סקירה כללית של תסמונת סמית למלי אופיץ

תוֹכֶן

• תסמינים
• סיבות
• אִבחוּן
• יַחַס
• התמודדות

תסמונת סמית למלי אופיץ היא הפרעה התפתחותית מולדת המאופיינת בתווי פנים מובחנים, לקויות אינטלקטואליות ולמידה, בעיות התנהגותיות וראש קטן (מיקרוצפליה), בין היתר. לצד מומים של איברים חשובים כמו הכליות, הלב, איברי המין ודרכי המעי, ילדים עם מצב זה מציגים מאפיינים של אוטיזם והפרעת קשב וריכוז (ADHD). לרוב הסובלים מהמצב התמזגו בהונות שניות ושלישיות, ולחלקם יש אצבעות נוספות. המצב הוא נדיר יחסית, ומשפיע על אחד מכל 20,000 עד 60,000 תינוקות.

תסמינים

הסימנים לתסמונת סמית למלי אופיץ נמצאים בלידה, וחומרתם משתנה מאוד. ב 80 אחוז עד 99 אחוז מהמקרים הללו. מאפיינים אלה נראים:

• אצבעות רגליים: מאפיין נפוץ של המצב הוא התמזגות בין האצבעות השנייה לשלישית, מצב הנקרא "סינדיקטיל".
• מוגבלות שכלית: בעוד שמידת זה יכולה להשתנות, מצב זה מוביל לעיתים קרובות לקויות למידה.
• גולגולת קטנה באופן חריג: גודל גולגולת קטן מהממוצע, מצב הנקרא מיקרוצפליה, הוא סימן היכר נוסף.
• תווי פנים לא תקינים: הסובלים מתסמונת סמית למלי אופיץ הם בעלי תווי פנים אופייניים הכוללים לסת תחתונה קטנה יותר ואף רחב ושטוח. במקרים נדירים יותר, אנשים עשויים להיות בעלי עפעפיים צנוחים, עיני חתול, עיניים קטנות או נעדרות, כמו גם פה רחב.
• קושי בהאכלה: אצל תינוקות מצב זה עלול להוביל לקשיים בהנקה, ולהשפיע על ההתפתחות.
• טונוס שרירים תחתון: מאפיין נפוץ של התסמונת הוא טונוס שרירים נמוך מהממוצע.

ישנם מספר רב של תופעות שכיחות פחות, המופיעות בין 5 ל -79 אחוז מהמקרים, כולל:

• הפרעות בהתפתחות שיניים: התפרצות מוקדמת של שיניים בוגרות וחניכיים מוגדלות הם סימנים לתסמונת סמית למלי אופיץ.
• איברי המין דו משמעיים: איברי המין של הנפגעים עשויים להיות מוגדרים פחות. גברים נוטים יותר לחוות זאת, עם איבר מין מפותח ואשכים שלא נענו.
• הפרעת קשב וריכוז (ADHD): הפרעה התפתחותית זו מאופיינת בקושי בוויסות התנהגות ודחפים וכן בהיפראקטיביות.
• אוֹטִיזְם: ידוע גם בשם הפרעת ספקטרום האוטיזם (ASD), מצב זה מוביל לפגיעה בכישורים חברתיים, דיבור ויכולות תקשורת לא מילוליות כמו גם התנהגויות חוזרות.
• מומי לב: מומי לב הקשורים לתסמונת סמית למלי אופיץ כוללים התפתחות של חור בקיר בין שני החדרים העליונים (פגם מחיצת פרוזדורים), או אחד בין החדרים התחתונים (פגם מחיצת החדר).
• אנטומיית יד שונה: הסובלים מהמצב עשויים להיות בעלי אצבעות ורגליים קטנות במיוחד. בנוסף, מיקום האגודל עשוי להיות לא טיפוסי בכך שהוא קרוב יותר לפרק כף היד. כמו כן דווח על אצבעות קורות. דווח על יד טופר, עקמומיות לא טיפוסית של האצבעות.
• רגישות לאור: במקרים רבים עורם של המושפעים רגיש במיוחד לאור השמש.
• זיהום תכוף: אנשים עם התסמונת נמצאים בסיכון גבוה לזיהום חיידקי.
• לשון שסועה: בכחמישה עד 30 אחוז מהמקרים, לאלה שנפגעו תהיה עם שפה שסועה בה הקצה מפוצל.
• הפרעות בעמוד השדרה: יחד עם עיוותים אחרים בחוליות, עקמת - עקמומיות רוחבית של עמוד השדרה - כמו גם קיפוזיס, או גיבן, יכולים ללוות את המצב.
• התקפים: אנשים עם מצב זה נוטים יותר לפתח התקפים.
• תנועות עיניים לא רצוניות: תנועות עיניים לא מבוקרות ומהירות (ניסטגמוס) עשויות ללוות גם את התסמונת.

