תוֹכֶן
ניאופלזיה אנדוקרינית מרובה (MEN) היא השם לקבוצת מחלות תורשתיות המאופיינות בכך שיש יותר מגידול אחד של האיברים האנדוקריניים בכל פעם. ישנם כמה שילובים שונים של גידולים אנדוקריניים הידועים כמתרחשים יחד, וכל אחד מהדפוסים הללו מסווג כאחד מכמה תסמונות MEN שונות.תסמונות ניאופלזיה אנדוקריניות מרובות יכולות להשפיע על בלוטות האנדוקריניות העיקריות הללו:
- יותרת המוח
- תְרִיס
- בלוטת התריס
- יותרת הכליה
- לַבלָב
הגידולים המתפתחים כחלק מכל תסמונת MEN עשויים להיות שפירים או ממאירים. גידולים שפירים הם גידולים המוגבלים מעצמם העלולים לגרום לתסמינים רפואיים אך צומחים באטיות, אינם מתפשטים לחלקים אחרים בגוף ואינם קטלניים. גידולים ממאירים הם גידולים סרטניים שיכולים לצמוח במהירות, עשויים להתפשט לחלקים אחרים בגוף, ועלולים להיות קטלניים אם הם אינם מטופלים.
גורם
כל אחת משלוש התסמונות הנחשבות לביטויים השכיחים ביותר של MEN נגרמת על ידי חריגה גנטית ספציפית, כלומר שילוב הגידול פועל במשפחות כמצב תורשתי.
כל הביטויים של ניאופלזיות אנדוקריניות מרובות נגרמים על ידי גורמים גנטיים. כ -50% מהילדים הסובלים מתסמונות MEN יפתחו את המחלה.
סוגים ותסמינים
תסמונות ה- MEN נקראות MEN 1, MEN 2A ו- MEN 2B. לכל אחד מהם יש סט ייחודי של תסמינים שיש לקחת בחשבון.
מיקום הגידול תלוי בסוג של תסמונת MEN.גברים 1
לאנשים המאובחנים עם MEN 1 יש גידולים של בלוטת יותרת המוח, בלוטת התריס והלבלב. באופן כללי, גידולים אלה שפירים, אם כי לא בלתי אפשרי עבורם להיות ממאירים.
הסימפטומים של MEN 1 יכולים להתחיל במהלך הילדות או הבגרות. התסמינים עצמם משתנים מכיוון שבגידולים מעורבים איברים אנדוקריניים שיכולים לייצר מגוון רחב של השפעות על הגוף. כל אחד מהגידולים גורם לשינויים חריגים הקשורים לפעילות יתר הורמונאלית. תסמינים אפשריים של MEN 1 הם:
- היפרפרתירואידיזם, בו בלוטת התריס מייצר יותר מדי הורמון, עלול לגרום לעייפות, חולשה, כאבי שרירים או עצמות, עצירות, אבנים בכליות או דילול עצמות. היפרפראתירואידיזם הוא בדרך כלל הסימן הראשון ל- MEN1 והוא מופיע בדרך כלל בין הגילאים 20 עד 25. כמעט כל מי שיש לו MEN1 יפתח היפרפראתירואידיזם עד גיל 50.
- כיבים, דלקת בוושט, שלשולים, הקאות וכאבי בטן
- כאבי ראש ושינויים בראייה
- בעיות בתפקוד מיני ובפוריות
- אקרומגליה (צמיחת יתר של העצמות)
- תסמונת קושינג
- אִי פּוּרִיוּת
- ייצור עודף של חלב אם
גברים 2 א
לאנשים עם MEN 2 יש גידולים בבלוטת התריס, גידולים בבלוטת יותרת הכליה וגידולים בבלוטת התריס.
הסימפטומים של MEN 2A מתחילים בבגרות, בדרך כלל כאשר אדם נמצא בשנות ה -30 לחייו. כמו בתסמונות ה- MEN האחרות, התסמינים נובעים מפעילות יתר של הגידולים האנדוקריניים.
- נפיחות או לחץ באזור הצוואר עקב גידולים בבלוטת התריס
- לחץ דם גבוה, דופק מהיר והזעה הנגרמים על ידי גידולים בבלוטת יותרת הכליה (פיוכרומוציטומה) הכוללים באופן ספציפי את החלק של בלוטת יותרת הכליה הנקרא מדולה הכליה
- צמא מוגזם והטלת שתן תכופה הנגרמת מרמות סידן גבוהות עקב גידולים בבלוטת התריס
- נוירומות, שהן גידולים סביב עצבים של ריריות, כגון השפתיים והלשון
- עיבוי העפעפיים והשפתיים
- חריגות של העצמות בכפות הרגליים ובירכיים
- עקמת עמוד השדרה
- גפיים ארוכות ומפרקים רופפים
- גידולים שפירים קטנים בשפתיים ובלשון
- הגדלה וגירוי של המעי הגס
לאנשים הסובלים מהניאופלזיה אנדוקרינית מרובה מסוג 2 (MEN2) יש סיכוי של 95 אחוז לפתח סרטן בלוטת התריס מדולרי, לפעמים בילדותם.
