תוֹכֶן
מחסור בפירובט קינאז (PK) הוא צורה תורשתית נדירה של אנמיה. קינאז פירובט הוא אנזים, או כימי, שנמצא בתוך כדוריות הדם האדומות שלך הנדרש לייצור אנרגיה. ללא אנזים מכריע זה, כדוריות הדם האדומות מתפרקות במהירות רבה יותר. פירוק תאי דם אדומים זה נקרא המוליזה וחסר PK מסווג כאנמיה המוליטית.אנשים עם מחסור ב- PK נולדים עם מצב זה. זה בירושה דפוס רצסיבי אוטוזומלי שמשמעותו ששני ההורים צריכים להיות נשאים להפרעה. אם כל אחד מההורים נושא מחסור ב- PK, יש לו סיכוי של 1 ל -4 שילד ילד עם מחסור ב- PK.
תסמינים
תסמינים של מחסור ב- PK יכולים להתחיל בשלב מוקדם של החיים. זה לא נדיר שילודים עם מחסור ב- PK יפתחו צהבת (הצהבה של העור) ביום הראשון לחיים. צהבת זו בדרך כלל חמורה יותר מצהבת פיזיולוגית שנולדת בדרך כלל בין הימים 2 ל -5 לחיים. המונח הרפואי לצהבת הוא היפרבילירובינמיה. בילירובין הוא פיגמנט המצוי בתאי הדם האדומים. ההרס המהיר של כדוריות הדם האדומות במחסור ב- PK מגדיל את כמות הבילירובין במחזור הדם. למרבה המזל, ניתן לטפל בצהבת זו באמצעות פוטותרפיה (אור כחול המשמש לפירוק הפיגמנט) ו / או עירויי דם.
אחרת, לאנשים עם מחסור ב- PK יש תסמינים של אנמיה: עור חיוור, עייפות או עייפות, דופק מהיר או קוצר נשימה. יש אנשים עם מחסור ב- PK יפתחו טחול מוגדל, הנקרא splenomegaly. יש אנשים עם צורות קלות של מחסור ב- PK עשויים להיות מאובחנים בשלב מאוחר יותר בחייהם מכיוון שהם עשויים מעט תסמינים.
אִבחוּן
בדומה לצורות אחרות של אנמיה, ספירת הדם המלאה (CBC) מספקת את הרמז הראשון. האנמיה הקשורה למחסור ב- PK יכולה להיות קשה וכתוצאה מכך המוגלובין ו / או המטוקריט נמוך מאוד. כמו אנמיות המוליטיות אחרות, ספירת הרטיקולוציטים (תאי דם אדומים שיוצרו לאחרונה) תוגבר, מה שמעיד על ייצור מוגבר של כדוריות הדם האדומות.
ניתן לאשר מחסור ב- PK על ידי שליחת עבודות דם למעבדות מיוחדות כדי לאתר את רמת ה- PK הנמוכה בתאי הדם האדומים. לחלופין, בדיקות גנטיות המחפשות מוטציות הופכות לבדיקת אבחון שכיחה יותר למצב זה.
סיבוכים
כפי שנסקר קודם, פירוק כדוריות הדם האדומות מביא לעלייה ברמות הבילירובין. תינוקות עם מחסור ב- PK עשויים להזדקק לטיפול בפוטותרפיה. מאוחר יותר בחיים, הבילירובין המוגבר יכול לבנות בוצה בכיס המרה ולבסוף להוביל להתפתחות אבני מרה.
אנשים עם מחסור ב- PK יכולים גם לפתח עומס יתר בברזל. סיבוך זה שכיח ביותר בקרב אנשים הזקוקים לעירויי דם תכופים לטיפול באנמיה קשה שלהם. עם זאת, זה יכול להתרחש אצל אנשים שאין להם גם דרישת עירוי משמעותית. ישנן תרופות שיכולות לעזור לגוף להיפטר מהברזל הנוסף הנקרא צ'לטרים.
כמו כל האנשים עם אנמיה המוליטית, אנשים עם מחסור ב- PK נמצאים בסיכון למשבר אפלסטי חולף. זה נגרם על ידי זיהום פרובוירוס B19 (הגורם למחלה החמישית בקרב ילדים). נגיף הפרוווור מונע ממח העצם ליצור תאי דם אדומים חדשים במשך 7 עד 10 ימים. ללא יכולת להחליף את כדוריות הדם האדומות שנהרסו במהירות, עלולה להתפתח אנמיה קשה ועירוי עשוי להידרש עד לייצורו למצב תקין.
אנמיה קשה הקשורה למחסור ב- PK יכולה להופיע אצל ילדים עוד לפני שנולדו. מצב זה נקרא fetalis hydrous. Hydrops fetalis הוא מונח כללי המשמש לתיאור ממצאים באולטרסאונד. אנמיה המוליטית כמו מחסור ב- PK עלולה לגרום לסיבוך זה. תלוי בחומרה, ניתן לטפל בכך בעירויים תוך רחמיים (דרך הרחם) לעובר.
יַחַס
רופאים מסוימים עשויים לייעץ לך ליטול חומצה פולית מדי יום. חומצה פולית היא ויטמין הדרוש לייצור כדוריות דם אדומות חדשות. למרבה המזל, בארצות הברית, רבים מהמזונות שלנו מועשרים גם בחומצה פולית.
בדרך כלל מטפלים באנמיה חמורה בעירויי דם. יש אנשים עם מחסור ב- PK הדורשים עירויים כל 3 עד 4 שבועות. אנשים אחרים עשויים לדרוש עירויים רק מדי פעם בתקופות של מחלה או לחץ, אך אחרים עשויים לעולם לא לדרוש עירוי.
אם רמות הבילירובין מגיעות לרמות קריטיות בתינוקות שזה עתה נולדו, ייתכן שתידרש עירוי חילופי. בהליך זה מוציאים דם מהתינוק (מסיר גם את הבילירובין) ודם זה מוחלף בדם עירוי. הליך זה יעיל מאוד בהוצאת בילירובין מוגזם מהדם.
ייתכן שיהיה צורך להסיר אבני מרה הנגרמות כתוצאה ממחסור ב- PK באמצעות כריתת כיס המרה, הסרה כירורגית של כיס המרה. כריתת זרע, הסרה כירורגית של הטחול, יכולה להתבצע במטרה להפחית את חומרת האנמיה, במיוחד אצל אנשים הזקוקים לעירוי תכוף. למרבה הצער, כריתת טחול לא עובדת אצל כל הסובלים ממחסור ב- PK.
מילה מ- Wellwell
ללמוד שאתה או ילדך סובל ממחסור ב- PK עלול להבהיל אותך. למרבה המזל, יש אפשרויות טיפול ורוב האנשים עם מחסור ב- PK מצליחים. יש מחקרים מתמשכים בנושא מחסור ב- PK ונקווה שיהיו אפשרויות טיפול נוספות בעתיד.
- לַחֲלוֹק
- לְהַעִיף
- אימייל