תוֹכֶן
ניוון שרירים בעמוד השדרה (SMA) הוא מחלה ניוונית מתקדמת תורשתית. SMA נגרם על ידי שינויים (מוטציות) בגנים שהופכים חלבונים הדרושים לתמיכה בתפקוד נוירון מוטורי. מידת המעורבות הגנטית קובעת איזה סוג SMA יש לך וכן את חומרת הסימפטומים.מכיוון ש- SMA הוא מצב גנטי, אין ידוע על גורמי אורח חיים ספציפיים הגורמים לו או מונעים אותו. עם זאת, ישנן דרכים להפחית את הסיכון לסיבוכים אם יש לך SMA.
סיבות מבניות
שרירים תקינים ובריאים נעים בתגובה לקבלת אותות מנוירונים מוטוריים בחוט השדרה. ב- SMA, אותם נוירונים מוטוריים מתנוונים בגלל חוסר בחלבון נוירון מוטורי (SMN) הישרדותי. ללא מספיק חלבון SMN, אפילו נוירונים מוטוריים שכבר נוצרו ופועלים יאבדו בסופו של דבר את המבנה והתפקוד שלהם.
כשזה קורה, האותות המוטוריים מהמוח אינם יכולים להגיע לעצבים ושרירי השלד לא יזוזו. שרירים שאינם מקבלים גירוי עצבי עקבי מתחילים בסופו של דבר להתכווץ ולהיחלש או לניוון. ב- SMA, ניוון מתרחש בהדרגה בגלל חוסר תנועת שרירים.
האם אתה יכול למנוע ניוון שרירים?
גורם גנטי
יותר מ 94% ממקרי ה- SMA נגרמים על ידי מוטציה הומוזיגוטית של הגן SMN1. מוטציה הומוזיגוטית פירושה שאתה יורש גרסאות זהות של הגן המוטציה הזה משני ההורים.
תפקידי הגנים SMN1 ו- SMN2
הגנים SMN1 ו- SMN2 מקודדים שניהם לייצור חלבון SMN. הגן SMN1 בדרך כלל מכוון את רוב ייצור החלבון SMN בגוף, ואילו הגן SMN2 מכוון רק כמות קטנה.
החלבונים המיוצרים מגן SMN2 קצרים יותר ויציבים פחות מאלה מגן SMN1. עם זאת, הם יכולים לעזור להרכיב חלק ממחסור בחלבון כאשר הגן SMN1 משתנה.
דפוס ירושה של SMA
לכל אדם יש בדרך כלל שני עותקים של הגן SMN1, אחד מכל אחד מההורים. לרוב האנשים יש עותק אחד עד שניים של הגן SMN2, אך יש אנשים שנמצאו בעלי שמונה עותקים.
SMA עוברת בדרך כלל בירושה באופן אוטוזומלי רצסיבי. משמעות הדבר היא שאתה מפתח את המצב מכיוון שירשת גן משני SMN1 משני ההורים. מוטציה זו היא לרוב מחיקה (חלק מהקוד הגנטי חסר), הגורם למחסור בחלבון SMN.
לאחר שני עותקים מוטציה של הגן SMN1 פירושו שגופך אינו מסוגל לייצר חלבון SMN עם הגן הזה. אם יש לך שלושה עותקים או יותר של הגן SMN2, אתה יכול לפצות חלקית על חלבון ה- SMN החסר. לכן תהיה לך גרסה קלה של SMA. אם יש לך רק אחד או שניים SMN2 גנים, יהיה לך יותר מחסור בחלבון SMN והמקרה שלך של SMA יהיה חמור יותר.
לפעמים לאנשים יש גן SMA למרות שאין היסטוריה משפחתית של המצב. כאשר מוטציה גנטית מתעוררת בצורה כזו, זה נקרא מוטציה דה נובו. בין אם יש לך מוטציה דה-נובו ובין אם תורשתית, אתה עדיין צריך שיהיה לך שני עותקים של הגן ה- SMN שהשתנה כדי ש- SMA יתפתח.
