חברות גנומיות ואבחון מולקולרי

תוֹכֶן

• יתרונות פוטנציאליים
• שיטת הבריאות הגנומית
• סוגי בדיקות
• שאלות נפוצות
• חברות נוספות
• זמינות
• מגבלות

בעבר, כאשר אובחנתם כחולי סרטן, הייתם מקבלים טיפול דומה לאלו הסובלים מאותו סוג סרטן וסרטן נמצא באותו שלב כמוכם. עם הופעתה של הרפואה המדויקת, לעומת זאת, הדבר השתנה במקצת. רפואה מדויקת היא סוג של טיפול בסרטן בו הרופאים בוחרים את הטיפול המתאים והמתאים ביותר לחולה סרטן על סמך הגנטיקה המסוימת של הגידול ומחלת החולה.

המשמעות של התאמה אישית של טיפול בסרטן היא שניתן לטפל בכל אדם בהתבסס על השינויים הגנטיים הספציפיים הקיימים בגידול שלו. ביופסיה מתבצעת בגידול, כלומר, חלק קטן מרקמת הסרטן מוסר ונלקח לבדיקה. פעמים רבות חולה הסרטן כבר עבר ניתוח כלשהו בכדי לנסות להסיר את הסרטן. במקרים כאלה ישמש את החלק של הסרטן שהוסר (אם מאוחסן) לצורך הבדיקה, כך שלא יהיה צורך בניתוח ביופסיה לאחר מכן.

מטרות בדיקה גנומית לסרטן

• למפות את הפרופיל הגנטי המלא של גידול סרטני.
• זהה את המוטציות והשינויים שהתרחשו בגידול.
• עזור לרופא להחליט איזה סוג טיפול או שילוב מסוים מתאים ביותר למטופל על סמך המידע שנאסף.

יתרונות פוטנציאליים

ישנם יתרונות רבים בבדיקות גנומיות לסרטן, וידוע כי הוא משפר את תוצאות הסרטן. זה הופך להיות ידוע כחלופה פחות פולשנית, פחות יקרה ופחות רעילה לכימותרפיה, מה שגורם לתופעות לוואי חמורות לחולים.

משמעות הדבר היא שחולי סרטן יכולים להימנע מלהתייחס לאופציות שעלולות לסכן חיים. דו"ח על בדיקות גנומיות של ארגון הבריאות העולמי מתאר את הדוגמה המושלמת לכך. טמוקסיפן (טיפול פופולרי לחולי סרטן השד) הראה לחולים עם המוטציה SULTIA1 כי הם "לא הגיבו בצורה אופטימלית" לטיפול. על פי הדיווח, חלק מהחולים היו "פשוט עמידים לתרופה זו". אולם בקרב חולים אחרים "המינון הלא נכון יכול להיות קטלני עבור המטופל." מחקר זה מציג את מגוון ההשפעות השליליות המגוונות באופן משמעותי שלטיפולים מסוימים, בהתאם למטופל.

לבסוף, בדיקות גנומיות לסרטן מסייעות גם לפיתוח תרופות חדשות ויעילות יותר לסרטן. כמה דוגמאות לתרופות שפותחו לטיפול בסרטן באופן שונה על ידי מיקוד לשינויים גנטיים ספציפיים הן Imatinib (Gleevec), Trastuzumab (Herceptin), Gefitinib (Iressa) ו- Erlotinib (Tarceva).

שיטת הבריאות הגנומית

Genomic Health היא חברה המספקת בדיקות אבחון לניתוח פעילותם של גנים מסוימים הנמצאים ברקמת חולה סרטן.

לאחר מכן מתגלה מידע חשוב אודות הגידול ומשמש להתאמת הטיפול בחולי סרטן. בדיקות בריאות גנומיות זמינות לסרטן שד בשלב מוקדם ומאוחר, סרטן ערמונית בשלב מוקדם ומאוחר, וסרטן המעי הגס. בדיקות אבחון בריאות גנומיות מספקות לרופאים ולספקי טיפול תשובות לשאלות הבאות לגבי הגידול ואפשרויות הטיפול שיש לנקוט:

• עד כמה הסרטן אגרסיבי?
• באיזה שלב נמצא המטופל?
• האם המטופל זקוק לניתוחים, הקרנות, כימותרפיה או שילוב?

