עם תסמונת X שבירה יש תכונות כאלה, ומאפיינים פיזיים אלה לא תמיד ברורים בלידה.

סיבות

תסמונת X שביר נגרמת על ידי בעיה בגן המכונה פיגור שכלי X שביר 1 (FMR1). גן זה מכיל את המידע הגנטי לייצור חלבון המכונה חלבון פיגור שכלי X (FMRP).

בגלל טעות גנטית, הגן FMR1 אינו יכול להפוך את ה- FMRP למקובל בדרך כלל. לרוב, השגיאה הגנטית גורמת להכנסת סדרה חוזרת ונשנית של נוקלאוטידים (רכיבי DNA) ברצף ה- DNA הרגיל. מוטציה ספציפית זו נקראת חזרה של CGG. אצל אנשים הסובלים מתסמונת X שבירה, רצף זה חוזר על עצמו פי 200 (בהשוואה למספר חוזר רגיל של 5 עד 44).

בשל כך, הגן FMR1 אינו יכול לייצר חלבון FMRP כפי שהיה עושה אצל מישהו ללא תסמונת X שבירה. אצל אנשים הסובלים מתסמונת X שבירה, הגן FRMR1 אינו מייצר כלל חלבון FMR1, או שהוא הופך אותו לכמויות נמוכות יותר לנורמליות. אנשים שיכולים ליצור כמה FMRP נוטים לסבול מתסמינים פחות חמורים מאלו שאינם יכולים להכין שום חלבון פונקציונלי.

FMRP הוא חלבון חשוב, במיוחד במוח. הוא ממלא תפקידים מרכזיים בוויסות ייצור חלבונים אחרים בתאי המוח. FMRP הוא קריטי לפלסטיות הסינפטית, התהליך בו נוירונים לומדים ושומרים מידע לאורך זמן. מדענים עדיין לומדים יותר כיצד משפיע FRMP בדיוק על התפתחות המוח ועל תפקוד המוח.

FMRP קיים גם בכמה סוגים אחרים של תאים, כמו האשכים, וחוסר בחלבון בחלקים אחרים של הגוף יכול להוביל לתסמינים אחרים.

עוד גנטיקה

הגן FMR1 נמצא בכרומוזום X. זה כרומוזום המין, שלנשים יש שני עותקים ולגברים עותק אחד. אצל גברים עם תסמונת X שבירה, רק גן FRMP אחד זמין. עם זאת, לנשים יש בדרך כלל כמה עותקים של הגן FRMP שעובדים כרגיל, מכיוון שהם מקבלים כרומוזום X לא מושפע מאחד מהוריהם. לכן הם נוטים לסבול מתופעות פחות ופחות.

גורם נוסף מסבך את ההבנה של תסמונת ה- X השברירית. יש אנשים שיש להם מה שמכונה "הנחה מוקדמת" של הגן FMR1. זו אינה מוטציה מלאה המביאה לתסמונת X שבירה, אך היא אינה רגילה לגמרי. (לאנשים שיש להם בין 55 ל -200 חזרות CGG בגן FMR1 יש "תחושה מוקדמת" כזו.) אותם אנשים עשויים להעביר X שביר לילדים שלהם, והם נמצאים בסיכון למצבים רפואיים מסוימים.

אִבחוּן

סביר להניח כי הקלינאי שלך יצטרך לבחון מגוון רחב של אפשרויות לפני שתגיע לאבחון. הסיבה לכך היא שמוגבלות שכלית ועיכוב התפתחותי יכולים להיגרם על ידי סוגים רבים ושונים של בעיות. חלקם גנטיים, אך אחרים הם סביבתיים (למשל, סוגים מסוימים של זיהומים לפני הלידה). לכן עשוי להימשך זמן מה להצטמצם באבחון של תסמונת X שבירה.

אבחון של תסמונת X שביר מתחיל עם היסטוריה רפואית יסודית ובדיקה קלינית. תסמינים ומאפיינים מסוימים של תסמונת X שבירה עשויים להיות ברורים בלידה. עם זאת, יתכן ואלה לא יהיו ברורים מייד. זה עלול להקשות על אבחנה של תסמונת X בתקופה שזה עתה נולד. זה עלול לקחת זמן רב יותר עד להופעת הסימפטומים ותחילת תהליך האבחון.

