מחלת אחסון גליקוגן

תוֹכֶן

• מהי מחלת אחסון גליקוגן בילדים?
• מה גורם למחלת אחסון גליקוגן אצל ילד?
• אילו ילדים נמצאים בסיכון למחלת אחסון גליקוגן?
• מהם הסימפטומים של מחלת אחסון גליקוגן אצל ילד?
• כיצד מאבחנים מחלת אחסון גליקוגן אצל ילד?
• כיצד מטפלים במחלת אחסון גליקוגן בילד?
• מהם הסיבוכים האפשריים של מחלת אחסון גליקוגן אצל ילד?
• מה אוכל לעשות כדי למנוע מחלת אחסון גליקוגן אצל ילדיי?
• כיצד אוכל לעזור לילדי לחיות עם מחלת אחסון גליקוגן?
• מתי עלי להתקשר לרופא הילד שלי?
• נקודות מפתח לגבי מחלת אחסון גליקוגן בילדים
• הצעדים הבאים

מהי מחלת אחסון גליקוגן בילדים?

מחלת אחסון גליקוגן (GSD) היא מצב נדיר שמשנה את האופן בו הגוף ואוחסן את הגליקוגן, סוג של סוכר או גלוקוז.

גליקוגן הוא מקור אנרגיה עיקרי לגוף. הגליקוגן מאוחסן בכבד. כאשר הגוף זקוק לאנרגיה רבה יותר, חלבונים מסוימים הנקראים אנזימים מפרקים את הגליקוגן לגלוקוז. הם שולחים את הגלוקוז החוצה לגוף.

כאשר למישהו יש GSD, חסר לו אחד האנזימים המפרקים את הגליקוגן. כאשר חסר אנזים, גליקוגן יכול להצטבר בכבד. או שאולי גליקוגן לא נוצר כראוי. זה יכול לגרום לבעיות בכבד או בשרירים, או בחלקים אחרים של הגוף.

ה- GSD מועבר מהורים לילדים (תורשתי). זה נראה לרוב אצל תינוקות או ילדים צעירים. אך צורות מסוימות של GSD עשויות להופיע אצל מבוגרים.

סוגי GSD

סוגי GSD מקובצים לפי האנזים החסר בכל אחד מהם. לכל GSD יש תסמינים משלו וזקוק לטיפול אחר.

ישנם מספר סוגים של GSD, אך הסוגים הנפוצים ביותר הם סוגים I, III ו- IV. סוגים אלה ידועים גם בשמות אחרים:

• הקלד I או מחלת פון ג'ירקה. זוהי הצורה הנפוצה ביותר של GSD. לאנשים עם סוג I אין את האנזים הדרוש כדי להפוך גליקוגן לגלוקוז בכבד. גליקוגן מצטבר בכבד. תסמינים מופיעים לעיתים קרובות אצל תינוקות בגילאי 3 עד 4 חודשים. הם עשויים לכלול רמת סוכר נמוכה בדם (היפוגליקמיה) ובטן נפוחה בגלל כבד מוגדל.
• סוג III, מחלת קורי, או מחלת פורבס. לאנשים עם סוג III אין מספיק אנזים הנקרא אנזים מסועף, המסייע בפירוק הגליקוגן. הגליקוגן לא יכול להישבר לגמרי. הוא נאסף בכבד וברקמות השריר. הסימפטומים כוללים בטן נפוחה, צמיחה מושהית ושרירים חלשים.
• סוג IV או מחלת אנדרסן. אנשים עם סוג IV יוצרים גליקוגן לא תקין. מומחים חושבים כי הגליקוגן הלא תקין מפעיל את מערכת הלחימה בזיהומים בגוף (מערכת החיסון). זה יוצר הצטלקות (שחמת הכבד) ואיברים אחרים כמו שריר ולב.

מה גורם למחלת אחסון גליקוגן אצל ילד?

מחלת אחסון גליקוגן מועברת מהורים לילדים (תורשתית).

