סקירה כללית של תסמונת לינץ '

Posted on
מְחַבֵּר: Judy Howell
תאריך הבריאה: 2 יולי 2021
תאריך עדכון: 15 נוֹבֶמבֶּר 2024
Anonim
סקירה כללית של תסמונת לינץ ' - תרופה
סקירה כללית של תסמונת לינץ ' - תרופה

תוֹכֶן

תסמונת לינץ ', הידועה גם בשם סרטן המעי הגס התורשתי שאינו פוליפוזיס, היא סוג של תסמונת תורשתית המציבה מישהו בסיכון מוגבר לחלות בסרטן. לאנשים הסובלים מתסמונת לינץ 'יש סיכון משמעותי לפתח סרטן המעי הגס, על פי ההרכב הגנטי שלהם. עם זאת, אנשים אלה רגישים גם לפתח כל סוג אחר של סרטן כגון סרטן השד, הרחם, המעי, הלבלב וערמונית.

אם תסמונת לינץ 'לא מתפתחת לסרטן, אין שום מערכת גוף מושפעת. אם סרטן המעי הגס נובע מתסמונת לינץ ', המעי הגס והחלחולת של האדם יפתחו גידולים. גידולים יכולים להיות שפירים (לא סרטניים) או ממאירים (סרטניים). אם סרטן נובע מתסמונת לינץ ', סוג הסרטן יכתיב את מערכת הגוף שנפגעה בראש ובראשונה.

תסמינים

היות ותסמונת לינץ 'אינה מחלה או מצב, אלא תכונה שמישהו נושא ברמה הגנטית, אין שום סימפטומים גלויים לגוף הפיזי.


מישהו עם תסמונת לינץ 'עשוי להיות בעל סימנים, כגון:

  • התפתחות סרטן המעי הגס או הרחם לפני גיל 50
  • היסטוריה של סרטן המעי הגס אצל יותר מהורה אחד, אח או ילד לפני גיל 50
  • היסטוריה של סרטן המעי הגס אצל יותר משני קרובי משפחה מדרגה ראשונה או מדרגה שנייה (כולל דודות, דודים, סבים, נכדים, אחיינים ואחייניות)
  • לפחות שני דורות שנפגעו מסרטן עקב תסמונת לינץ '

סיבות

תסמונת לינץ 'נגרמת בדרך כלל על ידי מוטציה אחת לגנים MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 ו- EPCAM. זהו אמנם אחד הגורמים העיקריים לתסמונת לינץ ', אך מוטציות אלה אינן קיימות אצל כל הסובלים מתסמונת לינץ'. זה הופך את זה לחיוני לקבל בדיקות גנטיות קבועות והקרנת סרטן על מנת להישאר ערים לאבחוני סרטן פוטנציאליים.

ישנם גורמים פוטנציאליים אחרים הנוגעים ישירות להתפתחות סרטן המעי הגס. שים לב לגורמים אלה והפוטנציאל שלהם להשפיע על בריאותך הוא דרך הפעולה הטובה ביותר לחיות עם מוטציה של תסמונת לינץ '.


חשוב להבין שההחזקה במוטציה גנטית זו מציבה מישהו סיכון מוגדל להתפתחות סרטן. אבחון של סרטן יהיה לֹא לגרום לכל האנשים הסובלים מתסמונת לינץ '.

כמו בכל אדם, אורח חיים בריא צריך להיות מרכזי במאמצי מניעת הסרטן. זה יספק לאדם את הסיכוי הטוב ביותר להפחית את הסיכון לחלות בסרטן, למרות קיומו של מוטציה.

אִבחוּן

ההערכה היא כי אחד מכל 300 אנשים הם נשאים של הגנים המוטציה האלה שמנטים מישהו לפתח סרטן. מומלץ כי אנשים נבדקים באופן רשמי לגבי תסמונת לינץ '. עם זאת, ניתן לקבוע את הסבירות שמשפחה נושאת את הגן לתסמונת לינץ 'עקב דפוסי התפתחות סרטן.

לדוגמא, ניתן לחזות שיש תסמונת לינץ 'במשפחה בה מספר אנשים אובחנו כחולי סרטן המעי הגס ו / או סרטן הרחם. סרטן הרחם, או סרטן רירית הרחם, מופיע בדרך כלל אצל נשים הנושאות את גן תסמונת לינץ '. כ -4,000 מקרי סרטן המעי הגס ו -1,800 מקרי סרטן הרחם מתפתחים מתסמונת לינץ 'מדי שנה. מספרים אלו מהווים 3% עד 5% מכלל מקרי סרטן המעי הגס, ו -2% עד 3% מכל המקרים של סרטן הרחם בשנה.


