תוֹכֶן
מהו כולסטאזיס משפחתי פרוגרסיבי פרוגרסיבי?
כולסטאזיס משפחתי פרוגרסיבי (PFIC) הוא הפרעה הגורמת למחלת כבד מתקדמת, מה שמוביל בדרך כלל לאי ספיקת כבד. אצל אנשים עם PFIC, תאי כבד פחות מסוגלים להפריש מרה, והצטברות מרה בתאי כבד גורמת למחלות כבד. ישנם שלושה סוגים ידועים של PFIC: PFIC1, PFIC2 ו- PFIC3. הסוגים מתוארים לעיתים גם כמחסור בחלבונים מסוימים הנחוצים לתפקוד כבד תקין. לכל סוג יש סיבה גנטית שונה.
תסמינים
תסמיני PFIC מתחילים בדרך כלל בינקות והם קשורים להצטברות מרה ולמחלת כבד. באופן ספציפי, אנשים מושפעים חווים גירוד חמור, הצהבה של העור ולבן העיניים (צהבת), כישלון במשקל וגדילה בקצב הצפוי (כישלון לשגשג), לחץ דם גבוה בווריד המספק דם לכבד ( יתר לחץ דם פורטלי) וכבד וטחול מוגדלים (hepatosplenomegaly).
בנוסף לסימנים ותסמינים הקשורים למחלת כבד, אנשים עם PFIC1 עשויים להיות בעלי קומה נמוכה, חירשות, שלשולים, דלקת בלבלב (דלקת הלבלב) ורמות נמוכות של ויטמינים מסיסים בשומן (ויטמינים A, D, E ו- K). דָם. אנשים נפגעים בדרך כלל מפתחים אי ספיקת כבד לפני הבגרות.
הסימנים והתסמינים של PFIC2 קשורים בדרך כלל למחלות כבד בלבד; עם זאת, סימנים ותסמינים אלו נוטים להיות חמורים יותר מאלו שחווים אנשים עם PFIC1. אנשים עם PFIC2 לעיתים קרובות מפתחים אי ספיקת כבד בשנים הראשונות לחייהם. בנוסף, אנשים מושפעים נמצאים בסיכון מוגבר לפתח סוג של סרטן כבד הנקרא קרצינומה hepatocellular.
לרוב האנשים עם PFIC3 יש סימנים ותסמינים הקשורים למחלת כבד בלבד. סימנים ותסמינים של PFIC3 בדרך כלל אינם מופיעים עד מאוחר יותר בינקות או בילדות המוקדמת; לעיתים נדירות, אנשים מאובחנים בבגרות המוקדמת. אי ספיקת כבד יכולה להופיע בילדות או בבגרות אצל אנשים עם PFIC3.
אִבחוּן
- בדיקה גנטית
- בדיקת דם
- ביופסיית כבד
יַחַס
טיפול ב- PFIC יכול לכלול את הדברים הבאים:
- תרופות לטיפול בכולסטאזיס, המפחית היווצרות מרה או זרימת מרה
- כִּירוּרגִיָה
- השתלת כבד במקרים חמורים