תוֹכֶן
תסמונת סטורג-וובר היא הפרעה בעור ובמערכת העצבים. הסימפטום הבולט ביותר שלו הוא כתם לידה ורוד בהיר עד סגול עמוק בפנים הנקרא כתם יין פורט. עם זאת, לא כל האנשים הסובלים מכתם יין פורט סובלים מתסמונת סטורג-וובר. תסמונת סטורג-וובר קיימת בלידה, אך לא ידוע מה גורם לה או באיזו תדירות היא מתרחשת. זה משפיע על גברים ונשים מכל הרקע האתני.ישנם שלושה סוגים של תסמונת סטורג-וובר:
- סוג I: הסוג הנפוץ ביותר, כולל כתם יין פורט ואנגיומות מוחיות, ועלול להיות כרוך בגלאוקומה
- סוג II: כתם יין פורט ואולי גלאוקומה, אך ללא אנגיומה מוחית
- סוג III: אנגיומה מוחית אך ללא כתם יין פורט וללא גלאוקומה
תסמינים
תסמינים של תסמונת סטורג-וובר כוללים:
- כתם יין פורט: כתם לידה זה בפנים יכול להשתנות בגודלו, אך בדרך כלל מכסה לפחות עפעף עליון אחד ואת המצח. זה יכול לנוע בין ורוד בהיר לסגול עמוק ונגרם על ידי צמיחה מוגזמת של כלי דם זעירים (נימים) ממש מתחת לפני העור. כתם יין פורט עשוי להיות קשה יותר לראות אצל אנשים כהי עור.
- התקפים: כ- 75% עד 90% מהאנשים הסובלים מתסמונת Sturge-Weber מפתחים התקפים, שמתחילים לעיתים בגיל שנה. ההתקפים נובעים מגידול מוגזם של כלי הדם (אנגיומה) על פני המוח, בדרך כלל בגב המוח באותו צד של כתם יין הפורט.
- חוּלשָׁה: כ -25% עד 56% מהאנשים מפתחים חולשה או אובדן שימוש בצד אחד של הגוף (המפרזיס), לרוב בצד שמול כתם יין הפורט.
- עיכובים התפתחותיים: עיכובים התפתחותיים ופיגור שכלי משפיעים על כ- 50% עד 60% מהאנשים.
- לחץ מוגבר בעין (גלאוקומה): כ- 70% מהאנשים מפתחים גלאוקומה בעין ליד כתם יין הפורט.
- כאבי ראש
אִבחוּן
אבחנה של תסמונת סטורג-וובר עשויה להיות מוצעת על ידי נוכחות של כתם יין פורט על עין אחת ועל המצח. בדיקת טומוגרפיה ממוחשבת (CT) או הדמיית תהודה מגנטית (MRI) יכולים לבחון את המוח לאיתור אנגיומה אחת או יותר, שיאשרו את האבחנה. הילד הסובל מתסמונת סטורג-וובר יערוך בדיקה נוירולוגית כדי לבדוק אם קיימים סיבוכים של אנגיומה במוח, כגון התקפים או חולשה.
יַחַס
הטיפול בתסמונת סטורג-וובר מתמקד בתסמינים. אם מתרחשים התקפים, ניתנות תרופות נגד התקף כגון קרבמזפין (טגרטול), פניטואין (דילנטין) או חומצה ולפרואית (דפקוטה, דפקין). משתמשים בתרופות להפחתה ולשליטה על גלאוקומה וכאבי ראש.
טיפול בלייזר יכול להבהיר או להסיר את כתם יין הפורט על הפנים. ייתכן שיהיה צורך בטיפולים מרובים. יש לטפל בכל הילדים הסובלים מתסמונת סטורג-וובר באספירין החל מגיל ינקות. ילדים אלו מועדים להתפתחות קרישי דם, אשר יכולים להפחית את זרימת הדם במוח ולגרום לנזק נוירולוגי. אספירין יכול להגן מפני זה.