מהי המוגלובינוריה לילה פרוקסימאלית?

תוֹכֶן

• סוגים של המוגלובינוריה לילית פרוקסימלית
• תסמינים
• סיבות
• אִבחוּן
• יַחַס
• פּרוֹגנוֹזָה
• התמודדות
• מילה מ- Wellwell

המוגלובינוריה לילית פרוקסימלית (PNH) היא הפרעה נרכשת, שעלולה לסכן חיים, שגורמת לתאי הדם האדומים להתפרק (המוליזה), ומשחררת את המוגלובין לשתן (המוגלובינוריה) והופכת אותו לכהה או בצבע דם. במקור, המחלה נחשבה בהתפרצויות הנקראות פרוקסיזמות ורק בלילה, אך מאז התגלה כי המוליזה היא תהליך מתמיד, המתרחש לאורך כל היום. </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s>

אנשים עם המוגלובינוריה לילה פרוקסימלית נמצאים בסיכון לפתח קרישי דם בוורידים (פקקת) וליקוי בתפקוד מוח העצם, מה שמוביל לחסר בייצור של כל סוגי תאי הדם, מצב המכונה חסר בהמטופואיזה. לא כל אחד הסובל מ- PNH יחווה אותם באותה המידה, וגם לא יציג את אותם סימפטומים של המחלה, אשר רבים מהם. PNH מאובחן בעיקר באמצעות בדיקות דם וניתן לנהל באמצעות תרופות ועירויי דם. התרופה הפוטנציאלית היחידה ל- PNH היא השתלת מוח עצם.

שם קודם ל- PNH היה תסמונת Marchiafava-Micheli.

סוגים של המוגלובינוריה לילית פרוקסימלית

PNH משפיע על אנשים מכל המינים והרקע האתני. זה יכול להתרחש בכל גיל, כאשר הגיל החציוני באבחון הוא בשנות ה -30.

למחלה שלושה תת-סוגים עיקריים:

• PNH קלאסי, שבו המחלה קיימת בהעדר הפרעה נוספת במח העצם
• PNH בהקשר להפרעות מוח עצמיות ראשוניות אחרות, כגון אנמיה אפלסטית או תסמונת מיאלודיספלסטית (קבוצה של מחלות מוח עצם העלולות להתפתח ללוקמיה מיאלואידית חריפה)
• PNH תת קליני, בו אין תסמינים, אך עבודת דם מסיבה אחרת עשויה להראות עדות למחלה

תסמינים

הסימפטומים של PNH מתואמים עם שלושת המאפיינים העיקריים של המחלה-המוליזה, פקקת והמטופואיזה לקויה, שכל אחד מהם גורם לקבוצת תסמינים שונה.

המוליזה

• שתן בצבע קולה או בדם (המוגלובינוריה) שיכול להופיע לאורך היום, ולעתים קרובות כהה יותר בבוקר
• אנמיה (ספירת תאי דם אדומים נמוכה)
• עייפות
• כאבי ראש
• פעימות לב לא סדירות
• התכווצות שרירים
• תפקוד לקוי של זיקפה

פַּקֶקֶת

תסמינים של פקקת תלויים במקום בו מופיע קריש הדם. אם הקריש נמצא בווריד בכבד, למשל, עשויה להתפתח צהבת ו / או כבד מוגדל. פקקת בבטן תגרום לכאבים באזור זה, בעוד שקריש דם בראש עלול לגרום לכאב ראש או סחרחורת. קרישי עור גורמים לגושים מורמים, כואבים ואדומים על פני שטחים גדולים, כמו למשל הגב.

המטופואיזה לקויה

• רגישות לזיהומים
• עייפות
• דימום לא תקין
• פצעים בפה
• סְחַרחוֹרֶת
• חיוורון
• פעימות לב מהירות
• קשיי נשימה

סיבות

המוגלובוינריה לילית פרוקסימאלית אינה מחלה תורשתית, אם כי היא נגרמת על ידי מוטציה בגן PIGA. גן PIGA מקודד לאנזים הנדרש בסינתזה של עוגני גליקוזיל פוספטידינינוזיטול (GPI), המסייעים בעיגון חלבונים לקרום התא. הגן מתרחש באופן אקראי בתא גזע יחיד, ואז מכפיל ומתרחב, וגורם למחלה. הסיבה לכך שתאי PNH מתרחבים ומתרבה אינם מובנים במלואם, אך סיבה אפשרית היא תגובה אוטואימונית המובילה לכישלון מוח העצם.

