תוֹכֶן
ניוון שרירים בעמוד השדרה (SMA) הוא מצב נוירולוגי המאופיין בחולשת שרירים וניוון (כיווץ השרירים) הפוגע באחד מכל 8,000–10,000 אנשים. אתה יכול גם לפתח בעיות נשימה או לפגוע בגוף בגלל חולשת השרירים של SMA. חשוב להיות מודעים לסיבוכים רפואיים פוטנציאליים ולבקש עזרה באופן מיידי אם יש לך מצב חירום רפואי.ישנם מספר סוגים של SMA, הנעים בין סוג 0 לסוג 4. ההשפעות יכולות להתחיל כבר ברחם הרחם (כאשר התינוק עדיין גדל במהלך ההריון של האם), במהלך הילדות או הבגרות. באופן כללי, ככל שהסימפטומים מתחילים מאוחר יותר, המחלה קלה יותר. התחלה מוקדמת מאוד של SMA קשורה למספר חודשים בלבד של הישרדות. אנשים המפתחים SMA מאוחר יותר זקוקים בדרך כלל לסיוע בכיסא גלגלים או בהליכון אך יכולים לשרוד את תוחלת החיים הרגילה.
תסמינים תכופים
כוח שרירים לקוי הוא המאפיין העיקרי של SMA. כל סוגי ה- SMA כוללים חולשה וניוון של שרירי השלד הפרוקסימלי - השרירים הגדולים הממוקמים קרוב לגוף, כמו אלה של הזרועות העליונות, הירכיים והפלג גוף - המחמירים עם הזמן. תופעות אלה מקשות על העמידה, תמיכה בגופך בישיבה, הרמת צוואר ושימוש בזרועותיך.
פחות שליטה בשרירים
ב- SMA, כוח השרירים וכוחם פוחתים. עם צורות קלות יותר של SMA, כוח עשוי להישאר תקין או כמעט תקין בידיים וברגליים, בעוד שחולשה בכתפיים ובירכיים מקשה (או בלתי אפשרית) לעלות במדרגות או להרים חפצים גדולים.
היפוטוניה
היפוטוניה, או טונוס שרירים מופחת, שכיח ב- SMA. התוצאה היא זרועות ורגליים רפויות ורפויות. השרירים הלא מכווצים עלולים לפתח מראה נפוח, אך רזה.
עם הזמן ניוון שרירים יכול לגרום לשינוי ביציבה או לגרום לתפתחות התכווצויות שרירים. התכווצויות שרירים הן שרירים צמודים ונוקשים שלא ניתנים להרפיה בקלות ועשויים להישאר במצב לא נוח.
נשימה
קושי בנשימה יכול להתרחש עקב שרירי נשימה חלשים. כאשר זה מתחיל בגיל צעיר, זה יכול להוביל לחזה בצורת פעמון, תוצאה של שימוש בשרירי הבטן לשאיפה ונשיפה.
אנרגיה נמוכה ועייפות יכולים להתפתח עקב שילוב של חולשת שרירים וחמצן נמוך (ממאבק לנשימה).
תסמינים נדירים
השפעות פחות שכיחות של SMA כוללות:
- כאב מכיווץ שרירים או מתנוחת גוף לא נוחה
- דיספאגיה (בעיות בליעה), נדיר בצורות קלות של SMA אך יכול להופיע בצורות קשות של המחלה
- רעידות
- זיהומים בדרכי הנשימה עקב נשימה חלשה
- חולשת שרירים דיסטלית של הידיים, הרגליים, האצבעות או האצבעות במקרים חמורים
- פצעים למיטה עקב ירידה בתנועה גופנית ולחץ עור ממושך
מעיים ושלפוחית השתן
שליטה על המעי ושלפוחית השתן מסתמכת על שרירי שלד רצוניים כמו גם על שרירים חלקים לא רצוניים של האיברים הפנימיים. בצורות קלות של SMA, השליטה במעי ובשלפוחית השתן אינה נפגעת בדרך כלל. אולם בצורות המתקדמות יותר של המצב, זה עשוי להיות מאתגר לשמור על שליטה במעי ובשלפוחית השתן.
עצירות שכיחה, במיוחד אם יש לך או לילדך סוג של SMA הפוגע ביכולת ההליכה.
