תוֹכֶן
תסמונת פרוטאוס היא מצב גנטי נדיר ביותר שגורם לרקמות הגוף, כגון עור ועצם, להתפתח. גידול יתר קורה לעתים קרובות באופן לא פרופורציונאלי, ויכול לשנות את המראה של האדם באופן חמור. המצב נקרא על שם האל היווני פרוטאוס, שיכול היה לקבל צורות שונות כרצונו.
תסמינים
כל אדם הסובל מתסמונת פרוטאוס מושפע בדרכים שונות. יש אנשים שאולי גדלו גפיים בעוד שאחרים חווים צמיחת יתר של הגולגולת. בעוד שכל חלק בגוף עלול להיות מושפע מהמצב, החלקים הנפוצים ביותר הם עצם, שומן ורקמת חיבור. גם כלי דם ואיברים פנימיים יכולים להיות מושפעים.
הסימפטומים והתכונות של תסמונת פרוטאוס אינם קיימים בלידה. כאשר התינוק מתחיל לגדול, המצב יתגלה - בדרך כלל בין גיל 6 ל -18 חודשים. המצב מחמיר ככל שהילד ממשיך לגדול.
בעוד שפרטי המצב משתנים, מאפיינים מסוימים נראים בדרך כלל בכל החולים המאובחנים כסובלים מתסמונת פרוטאוס.
תסמינים שכיחים
שלושת המאפיינים הנפוצים אצל אנשים עם תסמונת פרוטאוס כוללים:
- חלקים מסוימים בגוף, כמו הגפיים או הראש, צומחים במהירות והם גדולים באופן לא פרופורציונלי בהשוואה לחלקים אחרים בגוף. דפוס הצמיחה קורה בדרך כלל במבנה אסימטרי ו"פסידאי "(פסיפס). אילו חלקים בגוף מושפעים ישתנו מאדם לאדם.
- עם הזמן הגידול הופך לחמור יותר ויכול לשנות את מראה האדם. ככל שעובר הזמן, אדם עלול לחוות צמיחת יתר באזורים חדשים.
- לאף אחד אחר במשפחתו של האדם אין מצב או תסמינים המעידים על כך.
סימנים ותסמינים אחרים של תסמונת פרוטאוס יכולים לכלול:
- גידולים לא סרטניים (שפירים)
- עקמומיות חריגה של עמוד השדרה (עקמת)
- גידולים שומניים (ליפומות) או אזורים של אובדן רקמות (ניוון)
- כלי דם פגומים, מה שמגביר את הסיכון לקרישי דם ותסחיף ריאתי (סיבת המוות השכיחה ביותר בקרב אנשים עם תסמונת פרוטאוס)
- חריצים עבים, מחוספסים, מורמים על העור, במיוחד בחלק התחתון של כפות הרגליים (מצב הנקרא nevus רקמת חיבור מוחית, שנראה כמעט אך ורק אצל אנשים הסובלים מתסמונת Proteus)
יש אנשים הסובלים מתסמונת פרוטאוס מפתחים הפרעות בתסמונת העצבים המרכזית אשר עלולים להוביל לנכות שכלית או הפרעות התקפים.
אנשים הסובלים מתסמונת פרוטאוס עשויים להיות בעלי מאפייני פנים מסוימים, כגון פנים ארוכות עם נחיריים רחבים, עיניים מצולבות (פזילה) ועפעפיים נפולות (פטוזיס). כמה מחקרים מצביעים על כך שאנשים עם תכונות פנים מובהקות הקשורות לתסמונת פרוטאוס נוטים יותר להיות בעלי בעיות נוירולוגיות הקשורות למצב. למרות שהקישור בין השניים צויין, זה עדיין לא מובן לגמרי.
סיבות
לא מאמינים כי תסמונת פרוטאוס היא מצב תורשתי. מבין כמה מאות המקרים בספרות הרפואית, לאף אדם הידוע שיש לו תסמונת פרוטאוס לא נולד ילד עם המצב.
