תסמונת אשר

Posted on
מְחַבֵּר: Gregory Harris
תאריך הבריאה: 7 אַפּרִיל 2021
תאריך עדכון: 3 מאי 2024
Anonim
אולפן שישי - החיים עם תסמונת אשר
וִידֵאוֹ: אולפן שישי - החיים עם תסמונת אשר

תוֹכֶן

מהי תסמונת אשר אצל ילדים?

תסמונת אשר היא הפרעה המועברת דרך משפחות (עוברת בתורשה). תסמונת היא קבוצת תסמינים שקורים יחד. תסמונת אשר כוללת אובדן שמיעה וגם אובדן ראייה. אובדן השמיעה עשוי להיות קל עד להשלמתו. בעיית הראייה נקראת רטיניטיס פיגמנטוזה. רשתית העיניים נפגעת אט אט לאורך זמן. הרשתות מקבלות אור ומשחקות תפקיד חשוב מאוד ביכולת לראות. תסמונת אשר היא מצב הילדות השכיח ביותר המשפיע על ראייה ושמיעה.

מה גורם לתסמונת אשר אצל ילד?

תסמונת אשר מועברת מהורים לילדיהם. זה עשוי לעבור בירושה כאשר שני ההורים הם נשאים של גן לא תקין. אם לשני ההורים יש את הגן, יש להם סיכוי של 1 ל -4 שילד ילד עם תסמונת אשר בכל הריון.

מהם הסימפטומים של תסמונת אושר אצל ילד?

הסימפטומים תלויים בסוג תסמונת אשר. ישנם מספר סוגים ותתי סוגים רבים של התסמונת. תסמיני התסמונת עשויים לכלול:


  • בעיות בשמיעה או חירשות

  • בעיות באיזון

  • בעיות בראייה או עיוורון

הבעיות בראייה נגרמות על ידי הפרעת עיניים הנקראת רטיניטיס פיגמנטוזה. הפרעה זו כוללת קבוצה של מחלות עיניים המובילות לאובדן ראייה הדרגתי.

כיצד מאבחנים תסמונת אשר אצל ילד?

כל התינוקות שזה עתה נולדו נבדקים לבעיות שמיעה. אם נמצאה בעיית שמיעה אצל היילוד, התינוק יערוך בדיקות מעקב. ספק שירותי הבריאות של ילדכם יבדוק שמיעה, ראייה ושיווי משקל כדי לאבחן את תסמונת אשר. המבחנים כוללים:

  • אלקטרוניסטגרמוגרפיה (ENG). בדיקה זו בודקת תנועות עיניים כדי לסייע באבחון בעיות שיווי משקל.

  • בדיקת ראייה. בדיקות שונות משמשות לבדיקת ראייתם של ילדים צעירים מאוד.

  • בדיקת עיניים. רופא עיניים יסתכל על הרשתית במהלך בדיקת עיניים.


  • אלקטרורוטוגרפיה (ERG). בדיקה זו בודקת כיצד הרשתית מגיבה לאור. הוא משמש לאבחון רטיניטיס פיגמנטוזה.

  • הערכת שמיעה. מומחה שמיעה יבחן את האוזניים ויעשה סדרת בדיקות כדי לבדוק את שמיעת ילדכם.

כאשר ילד מאובחן, יתכן שהוא או היא יעברו בדיקות גנטיות בכדי לגלות את סוג תסמונת אשר.

כיצד מטפלים בתסמונת אשר אצל ילד?

הטיפול יהיה תלוי בסימפטומים, בגיל ובבריאות הכללית של ילדכם. זה יהיה תלוי גם עד כמה המצב קשה.

לתסמונת אשר אין תרופה. חשוב מאוד לזהות את זה מוקדם, כך שהתמיכה והחינוך יוכלו להתחיל בהקדם האפשרי. הטיפול עשוי לכלול:

  • שתלי שבלול

  • עזרי שמיעה

  • אימון שמיעה או שמיעה

  • תמיכה בראייה ירודה

  • ריפוי בדיבור, פיזי ועיסוק

  • אימוני אוריינטציה וניידות כדי לעזור בשיווי המשקל


  • ייעוץ שיעזור לך ולילדך להתמודד עם בעיה בריאותית ארוכת טווח

כיצד אוכל לעזור לילדי לחיות עם תסמונת אשר?

בעיות השמיעה, הראייה והאיזון עלולות להחמיר עם הזמן. ילדכם יזדקק לטיפול ותמיכה שוטפים, ככל שצרכיו ישתנו.

מתי עלי להתקשר לרופא הילד שלי?

התקשר לרופא המטפל של ילדך אם אתה שם לב שילדך מתקשה בראייה, בשמיעה או בשיווי המשקל שלו.

נקודות מפתח בנושא תסמונת אשר אצל ילדים

  • תסמונת אשר היא בעיה תורשתית הן עם אובדן שמיעה והן עם אובדן ראייה.

  • תסמונת אשר מועברת מהורים לילדיהם.

  • אם שני ההורים הם נשאים, יש להם סיכוי של 1 ל -4 שילד ילד עם תסמונת אשר בכל הריון.

  • בדיקות שמיעה, ראייה ושיווי משקל משמשות לאבחון תסמונת אשר.

  • אין תרופה ידועה לתסמונת אשר.

  • חשוב למצוא את התסמונת מוקדם כדי שתוכניות תמיכה וחינוך יוכלו להתחיל בהקדם האפשרי.