תוֹכֶן
- מהי ניוון שרירים FSH?
- תסמיני ניוון שרירים FSH
- אבחון ניוון שרירים FSH
- טיפול ניוון שרירים FSH
- מידע נוסף על ניוון שרירים FSH
מהי ניוון שרירים FSH?
ניוון שרירים Facioscapulohumeral (FSH) הוא סוג של ניוון שרירים הגורם לרוב לחולשה מתקדמת בפנים, בזרועות העליונות ובאזורי הכתפיים, אם כי הסימפטומים יכולים להשפיע גם על הרגליים.
המחלה נגרמת על ידי ניוון שרירים עקב כרומוזום חסר בגנים של האדם. מחיקה זו יכולה לעבור בירושה מדור לדור.
תסמיני ניוון שרירים FSH
הסימפטומים משתנים בין אנשים ועשויים לכלול סימני חולשה בפנים כגון קושי לעצום עיניים, לחייך או לשתות עם קש
כאשר הסימפטומים של ניוון שרירים FSH מופיעים במהלך הילדות, סביר יותר שהמצב יתקדם לחולשת פנים וגפיים קשה. במקרים אחרים, כאשר הופעתם מתרחשת בגיל ההתבגרות או בבגרות, הסימפטומים נוטים יותר להתפתח לאט ובהדרגה.
אבחון ניוון שרירים FSH
האבחנה של ניוון שרירים FSH מבוססת על היסטוריה קלינית, היסטוריה משפחתית, בדיקה גופנית ומחקרים גנטיים.
לעיתים קרובות רופאים יכולים לאשר אבחנה בבדיקת דם המציגה את המחיקה הכרומוזומלית הגורמת לניוון שרירים FSH. יועץ לגנטיקה יסקור בקפידה את ההיסטוריה של האדם ויבהיר את עקרונות הירושה וכיצד הם משפיעים על הסיכון לניוון שרירים FSH. מידע זה יכול לעזור לאנשים פרטיים ומשפחות לשקלל סיכונים ויתרונות פוטנציאליים של בדיקות גנטיות ולהחליט אם הוא מתאים להם.
אם לאדם יש סימנים ותסמינים שאינם אופייניים לניוון שרירים FSH, הנוירולוג עשוי להמליץ על מחקרי מעבדה אחרים כמו בדיקות אלקטרודיאגנוסטיות (EMG) או ביופסיה של שרירים כדי לשלול מצבים אחרים לפני המלצה על בדיקה גנטית.
ביופסיית שרירים מועילה לעיתים קרובות כדי לקבוע אם חולשת השריר נגרמת על ידי ניוון שרירים, הפרעה תורשתית או גורמים נרכשים אחרים לניוון שרירים כמו דלקת או חשיפה רעילה.
טיפול ניוון שרירים FSH
הטיפול בניוון שרירים FSH יעיל ביותר כאשר הוא ניתן על ידי צוות רב תחומי.
נוירולוג מפקח על ניהול המצב ומנהל טיפול. מומחים ברפואה שיקומית יכולים להיפגש עם אנשים בכדי לספק תוכניות פעילות גופניות ומותחות מותאמות לטיפול בחולשה והתכווצויות.
הצוות יעריך גם האם האדם עשוי להפיק תועלת מסד ואורתוטיקה בכדי לסייע בתפקוד כף היד או כף הרגל.
אנשים עם ניוון שרירים FSH עשויים להיות עם ירידת שמיעה או דלקת כלי הדם ברשתית, מצב המשפיע על כלי הדם בעין. הרופא יבדוק אחר הפרעות קשורות אלו ויפנה את האדם למומחים נוספים לפי הצורך.
מידע נוסף על ניוון שרירים FSH
קרא על סוגים אחרים של מחלות עצב-שריריות בספריית הבריאות