תוֹכֶן
מיאלופיברוזיס, הידוע גם בשם מטאפלזיה מיאלואידית אגנוגנית, היא מחלה נדירה הפוגעת במח העצם אשר משבשת את יכולתו של הגוף לייצר תאי דם בריאותיים. מיאלופיברוזיס גורם להצטלקות פרוגרסיבית (פיברוזיס) של מוח העצם, מה שמוביל לספירת תאי דם לא תקינה וסיבוכים חמורים אחרים. חלק מהאנשים הסובלים ממיאלופיברוזיס עשויים שלא להיות בעלי תסמינים או זקוקים לטיפול מיידי. אחרים יחלו במחלה אגרסיבית ויפתחו אנמיה קשה, הפרעות בתפקוד הכבד והגדלת הטחול. ניתן לאבחן מיאלופיברוזיס עם בדיקות דם וביופסיה של מוח העצם. הטיפול המרפא הידוע הוא השתלת תאי גזע.סוגי מיאלופיברוזיס
מיאלופיברוזיס מסווג כניאופלזמה מיאלופרופרטיבית, קבוצת הפרעות המאופיינת בייצור יתר של לפחות סוג אחד של תאי דם. ניאופלזמה מתייחס לצמיחה חריגה ומוגזמת של רקמות האופייניות לגידולים סרטניים וגם שפירים.
מיאלופיברוזיס אינו טכני "סרטן" אלא כזה שעלול לגרום לסרטן דם מסוים כמו לוקמיה. מיאלופיברוזיס יכול להיגרם גם מסרטן מסוים.
מיאלופיברוזיס היא מחלה מורכבת שניתן לסווג אותה כניאופלזמה ראשונית או משנית.
- מיאלופיברוזיס ראשוני היא צורה של המחלה המתפתחת באופן ספונטני במח העצם. זה מכונה לעתים קרובות מיאלופיברוזיס אידיופתי מכיוון שהגורם הוא אידיופתי (פירושו מקור לא ידוע).
- מיאלופיברוזיס משני הוא הסוג בו שינויים במח העצם נוצרים על ידי מחלה או מצב אחר. ככזה, מיאלופיברוזיס נחשב משני לגורם ראשוני.
סימפטומים של מיאלופיברוזיס
מיאלופיברוזיס גורם לכישלון פרוגרסיבי של מוח העצם, ופוגע ביכולתו לייצר כדוריות דם אדומות (האחראי על הובלת חמצן והוצאת פסולת מהגוף), כדוריות דם לבנות (האחראיות על ההגנה החיסונית) וטסיות הדם (האחראיות על קרישתן).
כאשר זה קורה, תאים יוצרי דם באיברים אחרים בגוף נאלצים להשתלט עליהם, ומעלים עומס יתר על האיברים וגורמים להם להתנפח.
תסמינים שכיחים של מיאלופיברוזיס כוללים:
- עייפות וחולשה
- קוצר נשימה
- מראה חיוור לא בריא
- נפיחות בבטן וברגישות
- כאב עצם
- חבורות ודימום קלים
- אובדן תיאבון ומשקל
- סיכון מוגבר לזיהום, כולל דלקת ריאות
- גושים בעור (מיאלופיברוזיס עורית)
- שִׁגָדוֹן
לכ -20% מהאנשים הסובלים ממיאלופיברוזיס לא יהיו סימפטומים. אלו הסובלים עשויים לחוות אנמיה (תאי דם אדומים נמוכים), לוקופניה (תאי דם לבנים נמוכים), טרומבוציטופניה (טסיות נמוכות), טחול טחול (טחול מוגדל) ו הפטומגליה (כבד מוגדל).
סיבוכים
ככל שהמחלה מתקדמת ומתחילה להשפיע על מספר איברים, היא עלולה להוביל לסיבוכים חמורים, כולל:
- סיבוכים מדממים, כולל דליות הוושט
- היווצרות גידולים מחוץ למח העצם
- יתר לחץ דם בפורטל (לחץ דם מוגבר בכבד)
- לוקמיה מיאלואידית חריפה (AML)
סיבות
מיאלופיברוזיס קשור למוטציות גנטיות בתאים המופויאטיים (יוצרים דם) במוח העצם. איש אינו יודע בוודאות מדוע המוטציות הללו מתרחשות, אך כאשר הן מתרחשות, ניתן להעבירן לתאי דם חדשים. עם הזמן ריבוי התאים המוטציה עלול לעקוף את יכולתו של מוח העצם לייצר תאי דם בריאים.
