תוֹכֶן
- כיצד הגנטיקה משחקת תפקיד במחלת הצליאק
- גנים המעורבים ברגישות לגלוטן
- גנים אחרים המעורבים באופן פוטנציאלי בחוסר סובלנות לגלוטן
- בשורה התחתונה
הסובלים מצליאק, המובנים ביותר מבין חמשת הסוגים השונים של "אלרגיה לגלוטן", נושאים כמעט תמיד אחד משני גנים מאוד ספציפיים. למעשה, רופאים משתמשים בשגרה בבדיקות גנים כדי לשלול מחלת צליאק - אם אין לך את הגן הנדרש לפתח צליאק, הם אומרים, כמעט בוודאות אין לך את המצב.
הגנטיקה של רגישות לגלוטן שאינה צליאק ברורה הרבה פחות.
כיצד הגנטיקה משחקת תפקיד במחלת הצליאק
"הגנים למחלת הצליאק" מופיעים בכ- 35 עד 40% מכלל האוכלוסייה, והעובדה שיש לך את הגנים לא אומרת שתפתח בהכרח מחלת צליאק - זה פשוט אומר שיש לך פוטנציאל גנטי לעשות זאת.
הגנים שמניעים את מחלת הצליאק נקראים גנים HLA-DQ, והם נמצאים במתחם ה- HLA II של ה- DNA שלנו. כל אחד מקבל מאמו עותק אחד של גן HLA-DQ והעתק שני של גן HLA-DQ מאביו.
ישנם ארבעה סוגים כלליים של גנים מסוג HLA-DQ, המכונים HLA-DQ1, HLA-DQ2, HLA-DQ3 ו- HLA-DQ4. HLA-DQ1 מתפרק עוד יותר ל- HLA-DQ5 ו- HLA-DQ6, בעוד HLA-DQ3 מפורק עוד יותר ל- HLA-DQ7, HLA-DQ8 ו- HLA-DQ9.
מכיוון שכולם מקבלים שני גנים של HLA-DQ (אחד מאמם ואחד מאביו), לאדם יכול להיות כל אחד משילובי גנים שונים רבים רבים. חלק מהגנים הללו נוטים אותך למחלת צליאק, בעוד שמחקר ראשוני מצביע על כך שגנים אחרים עשויים לנטות אותך לרגישות לגלוטן.
אנו יודעים כי הרוב המכריע של אנשים הסובלים ממחלת צליאק מוכחת ביופסיה נושאים HLA-DQ2 או HLA-DQ8 (תת קבוצה של HLA-DQ3). עם זאת, מכיוון שכ- 35% או 40% מהאוכלוסייה נושאים את אחד הגנים של מחלת הצליאק או את שניהם, הרי שהגנים אינם אומרים שתקבל צליאק בהחלט - ישנם גורמים אחרים (בעיקר לא גילויים) המעורבים.
גנים המעורבים ברגישות לגלוטן
כשמדובר ברגישות לגלוטן, נראה כי הגנים למחלות צליאק אינם משחקים הרבה, על פי כמה מחקרים ראשוניים.
במחקר רגישות לגלוטן שפורסם בתחילת 2011 על ידי חוקר הצליאק מאוניברסיטת מרילנד, ד"ר אלסיו פאסאנו, החוקרים ניתחו את הגנים של המאובחנים עם רגישות לגלוטן והשוו אותם עם קבוצה אחרת של אנשים שכולם נקראים "תקן זהב". "אבחון מחלת צליאק באמצעות בדיקות דם וביופסיה.
החוקרים מצאו כי רק 56% מהמאובחנים כרגישים לגלוטן נושאים DQ2 או DQ8, דבר המצביע על כך שגנים אלו מעורבים הרבה פחות בפיתוח רגישות לגלוטן מאשר בפיתוח מחלת צליאק. עם זאת, הגנים הופיעו לעתים קרובות יותר בקרב אנשים עם רגישות לגלוטן מאשר בקרב האוכלוסייה הכללית, כך שאולי הם עשויים למלא תפקיד כלשהו ברגישות לגלוטן - פשוט לא ברור איזה תפקיד הם עשויים למלא.
כמובן שרופאים רבים רוצים לראות את ממצאיו של ד"ר פאסאנו מועתקים לפני שהם מסכימים שקיימת רגישות לגלוטן. ד"ר פאסאנו פועל כיום לאיתור סמנים ביולוגיים העלולים להוביל לבדיקת רגישות לגלוטן.
גנים אחרים המעורבים באופן פוטנציאלי בחוסר סובלנות לגלוטן
ד"ר קנת פיין, שפיתח את תהליך בדיקת הרגישות לגלוטן EnteroLab, אומר כי הוא מאמין שכל מי שיש לו את הגנים HLA-DQ2 ו- HLA-DQ8 "יציג גלוטן למערכת החיסון לתגובה - כלומר, יהיה רגיש לגלוטן."
אבל אלה עם HLA-DQ2 ו- HLA-DQ8 אינם לבד ברגישות לגלוטן, אומר ד"ר פיין. הוא מאמין שכולם עם HLA-DQ1 ו- HLA-DQ3 גם נוטים לרגישות לגלוטן. פירוש הדבר שרק אנשים עם שני עותקים של HLA-DQ4 (פחות מ -1% מאוכלוסיית ארה"ב) חסינים מפני רגישות לגלוטן המושרה גנטית, לדברי ד"ר פיין. לדעתו, לשאר יש פוטנציאל גנטי לפתח את המצב.
אנשים עם שני עותקים של גנים ספציפיים, כגון HLA-DQ7 (צורה של HLA-DQ3 הדומה ל- HLA-DQ8), מסתכנים בתגובות חזקות מאוד לגלוטן, כמו שאנשים עם שני עותקים של HLA-DQ2 יכולים לפתח צליאק מאוד חמור. מחלה, הוא אומר.
זכור, המחקר של ד"ר פיין לא שוכפל על ידי אחרים שחקרו את הגנטיקה של רגישות לצליאק וגלוטן, ולכן לא ברור אם הוא יאושר או לא. עם זאת, אם תחזיותיו יתבררו כמדויקות, פירוש הדבר שלכולם בארה"ב יש כמה מהגנים הבסיסיים הדרושים לפיתוח רגישות לגלוטן. עם זאת, מכיוון שלא לכולם יש את המצב (עיין במאמר שלי כמה אנשים סובלים מרגישות לגלוטן?), חייבים להיות מעורבים גורמים וגנים אחרים.
בשורה התחתונה
חוקרים אחרים עדיין צריכים לאשר את התוצאות וההשערות הראשוניות הללו כדי שיתקבלו באופן נרחב בקהילה הרפואית, ויש הרבה ספקנות בקרב הרופאים האם קיימת רגישות לגלוטן בכלל. בהתבסס על כל אלה, סביר להניח שבדיקות גנים לרגישות לגלוטן לא יהיו מועילות או מעשיות בעולם האמיתי בשלב זה, אם בכלל.
ובכל זאת, גם ד"ר פאסאנו וגם ד"ר פיין, ממשיכים לחקור את נושא הגנטיקה לרגישות לגלוטן. המחקר שלהם מצביע על כך שגם אם בדיקת הגן הצליאק שלך הייתה שלילית, עדיין תהיה לך בעיה עם גלוטן.
דף מידע של EnteroLab: שאלות נפוצות על פרשנות תוצאות.
- לַחֲלוֹק
- לְהַעִיף
- אימייל