תוֹכֶן
קבלת אבחון ניוון שרירים מדויק הוא אחד האתגרים שהמצב מציב. באופן כללי, ניוון שרירים נגרם על ידי היעדר או תפקוד לקוי של חלבון הנקרא דיסטרופין, אשר פועל על ידי יצירת גשר בין סיבי השריר שלך לאזור שמסביב, ומסייע בהעברת התכווצויות השרירים שלך לאזורים הסמוכים. כאשר חלבון זה אינו פועל כראוי או נעדר, מתבזבזים שרירים וחולשה. בדיקת חלבון זה, בין היתר, מסייעת באבחון נכון של ניוון שרירים.ניתוח תסמינים מסייע גם להבדיל בין תשעת הסוגים השונים של ניוון שרירים. הם מובחנים על ידי הצגתם הקלינית.
בדיקה עצמית / בדיקות בבית
האבחנה הראשונית של ניוון שרירים נעשית בדרך כלל עם הופעת הסימפטומים. אם לשים לב לאופן שבו גופך עובד ומשתנה - יכול להוביל אותך לחשד בניוון שרירים.
לניוון שרירים מדושן, הסוג הנפוץ ביותר, יש מערכת ספציפית של תסמינים המובילים אנשים למסקנה שהם עלולים לחלות במחלה.
תסמינים אלה עשויים לכלול:
- חולשה של שרירים סביב האגן, הירכיים והרגליים, מה שגורם לקושי בהליכה ושליטה בתא המטען.
- גיל צעיר. ניוון שרירים משפיע בדרך כלל על ילדים, במיוחד על סוג דושן או בקר.
- קושי בעמידה ובהליכה.
- הליכה לא יציבה או משתכשכת.
- מגושמות ונפילה.
אם אתה סובל מתופעות אלו, חובה לבקר מיד אצל הרופא שלך. הוא או היא יכולים לבצע בדיקה קלינית ובדיקה על מנת לאשר או לשלול ניוון שרירים ולגרום לך להתחיל בטיפול הטוב ביותר במצבך.
מדריך דיון לרופא ניוון שרירים
קבל את המדריך להדפסה לפגישת הרופא הבא שלך שיעזור לך לשאול את השאלות הנכונות.
ניוון שרירים היא מחלה גנטית והיא עוברת בתורשה מאחד מההורים שלך. היסטוריה משפחתית של המצב היא גם רמז לכך שהמחלה גורמת לתסמינים שלך.
מעבדות ובדיקות
לאחר שהרופא שלך ביצע הערכה קלינית של חולשת השרירים שלך, הוא עשוי להזמין בדיקות מיוחדות לאישור האבחנה. אלה עשויים לכלול:
- בדיקת דם. אנזימים ספציפיים משתחררים לזרם הדם כאשר יש בזבוז שרירים. אנזימים אלה, הנקראים סרום קריאטין קינאז ואלדולאז בסרום, עשויים לסמן כי בזבוז שרירים מתרחש עקב ניוון שרירים.
- בדיקה גנטית. מכיוון שניוון שרירים הוא מצב תורשתי, ניתן לבצע בדיקות גנטיות עליך ועל הורייך כדי לקבוע אם הגן הדיסטרופין הספציפי קיים בכרומוזום ה- X שלך. זה יכול לאשר אבחנה של ניוון שרירים.
- בדיקת חוזק. בדיקת חוזק באמצעות דינומומטר יכולה לתת מדידה מדויקת של כוחך ויכולה להוביל את הרופא לאשר ניוון שרירים.
- ביופסיה של שרירים. ביופסיית שרירים היא בדיקה שבה חלק קטן מרקמת השריר שלך מוסר ונבדק תחת מיקרוסקופ. הבדיקה עשויה לחשוף מידע על הגנים והחלבון הספציפיים הגורמים לניוון שרירים, מה שמוביל לאבחון.
- בדיקת לב. לפעמים ניוון שרירים יכול להשפיע על רקמת שריר הלב. ניתן לבצע בדיקות לב בכדי לקבוע אם ליבך מושפע ממצבך.
- בדיקת אלקטרומיוגרמה (EMG). בדיקת EMG נעשית למדידת תפקוד השרירים. ירידה בתפקוד השרירים עשויה להצביע על ניוון שרירים.
בדרך כלל, האבחנה של ניוון שרירים אינה נעשית על ידי בדיקה או מדד ספציפי אחד; אלא שפע של בדיקות והמצגת הקלינית שלך משמשים לאבחון מדויק של מצבך.
הַדמָיָה
למרות שאבחון ניוון שרירים מתבצע במידה רבה על ידי בדיקה קלינית, בדיקות גנטיות ובדיקות דם, הרופא שלך עשוי להזמין בדיקת הדמיה תהודה מגנטית (MRI). זה משמש להערכת שריר ורקמות שרירים. לעתים קרובות כאשר השריר מבזבז, הוא מוחלף ברקמת שומן; ניתן להשתמש ב- MRI כדי להעריך זאת.
אבחון דיפרנציאלי
גם אם יש לך חולשה בגופך (או אזור אחד בגופך), אין זה אומר בהכרח שיש לך ניוון שרירים. מצבים אחרים עלולים לגרום גם לחולשת שרירים. אלה עשויים לכלול:
- מיאלופתיה צווארית או מותנית. זו חולשה הנגרמת על ידי דחיסה של עצב היקפי בעמוד השדרה.
- מצבים נוירולוגיים. מצבים נוירו-שריריים אחרים עלולים לגרום לחולשה. אלה עשויים לכלול טרשת נפוצה (טרשת נפוצה) או טרשת לרוחב אמיוטרופית (ALS).
- חולשה הנגרמת על ידי תרופות. תופעות לוואי מסוימות של תרופות יכולות לגרום לכאבי שרירים וחולשה. הרופא והרוקח שלך יכולים לעזור לקבוע אם זה גורם לחולשתך.
אם אתם חשים בזבוז או חולשה כלשהם של שרירים חריגים, עליכם לפנות לרופא מיד. הוא או היא יכולים לבצע בדיקה מקיפה ולשלול באבחון של ניוון שרירים או לבטל אותו. בדרך זו, תוכלו להתחיל בטיפול הטוב ביותר ולטפל במצבכם.
כיצד מטפלים בניוון שרירים- לַחֲלוֹק
- לְהַעִיף
- אימייל