המוטציות הקשורות ביותר למיאלופיברוזיס כוללות את הגן JAK2, CALR או MPL. בסביבות 90% מהמקרים יש לפחות אחת מהמוטציות הללו, בעוד ש -10% לא נושאים אף אחת מהמוטציות הללו.
המוטציה JAK2 V617F היא המוטציה הנפוצה ביותר של הגן ויכולה לגרום לכשעצמה להתפתחות מיאלופיברוזיס.
כרומוזומים המקושרים לסרטן הדםגורמי סיכון
עם מיאלופיברוזיס, לא ידוע מדוע הגנים הספציפיים מתחילים להשתנות. עם זאת, ישנם גורמי סיכון ידועים הקשורים למיאלופיברוזיס ראשוני ומשני, כולל:
- היסטוריה משפחתית של מחלה מיאלופרופליפרטיבית
- מוצא יהודי
- גיל מבוגר יותר
- מצבים אוטואימוניים מסוימים, במיוחד מחלת קרוהן
מיאלופיברוזיס משני קשור עוד למחלות או מצבים אחרים המשפיעים באופן ישיר או עקיף על מוח העצם, כולל:
- סרטן גרורתי (סרטן שמתפשט מאזורים אחרים בגוף למח העצם)
- פוליציטמיה ורה (סוג של סרטן דם הגורם לייצור יתר של תאי הדם)
- הודג'קין ולימפומה שאינה הודג'קין (סרטן מערכת הלימפה)
- מיאלומות נפוצות (סרטן דם הפוגע בתאי פלזמה)
- לוקמיה חריפה (סרטן דם הפוגע בלוקוציטים)
- לוקמיה מיאלואידית כרונית (סרטן מוח העצם)
- חשיפה לכימיקלים מסוימים, כגון בנזן או נפט
- חשיפה לקרינה
אִבחוּן
אם יש חשד למיאלופיברוזיס, האבחנה תחל בדרך כלל עם סקירה של ההיסטוריה הרפואית שלך (כולל גורמי סיכון) ובדיקות דם שונות והדמיה. כמו כן תבוצע בדיקה גופנית לבדיקת הגדלת הכבד או הטחול בכבד או צמתים לא תקינים בעור.
לוח בדיקות הדם יכלול בדרך כלל:
- ספירת דם מלאה (CBC), כדי לקבוע אם סוגי תאי הדם גבוהים או נמוכים
- מריחת דם היקפית, כדי לחפש תאי דם בעלי צורה חריגה
- בדיקות גנטיות, לבדיקת מוטציות גנטיות אופייניות
בדיקות הדמיה, כגון צילום רנטגן, טומוגרפיה ממוחשבת (CT) או הדמיית תהודה מגנטית (MRI), יכולות לסייע בזיהוי הגדלת איברים, התמתחות בכלי הדם או התקשות לא תקינה של העצם (אוסטאוסקלרוזיס) הנפוצה עם מיאלופיברוזיס.
ביופסיה של מוח עצם משמשת באופן שגרתי לזיהוי שינויים אופייניים במוח העצם ועוזרת לביים את המחלה, והיא כוללת הכנסת מחט ארוכה למרכז העצם כדי לחלץ דגימת מוח עצם. ביופסיה של מוח עצם היא הליך פולשני בינוני שניתן לבצע על בסיס אשפוז בהרדמה מקומית.
בדיקות דם המשמשות לאבחון מחלות מיולוגיותאבחנות דיפרנציאליות
על מנת להבטיח את האבחנה הנכונה, הרופא יכלול את כל הסיבות האפשריות האחרות לסימפטומים שלך (המכונה אבחנה מבדלת). העיקריים מבין אלה הם ניאופלזמות כרוניות קלאסיות אחרות, כולל:
- לוקמיה מיאלואידית כרונית
- פוליציטמיה ורה
- תרומבוציטמיה חיונית
- לוקמיה נויטרופילית כרונית
- לוקמיה אאוזינופילית כרונית
מאובחנים עם מחלות אלה לא בהכרח אומר שמייאלופיברוזיס אינו מעורב. במקרים מסוימים, מיאלופיברוזיס עשוי להיות משני למחלה הקשורה, במיוחד עם פוליציטמיה ורה וטרומבוציטמיה חיונית.
יַחַס
נכון לעכשיו, אין תרופות שיכולות לרפא מיאלופיברוזיס. טיפולים נועדו בעיקר להקלה על הסימפטומים, לשיפור ספירת תאי הדם ולמניעת סיבוכים. האפשרות המרפא היחידה היא השתלת מוח עצם / תאי גזע.
