תוֹכֶן
תת פעילות של בלוטת התריס מולדת מתייחסת למחסור או חוסר בהורמון בלוטת התריס הקיים בלידה. מומים גנטיים או מחסור ביוד האימהי עלולים לגרום לבעיות בהתפתחות בלוטת התריס או בייצור הורמון בלוטת התריס, מה שמביא למצב. בדרך כלל, בדיקות סקר לתינוקות מזהות תת פעילות של בלוטת התריס המולדת. בעוד שלתינוקות אין בדרך כלל סימנים או תסמינים של תת פעילות של בלוטת התריס בלידה, יתכנו רמזים ניתנים לזיהוי שההורים יכולים לחפש.תת פעילות של בלוטת התריס המולדת פוגעת בערך באחד מכל 2000 עד 4000 תינוקות שזה עתה נולדים והיא נחשבת בין הגורמים השכיחים והטיפול בהם לעיכוב התפתחותי ברחבי העולם. אם לתינוקך יש תת פעילות של בלוטת התריס מולדת, חשוב במיוחד שתתחיל טיפול נכון מוקדם.
סימנים וסימפטומים
לרוב הילודים עם תת פעילות בלוטת התריס מולדת אין סימנים או תסמינים של המצב. הסיבה לכך היא נוכחות של הורמון בלוטת התריס האימהי או תפקוד בלוטת התריס שנותר.
כמה סימנים ותסמינים שיש לתינוק שלך כוללים:
- משקל לידה מוגבר
- היקף ראש מוגבר
- עייפות (חוסר אנרגיה, ישן רוב הזמן, נראה עייף גם כשהוא ער)
- תנועה איטית
- בכי צרוד
- בעיות האכלה
- עצירות מתמשכת, בטן נפוחה או מלאה
- לשון מוגדלת
- עור יבש
- טמפרטורת גוף נמוכה
- צהבת ממושכת
- זפק (בלוטת התריס מוגדל)
- טונוס שרירים נמוך באופן חריג
- פנים נפוחות
- גפיים קרות
- שיער גס עבה שיורד נמוך על המצח
- פונטנל גדול (נקודה רכה)
- כפתור פריץ (בולט)
- מעט עד ללא צמיחה, כישלון לשגשג
סיבות
ישנן שתי צורות עיקריות של תת פעילות של בלוטת התריס מולדת: תת פעילות של בלוטת התריס מולדת קבועה ותפקוד בלוטת התריס מולד חולף. תת פעילות של בלוטת התריס המולדת שכיחה יותר בתינוקות הסובלים מבעיות לב מולדות או תסמונת דאון.
תת פעילות של בלוטת התריס המולדת
סוג זה של תת פעילות של בלוטת התריס דורש טיפול לכל החיים ויש לו מספר סיבות:
- דיסגנזה: פגם זה או התפתחות חריגה של בלוטת התריס הם הגורם השכיח ביותר להיפותירואידיזם מולד, האחראי לכשני שליש מהמקרים. רקמת בלוטת התריס (הממוקמת באופן חריג) היא הליקוי השכיח ביותר.
- פגם ביכולת לסנתז ולהפריש הורמון בלוטת התריס: זה מהווה כ -10 אחוזים מהמקרים של בלוטת התריס מולדת.
- פגם במנגנון ההובלה של הורמון בלוטת התריס: משמעות הדבר היא כי הורמוני בלוטת התריס עשויים להיות מיוצרים, אך אין להם את ההשפעות המיועדות שלהם על הגוף.
- תת פעילות של בלוטת התריס: זה כאשר בלוטת התריס יכולה לייצר הורמוני בלוטת התריס אך אינה מכוונת כראוי לעשות זאת על ידי ההיפותלמוס או בלוטת יותרת המוח, שניהם ממוקמים במוח.
תת פעילות של בלוטת התריס חולפת
חושבים של -10 עד 20 אחוזים מהילודים שהם תת פעילות של בלוטת התריס יש צורה זמנית של המצב המכונה תת פעילות של בלוטת התריס חולפת. להיפותירואידיזם חולף אצל תינוקות יש כמה סיבות:
- מחסור ביוד: יש צורך ביוד כדי לייצר הורמון בלוטת התריס. מחסור ביוד בילוד נובע מצריכת יוד לא מספקת אצל האם.
- נוגדנים: נוגדנים חסימת הורמונים לקולטן המגרים את בלוטת התריס (TRB-Ab) יכולים להתפתח אצל אישה בהריון עם מחלת בלוטת התריס אוטואימונית, כמו מחלת גרייבס. הנוגדנים עשויים לנוע על פני השליה ולהפריע לתפקוד בלוטת התריס של התינוק הגדל, וכתוצאה מכך תת פעילות בלוטת התריס בלידה. זה לא קורה לכל הנשים הסובלות ממחלת בלוטת התריס אוטואימונית. בדרך כלל, סוג זה של תת פעילות של בלוטת התריס מולד פותר סביב גיל חודש עד שלושה, מכיוון שנוגדנים של האם מנקים באופן טבעי מהתינוק.