תסמונת פרוטאוס נגרמת, עם זאת, ממוטציה גנטית. בשנת 2011 זיהו חוקרים את הגן האחראי לתסמונת פרוטאוס: AKT1. הגן מעורב באופן שבו התאים גדלים ומתחלקים (התפשטות) ועשוי גם למנוע מהתאים למות כאשר הם אמורים (אפופטוזיס). מכיוון שהוא משפיע על מנגנונים תאיים אלה, הגן היה מעורב גם בצורות מסוימות של סרטן.
למרות שתסמונת פרוטאוס קשורה לגן, אין פירוש הדבר שהורה "נותן" את המצב לילד. המוטציות מתרחשות באופן ספונטני (ספוראדי) ובשלבים הראשונים של התפתחות העובר.
המוטציה בגן AKT1 משפיעה על אופן גדילת התאים, אך לא כל התאים יושפעו מהמוטציה (הנקראת פסיפס). כתוצאה מכך רקמות מסוימות גדלות כרגיל ואחרות מפתחות צמיחת יתר האופיינית לתסמונת פרוטאוס.
התסמינים הספציפיים שיש לאדם וחומרתם היא בדרך כלל ביחס ליחס התאים הרגילים והמוטציה שיש להם.
כיצד גנים משתנים וגורמים להפרעותאִבחוּן
תסמונת פרוטאוס היא נדירה מאוד: רק כמה מאות מקרים אובחנו ברחבי העולם וחוקרים רבים חושבים שהמצב עשוי להיות מאובחן יתר על המידה. מצבים אחרים העלולים לגרום לדפוסי צמיחה א-סימטריים או חריגים עשויים להיות מאובחנים באופן שגוי כתסמונת פרוטאוס, כלומר השכיחות האמיתית של ההפרעה עשויה להיות נדירה עוד יותר.
רופאים משתמשים במערך הנחיות מאוד ספציפי כדי לאבחן תסמונת פרוטאוס. הבנת התפקיד שממלאות מוטציות גנטיות בהתפתחות המצב סייעה להפוך את תהליך האבחון למדוייק יותר.
יחד עם קריטריוני האבחון, הכוללים נוכחות של המאפיינים הגופניים, הסימנים והתסמינים, בדרך כלל יש צורך בעבודה יסודית הכוללת ביופסיות רקמות, בדיקות מעבדה, מחקרי הדמיה ובדיקות גנטיות לצורך אבחון תסמונת פרוטאוס.
תסמונת פרוטאוס לא תוארה בספרות הרפואית עד 1979. מכיוון שהמצב הוא כה נדיר, רופאים רבים מעולם לא ראו אותו. גם עם קריטריונים אבחניים קפדניים, זה יכול להיות קשה לאבחן את המצב כראוי. נראה כי תסמונת פרוטאוס משפיעה על גברים לעיתים קרובות יותר מאשר על נשים ונראתה בקרב אנשים מכל הרקע הגזעי והאתני.
אחד המקרים הבולטים ביותר של תסמונת פרוטאוס הוא של ג'וזף מריק, הידוע יותר בשם "איש הפיל". במהלך חייו בתחילת המאה ה -19, נחשב למריק יש נוירופיברומטוזיס. כעבור עשרות שנים, החוקרים מאמינים כי אכן היה לו תסמונת פרוטאוס.
יַחַס
אין תרופה לתסמונת פרוטאוס. לכל אדם הסובל מהמצב יהיו תסמינים שונים, ותופעות אלו יהיו שונות בחומרתן. כל החולים בתסמונת פרוטאוס יצטרכו לעבוד עם צוות אנשי מקצוע בתחום הבריאות בכדי לנהל את הטיפול הרפואי שלהם.
