תוֹכֶן
- מי מקבל פוליציטמיה ורה?
- כמה אנשים מושפעים?
- האם זה סרטן או מחלה?
- הִתקַדְמוּת
- אִבחוּן
- יַחַס
- על ג'קפי לפוליציאתמיה ורה
שיש יותר מדי כדוריות דם אדומות הוא הסימן הקליני הבולט ביותר לפוליציטמיה ורה. מוטציה בגן ל- JAK2, חלבון המעורב באיתות בתוך התא, נמצאה אצל אנשים רבים הסובלים ממצב זה.
מי מקבל פוליציטמיה ורה?
פוליציטמיה ורה יכולה להופיע בכל גיל אך לעיתים קרובות מתרחשת בשלב מאוחר יותר בחיים. אם מסתכלים על הגילאים של כל האנשים הסובלים ממצב זה, המספר האמצעי לגיל באבחון יהיה 60 שנה, וזה לא נראה לעיתים קרובות בקרב אנשים מתחת לגיל 40. השכיחות של polycythemia vera גבוהה מעט יותר בקרב גברים מאשר אצל נשים. והוא הגבוה ביותר עבור גברים בגילאי 70 עד 79 שנים.
כמה אנשים מושפעים?
קשה לדעת בוודאות, מכיוון שאדם יכול להיות במצב זה זמן רב ולא יודע זאת, אך ההערכות הן על אדם אחד או שניים מתוך 100,000.
על פי חברת Incyte Corporation, חברת ביו-פרמצבטיקה בווילמינגטון, דלאוור, המתמחה באונקולוגיה, ישנם כ- 25,000 אנשים בארצות הברית שחיים עם polycythemia vera ונחשבים בלתי נשלטים מכיוון שהם מפתחים עמידות או אי-סובלנות לעמוד התווך של הטיפול התרופתי, hydroxyurea. .
האם זה סרטן או מחלה?
לפוליציטמיה ורה יש כמה מאפיינים הדומים לסרטן מכיוון שהוא כרוך בחלוקה בלתי מבוקרת של תא לא בוגר ואינו ניתן לריפוי. לדעת זאת, ללמוד שאתה או אדם אהוב סובלים מהפרעה זו יכולים להיות מלחיצים באופן מובן. עם זאת, דעו כי ניתן לנהל מצב זה ביעילות לתקופות ארוכות מאוד.
המכון הלאומי לסרטן מגדיר פוליציטמיה ורה כדלקמן: "מחלה בה יש יותר מדי כדוריות דם אדומות במח העצם ובדם, מה שגורם לדם להתעבות. מספר תאי הדם הלבנים וטסיות הדם עשוי גם לגדול. תאי הדם הנוספים עשויים להיאסף בטחול ולגרום לו להיות מוגדל. הם עלולים גם לגרום לבעיות דימום ולגרום לקרישיות בכלי הדם. "
על פי האגודה ללוקמיה וללימפומה, אנשים הסובלים מפוליציטמיה ורה נמצאים בסיכון מעט גדול יותר מהאוכלוסייה הכללית לפתח לוקמיה כתוצאה מהמחלה ו / או טיפולים תרופתיים מסוימים. למרות שמדובר במצב כרוני שאינו ניתן לריפוי, זכרו שלרוב ניתן לנהל אותו בצורה יעילה לאורך זמן רב - והוא בדרך כלל אינו מקצר את תוחלת החיים. בנוסף, ניתן לטפל ולמנוע סיבוכים בפיקוח רפואי.
הִתקַדְמוּת
כן, אך עדיין נחקרים פרטים אודות הסיכון להתקדמות. למרות שאנשים לא סובלים מסימפטומים במשך שנים רבות, פוליציטמיה ורה יכולה להוביל להתפתחות מספר תסמינים וסימנים, כולל עייפות, גירוד, הזעות לילה, כאבים בעצמות, חום וירידה במשקל. לכ -30% עד 40% מהאנשים הסובלים מפולי-ציטמיה ורה יש טחול מוגדל. אצל אנשים מסוימים זה יכול להוביל לתסמינים מתישים ולסיבוכים קרדיווסקולריים. הנטל של מחלה זו עדיין נחקר באופן פעיל.
אִבחוּן
נעשה שימוש בבדיקה הנקראת ריכוז המטוקריט הן לאבחון פוליציטמיה ורה והן למדידת תגובת האדם לטיפול. המטוקריט הוא חלקם של תאי הדם האדומים בנפח הדם, והוא בדרך כלל ניתן באחוזים או בעלייה בריכוז ההמוגלובין בדם.
אצל אנשים בריאים, ריכוז ההמטוקריט נע בין כ- 36 ל- 46% אצל נשים ובין 42 ל- 52% אצל גברים. מידע אחר שניתן ללקט מבדיקות דם מועיל גם באבחון, כולל נוכחות של מוטציה - המוטציה JAK2 - בתאי הדם. למרות שלא נדרש לבצע את האבחנה, אנשים מסוימים עשויים לעבור גם ניתוח מוח עצם כחלק מעיבודם והערכתם.
מדריך דיון לפוליציאתמיה ורה
קבל את המדריך להדפסה לפגישת הרופא הבא שלך שיעזור לך לשאול את השאלות הנכונות.
יַחַס
על פי האגודה ללוקמיה וללימפומה, פלבוטומיה, או הוצאת דם מהווריד, היא נקודת ההתחלה הרגילה של הטיפול עבור מרבית החולים. זה יכול להפחית את ריכוז ההמטוקריט, שבדרך כלל גורם לשיפור תסמינים מסוימים כמו כאבי ראש, צלצול באוזניים וסחרחורת.
טיפול תרופתי עשוי לכלול חומרים שיכולים להפחית תרכובות ריכוזיות של תאים אדומים או טסיות דם המכונות חומרים מדכאים מיאלוס. הגורם הנפוץ ביותר לדיכוי מיאלוס לפוליציאתמיה ורה הוא הידרוקסיוריאה, הניתן דרך הפה. תופעות לוואי שכיחות יותר כוללות שיעול או צרידות, חום או צמרמורות, כאבי גב תחתון או לוואי, והטלת שתן כואבת או קשה.
על ג'קפי לפוליציאתמיה ורה
Jakafi (ruxolitinib) היא תרופת מרשם המשמשת לטיפול באנשים עם polycythemia vera שכבר נטלו hydroxyurea והיא לא עבדה מספיק טוב או שהם לא יכלו לסבול את זה. ג'קפי משמש גם לטיפול בסוגים מסוימים של מיאלופיברוזיס - הצטלקות במוח העצם.
על פי ה- FDA, ג'קפי עובד על ידי עיכוב אנזימים הנקראים Janus Associated Kinase (JAK) 1 ו- 2 המעורבים בוויסות תפקוד הדם והתפקוד החיסוני. אישור התרופה לטיפול בפוליציאתמיה ורה יסייע בהפחתת התרחשות הטחול-טחול המוגדל - והצורך בפלבוטומיה, הליך להסרת עודפי דם מהגוף.
תופעות הלוואי השכיחות ביותר הקשורות לשימוש ב- Jakafi בקרב משתתפים עם polycythemia vera בניסויים קליניים מתאימים היו ספירת תאי דם אדומים נמוכה (אנמיה) וספירת טסיות דם נמוכה (טרומבוציטופניה). תופעות הלוואי השכיחות ביותר שאינן קשורות לדם היו סחרחורת, עצירות ושלבקת חוגרת.