- חשיפה לתרופות ברחם: תרופות נגד בלוטת התריס הנלקחות לטיפול ביתר התריס יכולות לעבור את השליה ולגרום לתת פעילות בלוטת התריס אצל הרך הנולד. בדרך כלל סוג זה של תת פעילות של בלוטת התריס מסתיים מספר ימים לאחר הלידה, ותפקוד תקין של בלוטת התריס חוזר תוך מספר שבועות.
- חשיפה ליוד: חשיפה לעובר או ליילוד למינונים גבוהים מאוד של יוד עלולה לגרום להיפותירואידיזם חולף. סוג זה של חשיפה ליוד נובע משימוש בתרופה על בסיס יוד כמו אמיודרון (המשמש לטיפול במקצבי לב לא סדירים) או משימוש בתכשירי חיטוי או חומרי ניגוד המכילים יוד (המשמשים בבדיקות דימות אבחוניות).
אִבחוּן
תת פעילות של בלוטת התריס המולדת מזוהה לרוב על ידי בדיקת דם שזה עתה נולד באמצעות בדיקת עקיצת העקב הנעשית תוך מספר ימים מהלידה. בדרך כלל מעקב אחר הבדיקה השגרתית תוך שבועיים עד שישה שבועות לאחר הלידה.
בדיקת יילודים למחלות בלוטת התריס כוללת:
- הורמון מגרה בלוטת התריס (TSH): טווח יילודים תקין הוא 1.7 עד 9.1 מ"ל לכל L. רמות גבוהות מעידות על תת פעילות של בלוטת התריס.
- תירוקסין (T4): טווח יילודים רגיל הוא 10 מק"ג לד"ל (129 ננומול לליטר). רמות נמוכות מעידות על תת פעילות של בלוטת התריס.
אם בדיקת סריקת הדם הראשונית מזהה בעיה פוטנציאלית, המעקב כולל בדרך כלל חזרה על הבדיקות לאחר כשבועיים-שלושה. בדרך כלל יש צורך בבדיקות הדמיה להדמיה של בלוטת התריס אם בדיקות דם בבלוטת התריס נשארות לא תקינות. אם ישנן בעיות אחרות, כגון מומי לב או מראה פנים יוצא דופן, ייתכן שיהיה צורך בבדיקות אבחון נוספות, כגון אלקטרוקרדיוגרמה (EKG) להערכת הלב או בדיקות גנטיות.
הקרנת יילודים להפרעות גנטיות ומטבוליותיַחַס
אם לא מטפלים בילוד בגלל תת פעילות של בלוטת התריס מולדת, זה יכול להשפיע לרעה על התפתחות גופנית, קוגניטיבית ונוירולוגית. לצד ניהול המצב באמצעות שימוש בתרופות, מומלץ גם מעקב צמוד אחר אבני דרך התפתחותיות.
תרופות
טיפול בטבליות לבוטירוקסין (L- תירוקסין או L-T4) או נוזל הוא בדרך כלל השיטה המועדפת להחלפת הורמון בלוטת התריס לתינוקות. המינון, שנמצא בדרך כלל בטווח של 8 מק"ג / ק"ג / ד עד 10-15 מק"ג / ק"ג / ד, מחושב על סמך משקל התינוק ותגובתו לתרופות.
את הטבליה ניתן למעוך ולתת לתינוק שלך בנוסחה הנוזלית שלו לבליעה בטוחה. לטבליה ולצורת הנוזל השפעות בטיחותיות וטיפוליות דומות.
ככלל, רמות הורמון בלוטת התריס צפויות להגיע לערכים תקינים בתוך כ -10 ימים לאחר תחילת הטיפול.
הטיפול יימשך כל עוד המצב קיים.
מילה מ- Wellwell
אם יש לך ילד שנולד עם תת פעילות של בלוטת התריס המולדת, אתה יכול לצפות לפרוגנוזה טובה עם צמיחה והתפתחות תקינה אם הטיפול מתחיל מוקדם. חשוב גם לדון בסיבה להיפותירואידיזם מולד של ילדך עם רופא ילדים או מומחה גנטי. יתכן שתצטרך לנקוט באמצעי זהירות בהריונות הבאים שלך, כגון שמירה על צריכת יוד מספקת, או התאמת תרופות למצב בלוטת התריס שלך בפיקוח הרופא שלך.