סוגי בדיקות

ישנם מספר סוגים של בדיקות שמציעה ג'נומיק בריאות לחולים. קביעת איזו בדיקה מתאימה לחולה תלויה בגורמים כמו סוג והשלב של סרטן.

בדיקות בריאות גנומיות

אונקוטיפ DX לסרטן השד. בדיקה זו מנתחת את הפעילות של 21 גנים ספציפיים בגידול הסרטני. זה מיועד לחולים שאובחנו לאחרונה ויש להם "שלב מוקדם (שלב I, II או IIIa), סרטן השד שיש להם שליליות צומת או חיובי לצומת (1-3), קולטן אסטרוגן חיובי (ER +), או מחלה שלילית מסוג HER2. " הבדיקה מנבאת עד כמה כימותרפיה תהיה יעילה בטיפול, הסיכוי לחזרת סרטן בעתיד (הנקרא ציון הישנות של השד), ואם ניתן לטפל בהצלחה בסרטן בטיפול הורמונלי בלבד.

אונקוטייפ DX לקרצינומה דקטאלית במצב (DCIS). זהו סוג הבדיקה השני לסרטן השד. DCIS הוא סוג של סרטן השד שנמצא עדיין בשלבים הראשונים מאוד ולא התפשט (אינו פולשני). זה מיועד לחולים עם סרטן שד טרום פולשני זה ומספק לרופא המטפל מידע על הגידול ב- DCIS, כיצד הוא מתנהג וכמה הסבירות שהוא יחזור באותו השד.

אונקוטיפ DX לסרטן הערמונית. בדיקה זו מסייעת לגברים שאובחנו כחולי סרטן הערמונית בשלב מוקדם להחליט על דרך הטיפול הנכונה. ניתוח ו / או הקרנות נקבעים לעיתים קרובות לסרטן הערמונית למרות שלא תמיד יש צורך בכך. אונקוטיפ DX לסרטן הערמונית מסייע לרופאים לקבוע אם הסרטן הוא אגרסיבי או לא ולנבא את הצמיחה והתוצאות האפשריות לטווח הקצר והארוך של סרטן הערמונית.

בדיקת אונקוטיפ DX AR-V7 גילוי גרעין.בדיקה זו מיועדת לגברים הסובלים מסרטן הערמונית בשלב מאוחר. בשלב מאוחר מטפלים לעיתים קרובות בתרופות לטיפול נגד אנדרוגן המונעות מתאי הסרטן לסנתז הורמונים גבריים כלשהם. בדיקת ה- Oncotype DX AR-V7 Nucleus Detect מסייעת לרופא לזהות האם הסרטן עדיין מגיב לטיפולים נגד אנדרוגן או שהוא הפך עמיד. זה קובע אם על המטופל להתחיל טיפול מסוג אחר.

אונקוטיפ DX לסרטן המעי הגס. בדיקה זו מנבאת את הסיכון להישנות סרטן בחולים עם שלב II ושלבים III A / B סרטן המעי הגס. זה עוזר לרופאים להחליט אם להמשיך בטיפול כימותרפי או לא לאחר הניתוח, ואם כן, איזה סוג של טיפול משלים צריך להוסיף לכימותרפיה.

שאלות נפוצות

מי יכול להזמין את הבדיקות הללו?

ניתן להזמין בדיקות גנומיות לסרטן רק על ידי איש מקצוע רפואי מורשה אשר יקבע תחילה את תועלת הבדיקה או אחרת במקרה של כל מטופל.

האם המבחנים מכוסים בביטוח?