התנהגותי
אם אתה או ילדך מושפעים מ- SMA, עלולות להופיע תקופות של עצב או חרדה. תופעות אלו הן תגובות נורמליות לפגיעה בתנועתיות ולחוסר הוודאות במצב, אך תהליך המחלה אינו גורם להן.
SMA אינו קשור לבעיות קוגניטיביות (חשיבה), בעיות אישיות, שינויים בראייה, ירידת שמיעה או פגיעה בתחושה הגופנית.
חמש תת קבוצות של SMA
סוגים שמתחילים מוקדם יותר בחיים מאופיינים בחולשה נרחבת יותר, התקדמות מהירה יותר, יותר סיבוכים ותוחלת חיים קצרה יותר. סוגי ה- SMA שמתחילים בשלב מאוחר יותר בחיים כוללים מגבלות פיזיות אך לא תמיד משפיעים על טיפול עצמי או גורמים לסיבוכים בריאותיים.
סוגי SMA מתוארים כסוג 0 עד סוג 4. לכמה מהסוגים יש גם שמות רפואיים אחרים, המשויכים בדרך כלל לחוקרים שתיארו אותם. בעבר נקראו סוגים של SMA על פי גיל ההתחלה, כגון "התפרצות אינפנטילית" ו"הופעה מאוחרת ", אך מונחים אלה אינם משמשים בדרך כלל כמו פעם.
SMA הוא רצף מחלה, ולכן אמנם ישנם סוגים מוגדרים, אך קיימת חפיפה מסוימת בקטגוריות השונות של SMA. סביר להניח שאתה או ילדך יאובחנו עם סוג מסוים של SMA, אך מכיוון שלא תמיד ההבחנה ברורה, ייתכן שתבחין בתכונות של יותר מסוג SMA אחד.
הקלד 0
זהו סוג ה- SMA החמור ביותר, והוא יכול לגרום לתנועה מופחתת של תינוק בעודו ברחם. לתינוקות שזה עתה נולדו עם SMA יש שרירים היפוטוניים ואינם זזים כמצופה לגילם, מה שמוביל לעיוותים במפרקים. הם בדרך כלל לא מסוגלים לאכול ולמצוץ, מה שעלול לגרום לתת תזונה קשה.
תינוקות הסובלים ממצב זה לעיתים קרובות סובלים מחולשת נשימה קשה והם עשויים להזדקק לתמיכה מכנית לנשימה. מומים בלב קשורים לסוג SMA זה.
תוחלת חיים עבור סוג זה של SMA בדרך כלל אינה עולה על הינקות.
סוג 1 (מחלת ורדניג-הופמן)
זהו הסוג הנפוץ ביותר של SMA. זה מתחיל בחודשים הראשונים לחיים. תינוקות עם SMA מסוג 1 ירדו בטונוס השרירים ואינם יכולים להרים את ראשם ללא תמיכה. הם יכולים להיות בעלי חולשה נשימתית, העלולה לגרום להתפתחות של חזה בצורת פעמון ובמקרים חמורים, לתופעות מסכנות חיים.
ילדים עם סוג זה של SMA עשויים להתקשות באכילה. ללא טיפול, תינוקות עם SMA מסוג 1 אינם זוכים ביכולת לעמוד, ללכת או לתמוך בגופם בישיבה.
לעיתים קרובות, הורים טריים אינם בטוחים למה לצפות מבחינת התנועות והיכולות של התינוק. כהורה, חשוב לסמוך על האינסטינקטים שלך ולפנות לייעוץ רפואי אם יש לך חששות. אם אתה שם לב שילדך אינו זז כצפוי, או אם השליטה המוטורית שלהם הולכת ופוחתת, דאג לדבר מיד עם רופא הילדים של ילדך מכיוון שזה יכול להיות סימן ל- SMA או למצב עצבי-שרירי אחר.
סוג 2 (מחלת דובוביץ)
סוג זה של SMA גורם לחולשת שרירים, לרוב החל מגיל ארבעה חודשים ולפני גיל שנה. תינוקות שבעבר הצליחו להשתמש בשליטה על שריריהם מאבדים חלק מיכולותיהם ואינם מסוגלים לשבת ללא עזרה, ואינם יכולים לעמוד או ללכת. רעד של השרירים, כמו שרירים באצבעות, יכול להתפתח.
