תוֹכֶן
תסמונת MRKH היא השם הנפוץ לתסמונת מאייר-רוקיטנסקי-קוצר-האוזר. תסמונת MRKH היא מצב בו נשים צעירות נולדות ללא נרתיק ורחם או עם נרתיק ורחם לא מפותחים. זהו הסוג הנפוץ ביותר של אגנזה בנרתיק. אגנזה היא לטינית עבור "לא מפותח". לכן נוגינציה בנרתיק פירושה שהנרתיק אינו מפותח.MRKH משפיע על לפחות אחת מכל 4500 נשים. תסמונת MRKH תוארה לראשונה בשנת 1829. עם זאת, עדויות היסטוריות למצב זה עוד בשנת 460 לפני הספירה.
מהי תסמונת MRKH?
נשים עם תסמונת MRKH סובלות מאברי מין חיצוניים תקינים. ייתכן שיש להם גם פתח נרתיקי קטן, בעומק 1-3 ס"מ. ניתן לכנות זאת כ"גומת הנרתיק ". בדרך כלל יש להם גם שחלות מתפקדות. עם זאת, לנשים עם תסמונת MRKH יש איברי מין פנימיים לא תקינים. בדרך כלל אין להם רחם ואין, או רק נרתיק חלקי. יתכן שיש להם גם רחם שנוצר בחלקו.
בגלל המראה הרגיל שלהם, נשים עלולות לגלות שיש להן תסמונת MRKH רק כאשר הן לא מצליחות לקבל את המחזור החודשי שלהן. דרך נוספת שנשים מגלות שיש להן תסמונת MRKH היא כאשר הן מנסות ולא מצליחות לקיים יחסי מין בנרתיק. לרוב הנשים עם תסמונת MRKH יש רק מומים באברי המין. עם זאת, ישנם מקרים נדירים בהם גם הכליות, דרכי השתן, השלד והלב עשויים שלא להיווצר כהלכה.
שמות אחרים לתסמונת MRKH כוללים:
- אג'נזה בנרתיק
- אג'נזה מולרית
- היעדרות מולדת של הרחם והנרתיק (CAUV)
- מלריה אפלזיה (MA)
- תסמונת קוסטר
הוכח כי תסמונת MRKH פועלת במשפחות. שיערו שזו הפרעה גנטית. עם זאת, טרם זוהה אף גן אחד הגורם לתסמונת MRKH. זה יכול להיות בגלל שזה נגרם על ידי אינטראקציה של גנים מרובים. יתכנו גם גורמים אחרים שאינם גנטיים שטרם זוהו.
סוגים ותסמינים
ישנן שתי וריאציות עיקריות על תסמונת MRKH. הסוג הידוע ביותר הוא סוג I. סוג I ידוע גם בשם MRKH מבודד או רצף Rokitansky. אנשים עם סוג I MRKH בדרך כלל יש רחם ונרתיק חסומים או חסרים עם חצוצרות רגילות. אין להם תסמינים אחרים של התסמונת.
יש גם סוג II MRKH, המכונה גם איגוד MURCS. MURCS מייצג אפלזיה של צינור מולר, דיספלסיה כלייתית וחריגות סומאריות בצוואר הרחם. בנוסף לבעיות בנרתיק ורחם, אנשים עם MRKH מסוג II עשויים גם להזיק לכליות ולמערכת השלד והשרירים. מעט יותר ממחצית מהנשים עם תסמונת MRKH סובלות מסוג II.
ניתן לסווג את תסמונת MRKH באמצעות מספר מערכות:
- ESHRE / ESGE - האגודה האירופית להתרבות ואמבריולוגיה אנושית והחברה האירופית לסיווג אנדוסקופיה גינקולוגית
- VCUAM - נרתיק, צוואר הרחם, רחם, אדנקס וסיווג מומים קשור
- AFS / AFSRM - האגודה האמריקאית לפוריות והסיווג של האגודה האמריקאית לרפואת הרבייה
- סיווג עוברי-קליני
ההשפעות של תסמונת MRKH על חיי היומיום של האדם תלויות באיזו עוצמה גופו הושפע מהמצב. הטיפול תלוי גם בסיווג המחלה. מעניין שנשים עם תסמונת MRKH נמצאות גם בסיכון מוגבר לבעיות שמיעה.
