תוֹכֶן
מחלת טנג'יר, המכונה גם מחסור באלפא ליפופרוטאין משפחתי, היא מצב תורשתי נדיר ביותר שתואר לראשונה אצל ילד באי טנג'יר, אי הממוקם מול חופי וירג'יניה. אנשים הסובלים ממצב זה סובלים מרמות נמוכות מאוד של כולסטרול HDL עקב מוטציה בגן הנקרא ABCA1. גן זה עוזר לייצר חלבון המסייע להיפטר מעודף כולסטרול מתוך התא.כאשר חלבון זה פועל כהלכה, כולסטרול מועבר מחוץ לתא ונקשר לאפוליפופרוטאין A. זה יוצר HDL, או כולסטרול "טוב", שייסע לכבד כך שניתן יהיה למחזר כולסטרול. ללא חלבון זה, הכולסטרול יישאר בתוך התאים ויתחיל להצטבר בתוכם.
תסמינים
בדרך כלל מציינים מחלת קלנג'ר בילדות. הסימפטומים של מחלת טנג'יר יכולים לנוע בין חמור מאוד לקל מאוד ותלויים אם יש לך עותק אחד או שניים של הגן המוטציה.
לאנשים שהומוזיגוטיים בגלל מצב זה יש מוטציות בשני העותקים של הגן ABCA1 המקודד לחלבון ואין להם כמעט שום כולסטרול HDL המסתובב בדם. לאנשים אלה יהיו גם תסמינים אחרים כתוצאה מהצטברות כולסטרול בתאים שונים בגוף, כולל:
- הפרעות נוירולוגיות, הכוללות נוירופתיה היקפית, ירידה בכוח, אובדן כאב או תחושת חום, כאבי שרירים
- עכירות של הקרנית
- בלוטות לימפה מוגדלות
- תסמינים במערכת העיכול, כמו שלשולים וכאבי בטן
- הופעת כתמים צהובים על רירית המעי, כולל פי הטבעת
- שקדים מוגדלים, כתומים-צהובים
- כבד מוגדל
- טחול מוגדל
- מחלות לב וכלי דם מוקדמות
לעומת זאת, לאנשים המסווגים כבעלי מחלת טנג'יר הטרוזיגוטית יש רק עותק אחד של הגן המוטציה. יש להם גם כמחצית מהכמות הרגילה של HDL שמסתובבת בדם. אף על פי שאנשים הסובלים מהטרוזיגוטים למצב זה בדרך כלל חווים תסמינים קלים עד ללא תסמינים, הם נמצאים גם בסיכון למחלות לב וכלי דם מוקדמות בשל הסיכון המוגבר לפתח טרשת עורקים. בנוסף, כל מי שאובחן כחולה במחלה עשוי להעביר את המצב הרפואי הזה לילדיו.
אִבחוּן
לוח השומנים יבוצע על ידי רופא המטפל על מנת לבחון את רמות הכולסטרול המסתובב בדם. אם יש לך מחלת טנג'יר, בדיקה זו תגלה את הממצאים הבאים:
- רמות כולסטרול HDL נמוכות מ- 5 מ"ג לד"ל באנשים הומוזיגוטיים
- כולסטרול HDL בין 5 ל- 30 מ"ג לד"ל באנשים הטרוזיגוטיים
- רמות כולסטרול כוללות נמוכות (בין 38 ל- 112 מ"ג / ד"ל)
- טריגליצרידים תקינים או מוגבהים (נעים בין 116 ל- 332 מ"ג לד"ל)
- גם רמות האפוליפופרוטאין A עשויות להיות נמוכות עד לא קיימות.
על מנת לאבחן מחלת טנג'יר, רופא המטפל שלך יבחן את תוצאות לוח השומנים שלך וישקול גם את הסימנים והתסמינים שאתה חווה. אם יש לך היסטוריה משפחתית של מחלת טנג'יר, ספק שירותי הבריאות שלך ייקח זאת בחשבון.
יַחַס
בגלל נדירות המחלה, אין כרגע טיפולים זמינים למצב זה. נראה כי תרופות שמגבירות את רמת הכולסטרול HDL, גם הן מאושרות והן ניסיוניות, מעלות את רמות ה- HDL בקרב אנשים עם מחלת טנג'יר. מומלץ להקפיד על תזונה בריאה דלה בשומן רווי. ייתכן שיהיה צורך בניתוחים על סמך הסימפטומים שחווה האדם.