היסטוריה משפחתית היא חלק חשוב בתהליך האבחון, כולל היסטוריה של מוגבלות שכלית במשפחה. עם זאת, בעיות משפחתיות אחרות עשויות להצביע גם על תסמונת X שבירה כאפשרות. לדוגמא, היסטוריה של רעד בקרב קרוב משפחה מבוגר עשויה להצביע על בעיה בגן FMR1, מה שעלול לגרום לסיכוי של תסמונת X שבירה. קרוב משפחה עם גיל המעבר המוקדם או בעיות פוריות עשוי להיות רמז נוסף.

זה המפתח שהרופא שלך יקבל מושג ברור על כל הבעיות הכרוכות בכך. זה קריטי, מכיוון שלא לכל הסובלים מתסמונת X שבירה יש תסמינים זהים. לפעמים בעיות רפואיות אלה יכולות לספק רמזים לגבי הסיבה הבסיסית לבעיה. פעמים אחרות, הבדלים גופניים עדינים יכולים לתת רמז לגבי נוכחות תסמונת X שבירה.

לעתים נעשה שימוש במגוון מבחנים כדי לעזור להצטמצם באבחון. אלה יהיו תלויים בתסמינים הספציפיים הקיימים. בדיקות כאלה יכולות לפעמים לשלול סיבות אפשריות אחרות. לדוגמה, ילד עשוי לקבל בדיקות כמו:

• הדמיית מוח
• בדיקות תפקוד בלוטת התריס
• בדיקות דם למחלות מטבוליות
• אלקטרואנצפלוגרפיה (EEG)
• אקו לב

בדיקה גנטית חיונית לאבחון סופי. זה נעשה באמצעות בדיקה גנטית מיוחדת של הגן FMR1 המגלה את חזרת נוקלאוטיד CGG בתוך הגן. חשוב שהקלינאים יחשבו על האפשרות של תסמונת X שבירה כדי שיוכלו להשתמש בבדיקה זו כדי לאשר את המחלה. במקרים מסוימים, ייתכן שיהיה צורך בבדיקות גנטיות מיוחדות יותר כדי לאבחן את האבחנה.

חשוב שהמטפלים בילד יתנו תובנות לגבי סוגיות התפתחותיות והתנהגותיות. כמו כן, חיוני לחפש תסמינים שעשויים להצביע על אוטיזם. מבחנים מפורטים על תפקוד אינטלקטואלי ומבחנים פסיכיאטריים שונים יכולים גם לספק תובנה (למשל, מבחני מנת משכל). אלה יכולים לעזור לתת מושג על צרכיו של האדם, והפוטנציאל שלו, כמו גם סוגי ההתערבויות שעשויות לעזור. לעתים קרובות, מומחים יכולים לסייע בהערכות אלה.

יַחַס

נכון לעכשיו אין טיפול ספציפי הזמין לטיפול בסיבות השורש לתסמונת X השברירית. עם זאת, צוות אנשי מקצוע רפואיים יסייע לאהובך לקבל את התמיכה והטיפול הטובים ביותר. עבודה עם אנשים שעברו הכשרה מיוחדת במחלות גנטיות בילדות כמו תסמונת X שבירה יכולה להיות מועילה ביותר. חשוב כי תינוקות עם תסמונת X שבירה יקבלו הפניות לתוכניות התערבות מוקדמת, אשר יכולות לספק תמיכה בהתפתחות הילד.

טיפול בתסמונת X שבירה מצריך עבודה ממגוון מומחים. לדוגמה, חלק מהדברים הבאים מועילים לעיתים קרובות:

• פיזיותרפיה
• רפוי בעסוק
• טיפול בשפת דיבור
• טיפול בניהול התנהגות

טיפולים אלה יכולים לעזור לאדם עם X שביר לנהל כמה מהתסמינים שלהם ולמקסם את איכות החיים שלהם.

כאשר ילדים עם איקס שביר מזדקנים בכניסה לגיל הרך ובבית הספר, הם יזדקקו להערכה רשמית עבור טיפולים ושירותים המותאמים במיוחד. זה כתוב במשהו שנקרא תוכנית חינוך פרטנית (IEP). זה מספק תוכנית כך שילדים עם תסמונת X שבירה יוכלו לקבל את התמיכה הטובה ביותר תוך שהם כלולים בחינוך הכללי במידת האפשר.

