תוֹכֶן
נויטרופניה מחזורית היא מצב תורשתי שבו ספירת הנויטרופילים (תאי דם לבנים הנלחמים בזיהומים חיידקיים) הופכת נמוכה מאוד (בדרך כלל פחות מ -500 תאים / מ"ל) במחזור של כל 21 יום. זה בדרך כלל מוצג בשנה הראשונה לחיים. המחזורים יורדים עם הגיל וזה יכול להיעלם אצל חלק מהחולים הבוגרים.תסמינים
כאשר ספירת הנויטרופילים תקינה, אין תסמינים. הסימפטומים בדרך כלל נותרים מאחורי הנויטרופניה (ספירת נויטרופילים נמוכה), כלומר ספירת הנויטרופילים כבר הייתה נמוכה ביותר במשך כמה ימים לפני התפתחות הסימפטומים. מול צורות מולדות אחרות של נויטרופניה (נויטרופניה מולדת קשה, תסמונת היהלום שווכמן וכו '), לא נראים מומים מולדים. הסימפטומים כוללים:
- כיבים באפטות (כיבים בפה)
- דלקת גרון (דלקת הלוע)
- דלקת חניכיים (דלקת חניכיים)
- זיהומים בעור
- חום
מי נמצא בסיכון?
נויטרופניה מחזורית היא משמעות מולדת שהאדם נולד עם המצב. זה מועבר במשפחות באופן דומיננטי אוטוזומלי כלומר רק הורה אחד צריך להיות מושפע כדי להעביר את זה לילדיהם. לא כל בני המשפחה עשויים להיות מושפעים באופן דומה וחלקם עשויים אך לחלקם אין תסמינים כלשהם.
אִבחוּן
נויטרופניה מחזורית יכולה להיות מאתגרת לאבחון מכיוון שהנויטרופניה החמורה נמשכת רק 3 עד 6 ימים במהלך כל מחזור. בין מחזורים אלו ספירת הנויטרופילים תקינה. זיהומים חוזרים ונשנים בפה וחום כל 21 עד 28 יום אמורים להעלות חשד לנויטרופניה מחזורית. על מנת לתפוס את המעגל של נויטרופניה חמורה, ספירת דם מלאה (CBC) מבוצעת פעמיים עד שלוש פעמים בשבוע למשך 6 עד 8 שבועות.
בנוסף לנויטרופניה החמורה, יכולה להיות ירידה בתאי הדם האדומים הלא בשלים (רטיקולוציטופניה) ו / או טסיות הדם (טרומבוציטופניה). ספירת המונוציטים (סוג אחר של כדוריות דם לבנות) עולה לעיתים קרובות בזמן נויטרופניה קשה.
אם יש חשד לנויטרופניה מחזורית על בסיס ספירת דם סדרתית, יש לשלוח בדיקות גנטיות לחיפוש אחר מוטציות בגן ELANE (בכרומוזום 19). 90 - 100% מהחולים עם נויטרופניה מחזורית סובלים ממוטציה של ELANE. מוטציות בגן ELANE נקשרו לנויטרופניה מחזורית ולנוטרופניה מולדת קשה. לאור המצגת הקלינית והבדיקה הגנטית המאשרת, ביופסיה של מוח העצם אינה נדרשת אך מבוצעת לעיתים קרובות במהלך עיבוד נויטרופניה.
טיפולים
למרות שנויטרופניה מחזורית נחשבת למצב שפיר, אירעו מקרי מוות משניים לזיהומים חמורים. הטיפול מכוון למניעה ו / או טיפול בזיהומים.
- גורם מגרה למושבת גרנולוציטים (G-CSF, המכונה גם פילגרסטים): G-CSF מגרה את מוח העצם לייצר נויטרופילים נוספים. הוא משמש כדי למנוע את ירידת ספירת הנויטרופילים מתחת ל -500 תאים / מ"ל. הוכח כי G-CSF מפחית את חומרת הנויטרופניה ומפחית את מספר הזיהומים. G-CSF מנוהל תת עורית (ממש מתחת לעור) כל 1-2 ימים. חלק מהמטופלים עשויים להיות מסוגלים להפסיק את ה- G-CSF כמבוגרים מכיוון שלפעמים הנויטרופניה נעשית קלה יותר עם הגיל.
- טיפול שיניים מונע: מכיוון שרבים מהזיהומים מתרחשים בפה, חשוב לשמור על היגיינת הפה. מומלץ להשתמש במי פה אנטיבקטריאליים.
- הערכה לחום: מכיוון שחולים עם נויטרופניה מחזורית יכולים לפתח זיהומים חיידקיים קשים, חשוב להעריך היטב את פרקי החום. לפעמים, הפרקים ידרשו אשפוז עם אנטיביוטיקה תוך ורידית (IV) עד שניתן יהיה לשלול זיהום חמור.