PNH מופיע אצל רוב האנשים המאובחנים כסובלים מאנמיה אפלסטית נרכשת, מחלה קשה שבה מוח העצם אינו מצליח לייצר מספיק תאי דם אדומים, תאי דם לבנים וטסיות דם. </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s>

יותר מ -10 מתוך כל 100 אנשים עם אנמיה אפלסטית יפתחו PNH. בממוצע, שניים מתוך 100 אנשים הסובלים מ- PNH ממשיכים לפתח תסמונת מיאלודיספלסטית (MDS), שעשויה להיות קודמת ללקמיה. </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s>

אִבחוּן

אבחון PNH יכול להיות קשה מכיוון שמדובר במחלה נדירה עם תסמינים החופפים להפרעות מוח עצם אחרות. מסיבה זו, התהליך יכלול מספר סוגים של בדיקות.

בדיקת דם

• ספירת דם מלאה (CBC) כדי למדוד כמה מכל סוג תאי דם נמצאים בדגימת דם
• בדיקת LDH לקביעת רמת האנזים הנקרא לקטט דהידרוגנאז (LDH). רמות גבוהות יכולות להצביע על המוליזה.
• בדיקת בילירובין. רמות גבוהות עשויות להצביע על הרס של כדוריות הדם האדומות.
• ספירת רטיקולוציטים כדי למדוד את מספר תאי הדם האדומים הצעירים בדם
• בדיקת אריתרופואטין (EPO). EPO הוא חלבון המיוצר בכליות.
• אבדיקת פריטין כדי לבדוק את רמות הברזל
• בדיקת ויטמין B12 ורמת חומצה פוליתלשלול גורמים פוטנציאליים אחרים לספירת תאים אדומים נמוכה

זרימת ציטומטריה

בדיקת ציטומטריית זרימה נחשבת כסטנדרט הזהב לאבחון PNH. בדיקת דם מתוחכמת זו יכולה להפריד ולנתח מרכיבי דם שונים ולחשוף האם שני חלבונים מרכזיים, CD55 ו- CD59, חסרים על פני כדוריות הדם.

מבחן מח עצם

בבדיקת מוח עצם משתמשים במחט חלולה להסרת מוח עצם נוזלי מעצם האגן. המדגם נבדק במיקרוסקופ כדי לבדוק עד כמה המח מחולל תאי דם.

רק כ -500 אנשים בארצות הברית מאובחנים עם PNH בשנה.

יַחַס

טיפולים ב- PNH אינם מרפאים, אך יכולים לשמש לניהול המחלה ו / או לטיפול בתסמינים ספציפיים:

תרופות דרך הפה: שתי תרופות הן עמוד התווך של הטיפול בניהול PNH:

• Ultomiris (avulizumab-cwvz) פועל על ידי עיכוב חלבוני C5 המרכזיים המעורבים במחלה;
• סוליריס (אקוליזומאב) פועל על ידי עצירת פירוק כדוריות הדם האדומות.

תרופות מדכאות חיסון: אלה משמשים למניעת תקיפת מערכת החיסון למח העצם; דוגמאות לכך הן אנטיבימוציטים גלובולין (ATG) וציקלוספורין.

עירויי דם: עם עירוי דם, מרכיבי דם מתורם מוזרמים לזרם הדם שלך כדי להחזיר את ספירת הדם הנמוכה.

גורמי גדילה: מדובר בהורמונים המתרחשים באופן טבעי וממריצים את מח העצם לייצר יותר סוגים מסוימים של תאי דם.