זה יכול גם לגרום לחולשת שרירים בדרכי הנשימה, המפריעה לנשימה, יכולה להוביל לקוצר נשימה קשה ולנטייה לפתח זיהומים בדרכי הנשימה.
עקמת, עקמומיות של עמוד השדרה, שכיחה בסוג SMA מסוג 2. עקמת מתרחשת מכיוון שבדרך כלל הגב משופע, מה שגורם לעמוד השדרה להתעקם. עקמת לא מטופלת עלולה להשפיע על עצבי עמוד השדרה ו / או על חוט השדרה, ולהחמיר את חולשת השרירים, ועלולה לגרום גם לאובדן תחושתי.
סקירה כללית של עקמתסוג 3 (מחלת קוגלברג-וולנדר)
סוג זה של SMA מתפתח במהלך הילדות המאוחרת ומאופיין בבעיות הליכה, ירידה בכישורים מוטוריים במהלך הילדות ופוטנציאל לסיוע בכיסאות גלגלים בשנים מאוחרות יותר.
בעזרת תמיכה וטיפול, ילדים יכולים לשרוד ולהשתתף בפעילויות רבות וצפויים להיות בעלי תוחלת חיים תקינה, אך עשויים להיות להם חולשת שרירים פרוקסימלית וניוון.
סוג 4
זהו הסוג הפחות נפוץ של SMA, כאשר הסימפטומים מתחילים בדרך כלל במהלך הבגרות. אם יש לך סוג זה של SMA, תהיה לך חולשת שרירים פרוקסימלית וניוון. החולשה יכולה להקשות על עלייה במדרגות, הרמת חפצים כבדים או השתתפות בספורט.
אתה עלול לחוות רעידות קלות בעת העברת שרירים חלשים. בעיות נשימה, שלרוב הן קלות, יכולות להתפתח גם כן. תוחלת החיים עשויה שלא להיות מושפעת מסוג SMA מסוג זה.
מתי לפנות לרופא
אם יש לך או לילדך SMA, חשוב שתדע לבעיות ולמקרי חירום הדורשים טיפול רפואי.
התקשר לרופא אם אתה נתקל באחת מהפעולות הבאות:
- חום: זיהומים בדרכי הנשימה או פצעי לחץ נגועים עשויים להזדקק לטיפול.
- פצע שאינו מחלים: אם יש לך פצע או פצע או כיב לא מרפא או כואב, הוא עלול להחמיר או להידבק אם לא מטפלים בו.
- נפיחות של היד או הרגל: זה יכול להיות סימן לפקקת ורידים עמוקים (DVT) העלולה לנסוע למקום אחר בגוף כמו לריאות ולגרום לבעיות קשות.
- צרות באכילה או בבליעה: קושי בהחזקת המזון עלול לגרום לירידה במשקל ותת תזונה. יתכן שתזדקק להערכה של דיאטנית או מטפל בדיבור ובליעה.
- התכווצויות או אי נוחות בבטן: זה עלול להתעורר בגלל עצירות.
- שיעול חוזר: שיעול מתמשך יכול להיות סימן לכך שאתה נמצא בסיכון לשאיפה, מצב שעלול לסכן חיים בו אוכל או רוק ננעצים בריאות.
- דלקת ריאות בשאיפה: זה יכול גם לגרום לדלקת ריאות בשאיפה, זיהום ריאות הדורש טיפול רפואי.
- שרירים מחלישים: אם אתה מבחין בכוח השרירים שלך נחלש, עליך לדבר עם הרופא שלך.
קבל טיפול רפואי דחוף אם אתה נתקל באחת מהפעולות הבאות:
- חום גבוה
- כאבי בטן עזים
- בעיות נשימה או קוצר נשימה
- שיעול קשה או מתמשך
- נופל, במיוחד אם אתה מכה בראש
מניעה היא חלק חשוב בטיפול, ולכן חשוב מאוד ליצור קשר הדוק עם הצוות הרפואי שלך. עם הטיפול ניתן להקל על סיבוכים רבים והשפעותיהם החמורות.
גלה כיצד מתפתח ניוון שרירים בעמוד השדרה (SMA)