תוֹכֶן
Osteogenesis Imperfecta (OI), המכונה בדרך כלל מחלת עצם שבירה, היא מחלה הגורמת לפגם בייצור חלבון קולגן. קולגן הוא חלבון חשוב המסייע לתמיכה בגוף; חשוב על זה כעל הפיגום שעליו בנוי הגוף. ישנם מספר סוגים של קולגן, כאשר הנפוץ ביותר הוא קולגן מסוג I. קולגן מסוג I נמצא בעצם, בסקלרה של העין, ברצועות ובשיניים. אוסטאוגנזה אי שלמות מתרחשת כאשר יש פגם בייצור קולגן מסוג I.תסמינים
בעיות אופייניות הנראות בחולים הסובלים מאוסטאוגנזה אינספרקטה כוללות שבריריות בעצם, קומה קצרה, עקמת, מומים בשיניים, ליקויי שמיעה, סקלרה כחלחלה ורצועות רופפות. Osteogenesis imperfecta מקבל את שמו הנפוץ יותר, מחלת עצם שבירה, מכיוון שילדים אלה מאובחנים לעיתים קרובות לאחר שסבלו מרוב עצמות שבורות.
הסימפטומים של אוסטאוגנזה אינספקטיקה משתנים מאוד בין אנשים. יש ילדים המאובחנים בשלב מוקדם מאוד בחיים, בעוד שאחרים יכולים להיות מאתגרים יותר לגלות את המצב. שברים מרובים עקב פציעות בעלות אנרגיה נמוכה אמורים לעורר חשד למצב בסיסי כגון אוסטאוגנזה אי שלמות.
באופן מסורתי, אוסטאוגנזה אימפרפקטה סווגה לאחת מארבע הקטגוריות העיקריות:
- סוג I: צורה קלה ביותר; נראה אצל ילדים בגיל הגן
- סוג II: קטלני בלידה
- סוג III: נראה בלידה; שברים רבים; לעתים קרובות לא מסוגל ללכת
- סוג IV: חומרה בין סוג I לסוג III
במהלך העשור האחרון תוארו גם סוגים נוספים של אוסטאוגנזה. נכון לעכשיו, ישנם 8 תת-סוגים של אוסטאוגנזה אי שלמות.
סיבות
אוסטאוגנזה אינספרקטה נובעת ממוטציה גנטית בגן המכוונת את הגוף לייצר קולגן. אוסטאוגנזה אי שלמות יכולה להיות מועברת מהורה הסובל מהמחלה, או שהיא יכולה להתרחש כמוטציה ספונטנית אצל ילד. מרבית המקרים של אוסטאוגנזה אימפרפקטה שעוברים מההורים נובעים ממוטציה דומיננטית, שמגיעה מהורה אחד שיש לו אוסטאוגנזה אימפרפקטה, אם כי מספר קטן של מקרים נובע ממוטציות רצסיביות ומגיע מגן משני ההורים, ואין אף אחד מהם מַחֲלָה.
יַחַס
נכון לעכשיו, אין תרופה ידועה לאוסטאוגנזה אימפקטפקטה. המוקד העיקרי של הטיפול הוא במניעת פציעות ושמירה על עצמות בריאות. חשוב לוודא שילדים עם אוסטאוגנזה אינספרקטה אוכלים תזונה מזינה, מבצעים פעילות גופנית קבועה ושומרים על משקל תקין. לעיתים קרובות ילדים עם אוסטאוגנזה אינספרקטה יצטרכו עזרים אמבולטוריים, סדים או כסאות גלגלים.
טיפול כירורגי באוסטאוגנזה אינספרקטה תלוי בחומרת המצב ובגיל המטופל. אצל ילדים צעירים מאוד מטפלים בשברים רבים זהים, כאילו לילד לא היה מצב בסיסי. עם זאת, ייצוב כירורגי של שברים הופך נפוץ יותר, גם בגיל צעיר.
עצמות שבורות אצל ילדים עם אוסטאוגנזה אינספרקטה מטופלות לעיתים קרובות בניתוחים על מנת לייצב את העצמות ולמנוע עיוותים. חבטות תוך-תאי, שם מוט מתכת ממוקם במרכז העצם החלול, משמשת לעתים קרובות כדי לסייע בתמיכה בעצם השברירית ובמניעת עיוות העצם. עקמת מטופלת בדרך כלל באגרסיביות מכיוון שהבעיה נוטה להתקדם אצל ילדים עם אוסטאוגנזה אינספרקטה.
תפקידן של תרופות בטיפול באוסטיאוגנזה אינספרקטה מתפתח, אך מחקרים עדכניים מראים יתרון בטיפול בביספוספונטים ותוספי סידן. הרציונל הוא שטיפולים אלה יחזקו את העצם ויקטינו את תדירות השברים. מחקר נערך גם בשימוש בהורמוני גדילה וטיפולים גנטיים.