תוֹכֶן
תסמונת פייפר היא מצב גנטי נדיר הגורם להתמזגות מוקדמת של עצמות גולגולת התינוק בעודו ברחם אמו. האיחוי המוקדם גורם לעיוותים בראש ובפנים.ישנם שלושה תת-סוגים של תסמונת פייפר וכולם משפיעים על המראה, אך סוגים 2 ו -3 גורמים לבעיות נוספות, כולל בעיות במוח ובמערכת העצבים ועיכובים התפתחותיים. הטיפול מתחיל בדרך כלל לאחר לידת הילד ותלוי בסימפטומים של הילד ובחומרת המצב.
על פי עמוד הפניה לבית הגנטיקה של המכונים הלאומיים לבריאות, תסמונת פייפר פוגעת באחד מכל 100,000 אנשים.
סיבות
תסמונת פייפר נגרמת על ידי מוטציה גנטית בגנים של קולטן גורם גדילה לפיברובלסט (FGFR). גנים אלה שולטים בצמיחה והתבגרות התאים בגוף האדם. תסמונת פייפר נגרמת על ידי FGFR-1 או FGFR-2. סוג 1 קשור למוטציית הגן FGFR-1 ואילו המוטציה FGFR-2 גורמת לסוגים 2 ו -3.
רוב התינוקות הסובלים ממצב זה מפתחים אותו כתוצאה ממוטציה חדשה. אך הורה עם תסמונת פייפר יכול להעביר את המצב לילדיו. קיים סיכוי של 50 אחוז להעביר את המוטציה הגנטית הלאה, על פי האגודה הלאומית לקרניאוף.
מחקר שדווח ב כתב העת האמריקאי לגנטיקה אנושית מציע שלזרע גברים מבוגרים יש סיכוי גבוה יותר למוטציה. במקרים אלה, סוגים 2 ו- 3 שכיחים יותר.
הבנת האופן בו עוברות תורשתיות של הפרעות גנטיותתסמינים
נוכחות וחומרת הסימפטומים בתסמונת פייפר מבוססים על שלושת תתי הסוגים:
סוג 1
סוג 1 נקרא לעתים קרובות תסמונת פייפר "קלאסית". זוהי מחלה מתונה יותר בהשוואה לסוגים 2 ו -3. לתינוקות שנולדו עם סוג 1 יהיה איחוי מוקדם של עצמות הגולגולת, הנקרא קרניוסינוסטוזיס. לילד עם סוג 1 יכול להיות גם מצח גבוה, פנים אמצעיות לא מפותחות, עיניים מרווחות, לסת עליונה לא מפותחת ושיניים צפופות.
לאנשים שנולדים עם סוג 1 יהיה אינטלקט רגיל. יתר על כן, התחזית שלהם עם הטיפול בדרך כלל טובה ותוחלת החיים אינה מושפעת.
סוג 2
לתינוקות שנולדו עם סוג 2 יש קרניוסינוסטוזיס קשה יותר. בסוג 2, לגולגולת יהיה מום בגולגולת התלתן, כאשר לגולגולת מראה תלת אונות. הסיבה לכך היא ככל הנראה הצטברות נוזלים במוח, הנקראת הידרוצפלוס. מאפייני פנים מסוג 2 עשויים לכלול מצח רחב רחב, בליטה קשה בעיניים, פנים אמצעיות שטוחות ואף בצורת מקור. ייתכנו גם בעיות נשימה הקשורות לעיוותים בקנה הנשימה, בפה או באף.
סוג 2 עלול לגרום לעיוותים בידיים וברגליים ולמומים בגפיים המשפיעים על הניידות, ועלולות להיות בעיות באיברים פנימיים. לתינוקות שנולדו עם סוג 2 יש יותר סיכויים ללקויות שכליות ובעיות נוירולוגיות. תסמינים רבים מסוג 2 יכולים להיות מסכני חיים אם הם לא מנוהלים כראוי.
סוג 3
תסמונת פייפר סוג 3 דומה לסוג 2, אך לתינוקות עם מצב זה אין מום בגולגולת התלתן. סוג 3 גורם לבסיס גולגולת מקוצר, לשיני לידה (שיניים שנמצאות בלידה), לבליטת עיניים קשה ולבעיות שונות באיברים פנימיים. סוג 3 גורם לנכות שכלית ולבעיות נוירולוגיות קשות. התחזית בקרב תינוקות שנולדו עם סוג 3 לרוב גרועה ויש סיכוי גבוה יותר למוות מוקדם.
