הקשר הגנטי למחלת פרקינסון

תוֹכֶן

• גנים המקושרים למחלת פרקינסון

אם יש לך בני משפחה הסובלים ממחלת פרקינסון, או אם אתה עצמך חולה במחלה ודואג לסיכויים של ילדיך לפתח אותה, כנראה שכבר תהית: האם יש גן שגורם למחלת פרקינסון? עד כמה הקישור ישיר?

לכ- 15 אחוז מהאנשים עם מחלת פרקינסון יש היסטוריה משפחתית של המצב, ומקרים הקשורים למשפחה יכולים לנבוע ממוטציות גנטיות בקבוצת גנים - LRRK2, PARK2, PARK7, PINK1 או הגן SNCA (ראה להלן). עם זאת, האינטראקציה בין שינויים גנטיים, או מוטציות, והסיכון של אדם לפתח את המחלה אינה מובנת במלואה, אומר טד דוסון, דוקטורט, דוקטורט, מנהל המכון להנדסת תאים בג'ונס הופקינס.

הנה מה שאתה צריך לדעת:

גנים המקושרים למחלת פרקינסון

יש רשימה ארוכה של גנים שידוע כי הם תורמים לפרקינסון, וייתכן שיהיו רבים נוספים שעוד יתגלו. הנה כמה מהשחקנים הראשיים:

SNCA: SNCA מייצרת את החלבון אלפא-סינוקליין. בתאי מוח של אנשים הסובלים ממחלת פרקינסון, חלבון זה מתאסף בגושים הנקראים גופי לוי. מוטציות בגן SNCA מתרחשות במחלת פרקינסון מוקדמת.

PARK2: הגן PARK2 מייצר את החלבון פרקין, שבדרך כלל מסייע לתאים להתפרק ולמחזר חלבונים.

PARK7: מוטציות בגן זה גורמות לצורה נדירה של מחלת פרקינסון המוקדמת. הגן PARK7 מייצר את החלבון DJ-1, המגן מפני מתח מיטוכונדריאלי.

PINK1: החלבון המיוצר על ידי PINK1 הוא קינאז חלבון המגן על המיטוכונדריה (מבנים בתוך התאים) מפני לחץ. מוטציות PINK1 מתרחשות במחלת פרקינסון המוקדמת.

LRRK2: החלבון המיוצר על ידי LRRK2 הוא גם קינאז חלבון. מוטציות בגן LRRK2 נקשרו למחלת פרקינסון מאוחרת.

בקרב מקרים תורשתיים של פרקינסון, דפוסי הירושה שונים בהתאם לגנים המעורבים. אם מדובר בגנים LRRK2 או SNCA, פרקינסון יורש ככל הנראה מהורה אחד בלבד. זה נקרא דפוס דומיננטי אוטוזומליוזה כאשר אתה צריך רק לשנות עותק אחד של גן כדי שההפרעה תתרחש.

אם הגן PARK2, PARK7 או PINK1 מעורב, זה בדרך כלל בתוך דפוס רצסיבי אוטוזומלי, כאשר אתה צריך לשנות שני עותקים של הגן כדי שההפרעה תתרחש. פירוש הדבר ששני עותקים של הגן בכל תא שונו. שני ההורים העבירו את הגן שהשתנה, אך ייתכן שלא היו להם סימנים למחלת פרקינסון בעצמם.

מחקר על גנים ופרקינסון

"המאמץ העיקרי שלנו כעת הוא להבין כיצד מוטציות בגנים אלה גורמות למחלת פרקינסון", אומר דוסון. SNCA, הגן האחראי על ייצור החלבון ש"גוש "במוח ומפעיל תסמינים, מעניין במיוחד.

"המחקר שלנו מנסה להבין כיצד אלפא-סינוקליין פועל, כיצד הוא עובר במוח", אומר דוסון. "התיאוריה האחרונה היא שהיא עוברת מתא לתא, והעבודה שלנו תומכת ברעיון הזה. זיהינו חלבון שמכניס גושים של אלפא-סינוקליין לתאים, ואנחנו מקווים שניתן לפתח טיפול שמפריע לתהליך הזה. "