תוֹכֶן
תסמונת Jeune, הידועה גם בשם ניוון חזה מחניק, היא צורה תורשתית של גמד שמייצרת גפיים קצרות, חזה קטן ובעיות בכליות, אולם הביטוי העיקרי שלה הוא מצוקה נשימתית עקב כלוב הצלעות הקטן. ההערכה היא כי היא מתרחשת ב -1 לכל 100,000-130,000 לידות חי ומשפיעה על אנשים מכל הרקע האתני.תסמינים
לאנשים עם תסמונת Jeune יש מאפיינים פיזיים משותפים:
- בית חזה ארוך, צר וקטן באופן חריג עם יכולת ריאות מופחתת
- זרועות ורגליים קצרות בהשוואה לתא המטען וקומה קטנה בסך הכל (גמד קצר גפיים)
- נגעים בכליות העלולים להוביל לאי ספיקת כליות
תסמינים נוספים שאנשים עם תסמונת Jeune עשויים להיות הם:
- ספיגה במעי
- ניוון רשתית
- בעיות בכבד
- בעיות לב ומחזור הדם
לעיתים קרובות, מצוקה נשימתית קשה מופיעה בגיל ינקות מוקדם. במקרים אחרים, בעיות נשימה הן פחות חמורות, וחריגות בכליות או במערכת העיכול עשויה להשתלט.
אִבחוּן
תסמונת Jeune מאובחנת בדרך כלל בלידה על בסיס עיוות בחזה וגמד קצר הגפיים. לתינוקות שנפגעו קשה תהיה מצוקה נשימתית. מקרים קלים יותר עשויים להיות מאובחנים על ידי צילום חזה.
יַחַס
התחום החשוב ביותר בטיפול הרפואי לאדם הסובל מתסמונת Jeune הוא מניעה וטיפול בזיהומים בדרכי הנשימה.למרבה הצער, תינוקות וילדים רבים הסובלים מתסמונת מתים מכשל נשימתי שמקורם בחזה קטן מאוד ודלקות נשימה חוזרות ונשנות.
במקרים מסוימים, הגדלת כלוב הצלעות בניתוח שחזור חזה הצליחה להקל על מצוקת הנשימה. ניתוח זה קשה ומסוכן ונשמר לילדים עם קשיי נשימה קשים.
אנשים הסובלים מתסמונת Jeune עלולים לפתח לחץ דם גבוה גם ממחלת כליות. בסופו של דבר הכליות שלהם עלולות להיכשל, אשר מטופלות על ידי דיאליזה או השתלת כליה.
אנשים רבים עם תסמונת Jeune אשר שורדים מינקות מתחילים בסופו של דבר להתפתחות חזה תקינה.
ייעוץ גנטי
תסמונת Jeune הינה הפרעה אוטוזומלית רצסיבית תורשתית. פירוש הדבר ששני ההורים חייבים להיות נשאים של הגן הפגום על מנת שילד יירש את התסמונת. לפיכך, אם הורים יולדים ילד מושפע, פירוש הדבר ששניהם נשאים, ולכל ילד שאחריו יש להם סיכוי של 25% לרשת את התסמונת.
נערך על ידי ריצ'רד נ 'פוגורוס, MD
- לַחֲלוֹק
- לְהַעִיף
- אימייל