אִבחוּן
תסמונת MRKH מאובחנת לרוב כאשר אישה צעירה לא מצליחה לקבל את המחזור החודשי שלה. אם מבוצעת בדיקה באותה תקופה, סביר להניח שהרופא יגלה היעדר נרתיק ורחם מלאים.
אבחון נוסף עשוי לכלול ניתוח MRI, אולטרסאונד או ניתוח לפרוסקופי. בדיקות יסודיות יותר אלה יכולות לסייע באבחון מערכות איברים אחרות המושפעות מ- MRKH. הם יכולים גם לקבוע אם לנשים עם MRKH יש רקמת שחלה מתפקדת. בדרך כלל, אחת או יותר מהבדיקות ישמשו לאפיון תסמונת MRKH לאחר שאותרה במהלך בדיקה גופנית.
יַחַס
ניתן לטפל בתסמונת MRKH בניתוח או לא בניתוח. בטיפול שאינו כירורגי נעשה שימוש במרחבים ליצירת אט אט נרתיק. בעיקרון, האישה משתמשת במוט סיליקון מעוגל כדי להפעיל לחץ על גומת הנרתיק. עם הזמן זה גורם לנרתיק להעמיק ולהתרחב.
ישנה גם טכניקת הרחבה בה מניחים את המרחיב על שרפרף. אז האישה יכולה להשתמש במשקל גופה כדי לעזור בהתרחבות. התרחבות היא התחייבות לכל החיים. עם זאת, עבור חלק מהנשים, יחסי מין קבועים יכולים להפחית את הצורך להתרחב לאחר שהושג מספיק עומק.
ישנן מספר אפשרויות כירורגיות להגדלת עומק הנרתיק או ליצירת נרתיק בנשים עם תסמונת MRKH. הליך וקצ'טי מחבר חרוז לגומת הנרתיק. ואז חוט מחובר ורץ אל האגן ויוצא מהבטן. ניתן להחיל מתיחה על חוט זה כדי להעמיק את הנרתיק. לאחר שהנרתיק עומק לפחות 7-8 ס"מ, המכשיר מוסר. ואז נשים יכולות להרחיב את הנרתיק שלהן כדי לשמור על עומקו ותפקודו. הליך זה מהיר יותר מהתרחבות שאינה ניתוחית ועשוי לדרוש פחות מוטיבציה.
נשים יכולות לעבור גם ניתוח נרתיקי ניתוח. במהלך ניתוח נרתיקי נרתיק, נוצר חלל ואז מרופד ברקמה ליצירת נוירוגינה. ישנם מספר סוגים של רקמות שניתן להשתמש בהן לריפוד הנרתיק. אלה כוללים רקמות מהצפק, המעי הגס ומרירית הלחי. ניתן לרפד את הנאווגינה גם בשתל עור. ברוב המקרים, נשים יצטרכו להרחיב את הנרתיק כדי לשמור עליו לאחר הניתוח.
תמיכה פסיכולוגית חשובה גם כאשר מטפלים בתסמונת MRKH. להיוולד ללא רחם ורוב הנרתיק יכול לגרום לבעיות חמורות להערכה העצמית. זה יכול גם לגרום לנשים להרגיש נחותות או לפקפק בנשיותן. ישנן קבוצות תמיכה מקוונות זמינות. נשים עשויות ליהנות גם מתמיכה אישית וטיפול.
ילדים עם MRKH
חלק מהנשים עם תסמונת MRKH מסוגלות להביא צאצאים ביולוגיים אם הן רוצות בכך. כאשר לאישה עם MRKH יש שחלות תפקודיות, ניתן להשתמש בטכניקות הפריה חוץ גופית לקציר ביציות. ואז ניתן להשתיל ביצים מופרות בפונדקאית.
למרבה הצער, פונדקאות הפריה חוץ גופית עשויה שלא להיות אפשרית כלכלית או משפטית עבור נשים רבות. ההליכים יכולים להיות יקרים למדי ואולי אינם מכוסים בביטוח. בנוסף, חוקים בנושא פונדקאות משתנים ממדינה למדינה.
היו גם דיווחים בודדים על השתלות רחם מוצלחות. להשתלת רחם יש פוטנציאל לאפשר לאישה עם תסמונת MRKH להיכנס להריון. עם זאת, סביר להניח כי השתלות רחם לא יהיו זמינות באופן נרחב במשך זמן רב. לכן, נשים עם תסמונת MRKH לא צריכות לסמוך עליהן כאופציה בשלב זה.