החלטות הטיפול מונחות בסופו של דבר על ידי:
- בין אם יש לך תסמינים ובין אם לא
- גילך ובריאותך הכללית
- הסיכונים הכרוכים במקרה הספציפי שלך
אם אין לך תסמינים ונמצאים בסיכון נמוך לסיבוכים, יתכן שתצטרך להיות במעקב קבוע כדי לראות אם המחלה מתקדמת. אין צורך בטיפול אחר.
אם אתה סימפטומטי, יושם דגש על טיפול באנמיה קשה ובטחול הטחול. אם הסימפטומים שלך חמורים, ניתן לייעץ להשתלת מוח עצם.
טיפול באנמיה
אנמיה היא מצב בו חסרים לך מספיק תאי דם אדומים ובריאים בכדי להוביל חמצן מספיק לרקמות הגוף. זהו אחד המאפיינים הנפוצים ביותר של מיאלופיברוזיס ואחד שניתן לטפל או למנוע באמצעות ההתערבויות הבאות:
- עירויי דם משמשים לטיפול באנמיה קשה ולעיתים ניתנים מעת לעת לאנשים עם מיאלופיברוזיס קשה. ניתן להשתמש בתרופות נגד אנמיה כמו אפוגן (אפואטין אלפא) אם הכליה מעורבת. תזונה עשירה בברזל יחד עם תוספי ברזל, חומצה פולית וויטמין B12 עשויה לעזור.
- טיפול באנדרוגן כולל הזרקה של הורמונים גבריים סינתטיים כמו Danocrine (danazol) כדי לעורר ייצור כדוריות דם אדומות. טיפול באנדרוגן עלול לגרום לתופעות גבריות אצל נשים ולהגדיל את הסיכון לפגיעה בכבד בשימוש ארוך טווח.
- גלוקוקורטיקואידים הם סוגים של תרופות סטרואידים המפחיתים דלקת מערכתית ועשויים לשפר את ספירת תאי הדם האדומים. פרדניזון הוא הסטרואידים הנפוצים ביותר, ששימוש ארוך טווח בו עלול לגרום לקטרקט ולסיכון מוגבר לזיהום.
- תרופות לווסת חיסון כמו תלומיד (תלידומיד), רפלימיד (לנילידומיד) ופומליסט (פומלידומיד) יכולים לסייע בהגדלת ספירת כדוריות הדם האדומות תוך הפחתת הגדלת הטחול. תלידומיד נמנע מנשים בגיל הפריון בגלל הסיכון הגבוה למומים מולדים.
טיפול ב- Splenomegaly
עם מיאלופיברוזיס, הטחול הוא האיבר המושפע ביותר מכשל מוח העצם מכיוון שיש לו ריכוז גבוה של תאים המופויאטים. ישנן מספר אפשרויות המשמשות לטיפול ב- spelenomegaly הקשורה למיאלופיברוזיס:
- תרופות כימותרפיות, כגון הידרוקסיאוריאה וקלאדריבין, משמשים לעיתים קרובות לטיפול בשורה הראשונה של טחול טחול להפחתת נפיחות וכאב.
- ג'קאפי (רוקסוליטיניב) הינה תרופה כימותרפית המכוונת למוטציות JAKS הקשורות לרוב למיאלופיברוזיס. ג'קפי עלול לגרום לבחילות, לשלשולים, לדלקת בכבד, להפחתת טסיות דם ולהגדלת כולסטרול בחלקם.
- כריתת זרע, ניתן להסיר את הניתוח של הטחול אם גודל הטחול גדול כל כך כדי לגרום לכאב ולהגדיל את הסיכון לסיבוכים. אמנם ישנם סיכונים הקשורים לניתוח כלשהו, אולם כריתת טחול בדרך כלל אינה משפיעה על אורך חייך או על איכות חייך.
- טיפול בקרינה יכול להיחשב בכריתת טחול אינה אפשרות. תופעות לוואי עשויות לכלול בחילות, שלשולים, עייפות, חוסר תיאבון, פריחה בעור ונשירת שיער (לרוב זמנית).
השתלת תאי גזע
השתלת מוח עצם, המכונה גם השתלת תאי גזע, היא הליך המשמש להחלפת מוח עצם חולה בתאי גזע מהעצם הבריאה. עבור מיאלופיברוזיס, ההליך נקרא השתלת תאי גזע אלוגניים (כלומר נדרש תורם).
