תוֹכֶן
Pseudoachondroplasia היא הפרעת עצם וסוג של גמד. זה מאופיין בעיקר בגודל ראש ופנים ממוצע אך קומה קצרה, בדרך כלל מתחת לגובה 4 מטר לגברים ולנשים כאחד. אף על פי שפסאודאוכונדרופלזיה נגרמת על ידי מוטציה גנטית, סימני ההפרעה אינם נראים עד בסביבות גיל 2, כאשר קצב הגדילה של הילד מתחיל לרדת דרסטית.Pseudoachondroplasia עובר בירושה באופן דומיננטי אוטוזומלי. פירוש הדבר שילד יכול לרשת גן פגום יחיד מהאם או מהאב, ולפתח את המחלה. במקרים מסוימים, חדש דה נובו מוטציה גנטית אצל הילד יכולה לגרום גם להפרעה, ובמקרה זה לא תהיה היסטוריה משפחתית. Pseudoachondroplasia הוזכר לראשונה בשנת 1959 על ידי רופאים, במקור האמינו שהוא סוג של דיספלסיה ספונדילופיפיזלית. עכשיו זו הפרעה משלה שנגרמת על ידי מוטציות גנטיות ספציפיות.
Pseudoachondroplasia הוא נדיר ביותר, משפיע ומאובחן רק אצל 1 מכל 30,000 אנשים.
תסמינים
תינוקות הסובלים מפסאודוכונדרופלזיה לא יראו שום סימני מחלה רק בסביבות 9 חודשים עד גיל שנתיים, כאשר הצמיחה מאטה באופן דרסטי בהשוואה לעקומת הצמיחה הרגילה, בדירוג באחוזון החמישי או פחות.
ילדים עם פסאודאוכונדרופלזיה עדיין ילכו במסגרת הזמן הממוצעת (בין 12 ל -18 חודשים) אך נוטים לשכשך ולהליכה לא סדירה בגלל הפרעות בעצם ובירך.
סימנים אחרים כוללים:
- איתור עקמת
- עקמומים לא תקינים בעמוד השדרה, כמו עקומה בצורת S או פנימה
- חוסר יציבות צוואר הרחם, עם תנועת צוואר מוגבלת, מתוחה או לא תקינה
- כאבי מפרקים, בעיקר בירכיים, בקרסוליים, בכתפיים, במרפקים ובפרקי כף היד
- טווח תנועה מוגבל במרפקים ובירכיים
- עקירת מפרק הירך, כשהירכיים יוצאות מהארובות
- עיוותים בברך
- עיכוב אפשרי בזחילה או בהליכה
רופא הילדים שלך יפקח מקרוב על ילדך בביקורים שוטפים מדי כמה חודשים בשנה הראשונה לחייהם ויסמן את כל הנושאים שהם רואים לצורך ניטור נוסף ובדיקה אפשרית. אם אתם מודאגים מהצמיחה וההתפתחות של ילדכם, דאגו לדון איתם בנושא.
סיבות
Pseudoachondroplasia נגרמת על ידי מוטציה של חלבון המטריצה האוליגומרית הסחוס (COMP). גן COMP אחראי על עזרה בייצור חלבון COMP, המקיף תאים המרכיבים רצועות וגידים, כמו גם התאים המסייעים להיווצרות עצם.
אמנם תינוק יכול לרשת את הפגם הגנטי אם יש לו אחד משני הוריו או שניהם, אך המוטציה יכולה לקרות בפני עצמה ללא היסטוריה משפחתית.
אִבחוּן
מכיוון שפסאודכונדרופלזיה היא נדירה ביותר, מומחה עשוי לבצע מספר בדיקות לילד כדי לאשר את האבחנה. אלה כוללים שילוב של צילומי רנטגן, MRI, סריקות CT, ובמקרים מסוימים טכנולוגיית הדמיה EOS שיכולה ליצור תמונה תלת-ממדית והיא נלקחת כאשר ילד עומד זקוף, מה שיכול לעזור לרופאים לראות עמדות נושאות משקל ו , במקרה של גמדות, עזרו לאבחן את המצב בצורה מדויקת יותר.