אִבחוּן
ניתן לאבחן תסמונת פייפר בזמן שהעובר עדיין ברחם באמצעות טכנולוגיית אולטרסאונד. רופא יראה אם הגולגולת, האצבעות והבהונות מתפתחות כרגיל.
לאחר לידת הילד ניתן לבצע בקלות אבחנה אם התסמינים נראים לעין. עם זאת, אם הסימפטומים קלים, הם עלולים להתגעגע עד שהילד יהיה בן כמה חודשים או שנים וגדילה והתפתחות העצם ניכרת יותר.
לימודי הדמיה ובדיקה גופנית יכולים לאשר היתכויות עצם מוקדמות בגולגולת ובכל דפורמציה בגפיים, באצבעות ובבוהן. בדיקות גנטיות יכולות לשלול מצבים אחרים ולאשר מוטציות גנטיות.
דיוק אולטרסאונד באבחון מומים מולדיםיַחַס
אין תרופה לתסמונת פייפר. הטיפול יהיה תלוי בסימפטומים של הילד. ניתוח הוא הטיפול העיקרי ויכול לכלול אחד או יותר מהבאים:
- ניתוח גולגולת: הניתוח הראשוני לעיצוב ראשו של הילד נעשה כבר בשלושה חודשים ועד גיל 18 חודשים. ייתכן שיהיה צורך בשני ניתוחי גולגולת או יותר כדי לתקן עיוותים בגולגולת.
- ניתוח אמצע: יש ילדים שיצטרכו לתקן עצמות לסת ואמצע הפנים. ניתוחים אלו נעשים בדרך כלל כאשר הילד בן כמה שנים.
- עבודת שיניים: ניתוחי שיניים יכולים לתקן עקיפות ולתקן שיניים שאינן במקום.
- ניתוח לגפיים: ניתוח יכול לתקן עיוותים באצבעות, בהונות ובגפיים.
- טיפול בבעיות נשימה: ילדים מסוימים עשויים להזדקק לניתוחים אמצעיים כדי להסיר חסימות. אחרים עשויים להזדקק להסרת שקדים או אדנואידים (רקמות בחלק האחורי של האף). טרכאוסטומיה יכולה לתקן בעיות בצינור הנשימה.
טיפולים אחרים לתסמונת פייפר כוללים:
- מסיכת CPAP לניהול דום נשימה בשינה עקב חסימות בפנים
- טיפול בדיבור ושפה
- ריפוי פיזי ועיסוק
- תרופות לטיפול בהתקפים
סיבוכים
סיבוכים חמורים של תסמונת פייפר כוללים בעיות נשימה והידרוצפלוס. בעיות נשימה קשורות בדרך כלל לחריגות בקנה הנשימה או לחסימות באמצע. הידרוצפלוס יכול להוביל לפגיעה נפשית אם לא מטפלים בו. יתר על כן, עיוותים בפנים עלולים לגרום לתזוזה קשה של העיניים ולהקשות על סגירת העפעפיים. ילדים עם סוג 2 ו -3 עשויים לקבל התקפים.
סיבוכים עלולים לגרום למוות מוקדם תלוי ברצינות. מוות בינקות עשוי להיות תוצאה של בעיות מוחיות קשות, בעיות נשימה, לידה מוקדמת וסיבוכים כירורגיים.
מילה מ- Wellwell
ילדים הסובלים מתסמונת פייפר מסוגים 2 ו -3, יזדקקו לניתוחים מרובים לצורך שחזור הגולגולת, הידיים והרגליים ומפרקים אחרים וטיפול באיברים שנפגעו. ילדים עם סוג 1 מטופלים בניתוחים מוקדמים ובטיפולים גופניים ותעסוקתיים. התחזית לסוג 1 טובה בהרבה מאשר לסוגים 2 ו -3. הסיבה לכך היא שסוגים 2 ו -3 עשויים להשפיע על המוח, על הנשימה ועל יכולת התנועה.
ניתוחים אולי לא מציעים מראה נורמלי לחלוטין לאנשים עם פייפר, אך הם יכולים להציע שיפור משמעותי. טיפול מוקדם וריפוי פיזי ועיסוק ארוך טווח יכולים לסייע לרוב הילדים הסובלים מתסמונת פייפר גם בבגרותם עם סיבוכים וקשיים בלבד. יתר על כן, ילדים רבים עם מצב זה מסוגלים לשחק עם בני גילם וללכת לבית הספר.
- לַחֲלוֹק
- לְהַעִיף
- אימייל