מהי קרדיומיופתיה היפרטרופית?

תוֹכֶן

• סיבות
• השפעות לב
• תסמינים
• אִבחוּן
• יַחַס
• מניעת מוות פתאומי

קרדיומיופתיה היפרטרופית (HCM) הינה הפרעה גנטית נפוצה יחסית של הלב (הסובלת כמעט מאחד מכל 500 אנשים) העלולה לגרום למספר בעיות, כולל אי ​​ספיקת לב ומוות פתאומי. עם זאת, חומרת HCM משתנה למדי מאדם לאדם, ואנשים רבים הסובלים מ- HCM יכולים לנהל חיים נורמליים כמעט.

סיבות

HCM נגרם על ידי מוטציה גנטית כזו או אחרת המייצרת הפרעה בצמיחת סיבי שריר הלב. HCM מועבר כתכונה "אוטוזומלית דומיננטית", כלומר אם הגן החריג עובר בירושה מהורה יחיד, הילד יחלה במחלה.

עם זאת, כמעט במחצית מהחולים עם HCM, ההפרעה הגנטית אינה עוברת בתורשה אלא מתרחשת כמוטציה גנטית ספונטנית - ובמקרה זה, ההורים והאחים של המטופל לא יהיו בסיכון גבוה ל- HCM. עם זאת, מוטציה "חדשה" זו יכולה להיות מועברת לדור הבא.

השפעות לב

ב- HCM דפנות השרירים של החדרים (החדרים התחתונים של הלב) מתעבות באופן חריג - מצב הנקרא היפרטרופיה. עיבוי זה גורם לשריר הלב לתפקד באופן לא תקין במידה מסוימת.אם הוא חמור, ההיפרטרופיה עלולה להוביל לאי ספיקת לב ולהפרעות קצב לב.

בנוסף, אם הוא הופך להיות קיצוני, ההיפרטרופיה עלולה לגרום לעיוות בחדרים, מה שעלול להפריע לתפקוד המסתם המיטרלי ויכול לגרום לחסימה מתחת לשסתום אבי העורקים, ולשבש את זרימת הדם דרך הלב.

HCM עלול לגרום לפחות לחמישה סוגים של בעיות לב חמורות:

תפקוד לקוי דיאסטולי

הפרעה בתפקוד הדיאסטולי מתייחסת לנוקשות חריגה של שריר החדר, מה שמקשה על החדרים להתמלא בדם בין כל פעימת הלב. ב- HCM, ההיפרטרופיה עצמה מייצרת לפחות תפקוד לקוי של דיאסטולי.

אם חמור מספיק, תפקוד לקוי דיאסטולי זה עלול לגרום לאי ספיקת לב דיאסטולית, ולסימפטומים חמורים של קוצר נשימה (קוצר נשימה) ועייפות. אפילו תפקוד לקוי דיאסטולי קל יחסית מקשה על חולים עם HCM לסבול מהפרעות קצב לב, במיוחד פרפור פרוזדורים.

חסימת יצוא החדר השמאלי (LVOT)

ב- LVOT ישנה חסימה חלקית המקשה על החדר השמאלי להוציא דם בכל פעימת לב. בעיה זו מתרחשת גם בהיצרות מסתם אבי העורקים, בה מסתם אבי העורקים מתעבה ולא מצליח להיפתח כרגיל.

עם זאת, בעוד היצרות אבי העורקים נגרמת על ידי מחלה במסתם הלב עצמו, ה- LVOT עם HCM נגרם על ידי התעבות של שריר הלב ממש מתחת לשסתום אבי העורקים. מצב זה מכונה היצרות תת-חלמית. בדיוק כמו בהיצרות אבי העורקים, ה- LVOT הנגרם על ידי HCM עלול להוביל לאי ספיקת לב.

התחדשות מיטרלית

בהתחדשות המיטרלית, המסתם המיטרלי לא מצליח להיסגר כרגיל כאשר החדר השמאלי פועם, ומאפשר לדם לזרום לאחור ("התחדשות") לאטריום השמאלי. ההתחדשות המיטרלית הנראית עם HCM אינה נגרמת על ידי בעיה במסתם הלב הפנימי, אלא מיוצרת על ידי עיוות באופן ההתכווצות של החדר, הנגרם על ידי התעבות של שריר החדר. התחדשות מיטרלית היא עוד מנגנון לפיו אנשים עם HCM יכולים לפתח אי ספיקת לב.

איסכמיה של שריר הלב

איסכמיה, או מחסור בחמצן, נראים לרוב בחולים עם מחלת עורקים כלילית (CAD), בהם חסימה בעורק הכלילי מגבילה את זרימת הדם לחלק משריר הלב. עם HCM, שריר הלב יכול להתעבות עד כדי כך שחלקים מסוימים של השריר פשוט אינם מקבלים מספיק זרימת דם, גם כאשר העורקים הכליליים עצמם תקינים לחלוטין. כאשר זה קורה, תעוקת חזה יכולה להתרחש (במיוחד במאמץ), ואפילו אוטם שריר הלב (מוות של שריר הלב) אפשרי.

