מהי עמילואידוזיס לבבי?

תוֹכֶן

• מה גורם לעמילואידוזיס?
• תסמינים של עמילואידוזיס לב
• כיצד מאבחנים עמילואידוזיס לב?
• כיצד מטפלים בעמילואידוזיס לב?
• טיפול באי ספיקת לב
• טיפול בהפרעה הגורמת לעמילואידוזיס
• מילה מ- Wellwell

עמילואידוזיס היא משפחה של הפרעות בה חלבונים חריגים, הנקראים חלבונים עמילואידים, מופקדים ברקמות שונות בגוף. משקעי עמילואיד אלה עלולים לשבש את התפקוד הרגיל של איברי הגוף.

בעמילואידוזיס לב, חלבוני עמילואיד אלה מופקדים בשריר הלב.משקעי העמילואיד מקשיחים את דפנות הלב השריריות, מה שמייצר גם תפקוד לקוי של דיאסטולי וגם תפקוד לקוי סיסטולי.

עם הפרעה בתפקוד הדיאסטולי, הלב אינו מסוגל להירגע כרגיל בין פעימות הלב, ולכן הוא מתמלא בדם בצורה פחות יעילה. עם תפקוד לקוי סיסטולי, משקעי העמילואיד מחלישים את יכולתו של שריר הלב להתכווץ כרגיל.

אז עמילואידוזיס לב משפיע על תפקוד הלב הן במהלך הדיאסטולה (שלב ההרפיה של פעימות הלב) והן על הסיסטולה (שלב ההתכווצות של פעימות הלב).

• קרא עוד על איך הלב פועם.

כתוצאה מתפקוד לקוי של דיאסטולי וסיסטולי, אי ספיקת לב שכיחה בקרב אנשים הסובלים מעמילואידוזיס לב. הם נוטים לפתח אי יציבות לב וכלי דם כללית חמורה למדי, כמו גם הפרעות קצב לב מסכנות חיים. עמילואידוזיס לבבי הוא מצב קשה מאוד שלרוב מקטין את תוחלת החיים באופן משמעותי.

מה גורם לעמילואידוזיס?

ישנם מספר מצבים העלולים לגרום להצטברות חלבוני עמילואיד ברקמות, כולל הלב. אלו כוללים:

• עמילואידוזיס ראשוני. השם "עמילואידוזיס ראשוני" התייחס במקור לסוג של עמילואידוזיס שלא ניתן היה לזהות שום גורם בסיסי. כיום ידוע כי עמילואידוזיס ראשוני נובע מהפרעה בתאי פלזמה. (תאי פלזמה הם תאי הדם הלבנים המייצרים נוגדנים). , זוהי סוג של מיאלומה נפוצה. עם עמילואידוזיס ראשוני, החלבון הלא תקין המצטבר נקרא "שרשרת אור עמילואיד", או חלבון AL. כ- 50 אחוז מהאנשים עם עמילואידוזיס לבבי סובלים מעמילואידוזיס ראשוני, עם משקעים עמילואידים מסוג AL. עם סוג זה של עמילואידוזיס לב בדרך כלל מפתחים משקעים עמילואידים בכליות, בכבד ובמעיים.
• עמילואידוזיס משנית. עמילואידוזיס משנית מופיעה אצל אנשים הסובלים ממחלה דלקתית כרונית כלשהי, במיוחד זאבת, מחלות מעי דלקתיות או דלקת מפרקים שגרונית. במצבים אלה הדלקת הכרונית יכולה להוביל להיווצרות יתר של "חלבון עמילואיד מסוג A" (נקרא גם חלבון AA). בעמילואידוזיס משני, חלבון עמילואיד AA מופקד לרוב על הכליות, הכבד, הטחול ובלוטות הלימפה. עמילואידוזיס משני בדרך כלל אינו משפיע על הלב. רק כ -5% מהעמילואידוזיס הלב נגרם על ידי משקעים של חלבון AA.
• עמילואידוזיס סנילי. עמילואידוזיס סנילי מקבל את שמו מכיוון שהוא כמעט תמיד נראה אצל גברים מבוגרים, לרוב אצל גברים מעל גיל 70. במצב זה, נוצרים משקעים מוגזמים של חלבון עמילואיד רגיל המופק בכבד, הנקרא חלבון TTR. בעמילואידוזיס סנילי, מרבצי החלבון TTR נמצאים לעיתים קרובות אך ורק בלב. עמילואידוזיס סנילי מהווה כ 45 אחוז מהמקרים של עמילואידוזיס לב.

