תוֹכֶן
מחלת פון וילברנד היא הפרעת הדימום התורשתית הנפוצה ביותר, הפוגעת בכ -1% מהאוכלוסייה.גורם פון וילברנד הוא חלבון בדם הנקשר לגורם VIII (גורם קרישה). כאשר גורם VIII אינו קשור לגורם פון וילברנד, הוא מתקלקל בקלות. גורם פון וילברנד גם מסייע לטסיות הדבקות באתרי פציעה.
תסמינים
חלק מהחולים לעולם אינם חווים דימום משמעותי. מחלת פון וילברנד קשורה ל:
- חבורות קלות
- דימום באף ממושך
- דימום מחניכיים
- דימום ממושך לאחר עקירת שן או פציעה
- דם בצואה
- המטוריה (דם בשתן)
- וסת (דימום וסת יתר)
- דימום במפרקים או דימום ברקמות רכות עלולים להופיע בצורות חמורות הדומות להמופיליה
סוגים
- סוג 1: זוהי הצורה הנפוצה ביותר, המופיעה בכ 75% מהחולים. זה מועבר במשפחות באופן דומיננטי אוטוזומלי, כלומר רק הורה אחד צריך להיות מושפע כדי להעביר את המחלה. זה נובע מרמת גורם נמוך יותר מהרגיל פון וילברנד. דימום יכול להיות קל עד קשה.
- סוג 2: סוג 2 מתרחש כאשר גורם פון וילברנד אינו פועל כרגיל.
- סוג 2 א ': הועבר בצורה דומיננטית אוטומטית. דימום בינוני עד בינוני קשה.
- סוג 2B: הועבר בצורה דומיננטית אוטומטית. דימום בינוני עד בינוני קשה. טרומבוציטופניה (ספירת טסיות נמוכה) אינה נדירה.
- סוג 2M: סוג לא שכיח שהועבר בצורה דומיננטית אוטומטית.
- סוג 2N: סוג לא שכיח שהועבר באופן אוטוזומלי רצסיבי. משמעות הדבר היא שהמטופל המושפע מקבל שני עותקים של הגן המוטציה, אחד מכל אחד מההורים. רמות פקטור VIII יכולות להיות נמוכות במיוחד. דימום יכול להיות חמור ועשוי להתבלבל עם המופיליה A.
- סוג 3: זהו סוג נדיר של מחלת פון וילברנד. זה מועבר בצורה דומיננטית אוטוסומלית. דימום יכול להיות קשה. לחולים מסוג זה יש כמות נמוכה במיוחד או שגורם פון וילברנד. זה, בתורו, גורם למחסור בגורם VIII ולדימום משמעותי.
- נרכש: צורה זו של מחלת פון וילברנד נגרמת על ידי משהו אחר כמו סרטן, הפרעות אוטואימוניות, חריגות לב (כמו מום במחיצת החדר, היצרות אבי העורקים), תרופות או תת פעילות של בלוטת התריס.
אִבחוּן
ראשית, הרופא שלך חייב להיות חשדן שיש לך הפרעת דימום על סמך הסימפטומים לעיל. קיום בני משפחה אחרים עם תסמינים דומים מגביר את החשדנות למחלת פון וילברנד, במיוחד אם הן גברים ונשים נפגעים (בניגוד להמופיליה הפוגעת בעיקר בזכרים).
מחלת פון וילברנד מאובחנת על ידי ביצוע לוח עבודות דם הבוחן הן את כמות גורם פון וילברנד בדם והן את תפקודו (פעילות ריסטוצטין קופקטור). מכיוון שכמה סוגים של מחלת פון וילברנד יכולים לגרום להפחתה בגורם VIII, נשלחות גם רמות של חלבון קרישה זה. מולטימרים פון וילברנד, אשר בוחן את מבנה הגורם פון וילברנד וכיצד הוא מתפרק, חשוב במיוחד באבחון מחלת סוג 2.
טיפולים
חולים שנפגעו קל עשויים לעולם לא להזדקק לטיפול.
- DDAVP: DDAVP (נקרא גם desmopressin) הוא הורמון סינתטי הניתן באמצעות תרסיס לאף (או מדי פעם באמצעות IV). הורמון זה עוזר לגוף לשחרר את גורם פון וילברנד המאוחסן בכלי הדם.
- החלפת גורם פון וילברנד: בדומה לגורם החלפה המשמש להמופיליה, ניתן לתת חליטות של גורם פון וילברנד למניעה או טיפול בדימום. מוצרים אלה מכילים גם גורם VIII.
- תרופות אנטי-פיברינוליטיות: תרופות אלו (שמות המותג Amicar ו- Lysteda), הניתנות בדרך כלל דרך הפה, עוזרות לייצב את היווצרות הקריש. אלה יכולים להיות שימושיים במיוחד לדימום מהאף, דימום בפה ודימום וסת.
- אמצעי מניעה: אצל נשים עם מחלת פון וילברנד ודימום כבד במחזור, ניתן להשתמש באמצעי מניעה הורמונליים כמו גלולות למניעת הריון או מכשירים תוך רחמיים להפחתה / הפסקת דימום.