תוֹכֶן
המוכרומטוזיס תורשתי היא מחלה גנטית הגורמת להצטברות עודפי ברזל בגוף. הצטברות ברזל בגוף עלולה לגרום למגוון תסמינים, כגון עייפות, חולשה, כאבי מפרקים, עור בצבע ברונזה, כאבי בטן ובעיות מיניות.היסטוריה משפחתית מפורטת בנוסף לבדיקות דם ובדיקות גנטיות משמשת לאבחון המוכרומטוזיס. ניתן להשתמש גם בבדיקות הדמיה ובביופסיית כבד להערכת נוכחות ו / או מידת הצטברות ברזל באיברים שונים.
הטיפול בהמוכרומטוזיס כולל הסרת דם (הנקרא פלבוטומיה) במטרה להוריד את רמות הברזל בגוף.
גורם
המוכרומטוזה תורשתית היא הפרעה גנטית אוטוזומלית רצסיבית והיא שכיחה ביותר בקרב אנשים ממוצא צפון אירופי.
עם המוכרומטוזיס תורשתי, אדם סופג יותר מדי ברזל, מה שמוביל לאחסון ברזל נוסף באיברים שונים, כגון כבד, לב, לבלב ובלוטות אנדוקריניות מסוימות, כמו בלוטת יותרת המוח ובלוטת התריס.
תסמינים
בשלבים המוקדמים של המוכרומטוזיס תורשתי, בדרך כלל אין לאנשים תסמינים. ברגע שהתסמינים מתפתחים, הם בדרך כלל מעורפלים ולא ספציפיים (למשל, עייפות כרונית או חולשה). עם התקדמות המחלה, מתפתחים תסמינים הקשורים להצטברות ברזל בתוך איברים ספציפיים - למשל, כאבי בטן בצד ימין מכבד מוגדל.
תסמינים וסימנים פוטנציאליים אחרים של המוכרומטוזיס תורשתי כוללים:
- כאבי מפרקים ונוקשות
- בעיות לב (כולל אי ספיקת לב והפרעות קצב)
- תת פעילות של בלוטת התריס
- סוכרת
- שינוי צבע עור ברונזה
- אין אונות ו / או אובדן הליבידו אצל גברים
- אי סדרים במחזור החודשי אצל נשים
- אובדן צפיפות עצם (אוסטאופורוזיס)
רוב האנשים לא מפתחים תסמינים של המוכרומטוזיס תורשתי עד שהם מעל גיל 40 כאשר לרמות הברזל היה זמן להצטבר בגוף. בשלב זה, הצטברות עלולה לפגוע בתפקוד הכבד ולהגדיל את הסיכון לסרטן הכבד.
אִבחוּן
האבחנה של המוכרומטוזיס תורשתי עשויה להופיע בגילאים שונים, אך בדרך כלל כוללת היסטוריה משפחתית, כמו גם בדיקות דם וגנטיות.
אצל ילדים, למשל, תרחיש מקובל הוא שקרוב משפחה מבוגר מאובחן כחולה המוכרומטוזיס, ואז בגלל שמדובר במחלה גנטית, בני משפחה אחרים עוברים בדיקות. כך שילד עשוי להיבדק על ידי רופא הילדים שלו עוד לפני שיש לו תסמינים, רק בגלל ההיסטוריה המשפחתית שלו.
לחלופין, מבוגר עשוי להיבדק מכיוון שהוא מתחיל לפתח תסמינים של המחלה, מדווח על היסטוריה משפחתית של עומס יתר בברזל, או שיש לו עדויות למחלות כבד או מחקרים לא תקינים במעבדת ברזל.
בדיקת דם
בדיקת המוכרומטוזיס מתחילה לעיתים קרובות בבדיקת דם הנקראת לוח ברזל המודד את כמות הברזל בגופו של האדם.
אצל אדם עם המוכרומטוזיס תורשתי, תוצאות בדיקת הדם הלא תקינות הבאות יתבטאו:
- רוויה טרנספרין מוגברת
- פריטין מוגבה
- ברזל בסרום מוגבה
- ירידה ביכולת קשירת הברזל הכוללת (TIBC)
אם לימודי הברזל שלך חוזרים כחשודים לעומס יתר בברזל, הרופא שלך ימשיך בבדיקות גנטיות.
