תוֹכֶן
- סקירה כללית על דיספלסיה בשלד
- תסמינים של דיספלסיה בשלד
- גורמים לדיספלזיה בשלד
- אבחון דיספלסיה שלד
- טיפול דיספלסיה שלד
סקירה כללית על דיספלסיה בשלד
דיספלסיה שלדית היא המונח הרפואי לקבוצה של כ -400 מצבים המשפיעים על התפתחות העצם, על תפקוד נוירולוגי ועל צמיחת הסחוס, כולל צורתו הנפוצה ביותר, achondroplasia.
הסימנים כוללים צמיחה חריגה בעמוד השדרה ובגולגולת ובעצמות הארוכות של הידיים והרגליים, מה שעלול לגרום לאדם להיות נמוך בקומה. צוותי טיפול בחולים עם דיספלזיה שלדית כוללים לעיתים קרובות מומחים באורתופדיה, נוירוכירורגיה, גנטיקה, אף אוזן גרון ורפואת עיניים.
[[skelet_dysplasia_links]]
תסמינים של דיספלסיה בשלד
התנאים הקשורים לדיספלזיה שלדית כוללים:
- חוסר יציבות בעמוד השדרה הצווארי
- קיפוזיס
- היצרות בעמוד השדרה
- רכנת רגליים או דפיקות ברכיים
- מפרקים נוקשים ודלקת פרקים מוקדמת
- כף רגל
תסמינים נוספים של דיספלזיה שלדית עשויים לכלול:
- נמוך קומה
- ראש גדול עם מצח בולט
- תא מטען ארוך, זרועות ורגליים קצרות יותר
- שיניים ועצמות שבירות
- אובדן שמיעה
- חיך שסוע
- בעיות ראייה
- הידרוצפלוס
- דחיסה מדולרית בצוואר הרחם
גורמים לדיספלזיה בשלד
דיספלסיה שלדית יכולה להיות תוצאה של מוטציה גנטית תורשתית או ספונטנית.
אבחון דיספלסיה שלד
בדרך כלל, סימני דיספלזיה שלד מבחינים בהורי הילד או רופא הילדים במהלך השנה הראשונה לחייו, כאשר ראשו של הילד צומח פרופורציונאלי לגופו ולאבריו.
כדי להתחיל, הרופא שלך ינהל פיזי יסודי של הילד ויבקש היסטוריה משפחתית ומטופלת מפורטת. ההליכים הבאים עשויים להיות חלק מהגופני:
- בהתאם לגיל ילדכם, רופא הילדים שלכם כנראה יזמין סדרת צילומי רנטגן ואולי גם בדיקת CT.
- לעיתים מומלץ גם אולטרסאונד של המוח.
- אם ילדכם מעל גיל 6 חודשים, סריקת MRI עשויה לספק תמונות טובות יותר של המוח וחוט השדרה.
- הרופא עשוי גם להזמין בדיקת עיניים.
טיפול דיספלסיה שלד
בהתאם לתוצאות מחקרי ההדמיה, הרופא שלך עשוי להפנות אותך לנוירוכירורג ילדים או אורטופד לטיפול.
במהלך הטיפול בילד שלך צריך לקחת בחשבון את ההשפעה המלאה של הסימפטומים על ילדך כאדם, כולל שינויים בפעילות או בביצועים בבית הספר.
במרכז הטיפול האופטימלי, מספר התמחויות לוקחות חלק בבדיקת המקרים של ילדים עם דיספלזיה שלדית. נוירוכירורגים, נוירולוגים, אורטופדים ילדים, רופאי עיניים לילדים, רדיולוגים, גנטיקאים וריאות ריאות, בין היתר, מתחברים יחד לפיתוח תוכנית הטיפול ולקבוע אם ומתי הניתוח מתאים.
תוכנית הטיפול של ילדכם לניהול דיספלסיה שלדית תשתנה בהתאם למצבו, והיא עשויה לכלול:
- טיפול בהידרוצפלוס
- מכשור והתמזגות להיצרות בעמוד השדרה או חוסר יציבות המשפיעים על אזור צוואר הרחם או המותני. הנוירוכירורג של הילדים מסיר את העצם או העצמות המכווצות את חוט השדרה או את גזע המוח. בעבודה בשיתוף עם מנתחים אורטופדים, הנוירוכירורגים תומכים בעמוד השדרה של המטופל בעזרת מוטות מתכת.
- החלפות מפרקים של הברכיים או הירכיים עקב דלקת מפרקים קשה
- הליכים להארכת גפיים
- אוסטיאוטומיות בגפיים התחתונות (חתכים בעצם לתיקון יישור)
לאחר הניתוח, הטיפול במעקב חשוב ביותר במעקב אחר תהליך ההחלמה של ילדך. נוירוכירורג ילדים יתאם פגישות מעקב כדי לוודא שילדך מתקדם. הצוות האידיאלי יוכל לעקוב ללא הרף אחר רווחתו של המטופל דרך ילדותו והתבגרותו ועד לבגרותו.