אם יש לך רק גן SMN1 אחד שונה, יהיה לך גם SMN1 נורמלי שמקודד לחלבון SMN. אם יש לך לפחות גן אחד שיכול לקודד את החלבונים, פירושו שאתה לא יושפע מ- SMA.
המוטציות בגנים SMN1 קובעות אם מישהו יירש SMA, ומספר הגנים של SMN2 משפיע על מידת החמורה של המצב.
גורם גנטי נדיר
לעיתים נדירות, שני גנים אחרים הקשורים ל- SMA עלולים לגרום למצב: DYNC1H1 ו- UBA1.
שינוי של dynein cytoplasmic 1 שרשרת כבדה 1גן (DYNC1H1) נמצא בכרומוזום 14. המוטציה עוברת דרך דפוס דומיננטי אוטוזומלי. פירוש הדבר שאדם צריך רק לרשת עותק אחד של הגן שהשתנה כדי לפתח SMA.
גן אחר המקושר לעיתים רחוקות ל- SMA הוא UBA1, שמקודד אנזים 1. הפעלת יוביקוויטין 1. חלבון זה מעורב בהישרדותם של נוירונים מוטוריים.
UBA1 נמצא בכרומוזום האיקס. תורשה מקושרת ל- X משפיעה לעיתים רחוקות על נקבות מכיוון שיש להן שני כרומוזומי X. בעל כרומוזום X רגיל אחד מגן מפני SMA הנגרם על ידי מוטציה גנטית UBA1.
עם זאת, אם להורה נקבה יש את המוטציה, הם יכולים להעביר אותה לצאצאים זכרים - גם אם אין להם תסמינים של המצב.
גורמי סיכון לסיבוכים
גורמי סיכון מסוימים באורח החיים נקשרו למספר סוגים של מחלות נוירונים מוטוריים, אך החוקרים אינם יודעים אם ישנם כאלה הקשורים באופן ספציפי ל- SMA.
עם זאת, ישנם גורמים והרגלים באורח החיים שעשויים להגביר את הסיכוי שאתה עלול לפתח סיבוכים מהמצב.
גורמי סגנון חיים שיכולים לנטות מישהו עם SMA לסיבוכים או לבעיות בריאותיות אחרות כוללים:
- אורח חיים בישיבה. אם יש לך חולשה מוטורית, חוסר פעילות יכול לתרום לבעיות בריאות, כגון זיהומים בדרכי הנשימה העליונות, עצירות ופצעי לילה (כיבים בלחץ). תוכנית אימונים המותאמת אישית ליכולות שלך יכולה לעזור לך לשמור על תפקוד השרירים או לשפר אותו.
- חשיפה למחלות זיהומיות. מצבים כרוניים כמו SMA יכולים להשפיע על המערכת החיסונית שלך. הימנעות מאנשים שחולים בזיהומים מדבקים מסייעת לך להימנע מסיבוכים שעלולים להיות חמורים של מחלות זיהומיות.
- דיאטה לא בריאה. תזונה חסרת תזונה מקשה על הגוף להילחם בזיהומים. אם הגוף לא מקבל אנרגיה מספקת מהמזון, זה עלול לגרום לחולשת שרירים מ- SMA להרגיש גרוע יותר.
מיטוב הבריאות הכללית שלך באמצעות אסטרטגיות באורח החיים אינו יכול לשנות את ה- SMA, אך הוא יכול לעזור לך למזער את הסיכון לסיבוכים ולשפר את איכות חייך.
מילה מ- Wellwell
הגנטיקה של SMA מורכבת אך מובנת היטב על ידי אנשי מקצוע רפואיים ומדענים. מאז שגילו כיצד הגנים מובילים למצב, החוקרים הצליחו להתמקד בפיתוח סינון וטיפול יעילים יותר ב- SMA.
אם אתה חושב על הקמת משפחה ותוהה אם אתה נושא גנים הקשורים ל- SMA, שוחח עם הרופא שלך או עם יועץ גנטי.
אבחון ניוון שרירים בעמוד השדרה (SMA) כולל מספר סוגים של בדיקות