תסמינים של עמילואידוזיס לב

עמילואידוזיס לב משפיע הן על מילוי הלב (דיאסטולה) והן על שאיבת הלב (סיסטולה), ולכן אין זה מפתיע שתפקוד הלב הכללי נוטה להידרדר משמעותית אצל אנשים הסובלים ממצב זה.

התוצאה הבולטת ביותר של עמילואידוזיס לב היא אי ספיקת לב. למעשה, תסמינים של אי ספיקת לב - בעיקר קוצר נשימה ובצקת משמעותית (נפיחות) - הם המובילים בדרך כלל לאבחון עמילואידוזיס.

בעמילואידוזיס לבבי הנגרם על ידי חלבון AL (עמילואידוזיס ראשוני), איברי הבטן מושפעים לרוב בנוסף ללב. כך שאנשים אלה נוטים לסבול מתופעות במערכת העיכול, כגון חוסר תיאבון, שובע מוקדם וירידה במשקל. בנוסף, משקעי חלבון AL נוטים להצטבר גם בכלי דם קטנים, העלולים לגרום לחבורות קלות, אנגינה או קלודיקה (התכווצות שרירים במאמץ).

אנשים עם עמילואידוזיס לב נוטים במיוחד לסינקופה (פרקים של אובדן הכרה), הנגרמים על ידי חוסר יציבות כללית של הלב וכלי הדם. סינקופה עקב עמילואידוזיס לב יכולה להיות סימן מבשר רעות, מכיוון שהיא נוטה להצביע על כך שהרזרבה הקרדיווסקולרית נמתחה כמעט מעבר לגבולותיה. באופן ספציפי, אנשים עם עמילואידוזיס המשפיעים על ליבם וכלי הדם שלהם לא יוכלו להתאושש מכל אירוע שמאתגר קשות את מערכת הלב וכלי הדם, ולו לרגע. אירוע כזה עשוי לכלול פרק כלי דם שעשוי לגרום לכמה רגעים של סחרחורת אצל אדם אחר.

לכן, כאשר מוות פתאומי מתרחש אצל אנשים עם עמילואידוזיס לבבי, קריסה קרדיווסקולארית פתאומית היא בדרך כלל הסיבה. זאת בניגוד מוחלט לאנשים שחווים מוות פתאומי מסוגים אחרים של מחלות לב, בהם בדרך כלל הפרעת קצב לב (במיוחד טכיקרדיה של החדר או פרפור חדרים) היא הגורם לכך. כתוצאה מכך, החדרת דפיברילטור מושתל לאנשים עם עמילואידוזיס לבבי, גם אם הסינקופה הייתה ככל הנראה בגלל הפרעת קצב לב, לרוב אינה מאריכה את ההישרדות. כאשר אנשים עם עמילואידוזיס לב חווים סינקופה, הסיכון למוות פתאומי במהלך החודשים הקרובים הוא גבוה.

עם עמילואידוזיס לבבי, משקעים עמילואידים מתרחשים לעתים קרובות בתוך מערכת ההולכה החשמלית של הלב. (קרא על מערכת ההולכה.) בעמילואידוזיס סנילי, מרבצי החלבון מסוג TTR מובילים לעיתים קרובות לברדיקרדיה משמעותית (קצב לב איטי), ומחייבים השתלה של קוצב לב קבוע. עם זאת, ברדיקרדיה מסוג עמילואידוזיס מסוג AL אינה שכיחה, ובדרך כלל אינה מובילה לקוצב לב.

אנשים עם עמילואידוזיס לבבי נוטים לעיתים קרובות ליצור קרישי דם בקלות, גם בכלי הדם וגם בלב, מה שמוביל לסיכון מוגבר מאוד לשבץ וטרומבואמבוליזם.

נוירופתיה היקפית היא גם בעיה תכופה בקרב אנשים עם עמילואידוזיס AL.

כיצד מאבחנים עמילואידוזיס לב?