צרכים בריאותיים
כמה צרכים בריאותיים נפוצים של אנשים הסובלים מתסמונת פרוטאוס כוללים:
- ניתוח להסרת גידולים או עודפי עור
- בעיות שיניים, כולל סגר
- ראייה ירודה, עיניים משולבות (פזילה) או אובדן ראייה כתוצאה מהפרעות נוירולוגיות
- הליכים קוסמטיים לתיקון אזורים בגוף המעוותים בצמיחת יתר
- מעקב אחר מערכות איברים שנפגעו (לב, כליות, מוח, עמוד שדרה וכו ')
- בריאות נפשית, תמיכה חברתית וחינוכית
- הפניות למומחים המטפלים במערכות גוף שנפגעות בצורה קשה יותר או שיש בהם סיכון גבוה לסיבוכים (למשל רופא כלי דם שיכול לפקח על אדם אחר קרישי דם או אורתופד שיכול לעזור בבעיות הקשורות לצמיחת עצם)
כמה סיבוכים של תסמונת פרוטאוס יכולים להיות חמורים, אפילו מסכני חיים. קרישי דם, תסחיפים ופגיעה באיברים פנימיים עלולים לסכן את חייו של האדם. צמיחת עצמות מהירה ובלתי פוסקת יכולה לדרוש מאדם הסובל מתסמונת פרוטאוס לעבור הליכים אורתופדיים מורכבים רבים.
עם זאת, ניתוח כולל סיכונים משלו, במיוחד עבור חולים הנמצאים בסיכון לפתח קרישי דם, כפי שרובם עם תסמונת פרוטאוס. בשל סיכון זה, החלטה מתי, אם בכלל, לנתח יכולה להיות החלטה מסובכת לקבלת רופא.
בעיות פוטנציאליות אחרות, אמנם אינן יכולות לקצר את תוחלת החיים, אך בהחלט יכולות להשפיע על איכות חייו של האדם. צמיחת יתר או צמיחה הנגרמת כתוצאה מתסמונת פרוטאוס יכולים לשנות קשות את מראה האדם. כאשר איבר אחד או יותר מושפעים, זה יכול להשפיע מאוד על הניידות של האדם. זה, בשילוב עם השפעות נוירולוגיות, עשויים להגביל את יכולתו של האדם לחיות באופן עצמאי. הסטיגמה החברתית של חזות "שונה" עלולה לגרום למצוקה רגשית, חרדה ודיכאון.
בעוד שאנשים הסובלים מתסמונת פרוטאוס זקוקים בדרך כלל לצוות מומחים שינהל את הטיפול בהם, מכיוון שרוב הרופאים (כמו רופאים כלליים או רופאים פנימיים) אינם צפויים לראות מקרה בעבר בקריירה שלהם, בדרך כלל פיקוח על ניהול האדם. על ידי מומחה, כגון גנטיקאי.
הצורך בטיפול שוטף, במעקב ובמעקב צמוד עם מומחים יהיה תלוי באילו אזורים בגוף מושפעים, כמו גם בחומרת הסימפטומים של האדם ובהתקדמות המצב.
מילה מ- Wellwell
מכיוון שתסמונת פרוטאוס כל כך נדירה, זה יכול להיות קשה לאבחן נכון. לאחר שאובחן אדם, הטיפול מתמקד בעיקר בטיפול בסימפטומים (שיכולים לנוע בחומרתם מתון עד מתיש ולהיות פיזיים, רפואיים וקוסמטיים) ולמנוע סיבוכים שעלולים לסכן חיים (כגון תסחיף ריאתי או קרישי דם).
ניהול תסמונת פרוטאוס יכול להיות קשה אך הוא מצליח ביותר כאשר אדם הסובל מהמצב תומך בצוות אנשי מקצוע רפואיים, כולל מומחים, יועצים גנטיים ואנשי מקצוע בתחום בריאות הנפש שיכולים לטפל בכל ההיבטים בחייו של האדם שהושפעו המצב.