חומצה פולית: נקרא גם חומצה פולית או ויטמין B-12, חומצה פולית מסייעת למח העצם לייצר תאי דם. קל לקבל מספיק חומצה פולית בתזונה, אך עבור אנשים עם PNH, תוספי תזונה עשויים להועיל.

מדללי דם: מדללי דם כגון קומדין (וורפרין) עשויים לשמש להפחתת התפתחות קרישי דם.

התרופה הפוטנציאלית היחידה ל- PNH היא השתלת מוח עצם בה מוציאים תאי גזע ממוח העצם ומוחלפים במוח עצם בריא מתורם. השתלות מוח עצם הן הליכים חמורים ומסוכנים ומומלצות רק לאנשים עם מחלת PNH קשה עם היווצרות חוזרת של קרישי דם.

פּרוֹגנוֹזָה

מהלך וחומרת PNH משתנים. אנשים עם מקרה קל של המצב עשויים להיות בעלי אורך חיים תקין. לאנשים עם PNH כמו גם אנמיה אפלסטית או תסמונת מיאלודיספלטית עשויים להיות בעלי אורך חיים קצר יותר. </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s>

הגורם העיקרי לסיבוכים קשים ולמוות בקרב אנשים עם PNH הוא פקקת. </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s>

התמודדות

חיים עם המוגלובינוריה לילית פרוקסימלית מחייבים נקיטת אמצעי זהירות מסוימים. כמה דברים שיש לקחת בחשבון כוללים:

נסיעות אוויריות וגבהים גבוהים

ככל שמתרחקים מעל פני הים - למשל על פסגת הר או בזמן טיסה במטוס - יש פחות חמצן. אם יש לך אנמיה, מחסור זה יכול לגרום לכאבים בחזה ולעייפות. לפני שאתה נוסע באוויר או מבקר במיקום בגובה רב, שוחח עם הרופא שלך. הם עשויים לרצות לבדוק את ספירת התאים האדומים ולשנות טיפולים כלשהם כדי למנוע תגובה. בזמן הטיסה, חשוב לשתות הרבה מים ולהזיז את הרגליים או להסתובב בתא כדי למנוע קרישי דם.

חיסונים

היו דיווחים על חולי PNH שיש להם תגובות קשות ליריות בשפעת, לכן חשוב לשוחח עם הרופא שלך שיעזור לך לשקול את הסיכונים והיתרונות של קבלת החיסון. הרופא שלך יכול גם להמליץ ​​על כל חיסון אחר שעשוי להיות יעץ.

הֵרָיוֹן

קיום PNH יכול לסכן גם את האם וגם את התינוק. הסיכונים לאם כוללים קרישי דם, רעלת הריון וצורך בעירויי דם. תרופות מדללות דם כמו warfarin מפחיתות את הסבירות לקרישיות, אך אלו אינן בטוחות לשימוש בשליש הראשון.

הסיכונים לתינוק כוללים פג, משקל לידה נמוך, לידת מת, וצמיחה והתפתחות מאוחרת. אם את אישה השוקלת הריון, מצא רופא מיילד המתמחה בלידות בסיכון גבוה.

כִּירוּרגִיָה

ניתוח יכול להגביר את הסיכון לקרישי דם ולגרום לדימום חמור אם יש לך PNH. הרופא שלך עשוי לייעץ לך לעבור עירוי טסיות דם לפני הניתוח ולקבוע מדלל דם שייקח לאחר ההליך.

תמיכה

התמודדות עם מחלה כרונית קשה לא רק גובה מחיר פיזי, אלא גם רגשית. משאבים כמו אלה שמספקת קרן AAMDS יכולים לעזור לך למצוא מומחים, קבוצות תמיכה, עובדים סוציאליים, הזדמנויות תמיכה ועזרה פיננסית.

מילה מ- Wellwell

בעוד שאבחון של המוגלובינוריה לילית פרוקסימלית יכול להיות מפחיד, ישנם יותר טיפולים מאי פעם שמגדילים את תוחלת החיים והמחקר בנושא המחלה נמשך. אם אתה מעוניין, הארגון הלאומי למחלות נדירות יכול לספק מידע על השתתפות בניסוי קליני.