גברים 2B
זהו הפחות נפוץ מבין דפוסי הגידול הנדירים הללו ומאופיין בגידולים בבלוטת התריס, גידולים בבלוטת יותרת הכליה, נוירומות בכל הפה ובמערכת העיכול, הפרעות במבנה העצם ובמעמד גבוה ורזה במיוחד, המעיד על מה שמכונה תכונות מרפנואידים.
הסימפטומים יכולים להתחיל בילדות, לעתים קרובות לפני גיל 10, וכוללים:
- מראה גבוה מאוד ורזה
- נוירומות בפה ובסביבתה
- בעיות קיבה ועיכול
- תסמינים של סרטן בלוטת התריס ופיאוכרומוציטומה
אִבחוּן
הרופא שלך עשוי להיות מודאג מכך שיש לך תסמונת MEN אם יש לך יותר מגידול אנדוקריני אחד וההיסטוריה המשפחתית שלך כוללת אנשים עם התסמונת. אינך צריך לקבל את כל הגידולים החתימה של אחת מתסמונות ה- MEN כדי שהרופא שלך ישקול את המחלה. אם יש לך יותר מגידול או מאפיין אחד, או אפילו אם יש לך גידול אנדוקריני אחד שקשור לגברים, הרופא שלך עשוי להעריך אותך לגבי גידולים אחרים לפני שהם הופכים לסימפטומים.
באופן דומה, היסטוריה משפחתית אינה נחוצה לאבחון גברים מכיוון שאדם יכול להיות הראשון במשפחה שחלה במחלה. זוהו הגנים הספציפיים הגורמים לגברים, ובדיקה גנטית עשויה להיות אפשרות לאישור האבחנה.
בדיקות אבחון עשויות לכלול:
- בדיקת דם
- בדיקות שתן
- בדיקות הדמיה, אשר עשויות לכלול סריקות טומוגרפיה ממוחשבת (CT או CAT) או סריקות הדמיה תהודה מגנטית (MRI)
מדריך דיון לרופא מחלות בלוטת התריס
קבל את המדריך להדפסה לפגישת הרופא הבא שלך שיעזור לך לשאול את השאלות הנכונות.
יַחַס
הטיפול בתסמונות MEN תלוי בכמה גורמים שונים. לא כל מי שאובחן כחולה MEN 1, MEN 2A או MEN 2B חווה את אותו מהלך מחלה בדיוק. ככלל, הטיפול מתמקד בשלוש יעדים עיקריים, הכוללים הפחתת תסמינים, איתור גידולים מוקדם ומניעת ההשלכות של גידולים ממאירים.
אם אתם מאובחנים כחולי ניאופלזיה אנדוקרינית מרובה, הטיפול שלכם בגברים יהיה מותאם אישית לצרכים הספציפיים שלכם. מומלץ להמליץ על אחד או יותר מהטיפולים הבאים לטיפול במחלה או לסייע בהקלת הסימפטומים.
- תרופות המסייעות לאיזון רמות ההורמונים או לטיפול בתסמינים
- ניתוח: לעיתים ניתן להסיר את הבלוטה הפגועה בכדי לטפל בסימפטומים. (היפרפראתירואידיזם הנגרם על ידי MEN1 מטופל בדרך כלל באמצעות הסרה כירורגית של שלוש וחצי מארבע בלוטות התריס, אם כי לפעמים כל ארבע הבלוטות מוסרות).
- קרינה ו / או כימותרפיה, במקרה של ממאירות
מומלץ גם לבצע מעקב וניטור פעיל לזיהוי גידולים חדשים ואיתור כל ממאירות מוקדמת ככל האפשר.
ניתוח גידול יותרת המוח: לפני, במהלכו ואחריומילה מ- Wellwell
לגלות שיש לך גידול זה מצער, ויש לך יותר מגידול אחד וזה מפחיד עוד יותר. אם נאמר לך שיש לך או אולי יש לך ניאופלזיה אנדוקרינית מרובה, אתה כנראה מודאג למדי אילו תסמינים יכולים לצוץ הבא והאם הבריאות הכללית שלך בסכנה.
העובדה שתסמונות גברים מוכרות ומסווגות הופכת את המצב שלך ליותר צפוי ממה שנדמה. למרות העובדה שמדובר בתסמונות נדירות, הן הוגדרו בפירוט רב וישנן שיטות מבוססות לניהול מחלות אלו. אמנם בהחלט תזדקק למעקב רפואי עקבי, אך ישנן דרכים יעילות לשלוט במצבך ועם אבחון מהיר וטיפול מתאים, תוכל לחיות חיים בריאים.
- לַחֲלוֹק
- לְהַעִיף
- אימייל
- טֶקסט