מוות פתאומי

מוות פתאומי ב- HCM נובע בדרך כלל מטכיקרדיה חדרית או פרפור חדרים.

מרבית הפרעות הקצב המובילות למוות פתאומי אינן קשורות לאיסכמיה - הן קשורות בדרך כלל לשריר לב לא תקין כתוצאה מהפרעה בתאי ופיברוזיס. איסכמיה יכולה להחמיר את המצב, עם זאת.

תסמינים

הסימפטומים שחווים אנשים עם HCM משתנים למדי. מקובל כי לחולים במחלה קלה אין תסמינים כלל. עם זאת, אם קיימות כל אחת מבעיות הלב שצוינו זה עתה, לפחות תסמינים מסוימים צפויים.

התסמינים השכיחים ביותר שחווים חולים עם HCM הם:

• קוצר נשימה עם התעמלות
• אורתופניה
• קוצר נשימה לילי paroxysmal
• דפיקות לב
• פרקים של סחרחורת
• כאב בחזה
• עייפות או נפיחות בקרסוליים
• סינקופה (אובדן הכרה)

סינקופה אצל כל מי שיש לו HCM, במיוחד אם הוא קשור לפעילות גופנית, הוא עניין חמור מאוד ועשוי להצביע על סיכון גבוה מאוד למוות פתאומי. כל פרק של סינקופה צריך להיבדק מיד על ידי רופא.

אִבחוּן

באופן כללי, סריקת הדמיית תהודה מגנטית לב (MRI) היא השיטה הטובה ביותר לאבחון HCM, אולם בדיקת אקו לב היא גם שימושית ביותר ולעיתים היא אחת הבדיקות הראשונות המתבקשות עקב זמינות ועלות. שתי הבדיקות יכולות לאפשר מדידה מדויקת של עובי דפנות החדר ויכולות לזהות גם LVOT ו regurgitation מיטרלי.

האלקטרוקרדיוגרמה (ECG) יכולה לחשוף היפרטרופיה של החדר השמאלי ושימשה ככלי סינון לחיפוש HCM אצל ספורטאים צעירים.

יש לבצע גם א.ק.ג וגם אקו לב בקרובי משפחה של כל מי שאובחן עם HCM, ויש לבצע בדיקת אקו לב בכל אדם שה- ECG או הבדיקה הגופנית מצביעים עליו על היפרטרופיה של החדר.

יַחַס

לא ניתן לרפא HCM, אך ברוב המקרים, ניהול רפואי יכול לשלוט בתסמינים ולשפר את התוצאות הקליניות. עם זאת, ניהול HCM יכול להיות מורכב למדי, וכל מי שיש לו תסמינים עקב HCM צריך להיות מלווה על ידי קרדיולוג.

חוסמי בטא וחוסמי סידן משמשים לעיתים קרובות ב- HCM כדי להקל על התסמינים. הימנעות מהתייבשות חשובה בחולים עם HCM בהפחתת הסימפטומים הקשורים ל- LVOT. בחלק מהמטופלים יש צורך בניתוח להסרת חלקים משריר הלב המעובה בכדי להקל על LVOT.

פרפור פרוזדורים, אם הוא מתרחש, גורם לעיתים קרובות לתסמינים חמורים ויש לנהל אותו בצורה אגרסיבית יותר בחולים עם HCM מאשר באוכלוסייה הכללית.

מניעת מוות פתאומי

HCM נחשב כגורם השכיח ביותר למוות פתאומי בקרב ספורטאים צעירים; עם זאת, מחקרים חדשים יותר עשויים להציע אחרת. עם זאת, זה עדיין גורם שכיח. אמנם מוות פתאומי הוא תמיד בעיה הרסנית, אך במיוחד כאשר הוא מתרחש בקרב צעירים. מסיבה זו, כל מי שיש לו HCM צריך לפנות לרופא לפני כל מאמץ קיצוני או פעילות גופנית תחרותית, מכיוון שקיים סיכון מוגבר למוות לב פתאומי.

שיטות רבות נוסו להפחתת הסיכון למוות פתאומי בחולים עם HCM - כולל שימוש בחוסמי בטא וחוסמי סידן ותרופות אנטי-אריתמיות. עם זאת, שיטות אלה לא הוכיחו יעילות מספקת. כעת נראה ברור כי בחולים עם HCM שהסיכון למוות פתאומי נראה גבוה, יש לשקול בחוזקה דפיברילטור מושתל.