תוֹכֶן
- מהי פסאודוכונדרופלזיה?
- מהם הסימפטומים של פסאודאוכונדרופלזיה?
- מצבים אורטופדיים שנראים בדרך כלל בחולים עם פסאודוכונדרופלזיה
- אבחון Pseduoachondroplasia
- טיפול בפסאודאוכונדרופלזיה
מהי פסאודוכונדרופלזיה?
Pseudoachondroplasia הוא סוג שכיח של דיספלסיה שלדית המוכרת בדרך כלל בחולה בגילאי שנתיים עד 4. זוהי הפרעה גנטית המועברת כהפרעה רצסיבית (כלומר על ידי שני ההורים) וכוללת ייצור יתר של חלבון מטריצה אוליגומרי סחוס.
מהם הסימפטומים של פסאודאוכונדרופלזיה?
הגובה הוא נורמלי בלידה אך לאחר מכן עובר לאחוזון פחות מחמישי עד גיל 2
גפיים קצרות
יישור לא נכון של הגפיים התחתונות עם קידה בצד אחד ודופק ברך בצד השני (המכונה עיוות סחוף ברוח)
דלקת מפרקים מוקדמת בירכיים, בברכיים ובקרסוליים
מצבים אורטופדיים שנראים בדרך כלל בחולים עם פסאודוכונדרופלזיה
מצבים אורטופדיים שכיחים בקרב חולים עם פסאודוכונדרופלזיה כוללים:
חוסר יציבות צוואר הרחם: תנועה חריגה בצוואר שעלולה להוביל לבעיות נוירולוגיות
קיפוזיס. עיגול הגב
עַקמֶמֶת. העקמומיות של עמוד השדרה
תת שקע בירך. ייתכן שהירכיים יוצאות מהשקע
אבחון Pseduoachondroplasia
הרופא מבצע את האבחנה של פסאואוכונדרופלזיה עם היסטוריה רפואית מלאה, בדיקה גופנית ובדיקות אבחון.
הליכי האבחון עשויים לכלול:
צילומי רנטגן של הצוואר, עמוד השדרה, הגפיים התחתונות והאגן
ארתרוגרמות. הזרקת צבע בירכיים, בברכיים או בקרסול כדי להעריך את הסחוס לצורך תכנון כירורגי
טיפול בפסאודאוכונדרופלזיה
הטיפול ב- pseudoachondroplasia משתנה בהתאם למצבים האורטופדיים הקשורים למטופל ויכול לכלול:
מיזוג צוואר הרחם עם מיקום הילה לחוסר יציבות
היתוך בעמוד השדרה האחורי לעקמת וקיפוזיס
אוסטיאוטומיות באגן להפרעות הירך
אוסטאוטומיות בגפיים התחתונות לתיקון העיוותים ברגל התחתונה.
החלפת מפרקים מוחלטת של ירכיים וברכיים