תסמינים וטיפול באוסטאופטרוזיס

תוֹכֶן

• אוסטאופטרוזיס דומיננטי אוטוזומלי (ADO)
• אוסטאופטרוזיס אוטוזומלי רצסיבי (ARO)
• אוסטאופטרוזיס אוטוזומלי ביניים (IAO)
• OL-EDA-ID
• אפשרויות טיפול

אוסטאופטרוזיס היא מחלת עצם שגורמת לעצמות להיות צפופות מדי, וחריגה זו עלולה להוביל לשבירה של עצמות בקלות. אוסטאופטרוזיס גורם לתאי עצם מיוחדים הנקראים אוסטאוקלסטים לתפקד בצורה לא תקינה. בדרך כלל, אוסטאוקלסטים מפרקים רקמת עצם ישנה ככל שרקמת העצם החדשה צומחת. עבור אנשים עם אוסטאופטרוזיס, האוסטאוקלסטים אינם מפרקים את רקמת העצם הישנה. הצטברות עצם זו גורמת לעצמות לצמוח יתר. בראש ובעמוד השדרה, גידול יתר זה מפעיל לחץ על העצבים וגורם לבעיות נוירולוגיות. בעצמות בהן בדרך כלל נוצר מח עצם, צמיחת יתר יכולה להצטופף במח העצם.

ישנם מספר סוגים של אוסטאופטרוזיס, המתוארים על פי סוג הירושה הגנטית. אלה כוללים אוסטאופטרוזיס דומיננטי אוטוזומלי, אוסטאופטרוזיס אוטוזומלי רצסיבי ואוסטאופטרוזיס אוטוזומלי ביניים. כל סוג יכול להשתנות בחומרת המצב.

אוסטאופטרוזיס דומיננטי אוטוזומלי (ADO)

במקור נקראה מחלת אלברס-שנברג על שם הרדיולוג הגרמני שתיאר אותה לראשונה, סוג זה של אוסטאופטרוזיס הוא הסוג הקל ביותר ומאובחן בדרך כלל אצל מבוגרים בגילאי 20 עד 40. לאנשים מסוימים אין תסמינים בולטים. מבוגרים עם אוסטאופטרוזיס המפתחים תסמינים עשויים להיות בעלי שברים בתדירות גבוהה בעצם שאינם מחלימים היטב. דלקות עצם (אוסטאומיאליטיס), כאבים, דלקת מפרקים ניוונית וכאבי ראש עשויים להופיע.

ADO היא הצורה הנפוצה ביותר של אוסטאופטרוזיס. לאחד מכל 20,000 איש יש מצב זה של המצב. אנשים עם ADO יורשים רק עותק אחד של הגן, כלומר הוא מגיע מהורה אחד בלבד (המכונה תורשה דומיננטית אוטוזומלית). לאלה המאובחנים כחולי אוסטאופטרוזיס יש סיכוי של 50% להעביר את המצב לילדיהם.

אוסטאופטרוזיס אוטוזומלי רצסיבי (ARO)

ARO, הידוע גם בשם אוסטאופטרוזיס אינפנטילי ממאיר, הוא הצורה הקשה ביותר של אוסטאופטרוזיס. לתינוקות עם ARO יש עצמות שבירות במיוחד (עקביותן בהשוואה למקלות גיר) הנשברות בקלות. במהלך תהליך הלידה, עצמות הכתפיים של התינוק עלולות להישבר.

אוסטאופטרוזיס אינפנטילי ממאיר ניכר בדרך כלל בלידה. ילדים עם אוסטאופטרוזיס אינפנטילי ממאיר עלולים לפתח בעיות דם כגון אנמיה (מספר נמוך של כדוריות דם אדומות) וטרומבוציטופניה (מספר נמוך של טסיות דם). תסמינים אחרים כוללים:

• רמות נמוכות של סידן (העלולות לגרום להתקפים)
• לחץ על עצב הראייה במוח (המוביל לליקוי ראייה או עיוורון)
• אובדן שמיעה
• שיתוק פנים
• שברים בעצמות תכופים

צורה זו של אוסטאופטרוזיס היא נדירה, ומשפיעה על 1 מכל 250,000 איש. המצב מתרחש כאשר לשני ההורים יש גן לא תקין המועבר לילד (נקרא תורשה אוטוזומלית רצסיבית). ההורים אינם סובלים מהפרעה, למרות שהם נושאים את הגן. לכל ילד שיש להם סיכוי של 1 ל -4 להיוולד עם ARO. ללא טיפול, אורך החיים הממוצע לילדים עם ARO הוא פחות מעשר שנים.

אוסטאופטרוזיס אוטוזומלי ביניים (IAO)

אוסטאופטרוזיס אוטוזומלי ביניים הוא צורה נדירה נוספת של אוסטאופטרוזיס. רק מקרים בודדים של המצב דווחו. IAO יכול לעבור בירושה מההורה או משני ההורים, ובדרך כלל מתגלה במהלך הילדות. ילדים עם IAO עלולים להיות בסיכון מוגבר לשבר בעצמות, כמו גם לאנמיה. ילדים עם IAO בדרך כלל לא סובלים מהפרעות מוח עצם מסכנות חיים שיש לילדים עם ARO. עם זאת, חלק מהילדים עלולים לפתח משקעי סידן חריגים במוחם, מה שמוביל למוגבלות שכלית. המצב קשור גם לחמצת צינורי בכליות, סוג של מחלת כליות.

OL-EDA-ID

במקרים נדירים ביותר, אוסטאופטרוזיס יכול לעבור בירושה דרך כרומוזום X. זה ידוע בשם OL-EDA-ID, קיצור של הסימפטומים שהמצב גורם לאוסטיאופטרוזיס, לימפאדמה (נפיחות לא תקינה), דיספלסיה חוץ רחמית אנטי-עורית (מצב המשפיע על העור, השיער, השיניים ובלוטות הזיעה) וחסר חיסוני. אנשים עם OL-EDA-ID מועדים לזיהומים חוזרים ונשנים.

אפשרויות טיפול

הן צורות של מבוגרים והן של ילדות של אוסטאופטרוזיס עשויות להפיק תועלת מזריקות אקטימונה. אקטימוני (אינטרפרון גמא -1 ב) מעכב את התקדמות אוסטאופטרוזיס אינפנטילי ממאיר מכיוון שהוא גורם לעלייה בספיגת העצם (פירוק רקמת העצם הישנה) ובייצור כדוריות הדם האדומות.

השתלת מוח עצם יכולה לספק תרופה למקרים נבחרים של אוסטאופטרוזיס אינפנטילי ממאיר. להשתלת מוח עצם ישנם סיכונים רבים, אך היתרון העיקרי בשיפור ההישרדות לטווח הארוך יכול להכריע את הסיכונים במקרים נבחרים.

טיפולים אחרים כוללים תזונה, פרדניזון (מסייע בשיפור ספירת תאי הדם) וריפוי פיזי ועיסוק.

• לַחֲלוֹק
• לְהַעִיף
• אימייל
• טֶקסט