תוֹכֶן
כאשר השחקן והקומיקאי הבריטי דאדלי מור נפטר ב- 27 במרץ 2002, סיבת המוות הרשמית נרשמה כדלקת ריאות. אבל, למען האמת, מור נאבק במצב נדיר הידוע בשיתוק פרו-גרעיני מתקדם (PSP) הגורם להידרדרות הדרגתית של חלקים במוח המווסתים איזון, שליטה בשרירים, תפקוד קוגניטיבי ותנועות רצוניות ובלתי רצוניות מסוימות כגון בליעה ועין. תְנוּעָה.סיבות
בעוד שהגורם לשיתוק על גרעיני פרוגרסיבי אינו ידוע במידה רבה, הוא נחשב כקשור למוטציה בחלק מסוים בגן המכונה כרומוזום 17.
למרבה הצער, לא כל כך נדיר מוטציה. בעוד שכמעט לכל אדם עם PSP יש אנומליה גנטית זו, כך גם שני שלישים מהאוכלוסייה הכללית. ככזה, המוטציה נתפסת כגורם תורם ולא היחיד להפרעה. גם רעלים סביבתיים ובעיות גנטיות אחרות עשויים לשחק חלק.
מדענים גם עדיין לא בטוחים עד כמה PSP קשור למחלת פרקינסון או אלצהיימר שאיתה הוא חולק תסמינים אופייניים מסוימים.
על פי הערכות PSP משפיע על אחד מכל 100,000 האנשים ללא קשר לגזע, גיאוגרפיה או כיבוש. גברים נוטים להיות מושפעים מעט יותר מנשים. תסמינים מופיעים בדרך כלל בין הגילאים 50 עד 60.
תסמינים
אחד הסימפטומים האופייניים ל"ספרות "של PSP כולל שליטה בתנועות העיניים, בעיקר היכולת להסתכל למטה. המצב, המכונה אופטלמופארזיס, גורם להחלשה או שיתוק של שרירים מסוימים סביב גלגל העין. תנועה אנכית של העיניים מושפעת בדרך כלל. ככל שהמצב מחמיר, גם המבט כלפי מעלה עלול להיות מושפע.
בשל היעדר שליטה מוקדית, אנשים הסובלים מעיניים אופלטלמופרזיות יתלוננו לעיתים קרובות על ראייה כפולה, ראייה מטושטשת ורגישות לאור. גם שליטה לקויה בעפעפיים עלולה להתרחש.
כאשר חלקים אחרים במוח מושפעים, PSP יתבטא עם מגוון תסמינים שכיחים הנוטים להחמיר עם הזמן. אלו כוללים:
- חוסר יציבות ואובדן שיווי משקל
- האטה כללית בתנועה
- טשטוש מילים
- קושי בבליעה (דיספאגיה)
- אובדן זיכרון
- עוויתות בשרירי הפנים
- הטיה ראש לאחור עקב התקשות שרירי הצוואר
- בריחת שתן
- שינויים בהתנהגות, כולל אובדן עכבות והתפרצויות פתאומיות
- האטה במחשבה מורכבת ומופשטת
- אובדן כישורי ארגון או תכנון (כגון ניהול כספים, ללכת לאיבוד, לעמוד בהתחייבויות העבודה)
אִבחוּן
בדרך כלל אבחנה מוטעית של PSP בשלבים הראשונים של המחלה ולרוב מייחסת אותה לא נכון לזיהום באוזן הפנימית, לבעיית בלוטת התריס, לשבץ מוחי או למחלת אלצהיימר (במיוחד אצל קשישים).
האבחנה נעשית בהתבסס בעיקר על סקירת הסימפטומים. זהו תהליך שבו הרופאים צריכים לכלול סיבות אפשריות אחרות. ניתן להשתמש בסריקת הדמיה תהודה מגנטית (MRI) של גזע המוח לתמיכה באבחון.
במקרים של PSP, בדרך כלל יהיו סימני בזבוז (ניוון) בחלק של המוח המחבר את המוח לחוט השדרה. במבחן MRI, מראה צדדי של גזע מוח זה עשוי להראות מה שיש המכנים סימן "פינגווין" או "יונק דבש" (נקרא כך מכיוון שצורתו דומה לזו של ציפור).
זה, יחד עם תסמינים, חקירות דיפרנציאליות ובדיקות גנטיות, עשויים לספק את הראיות הדרושות לאבחון.
כיצד PSP שונה ממחלת פרקינסון
על מנת להבדיל בין PSP לפרקינסון, הרופאים יתחשבו בדברים כמו יציבה והיסטוריה רפואית.
לדוגמא, אנשים עם PSP ישמרו בדרך כלל על יציבה זקופה או מקושתת, ואילו אנשים עם פרקינסון נוטים להיות במצב יותר כפוף קדימה.
יתר על כן, אנשים עם PSP נוטים יותר לנפילות בגלל חוסר איזון פרוגרסיבי. בעוד שאנשים עם פרקינסון נמצאים גם הם בסיכון ניכר לנפילה, אנשים עם PSP נוטים לעשות זאת לאחור בגלל הקשיחות האופיינית של הצוואר ויציבה מקושתת.
עם זאת, PSP נחשב לחלק מקבוצה של מחלות ניווניות הנקראות תסמונת פרקינסון פלוס, אשר חלקן כוללות גם אלצהיימר.
אפשרויות טיפול
אין טיפול ספציפי ל- PSP. חלק מהחולים עשויים להגיב לאותן תרופות המשמשות לטיפול בפרקינסון, כגון לבודופה, אם כי התגובה נוטה להיות גרועה (הפרש אחר המשמש לאבחון המחלה).
תרופות מסוימות נגד דיכאון, כגון פרוזאק, אלאוויל וטופרניל, עשויות לעזור בחלק מהתופעות הקוגניטיביות או ההתנהגותיות שאדם חווה. מלבד תרופות, משקפיים מיוחדים (ביפוקלים, מנסרות) עשויים לעזור בבעיות ראייה, בעוד שעזרי הליכה ומכשירים מסתגלים אחרים עשויים לשפר את הניידות ולמנוע נפילות.
אמנם פיזיותרפיה לא תשפר בדרך כלל בעיות מוטוריות, אך הן עשויות לסייע בשמירה על מפרקי הגפיים ובמניעת הידרדרות השרירים עקב חוסר פעילות. במקרים של דיספאגיה קשה, ייתכן שיהיה צורך בצינור הזנה.
אלקטרודות ומפיקי דופק שהושתלו כירורגית המשמשים לטיפול בגירוי מוחי עמוק לפרקינסון לא הוכיחו את יעילותם בטיפול ב- PSP.
מילה מ- Wellwell
למרות חוסר ההבנה לגבי PSP ואפשרויות הטיפול המוגבלות, חשוב לזכור כי למחלה אין מהלך מוגדר והיא יכולה להשתנות באופן משמעותי מאדם לאדם. עם פיקוח רפואי עקבי ותזונה טובה, אדם עם PSP יכול, למעשה, לחיות שנים, ואפילו עשרות שנים, בעקבות אבחנה.
עבור אנשים ומשפחות החיים עם המחלה, חשוב לבקש תמיכה כדי למנוע בידוד וכדי לגשת טוב יותר למידע ולהפניות הממוקדות על ידי המטופל. אלה כוללים ארגונים כמו CurePSP שבסיסה בעיר ניו יורק, המציעים קבוצות תמיכה באופן מקוון ומקוון, מדריך רופאים מומחים ורשת תומכי עמיתים מאומנים.