תוֹכֶן
תסמונת MELAS (המאופיינת במיופתיה מיטוכונדריאלית, אנצפלופתיה, חמצת לקטית ואפיזודות דמויי שבץ מוחי) היא הפרעה ניוונית ניוונית מתקדמת הנגרמת על ידי מוטציות ב- DNA המיטוכונדריאלי. מיטוכונדריה הם המבנים בתוך התאים שלנו שאחראיים במידה רבה לייצור האנרגיה שהתאים זקוקים להם בכדי לבצע את עבודתם. למיטוכונדריה יש DNA משלהן, שתורש תמיד מהאם. עם זאת, תסמונת MELAS לרוב אינה עוברת בתורשה; המוטציה בהפרעה זו מתרחשת בדרך כלל באופן ספונטני.מכיוון שהמחלה מובנת היטב ויכולה להיות קשה לאבחון, עדיין לא ידוע כמה אנשים פיתחו MELAS ברחבי העולם. התסמונת משפיעה על כל הקבוצות האתניות ועל גברים ונשים כאחד.
המחלה לעיתים קרובות קטלנית. מכיוון שאין תרופה לתסמונת MELAS, הטיפול הרפואי תומך במידה רבה.
תסמינים
מכיוון שמיטוכונדריה לקויה קיימת בכל התאים של חולים עם תסמונת MELAS, עלולים להתפתח סוגים רבים של תסמינים שלעתים הם מחלישים. סימן ההיכר של מחלה זו הוא הופעת תסמינים דמויי שבץ המאופיינים בתסמינים נוירולוגיים פתאומיים, כגון חולשה הכרוכה בצד אחד של הגוף או הפרעות בראייה. אלה אינם שבץ נכון, ומכאן המונח "דמוי שבץ".
תסמינים שכיחים נוספים הקשורים לאנצפלופתיה הם כאבי ראש חוזרים דמויי מיגרנה, התקפים, הקאות וליקוי קוגניטיבי. לחולים עם MELAS יש לרוב מבנה קצר ואובדן שמיעה. בנוסף, מיופתיה (מחלת שרירים) גורמת לקושי בהליכה, בתנועה, באכילה ובדיבור.
אנשים מושפעים מתחילים בדרך כלל להראות סימפטומים בגילאים 4 עד 40.
אִבחוּן
אצל אנשים רבים עם תסמונת MELAS, תסמינים דמויי שבץ מוחי, יחד עם כאבי ראש חוזרים, הקאות או התקפים, הם הרמז הראשון שמשהו אינו כשורה. הפרק הראשון דמוי שבץ מוחי מופיע בדרך כלל בילדות, בין הגילאים 4 עד 15 שנים, אך היא עלולה להופיע בתינוקות או במבוגרים צעירים. לפני השבץ הראשון, הילד עלול לאט להתפתח ולהתפתח, או שיש לו לקויות למידה או הפרעת קשב.
בדיקות יכולות לבדוק את רמת חומצת החלב בדם ובנוזל השדרה. בדיקות דם יכולות לבדוק אם אנזים (קריאטין קינאז) קיים במחלת שרירים. ניתן לבדוק דגימת שריר (ביופסיה) לפגם הגנטי השכיח ביותר הקיים ב- MELAS. מחקרי הדמיה מוחית, כמו סריקת טומוגרפיה ממוחשבת (CT) או הדמיית תהודה מגנטית (MRI), יכולים להראות חריגות במוח במהלך פרקים דומים לשבץ. שלא כמו בחולים עם שבץ מוחי, כלי הדם במוחם של אלו עם MELAS הם בדרך כלל תקינים.
יַחַס
למרבה הצער, עדיין אין טיפול להפסקת הנזק שנגרם כתוצאה מתסמונת MELAS, והתוצאה עבור אנשים הסובלים מהתסמונת היא בדרך כלל גרועה. אימון מתון בהליכון יכול לסייע בשיפור הסיבולת של אנשים עם מיופתיה.
טיפולים מטבוליים, כולל תוספי תזונה, הראו יתרונות עבור אנשים מסוימים. טיפולים אלה כוללים קואנזים Q10, L- קרניטין, ארגינין, פילוקינון, מנדיון, אסקורבט, ריבופלאבין, ניקוטינמיד, קריאטין מונוהידראט, אידבנון, סוצינאט ודיכלורואצטט. האם תוספי מזון אלה יסייעו לכל האנשים הסובלים מתסמונת MELAS עדיין נחקרים.