לפעמים, תרופות מועילות לחלק מהבעיות של תסמונת X שבירה. לדוגמה, בהתאם לנסיבות, זה עשוי לכלול:

• פסיכו-סטימולנטים (כמו מתילפנידאט) לתסמינים דמויי ADHD
• מעכבי ספיגה חוזרת של סרוטונין כתוצאה מתוקפנות, פגיעה עצמית או חרדה
• תרופות נגד התקפים
• אנטיביוטיקה לדלקות אוזניים חוזרות
• מעכבי משאבת פרוטון לבעיות במערכת העיכול

ניטור קבוע הוא גם חלק חיוני בטיפול השוטף. לדוגמה, הרופא שלך יצטרך לפקח על התפתחותן של בעיות לב פוטנציאליות, כמו צניחת מסתם המיטרלי.

בנוסף, כדאי ליצור רשת עם משפחות אחרות. הקרן הלאומית השברירית X מספקת תמיכה מועילה, תמיכה ומידע למשפחות המתמודדות עם אבחון תסמונת ה- X השברירי.

ירושה, תנאים הקשורים ל- X שבירים והקרנה

יְרוּשָׁה

הירושה הגנטית של תסמונת ה- X השברירית היא די מורכבת וחריגה. זה מאוד מועיל לדבר עם יועץ גנטי על המצב הספציפי שלך ולראות האם ייתכן שתצטרך לעבור בדיקות גנטיות בעצמך. זה חשוב במיוחד מכיוון שאדם עם תסמונת X שבירה במשפחה עשוי להיות בסיכון למצבים בריאותיים מסוימים. לכן ייתכן שתצטרך להיבדק גם אם אין לך שום תוכניות להביא ילד לעולם.

תסמונת X שביר עוקבת אחר רוב הדפוסים של מה שמכונה הפרעה דומיננטית המקושרת ל- X. פירוש הדבר שירשת כרומוזום X מושפע משני ההורים עלולה לגרום לתסמינים של תסמונת X שבירה. עם זאת, אישה שירשה גן מושפע עשויה שלא להיות עם תסמונת X שבירה או שיש לה רק תסמינים קלים מאוד. גברים יכולים לרשת רק כרומוזום X מאמם. לגבר שיורש כרומוזום X מושפע יהיו כמעט בוודאות תסמינים.

תנאים הקשורים ל- X שבירים

משהו אחר מסבך את הורשת תסמונת ה- X השברירית-מראש. לאנשים הסובלים מטרום המוטלות אין תסמונת X שבירה, וייתכן שלא יהיו להם בעיות רפואיות בכלל.

עם זאת, אנשים עם הנחות מוקדמות נמצאים בסיכון לבעיות רפואיות מסוימות אחרות. לדוגמא, הם עלולים להיות בסיכון למצב רפואי הנקרא תסמונת רעד / אטקסיה שבירה הקשורה ל- X (FXTAS), מה שמוביל לרעד וקושי באיזון בשלב מאוחר יותר בחיים. נשים עם נטיות מוקדמות נמצאות בסיכון למצב רפואי אחר הנקרא אי ספיקה שחלתית ראשונית של השחלות (FXPOI). זה יכול לגרום לגיל המעבר בטרם עת או לכשל בשחלות מוקדם.

בנוסף, הנחה מוקדמת יכולה להדאיג מכיוון שלעתים היא תועבר לילדים כמוטציה מלאה. במקרה כזה, ילד עלול לקבל תסמונת X שבירה מהורה למרות שאף אחד מההורים לא סובל מתסמונת X שבירה.

מיון וייעוץ לפני הלידה

הקונגרס האמריקני של מיילדות וגינקולוגים ממליץ על ייעוץ גנטי ובדיקת X שביר לכל הנשים עם היסטוריה אישית או משפחתית של המחלה. הם ממליצים על כך גם לנשים שיש להן היסטוריה אישית או משפחתית של מוגבלות שכלית בלתי מוסברת, אוטיזם או אי ספיקה בשחלות לפני גיל 40. חשוב להיבדק כדי להבין את הסיכונים הרפואיים שלך כמו גם את אלה של כל צאצא פוטנציאלי. .

אבחון טרום לידתי עשוי להיות אפשרי עבור נשים הידועות כנשאיות של מוטציה גנטית FMR1. יתכן ויהיה ניתן להשתמש גם בשירותי הפרייה חוץ גופית והשתלה טרם ההבטחה כדי להבטיח תפיסה של ילדים ללא המצב.

מילה מ- Wellwell

זה יכול להיות קורע לב ללמוד על אבחנה של תסמונת X שבירה במשפחה שלך. אבל קשה לדעת מיד עד כמה זה ישפיע על חייו של האדם. למידה מה אתה יכול לגבי המצב והטיפול בו עשויה לעזור לך להרגיש מוסמך יותר ככל שאתה תומך בילד שלך.