בדיקות המשמשות לאבחון / סינון של תסמונת לינץ 'כוללות:

  • בדיקת דם: הדרך המובהקת ביותר לאבחון תסמונת לינץ 'היא באמצעות בדיקת דם שיכולה לזהות את הפוטנציאל של מוטציה גנטית.
  • בדיקת חוסר יציבות של מיקרו לוויין (MSI): בדיקה זו יכולה לקבוע אם לגידול פוטנציאלי חוסר יציבות מיקרו-לוותי גבוה או נמוך. חוסר יציבות גבוה מצביע על כך שהגידול נגרם על ידי מוטציה הקשורה לתסמונת לינץ '.
  • בדיקת אימונוהיסטוכימיה (IMH)אנשים עם תסמונת לינץ 'יכולים גם להשתמש בבדיקת אימונוהיסטוכימיה כדי לנתח את החלבונים שבתוך הגידול. ניתוח זה יציין אם חסרים חלבונים, שלעתים קרובות מצביעים על קיומה של תסמונת לינץ '.

מומלץ להשלים את הבדיקות הגנטיות לאחר שתי הבדיקות הספציפיות הללו, על מנת לתת אמינות לתוצאות ראשוניות שעשויות להצביע על תסמונת לינץ 'או לא.

יַחַס

אין טיפול בתסמונת לינץ 'עצמה בגלל היעדר תסמינים גופניים ו / או אבחון סרטן. אין גם טיפול במוטציות הגנטיות הגורמות לאבחון של מישהו עם תסמונת לינץ '.

הטיפול יתייחס לאבחון של סרטן רק אם זה מתפתח אצל אדם הסובל מתסמונת לינץ '. טיפול ספציפי לסרטן כולל הקרנות, כימותרפיה, ניתוחים, אימונותרפיה ושיטות אחרות המשתנות בהתאם לחומרת הסרטן ולחלקי הגוף המושפעים.

מְנִיעָה

אמנם לא ניתן לטפל או למנוע את תסמונת לינץ 'עצמה, אך מניעת סרטן היא הדרך הטובה ביותר לנהל מצב זה כבר מהאבחון המוקדם ביותר.

ישנן שיטות מניעה ספציפיות לסרטן המעי הגס וסרטן הרחם. ישנן גם שיטות מניעה וסינון כלליות שיכולות לסייע באבחון מוקדם ולמקסם את סיכויי ההחלמה וההפוגה.

ברגע שאדם הסובל מתסמונת לינץ 'מגיע לגיל 20, מומלצות אפשרויות סקר לסרטן. בדיקת סרטן כוללת:

  • קבלת קולונוסקופיות שנתיות
  • אנדוסקופיות למערכת העיכול העליונה אחת לשלוש-חמש שנים
  • בדיקות עור עצמי ובדיקות עור קבועות
  • בדיקות אגן שנתיות עם אולטרסאונד וביופסיות לפי הצורך

ישנם אנשי מקצוע הממליצים על מינון יומי של אספירין בכדי לסייע באופן ספציפי להפחתת הסיכון לאדם לסרטן המעי הגס, שהוא אחד הדאגות העיקריות לאדם הסובל מתסמונת לינץ '. זה הוכח כיעיל במקצת, מה שעוד לא התקבל כנוהג רגיל על ידי כל רופא.

אנשים רבים החרוצים מספיק כדי למצוא סרטן המעי הגס בשלביו המוקדמים בדרך כלל בוחרים להסיר חלקים של המעי הגס כדי למנוע הישנות של סרטן.

בדיקות שתן שנתיות הן חלקים שגרתיים בבדיקות גופניות, ואלה צריכות להיעשות באופן קבוע כדי לפקח על קיומה של תסמונת לינץ '.

אורח חיים בריא נותר גם שיטת ליבה למניעת כל סוג של מחלה, כולל סרטן. זה כולל הימנעות מצריכת אלכוהול מוגזמת, תרופות פנאי, עישון, ביצוע פעילות גופנית ושמירה על תזונה בריאה.

מילה מ- Wellwell

אמנם ייתכן שקשה להסתגל לאפשרות לחלות בסרטן, אך עדיף לשמור על אורח חיים בריא בכדי למנוע התפתחות כל מצב כרוני.

אם אתה מוצא את האפשרות לאבחן כחולה סרטן קשה מדי לטיפול, ייתכן שתרצה להתייעץ עם הרופא שלך לגבי אפשרויות לבריאות הנפש שלך. קבוצות תמיכה, ניהול מתח, מדיטציה, יוגה, פעילויות פנאי יצרניות ואינטראקציה חברתית יכולים לסייע בשמירה על השקפה חיובית על אורח חייכם. התייעץ עם הרופא שלך בכל חשש לגבי מניעת סרטן או ניהול אורח חיים בריא.