תוֹכֶן
אי ספיקת כבד חריפה
תסמונת מדאיגה זו מתרחשת בדרך כלל אצל תינוק, ילד או מתבגר בעבר, ויכולה להיגרם על ידי מספר סיבות זיהומיות או מטבוליות ותגובות לתרופות.
צהבת מתרחשת במהירות, לעתים קרובות יחד עם תסמינים במערכת העיכול כמו הקאות וחום.
אנו מחויבים לשרת ילדים הסובלים מהפרעה זו ברגע שקיבלו הודעה ונעבוד עם צוות התחבורה החירום שלנו, מומחים לטיפול נמרץ ובמידת הצורך, מנתחי הכבד בילדים שלנו להעניק טיפול 24 שעות ביממה לתוצאה הטובה ביותר האפשרית לילדים הסובלים ממצב זה. .
מהו מחסור באלפא -1 באנטי-טריפסין?
מחסור באלפא -1 אנטיטריפסין (A1AT) הוא מחלה תורשתית בה חלבון המכונה A1AT אינו מסוגל להשתחרר מהכבד לדם בכמויות נאותות. זה גורם למחסור בחלבון A1AT במחזור הדם. A1AT הוא חלבון מיוחד החוסם את פעולתם של חלבונים אחרים החשובים בדלקת (נפיחות) ופירוק רקמות בגוף. כאשר בחלבון A1AT חסר במחזור הדלקת ברקמות ופגיעה ברקמות חמורה יותר, במיוחד בריאות. חלבון ה- A1AT הפגום שנשאר בכבד עלול לגרום לדלקת בכבד (הפטיטיס) העלולה להתקדם לשחמת הכבד (הצטלקות כבד קבועה) ואי ספיקת כבד.
מחסור ב- A1AT שכיח למדי, עם כ -1 מתוך 1,500 עד 2,000 נפגעים. שני ההורים חייבים להיות נשאים של הפגם הגנטי כדי להביא ילד לעולם עם מחסור ב- A1AT. למרות שהורי נשא מייצרים חלקית את חלבון ה- A1AT הלא תקין, לרוב אין להם סימפטומים - או מינימליים מאוד - וייתכן שהם לא מבינים שהם מושפעים חלקית עד שילדם מאובחן עם המצב.
תסמינים
כ -10% מהילודים הסובלים ממחלת כבד יאובחנו עם מחסור ב- A1AT. תינוקות עלולים לפתח צהבת כחלק מדלקת בכבד הקשורה למחסור A1AT. ילדים גדולים יותר ובני נוער יכולים להופיע עם כבד שהודלק מזה זמן רב וגורם להתפתחות צלקות (שחמת הכבד). מחלת ריאות מתפתחת בדרך כלל רק בבגרות. מבוגרים עם מחסור ב- A1AT עלולים לסבול מקשיים במחלת ריאות חסימתית כרונית (COPD), אמפיזמה, ברונכיטיס כרונית, אסטמה, שיעול ודלקות ריאות חוזרות ונשנות.
אִבחוּן
הבדיקה נעשית בדרך כלל כאשר לילד יש דלקת בכבד מסיבה לא ברורה או כאשר היסטוריה משפחתית מרמזת על מחלת כבד מסוג A1AT. מבחן הסינון הסטנדרטי הוא מדידת כמות חלבון A1AT במחזור הדם. במקרים של מחסור ב- A1AT, רמת ה- A1AT בסרום תהיה נמוכה. כאשר נמצא רמה נמוכה של A1AT, מבוצעת בדרך כלל בדיקה נוספת לזיהוי סוגי חלבוני A1AT חריגים הנמצאים במחזור הדם. במקרים נדירים ייתכן שיהיה צורך בניתוח מפורט יותר של ה- DNA בגן.
ניתן להעריך את כמות הנפיחות והנזק בכבד באמצעות אולטרא-סונוגרפיה (סונוגרמה) של הבטן, בדיקות דם של דלקת כבד ותפקוד וביופסיית כבד, שם מתקבלת פיסת רקמת כבד קטנה ואז נבדקת במיקרוסקופ כדי לחפש שינויים. אופייני למחסור ב- A1AT.
יַחַס
אין תרופה למחסור ב- A1AT. הטיפול כולל שליטה בסימפטומים וניסיון למנוע התפתחות של סיבוכים. כדי להגן על ריאותיהם, חשוב מאוד שהאדם הפגוע והסובבים אותם לא יעשנו. יש לתת חיסונים להגנה מפני וירוסים, כגון הפטיטיס A והפטיטיס B, העלולים לפגוע בכבד. קשה לחזות עד כמה כבד יושפע. מבדקים את תפקודי הכבד לאורך זמן. לחולים מסוימים יש מחלת כבד מינימלית במהלך כל חייהם; עם זאת, מספר קטן ידרוש בסופו של דבר השתלת כבד.
שחמת או אי ספיקת כבד כרונית
שחמת או אי ספיקת כבד כרונית יכולים להיגרם על ידי מספר מחלות כבד ומרה המופיעות בשירותים קליניים או לעיתים מופיעות ללא סיבה ידועה. הגישה שלנו לחולי ילדים עם בעיה זו היא להתחיל בהיסטוריה יסודית ובדיקה גופנית והערכה תזונתית.
יש לנו גם דיון גלוי עם המטופל והמשפחה על מה מעורב בהערכה להשתלת כבד מצילת חיים.
ציסטה בכבד או גידול
ישנם מומים או גידולים שפירים וממאירים מרובים שיכולים להופיע בכבד של ילד.
גישתנו מתחילה בסקירה יסודית של רשומות רפואיות ומחקרי הדמיה. אנו עובדים בשיתוף פעולה הדוק עם רדיולוגים ומנתחים מתערבים שלנו בכדי לקבוע אבחנה מדויקת במהירות האפשרית.
אם האבחנה היא גידול ממאיר, אנו עובדים עם אונקולוגים ילדים ומנתחי ילדים בכדי להחליט על הגישה הטובה ביותר, אשר עשויה לכלול כימותרפיה, הקרנות, תסחיף, הסרה כירורגית ו / או השתלת כבד.