להשתלת מוח עצם יש פוטנציאל לריפוי מיאלופיברוזיס אך יש בה גם סיכון גבוה לתופעות לוואי מסכנות חיים. זה כולל מחלת שתל מול מארח בה תאי ההשתלה תוקפים רקמות בריאות.
לפני ההשתלה תעבור טיפול התניה (הכרוך בכימותרפיה או בטיפול בהקרנות) כדי להשמיד את מוח העצם החולה. לאחר מכן תקבל עירוי תוך ורידי (IV) של תאי גזע מתורם תואם. ההתניה מסייעת בהפחתת הסיכון לדחייה על ידי דיכוי מערכת החיסון שלך אך גם מציבה אותך בסיכון גבוה לזיהום.
בגלל סיכונים אלה, יש צורך בהערכה מקיפה כדי לקבוע אם אתה מועמד טוב להשתלת תאי גזע.
כיצד למצוא תורם לתאי גזעפּרוֹגנוֹזָה
בהתבסס על מכלול הראיות הנוכחי, זמן ההישרדות החציוני של אנשים עם מיאלופיברוזיס הוא 3.5 עד 5.5 שנים מרגע האבחון. אולם אין זה אומר שתוכלו לחיות רק שלוש עד חמש שנים אם מאובחנים עם מיאלופיברוזיס.
גורמים רבים משחקים בזמני ההישרדות המשוערים אצל אנשים עם מיאלופיברוזיס. אם אתה מאובחן לפני 55, למשל, מגדיל את ההישרדות החציונית שלך ל- 11 שנים. יש אנשים שחיים אפילו יותר מזה.
בין הגורמים האחרים שיכולים להגדיל את זמני ההישרדות הם:
- להיות מתחת לגיל 65 בזמן האבחון
- ספירת המוגלובין גדולה מ -10 גרם לדציליטר (g / dL)
- ספירת תאי דם לבנים נמוכה מ- 30,000 למיקרוליטר (מ"ל)
חומרת הסימפטומים (כולל הגדלת הטחול, חום, הזעות לילה וירידה במשקל) ממלאת תפקיד גם בזמני ההישרדות.
התמודדות
לחיות עם כל מחלה שעלולה לסכן חיים יכול להיות מלחיץ. אם אתה או אדם אהוב מאובחנים כחולים במיאלופיברוזיס, הדרך הטובה ביותר להתמודד ולתמוך בטיפול המומלץ היא להישאר בריאים.
קואליציית MPN, ארגון ללא מטרות רווח התומך באנשים עם ניאופלזמות מיאלופרופרטיביות, ממליצה לאכול תזונה ים תיכונית בריאה. זה כולל החלפת חמאה בשמנים בריאים והגבלת בשר אדום לחודש או פעמיים.
מכיוון שמיאלופיברוזיס יכול להחליש את המערכת החיסונית, חשוב להימנע מזיהום על ידי:
- שוטפים ידיים באופן קבוע
- הימנעות מכל מי שסובל ממחלות הצטננות, שפעת או מחלות אחרות
- שטיפת פירות וירקות
- הימנעות מבשר גולמי, דגים, ביצים או חלב לא מפוסטר
חשוב גם למצוא תמיכה ממשפחה, מחברים ומהצוות הרפואי שלך ולבקש עזרה ממטפל או פסיכיאטר אם חווית דיכאון עמוק או חרדה. פעילות גופנית קבועה מסייעת גם להעלאת מצבי הרוח ומשפרת את השינה בנוסף ליתרונותיה הגופניים.
זה גם עוזר להגיע לקבוצות תמיכה כדי ליצור קשר עם אחרים החיים עם מיאלופיברוזיס שיכולים להציע תמיכה, טיפים והפניות מקצועיות. ניתן למצוא קבוצות תמיכה מקוונות בפייסבוק ודרך קרן המחקר MPN ללא כוונת רווח.
מילה מ- Wellwell
עד כה, זמן ההישרדות של אנשים עם מיאלופיברוזיס ראשוני נראה קרוב יותר לתסמינים שלהם ולחריגות הדם מכל טיפול או גישה אחת.
ככזה, יש לטפל במחלה בהתאמה אישית, תוך שקלול היתרונות והסיכונים האפשריים בכל שלב של המחלה. אם אינך בטוח לגבי הטיפול המומלץ או אינך חושב שאתה מטופל בצורה אגרסיבית מספיק, אל תהסס לפנות לקבלת חוות דעת שנייה אצל המטולוג או אונקולוג מוסמך המתמחה בגידולים מיאלופוליפרטיביים.
כיצד למצוא את האונקולוג הטוב ביותר