![Philadelphia Chromosome [Ph] - Introduction, variants of BCR ABL gene fusion & Effects of variants](https://i.ytimg.com/vi/6MUx4hzHK7M/hqdefault.jpg)
תוֹכֶן
כרומוזום פילדלפיה הוא ממצא ספציפי בגנים של כדוריות הדם הלבנות של האדם - ממצא שיש לו השלכות על לוקמיה. לרוב זה עולה בהתייחס ל"לוקמיה חיובית של כרומוזום בפילדלפיה. "באופן ספציפי יותר, לוקמיה עשויה להיקרא "לוקמיה מיאלואידית כרונית חיובית (Ph +) כרונית" (CML) או "לוקמיה כרומוזומה חיובית (Ph +) פילדלפיה חריפה" (ALL).
רענון כרומוזום
בגרעין של כל תא, מולקולת ה- DNA נארזת במבנים דמויי חוט הנקראים כרומוזומים. כל כרומוזום מורכב מ- DNA מפותל היטב - הרבה פעמים סביב חלבונים הנקראים היסטונים. אלא אם כן תא מתחלק לשניים, הכרומוזומים אינם נראים בגרעין - אפילו לא תחת מיקרוסקופ. הסיבה לכך היא שבתא שאינו מתחלק, ה- DNA אינו נארז ונשלח בצורה כה מסודרת מכיוון שהוא משמש את התא במקומות רבים ושונים. עם זאת, ה- DNA המרכיב את הכרומוזומים הופך לארוז היטב במהלך חלוקת התאים ואז נראה במיקרוסקופ כרומוזום.
לכל כרומוזום יש צורה אופיינית משלו, ומיקום הגנים הספציפיים ניתן למצוא ביחס לצורת הכרומוזום. כאשר כל החומר הגנטי בתא של אדם נארז, ישנם 23 זוגות כרומוזומים, בסך הכל 46 כרומוזומים בכל תא. למעשה, למינים שונים של צמחים ובעלי חיים יש מספר קבוע שונה של כרומוזומים. לעוף פרי, למשל, יש ארבעה זוגות כרומוזומים, ואילו בצמח אורז יש 12 וכלב, 39.
סקירה כללית
לכרומוזום פילדלפיה יש סיפור ותפאורה, אך לצרכים מעשיים ניתן להגדירו כחריגה של כרומוזום 22 בו מועבר אליו חלק מכרומוזום 9. במילים אחרות, פיסת כרומוזום 9 ופיסת כרומוזום 22 מתנתקות ומחליפות מקומות.כאשר סחר זה מתרחש, הוא גורם לבעיות בגנים - נוצר גן הנקרא "BCR-abl" בכרומוזום 22 בו פיסת כרומוזום 9 מתחברת. כרומוזום 22 שהשתנה נקרא כרומוזום פילדלפיה.
תאי מוח עצם המכילים את כרומוזום פילדלפיה נמצאים לעיתים קרובות בלוקמיה מיאלוגנית כרונית ולעיתים נמצאים בלוקמיה לימפוציטית חריפה. למרות שכרומוזום פילדלפיה נחשב לעיתים קרובות בקשר ל- CML ו- ALL, הוא יכול לעלות גם בהקשרים אחרים, כגון כ- "טרנסלוקציות פילדלפיה משתנות" ו"מחלת מיאלופרופליפרטיבית כרונית שלילית של כרומוזום ".
כיצד הכרומוזום של פילדלפיה מזהה סרטן
כרומוזום פילדלפיה הוא שינוי גנטי ספציפי שהפך למעין נקודת ציון ברפואה, שימושי לזיהוי סרטן מסוים על ידי נוכחותו וסרטן אחר על ידי היעדרו.
כחלק מההערכה שלהם, הרופאים יחפשו את נוכחותו של כרומוזום פילדלפיה כדי לעזור לקבוע אם חולה מושפע מסוגים מסוימים של לוקמיה.
כרומוזום פילדלפיה נמצא רק בתאי הדם שנפגעו. בגלל הפגיעה ב- DNA, כרומוזום פילדלפיה גורם לייצור אנזים לא תקין הנקרא טירוזין קינאז. יחד עם חריגות אחרות, אנזים זה גורם לתא הסרטני לצמוח ללא שליטה.
רופאים יחפשו נוכחות של חריגה זו כאשר הם בוחנים דגימות משאיבת מח העצם שלך וביופסיה כדי לסייע באבחון נכון.
זיהוי כרומוזום פילדלפיה בשנות ה -60 הוביל להתקדמות משמעותית בטיפול ב- CML. זה הניח את הבסיס לעידן חדש של טיפול ב- CML הנקרא "מעכבי טירוזין קינאז", כמו גליבק (imatinib mesylate) ו- Sprycel (dasatinib).
לאחרונה, Tasigna (נילוטיניב) אושרה לטיפול במבוגרים שאובחנו לאחרונה CML חיובי לכרומוזום פילדלפיה (Ph +) בשלב כרוני. נילוטיניב נחשב גם כמעכב טירוזין קינאז.
- לַחֲלוֹק
- לְהַעִיף
- אימייל
- טֶקסט