על הרופאים לשקול את האפשרות לעמילואידוזיס לבבי בכל פעם שאדם סובל מאי ספיקת לב מסיבות לא מוסברות, במיוחד אם קוצר נשימה ובצקת הם הסימפטומים הבולטים ביותר.

אצל אדם הסובל מאי ספיקת לב חדשה, נוכחות של לחץ דם נמוך, כבד מוגדל, נוירופתיה היקפית או חלבון בשתן, אמורים גם להזכיר את האפשרות לעמילואידוזיס לב.

האלקטרוקרדיוגרמה בעמילואידוזיס לב עשויה להראות מתח נמוך (כלומר, האות החשמלי הוא דק מהרגיל), אך בדרך כלל בדיקת האקו מספקת את הרמזים הטובים ביותר לאבחון הנכון.

אקו לב מראה לעתים קרובות עיבוי של שריר הלב של שני החדרים. בנוסף, מרבצי העמילואידים עצמם יוצרים לעיתים קרובות על תמונת ההד מראה "נוצץ" מובהק מתוך שריר הלב. קרישי דם בלב נראים לעיתים קרובות למדי.

בעוד שהאקו לב בדרך כלל מוביל את הדרך לאבחון, הצמדת האבחנה של עמילואידוזיס מחייבת ביופסיה של רקמות המציגה משקעי עמילואיד. אצל אנשים עם עמילואידוזיס AL, לעתים קרובות ניתן להשיג ביופסיה משומן בטני או מביופסיה של מוח עצם. עם זאת, יש צורך בביופסיית לב עם עמילואידוזיס TTR (ולפעמים אפילו עם עמילואידוזיס AL). ביופסיית לב נעשית בדרך כלל בטכניקת צנתור לב.

כיצד מטפלים בעמילואידוזיס לב?

באופן כללי, לעמילואידוזיס לב יש פרוגנוזה גרועה. עם זאת, בשנים האחרונות פותחו גישות טיפוליות חדשות לטיפול בעמילואידוזיס לבבי, ולאנשים הסובלים ממצב זה יש סיבה להיות מלאי תקווה מכפי שהיו לפני כמה שנים.

הטיפול בעמילואידוזיס לב יכול להיחשב בשני חלקים: טיפול באי ספיקת לב, וטיפול במצב הבסיסי המייצר משקעי עמילואיד.

טיפול באי ספיקת לב

הטיפול באי ספיקת לב הנגרמת על ידי עמילואידוזיס לב שונה לחלוטין מטיפול באי ספיקת לב הנגרמת על ידי מצבים אחרים. בעוד שחוסמי בטא ומעכבי ACE הם עמודי התווך של הטיפול ברוב הזנים של אי ספיקת לב, תרופות אלו (כמו גם חוסמי תעלות סידן) יכולות להחמיר אי ספיקת לב עמילואידית. מגבלות אלה הופכות את הטיפול הרפואי באי ספיקת לב עקב עמילואידוזיס לאתגר גדול.

השימוש במשתני הלולאה, כמו פורוסמיד (Lasix), הוא עמוד התווך של הטיפול הרפואי בעמילואידוזיס לב. תרופות אלו בדרך כלל יעילות למדי בהפחתת הבצקת החמורה למדי המלווה לעתים קרובות במצב זה, והן יכולות להקל על קוצר הנשימה (התסמין השכיח האחר) באופן משמעותי. תרופות משתן לולאה משמשות לעיתים קרובות במינונים גבוהים, וניתן לתת אותן תוך ורידי במידת הצורך.

אין להשתמש בחוסמי בטא בעמילואידוזיס לב. יכולת השאיבה של הלב מוגבלת מאוד במצב זה, ויחד עם זאת הלב אינו יכול להתמלא בדם ביעילות רבה. כתוצאה מכך יש צורך בדופק מוגבר כדי לשמור על תפוקת לב מספקת בעמילואידוזיס לב. המשמעות היא שחוסמי בטא על ידי האטת קצב הלב עלולים לגרום לפירוק פתאומי אצל אנשים אלה. חוסמי סידן יכולים גם להאט את הדופק, ויש גם להימנע מהם.