בדיקה גנטית
בבדיקות גנטיות, הרופא שלך מחפש את הגן הפגום (הגן HFE) הגורם להמוכרומטוזיס תורשתי, כולל שתי מוטציות גנטיות נפוצות C282Y (הנפוצות ביותר) ו- H63D.
נכון לעכשיו, הקרנה נרחבת ל C282Y מוטציה אינה מומלצת מכיוון שהיא אינה חסכונית. יתר על כן, המוטציה C282Y נפוצה; גם אם לאדם יש שני עותקים של הגן HFE המוטציה, רובם אינם מפתחים עומס יתר של ברזל.
המכללה האמריקאית לגנטיקה וגנומיקה רפואית ממליצה על בדיקות גנטיות רק לאנשים עם היסטוריה משפחתית של המוכרומטוזיס תורשתית או כאלה עם עדויות לעומס ברזל (רמת רוויה טרנספרין בצום מעל 45%).
פחות נפוץ, רופאים עשויים לשקול בדיקות לאנשים עם תסמינים חמורים ומתמשכים (כגון עייפות, שחמת לא מוסברת, כאבי מפרקים, בעיות לב, זיקפה או סוכרת).
הפניה למומחה
אם נמצא שאדם הומוזיגטי לגן ה- HFE המוסטציה, הם בדרך כלל יופנו לרופא המתמחה במחלות כבד (הנקרא הפטולוג או גסטרואנטרולוג).
בשלב זה, לעתים קרובות הוזמנו בדיקות שונות כדי לקבוע אם (וכמה) עומס ברזל קיים. חלק מהבדיקות הללו עשויות לכלול:
- בדיקות תפקודי כבד
- הדמיית תהודה מגנטית (MRI) של הכבד והלב
- ביופסיית כבד
יַחַס
הטיפול העיקרי בהמוכרומטוזיס הוא פלבוטומיה טיפולית, שהיא טיפול בטוח, זול ופשוט.
פלבוטומיה
פלבוטומיה היא הליך לפיו מטופל מסיר חלק מדמו (כ -500 מיליליטר) פעם או פעמיים בשבוע במשך מספר חודשים עד שנה, תלוי בחומרת העומס בברזל. לאחר שרמות הברזל חזרו לשגרה, בדרך כלל יש צורך בפלבוטומיה תחזוקה אחת לכמה חודשים, תלוי כמה מהר מצטבר ברזל בגוף.
אסטרטגיות אורח חיים
כדי לסייע במניעת עומס ברזל, רופאים עשויים לייעץ למטופליהם להימנע מתוספי ברזל, כמו גם מתוספי ויטמין C, המגבירים את ספיגת הברזל במעיים.
הימנעות מצריכת רכיכות גולמיות חשובה גם בקרב אנשים עם המוכרומטוזיס בגלל הסיכון להידבקות מחיידקים (Vibrio vulnificus) שמשגשגים בסביבות עשירות בברזל.
לבסוף, מכיוון שנזק לכבד הוא תוצאה של המוכרומטוזיס, חשוב למתן צריכת אלכוהול, ואם יש לך מחלת כבד, להימנע לחלוטין מאלכוהול.
מרבית האנשים עם המוכרומטוזיס תורשתי אינם זקוקים לדיאטה מופחתת בברזל. נכון לעכשיו אין עדויות לכך שהגבלת צריכת המזונות העשירים בברזל, כמו בשר אדום, משנה באופן משמעותי את מהלך המחלה.
מילה מ- Wellwell
אם אתה חושב שאתה (או ילדך) נמצאים בסיכון לסימפטומים של המוכרומטוזיס או שיש להם תסמינים, אנא פנה לרופא המטפל הראשוני או למומחה, כמו גסטרואנטרולוג. טיפול מוקדם בהמוכרומטוזיס יכול לפתור תסמינים רבים ולמנוע סיבוכים עתידיים.