סיבות

תסמונת סמית למלי אופיץ היא הפרעה גנטית הנגרמת על ידי מוטציה של גן DHCR7. גן זה מווסת את האנזים החשוב, 7-דה-הידרוכלסטרול רדוקטאז, המעורב בייצור הכולסטרול בגוף. בין תפקידיו, כולסטרול הוא מרכיב עיקרי בקרומי התאים ומסייע ביצירת מיאלין, חומר המגן על תאי המוח (נוירונים). זה גם ממלא תפקיד משמעותי בעיכול תקין.

מוטציית DHCR7 גורמת למחסור ברדוקטאז 7-דה-הידרוכלסטרול וגורם לגירעונות בייצור הכולסטרול. זה גם מאפשר להצטבר בתוצרי לוואי רעילים של כולסטרול בגוף, מה שמעכב התפתחות וצמיחה במערכות גופניות מרובות. עדיין נחקר המנגנון המדויק של חוסר כולסטרול זה לתסמונת סמית למלי אופיץ.

פגם גנטי, מצב זה עוקב אחר מה שמכונה "דפוס רצסיבי אוטוזומלי", כלומר שני העותקים של הגן-אחד מכל הורה - נחוצים להתפתחותו. משמעות הדבר היא כי הורים לסובלים מהמצב נושאים את הגן, אך לא בהכרח סובלים מסימפטומים בעצמם.

דפוסי ירושה של הפרעה גנטית

אִבחוּן

כמו במחלות מולדות אחרות, האבחנה של סמית למלי אופיץ כוללת הערכה של תסמינים גופניים וכן בדיקת היחס בין רדוקטאז 7-דה-הידרכולסטרול לכולסטרול. הדבר נעשה באמצעות בדיקות דם של מקרים חשודים. בנוסף, בדיקות גנטיות טרום לידתי יכולות לאתר גם את המוטציות של הגן DHCR7 המובילות להתפתחות המצב.

יַחַס

לקיחת תנאי זה כרוך במאמץ מתואם; מכיוון שאין תרופה ישירה למצב זה, הסימפטומים והביטויים צריכים להיות מנוהלים ביעילות. גישות כאלה כוללות:

• תוספי כולסטרול: אמנם יש צורך במחקרים נוספים כדי להעריך את יעילותה של גישה זו, אך תזונה עשירה בכולסטרול לצד נטילת תוספי תזונה עשויה לסייע בהפחתת תסמינים מסוימים.
• פיזיותרפיה: גישות לריפוי פיזי ועיסוק, כאשר הן מועברות במועד, יכולות לסייע למוגבלויות הקשורות למצב.
• טיפולים רפואיים: קיימות גישות ללקיחת חלק מהתסמינים הגופניים של תסמונת סמית למלי אופיץ, כולל קשיי עיכול, בעיות ראייה, וכן עיוותים בפנים ובאחרים.
• הַשׁגָחָה: ניהול מוצלח של מצב זה דורש מעקב עקבי אחר התסמינים הגופניים, עיכובים התפתחותיים וגורמים תזונתיים.

פּרוֹגנוֹזָה

החדשות הטובות הן שאם תסמונת סמית למלי אופיץ מנוהלת כראוי ומספקת טיפול רפואי הולם, בעלי הסובלים מהמצב יש פוטנציאל לתוחלת חיים תקינה. עם זאת, סביר להניח כי חיים עצמאיים לא נובעים מהנכות השכלית הקשה מלווה לעיתים קרובות בתסמונת זו. יש לציין כי יכולת ההישרדות של תינוקות עם תסמינים חמורים מושפעת מאוד, ויש סיכוי למוות בתוך כמה חודשים.

התמודדות

הפרעה מולדת גדולה כמו תסמונת סמית למלי אופיץ מהווה אתגר משמעותי עבור האדם שנפגע, משפחתו ורופאים כאחד. אף על פי שניהול מצליח אפשרי, אין ספק שיש נפילה פסיכולוגית משמעותית מהנטל הזה. אלו המוצבים במצב של טיפול באדם הסובל ממחלה זו עשויים למצוא קבוצות ייעוץ או תמיכה במוגבלות. יש לציין כי משאבים כגון קישורים לשירותי המחקר והתמיכה האחרונים נאספים על ידי קרן סמית למלי אופיץ / RSH.

מילה מ- Wellwell

מצב שהוא מתיש וקשה זה, שיכול להשפיע על כל כך הרבה היבטים באיכות החיים, עשוי להיראות מוחץ. עם זאת, לא רק שזוהים ומשופרים ללא הרף גישות הטיפול הקיימות לתסמונת סמית למלי אופיץ, אלא שהמחקר על הפרעה זו נמשך. ככל שהקהילה הרפואית לומדת יותר על הסיבות וההשפעות של מצב זה, כמו גם על יעילות הטיפול, הפרוגנוזה ואיכות החיים של הנפגעים רק ישתפרו.