אצל אנשים עם עמילואידוזיס מסוג AL, מעכבי ACE יכולים לייצר ירידה עמוקה (ואולי קטלנית) בלחץ הדם, אולי מכיוון ששקעים של עמילואיד בעצבים ההיקפיים מונעים ממערכת כלי הדם לפצות על ירידת הלחץ אשר מעכבי ACE גורמים לעיתים קרובות. ירידה קשה זו בלחץ הדם אינה נראית בדרך כלל אצל אנשים עם עמילואידוזיס TTR, ובאנשים אלה ניתן לנסות בזהירות את מעכבי ACE.

השתלת לב אינה אפשרות עבור אנשים עם עמילואידוזיס מסוג AL, מכיוון שבדרך כלל יש להם מחלה משמעותית בכמה איברים אחרים. בעוד שאנשים עם עמילואידוזיס מסוג TTR בדרך כלל סובלים ממחלה מוגבלת ללב, הם בדרך כלל מבוגרים מכדי להיחשב כמועמדים מתאימים להשתלת לב. השתלה עשויה להיות אופציה לאדם צעיר נדיר יותר הסובל מעמילואידוזיס לב מסוג TTR.

טיפול בהפרעה הגורמת לעמילואידוזיס

עמילואידוזיס ראשוני מסוג AL. סוג זה של עמילואידוזיס נגרם בדרך כלל על ידי שיבוט לא תקין של תאי פלזמה המייצרים כמויות גדולות של עמילואיד מסוג AL. כתוצאה מכך, בשנים האחרונות פותחו משטרים כימותרפיים שנועדו להרוג את שיבוט התאים החריג. הטיפול הנפוץ ביותר הוא מלפלן במינון גבוה ואחריו השתלת מוח עצם. למרבה הצער, אנשים עם עמילואידוזיס AL שיש להם מעורבות לבבית לעיתים קרובות אינם בריאים מספיק כדי לסבול סוג כזה של טיפול אגרסיבי. עם זאת, ניתן להשתמש במשטרי כימותרפיה אחרים. אצל אנשים אלה, ולפחות תגובה חלקית נראית אצל רובם. אם ניתן לאבחן ולטפל בעמילואידוזיס AL לפני שהוא הופך להיות נרחב, תוצאה משופרת היא הרבה יותר סבירה.

עמילואידוזיס משנית. רק מיעוט קטן של אנשים עם עמילואידוזיס לבבי סובלים ממצב זה. עם זאת, טיפול אגרסיבי בהפרעה הדלקתית הבסיסית עשוי להאט את התקדמות העמילואידוזיס.

עמילואידוזיס סנילי. אצל אנשים עם עמילואידוזיס לבבי הנגרם על ידי עמילואיד TTR, עודף החלבון מיוצר בכבד. מתברר כי עמילואידוזיס מסוג TTR הוא משני סוגים. באחד מהסוגים הללו, זן נדיר שנראה אצל אנשים צעירים יותר, השתלת כבד מסירה את מקור חלבון העמילואיד מסוג TRR ועוצרת את התקדמות העמילואידוזיס. למרבה הצער, אצל אנשים מבוגרים שיש להם עמילואידוזיס טיפוסי יותר מסוג TTR, השתלת כבד אינה משפיעה על התקדמות המחלה.

נחקרות תרופות שמטרתן "לייצב" את חלבון ה- TTR כך שהוא כבר לא יצטבר כמשקעי עמילואיד. הראשונה מבין התרופות הללו, טאפמידיס, הפחיתה תמותה ואשפוז בחולים עם עמילואידוזיס לב סנילי במחקר שפורסם בשנת 2018, וכעת היא מומלצת לטיפול באנשים רבים עם עמילואידוזיס סנילי. </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s>

מילה מ- Wellwell

עמילואידוזיס לבבי הוא מצב חמור מאוד הגורם לתסמינים משמעותיים, ומקטין מאוד את אורך החיים. כמה מצבים בסיסיים יכולים לייצר עמילואידוזיס, וטיפול אופטימלי ובמידה מסוימת הפרוגנוזה - משתנה עם סוג חלבון העמילואיד המופקד ברקמות.

למרות עובדות קודרות אלה, חלה התקדמות ניכרת בהבנת הסוגים השונים של עמילואידוזיס לב, ובהקנטה של ​​אסטרטגיות טיפול אופטימליות לכל אחד מהם.

• לַחֲלוֹק
• לְהַעִיף
• אימייל
• טֶקסט