• האונקוטיפ DX עבור סרטן פולשני בשלב מוקדם מכוסה על ידי מדיקייר וחברות ביטוח גדולות אחרות כמו אטנה, סיגנה, הבריאות המאוחדת, קייזר פרמננטה, המנון / וולפוינט, הומאנה, הצלב הכחול ופדרלי.
• ה- Oncotype DX עבור DCIS מכוסה רק על ידי Medicare בשלב זה.
• בדיקת סרטן הערמונית Oncotype DX מכוסה על ידי Medicare.
• ה- Oncotype DX AR-V7 Nucleus Detect עדיין לא מכוסה על ידי מדיקייר.
• בדיקת סרטן המעי הגס אונקוטיפ DX מכוסה על ידי Medicare לסרטן המעי הגס בשלב II, אך רק באמצעות Palmetto GBA (הקבלן הלאומי של Medicare לבריאות גנומית).

בכל המקרים, תחילה יש לאשר את הזכאות של חולה סרטן לבדיקה ספציפית לפני תחול הכיסוי הביטוחי.

חברות נוספות

מדעי החיים של קאריס

זו חברה המציעה את גישת פרופיל הגידול המקיף של Caris Molecular Intelligence®. שיטה זו מגלה את התוכנית הגנטית של גידול סרטני ומסייעת לרופאים לקבל החלטות טיפול טובות יותר. גישת הפרופיל כוללת בדיקה של כמה גורמים שונים:

• מעכבי מחסום חיסוני. אלה תרופות המשקמות את מנגנון האנטי-גידול של המערכת החיסונית כאשר הם מעוכבים. בעיקרון, רגישות הגידולים לתרופות אלו מוערכת.
• חוסר יציבות מיקרו-לוויני (MSI). הכוונה היא לשינוי במספר הרצפים החוזרים על עצמם ב- DNA של תאים מסוימים.
• נטל מוטציה מוטורית (TMB). זהו מספר המוטציות שיש לתאי הגידול.

לאחר השלמת פרופיל הגידול, מוצגת גם רשימה של תרופות לסרטן שעשויות להיות יעילות ויש להן תועלת קלינית.

רפואה בסיסית

קרן רפואה היא חברת תובנות מולקולריות שיש לה מספר בדיקות לבדיקות גנומיות של סרטן.

• Foundation One CDX. זוהי בדיקה שאושרה על ידי ה- FDA המשמשת למיפוי הפרופיל הגנומי של גידולים מוצקים. הוא מנתח MSI ו- TMB וכולל אפשרות לבדיקת אימונוהיסטוכימיה PD-L1 (סמן ביולוגי הקשור לחיסון שניתן לראות על תאי הגידול). אלה עוזרים לרופא לקבל החלטות מושכלות לגבי הטיפול בסרטן. Foundation One CDX מכוסה על ידי Medicare ו- Medicare Advantage כל עוד החולה עם הגידול המוצק עומד בקריטריונים שנקבעו על ידי CMS (מרכזים למדיקר ומדיקייד). על פי ה- Foundation Foundation, ניתן להשתמש בבדיקה זו לסרטן כמו סרטן ריאות תאים לא קטנים, מלנומה, סרטן השחלות, סרטן השד, סרטן המעי הגס וכמה גידולים מוצקים אחרים.
• נוזל יסוד אחד. שלא כמו רוב הבדיקות הגנומיות האחרות של סרטן המסתמכות על רקמת הביופסיה המוצקה כדי לאסוף מידע, בדיקה מסוימת זו נשענת על שאיבת דם. זה אופייני לחולי סרטן שכבר נמצאים בשלבים מתקדמים והוא מספק תוצאות על MSI ועל גנים מוכוונים נבחרים. בדיקה זו יכולה להיעשות על ידי חולי סרטן שיש להם גידולים בריאה, בשד, בערמונית, במערכת העיכול, במלנומה או במוח. זה לא מכוסה על ידי Medicare.
• קרן אחד Heme.בדיקה זו משמשת לפרופיל הגנטיקה של סרקומות וממאירויות המטולוגיות (סרטן שמתחיל בתאי הדם בדם או במערכת החיסון). תוצאות הבדיקה מראות את המוטציות בגנים ומציעות טיפולי טיפול זמינים וכן ניסויים קליניים זמינים / מתאימים. קרן One Heme משתמשת לא רק ברצף דנ"א, אלא גם ברצף רנ"א, והיא נותנת מידע על TMB ו- MSI. כל זה עוזר לרופא להחליט על הטיפול הטוב ביותר עבור המטופל. בניגוד לשתי הבדיקות האחרות, ניתן להשתמש ב- Foundation One Heme לבדיקת שתי סרקומות כמו סרקומה של יואינג וליוממיוסרקומות וגידולים שאינם מוצקים כמו לוקמיה, תסמונות מיאלודיספלסטיות, לימפומות, מיאלומה נפוצה וגידולים מיאלופוליפרטיביים.