זה קורה מכיוון שלשני ההורים יש גן לא תקין (מוטציה גנטית) שמשפיע על דרך ספציפית בה מאוחסן או משתמשים בגליקוגן. מרבית ה- GSD מתרחשים מכיוון ששני ההורים מעבירים את אותו גן לא תקין לילדיהם.

ברוב המקרים ההורים אינם מראים תסמינים של המחלה.

אילו ילדים נמצאים בסיכון למחלת אחסון גליקוגן?

מחלת אחסון גליקוגן מועברת מהורים לילדים (עוברת בתורשה). מישהו נמצא בסיכון גבוה יותר ל- GSD אם יש לו בן משפחה הסובל מהמחלה.

מהם הסימפטומים של מחלת אחסון גליקוגן אצל ילד?

עם סוגים רבים של GSD, התסמינים מופיעים לראשונה אצל תינוקות או אצל ילדים צעירים מאוד. הסימפטומים ישתנו בהתאם לסוג ה- GSD שיש לילד, ועל איזה אנזים חסר לו.

מכיוון ש- GSD משפיע לרוב על השרירים והכבד, אזורים אלה מראים את התסמינים הרבים ביותר.

תסמינים כלליים של GSD עשויים לכלול:

• לא גדל מספיק מהר
• לא מרגיש בנוח במזג אוויר חם (אי סבילות לחום)
• חבורות בקלות יתרה
• סוכר בדם נמוך (היפוגליקמיה)
• כבד מוגדל
• בטן נפוחה
• שרירים חלשים (טונוס שרירים נמוך)
• כאבי שרירים והתכווצויות במהלך פעילות גופנית

הסימפטומים לתינוקות עשויים לכלול:

• יותר מדי חומצה בדם (חומצה)
• רמות כולסטרול גבוהות בדם (היפרליפידמיה)

הסימפטומים של GSD עשויים להיראות כמו בעיות בריאותיות אחרות. תמיד פנה לרופא המטפל של ילדך כדי להיות בטוח.

סוגים מסוימים של GSD יכולים להופיע אצל מבוגרים. פנה לרופא המטפל שלך אם אתה חושב שיש לך GSD.

כיצד מאבחנים מחלת אחסון גליקוגן אצל ילד?

ספק שירותי הבריאות של ילדכם ישאל על תסמיני ילדכם ובריאותו בעבר. הספק יעשה בדיקה גופנית כדי לבדוק אם ישנם תסמינים כגון כבד מוגדל או שרירים חלשים.

הספק של ילדכם עשוי לבצע כמה בדיקות דם. הוא או היא עשויים גם לקחת דגימת רקמה קטנה (ביופסיה) של הכבד או השריר של ילדכם. הדגימה תועבר למעבדה. ייבדק לראות כמה אנזים מסוים נמצא בחלק זה של הגוף.

אם הינך בהריון ודואג ל- GSD, רופא המטפל שלך עשוי לבצע כמה בדיקות לפני שנולד תינוקך (בדיקות טרום לידתי) כדי לבדוק אם קיימת GSD.

כיצד מטפלים במחלת אחסון גליקוגן בילד?

הטיפול ישתנה בהתאם לסוג ה- GSD שיש לילדכם.

עבור סוגים I, III ו- IV, ספק שירותי הבריאות של ילדכם עשוי להציע דיאטה מיוחדת כדי לסייע בשליטה על הסימפטומים. יתכן שילדך יצטרך ליטול תרופות מסוימות.

בסוגים אחרים של GSD יתכן שילדך יצטרך להגביל את הפעילות הגופנית כדי למנוע התכווצויות שרירים. יתכן שהוא או היא יצטרכו לקבל טיפול רפואי להחלפת האנזים החסר (טיפול באנזים חלופי).

מהם הסיבוכים האפשריים של מחלת אחסון גליקוגן אצל ילד?