ניתן להשתמש גם ב ארתרוגרמה, כלומר כאשר מזריקים צבע לתוך הירכיים, הברכיים או הקרסוליים כדי להעריך את הסחוס. זה שימושי באבחון כמו גם בתכנון כירורגי לאחר קביעת האבחנה. ילדים שעלולים לסבול מפסאודוכונדרופלזיה יעברו גם בדיקות גנטיות בכדי לסייע בזיהוי עיוותים ב- DNA שלהם.
יַחַס
Pseudoachondroplasia משפיע על מערכות גוף רבות בכל ילד נתון, ולכן כל תוכנית טיפול מותאמת אישית למטופל על בסיס כל מקרה לגופו. מכיוון שילדים רבים הסובלים מפסאודכונדרופלזיה סובלים גם מבעיות מפרקים ניווניות ועמוד השדרה, גורמים אלה נלקחים בחשבון לפני קביעת הטיפול.
בהתאם לחומרת התסמינים הקשורים לפסוואוכונדרופלאזיה, ישנן שתי אפשרויות כירורגיות, כמו היתוך בעמוד השדרה ואפשרויות שאינן ניתוחיות, כגון סוגריים לתמיכה בעמוד השדרה, פיזיותרפיה ותרופות לכאבי מפרקים.
מכיוון שכל תוכנית טיפול מותאמת אישית, עליכם לעבוד בשיתוף פעולה הדוק עם האורטופד, הפיזיותרפיסט, הנוירולוג והפסיכולוג של ילדכם במידת הצורך כדי למפות את התוכנית הטובה ביותר עבורם.
גם לאחר קביעת תוכנית טיפול, המומחים של ילדכם יבצעו מעקב אחרי מחלות מפרקים ניווניות לאורך זמן. ילדים עם פסאודואונדרופלאזיה נוטים להיות עם רגליים באורכים שונים, אשר בטווח הקצר משפיעים על הליכתם אך לטווח הארוך עלולים לגרום לבעיות בירך. לא נדיר שמישהו עם פסאודואונדרופלאזיה זקוק להחלפות מפרק הירך או הברך ככל שהם מתבגרים, בגלל בעיות ההליכה הקשורות למחלה.
בעיות נוירולוגיות עלולות להתרחש גם לאורך זמן, כמו חולשת ידיים ורגליים עקב תנועת צוואר מוגבלת או לא תקינה, כך שלמרות שתקבע תוכנית טיפול ראשונית, סביר להניח שיהיה צורך לשנות אותה לאורך זמן כדי לעזור להסתגל עם התפתחות הילד. ונושאים חדשים מתעוררים.
התמודדות
לאנשים עם פסאודכונדרופלזיה אין מוגבלות שכלית או עיכובים מודיעיניים עם המחלה, אך היא עדיין יכולה להיות מבודדת להתמודד איתה. ישנם ארגונים רבים שיכולים לסייע במתן תמיכה ומידע לחולי פסאודוכונדרופלאזיה ובני משפחותיהם, העיקרי הוא Little People of America, עמותה לכל סוגי הגמדות המתמקדת באינטראקציה בין עמיתים, חינוך ומלגות ומענקים.
זה עשוי גם להיות מועיל עבור אנשים עם פסאודאוכונדרופלזיה לקבל תמיכה מקהילת דלקת המפרקים מכיוון שכאבי מפרקים הם חלק גדול מהמחלה. קרן דלקת פרקים מספקת משאבים לסובלים מכל סוגי דלקת הפרקים, לצד דרכים להסתבך בקהילה ומשאבים להתמודדות עם דלקת פרקים במערכות היחסים שלכם, בעבודה ועם חברים ובני משפחה.
מילה מ- Wellwell
בעוד שאבחון של פסאודואיכרונפלזיה ידרוש מעקב רפואי לכל החיים, ילדים הסובלים מהמחלה הם בעלי אורך חיים ממוצע ועם תוכנית טיפול נכונה יכולים לצפות לנהל חיים רגילים יחסית. זה יכול להיות מלחיץ לראות את ילדך חסר אבני דרך לצמיחה אצל רופא הילדים אחת לכמה חודשים, אך על ידי אבחון המחלה בשלב מוקדם, לך ולילדך יהיו לך הכלים הדרושים לך להתמודד עם המכשולים שמגיעים עם פסאודואוכרונדרופלאזיה, מה שמקל על החיים. חיי היום יום ומצא את התמיכה עם המומחים והקבוצות המתאימים שאתה צריך.
סוגי הגמדים הנפוצים ביותר