בריאות השומר

בריאות שומר פונה לחולים שסרטן כבר נמצא בשלב מתקדם. הבדיקה שלהם ב- Guardant360 מספקת תוצאות גנומיות מדגימות של שאיבת דם - זה מאוד מועיל כאשר ביופסיה קשה מבחינה טכנית. Guardant360 זמין עבור סוגים שונים של גידולים כולל סרטן ריאות.

מספר עצום של גנטיקה

Myriad Genetics היא חברת אבחון מולקולרית שיש לה מספר אפשרויות לחולי סרטן לחקור רפואה מדויקת.

• EndoPredict. זוהי בדיקה גנומית המשמשת לחיזוי הסתברות הישנות לנשים הסובלות מסרטן שד פולשני בשלב מוקדם, במיוחד "עם ER +, מצב קולטן HER2 והן שליליות צומת (N0) וחיובית צומת (N1)."
• מבחן פרולאריס. בדיקה זו מודדת עד כמה גידול הערמונית של המטופל גדל במהירות ובאגרסיביות.

זמינות

תיאורטית, בדיקות גנומיות זמינות לכל חולי הסרטן. למרבה הצער, בין השאר בגלל כמה זה יקר, בדיקות גנומיות לא הפכו לטיפול שגרתי בכל מיני סוגי סרטן. בסופו של דבר, על הרופא של המטופל לקבוע אם יש בכך צורך. למרות התועלת הרבה של בדיקות גנומיות, היעילות תלויה במקרה הפרטני.

מגבלות

זכור שלמרות היתרונות שלה, לבדיקות גנומיות לטיפול בסרטן יש מגבלות מסוימות. יתכן שלא תמצא שום מוטציה גנטית במהלך הבדיקה, וגם אם נצפתה מוטציה גנטית, יתכן שלא יהיו טיפולים זמינים.

דע כי תאים סרטניים משתנים לאורך זמן, כך שהמוטציה / השינויים שנצפו בגידול בשלב מסוים עשויים להשתנות. כמו כן, חלק מהגידולים אינם אחידים ומכיוון שבדיקות גנומיות משתמשות רק בחלק קטן מהגידול, ייתכן שלא יתגלו מוטציות הקיימות בחלקים אחרים של הגידול שאינן נבדקות. פירוש הדבר שאם מטפלים בטיפול המכוון למוטציות שזוהו, תאי הסרטן הנושאים את המוטציות שאינן מתגלות וממוקדות עשויים להמשיך ולגדול.

מילה מ- Wellwell

בדיקות גנומיות הן דרך שימושית ויעילה מאוד להבטיח שתקבלו את הטיפול הטוב ביותר לסרטן. שוחח רבות על האפשרויות שלך עם הרופא שלך ואל תחשוש לשאול אם כדאי לך לעבור בדיקות גנומיות לסרטן שלך. אל תהסס לפנות לחוות דעת רפואית שנייה אם אתה חושב שבדיקה גנומית עשויה להועיל אך האונקולוג שלך חושב אחרת.

בבחירת חברת הבדיקות הגנומית הטובה ביותר לשימוש בסרטן, עשה את המחקר שלך בהרחבה, אם אפשר, בעזרת חברים ובני משפחה. זה יעזור לך להיות סמוך ובטוח שאתה מקבל את סוג הבדיקות הטוב ביותר לסרטן הספציפי שיש לך ובשלב בו הוא נמצא. לבסוף, בדיקות גנומיות לסרטן יכולות להיות יקרות מאוד. דאג לאשר את פוליסת הכיסוי הביטוחי שלך.

אילו יריות להשיג ואילו להימנע במהלך טיפול בסרטן