הצטברות גליקוגן עלולה לפגוע בכבד ובשרירים. זה יכול ליצור בעיות אחרות אם לילד שלך יש סוגים מסוימים של GSD כגון:

• סוג III. זה יכול לגרום לגידולים לא מזיקים (שפירים) בכבד.
• סוג IV. לאורך זמן זה יכול לגרום לצלקות (שחמת הכבד). מחלה זו מובילה לאי ספיקת כבד.

מה אוכל לעשות כדי למנוע מחלת אחסון גליקוגן אצל ילדיי?

אין דרך למנוע מחלת אחסון גליקוגן. אך טיפול מוקדם יכול לסייע בשליטה על הסימפטומים ברגע שילד סובל מ- GSD.

אם אתה או בן / בת הזוג שלך סובלים מ- GSD או עם היסטוריה משפחתית של מחלה זו, פנה ליועץ גנטי לפני הכניסה להריון. הוא או היא יכולים לגלות את הסיכויים שלך להביא ילד לעולם GSD.

כיצד אוכל לעזור לילדי לחיות עם מחלת אחסון גליקוגן?

ילד עם GSD עשוי להיות בעל צרכים מיוחדים. ודא שילדך מקבל טיפול רפואי קבוע. חשוב שהרופא שלו יבדוק את מצבו של ילדך. ביקורים רפואיים קבועים יעזרו לך לעקוב אחר אפשרויות הטיפול החדשות.

קבוצות תמיכה מקוונות או אישית עשויות גם להועיל לך ולמשפחתך.

מתי עלי להתקשר לרופא הילד שלי?

צורות רבות של מחלת אחסון גליקוגן מופיעות אצל תינוקות וילדים צעירים.

התקשר לרופא אם התנהגות התינוק שלך משתנה לאחר הפסקת האכלה בלילה.

שוחח עם הרופא שלך אם ילדך:

• לא צומח מהר מספיק
• בעל רעב קבוע (כרוני)
• בעל בטן נפוחה

בני נוער ומבוגרים צריכים לצפות בתסמינים הבאים כאשר הם מתאמנים:

• חולשת שרירים
• כְּאֵב
• התכווצויות

נקודות מפתח לגבי מחלת אחסון גליקוגן בילדים

• מחלת אחסון גליקוגן (GSD) היא מצב נדיר שמשנה את אופן השימוש והאגירה של הגוף, סוג של סוכר.
• זה מועבר מהורים לילדים (בירושה). עבור מרבית ה- GSD, כל הורה חייב להעביר עותק אחד לא תקין של אותו הגן.
• מרבית ההורים אינם מראים סימני GSD.
• ישנם מספר סוגים של GSD, אך סוגים I, III ו- IV הם הנפוצים ביותר. לכל GSD יש תסמינים משלו וזקוק לטיפול אחר.
• תסמינים מופיעים לרוב לראשונה אצל תינוקות או ילדים צעירים. במקרים מסוימים GSD יכול להופיע אצל מבוגרים.

הצעדים הבאים

טיפים שיעזרו לך להפיק את המרב מביקור אצל הרופא של ילדך:

• דעו את הסיבה לביקור ומה אתם רוצים שיקרה.
• לפני הביקור, רשמו שאלות שאתם רוצים לענות עליהן.
• בביקור רשמו את שם האבחנה החדשה וכל התרופות, הטיפולים או הבדיקות החדשות. רשום גם כל הוראות חדשות שהספק נותן לך לילדך.
• דע מדוע נקבעת תרופה או טיפול חדש וכיצד זה יעזור לילדך. דעו גם מהן תופעות הלוואי.
• שאל אם ניתן לטפל במצבו של ילדך בדרכים אחרות.
• דע מדוע מומלצת בדיקה או הליך ומה המשמעות של התוצאות.
• דע למה לצפות אם ילדך לא נוטל את התרופה או עובר את הבדיקה או ההליך.
• אם לילדכם קיימת פגישת המשך, רשמו את התאריך, השעה והמטרה לביקור זה.
• דע כיצד תוכל ליצור קשר עם ספק ילדך לאחר שעות העבודה. זה חשוב אם ילדך חולה ויש לך שאלות או זקוק לייעוץ.