תוֹכֶן
מיופתיה היא מונח המשמש לתיאור מחלות בשריר. אם אובחנתם כסובלים ממיופתיה, או אם אתם נבדקים כרגע למיופתיה אפשרית, קיים סיכוי רב שלא שמעתם על מיופתיה עד כה מכיוון שהיא אינה שכיחה כמו מצבים רפואיים אחרים. יתכן ויש לך שאלות לגבי תהליך האבחון, למה אתה צריך לצפות מבחינת הפרוגנוזה והטיפול והאם גם בני משפחה אחרים שלך עלולים להיות בסיכון למיופתיה.סקירה כללית
מיופתיה מתייחסת למחלה של השרירים. במקרים אלה, השרירים עובדים בצורה פחות יעילה ממה שהם צריכים. זה יכול להתרחש כאשר השרירים אינם מתפתחים כראוי, כאשר הם נפגעים, או כאשר הם חסרים רכיבים חשובים.
שרירים בדרך כלל עובדים על ידי כיווץ, כלומר להיות קצר יותר. שריר מורכב מחלבונים ומרכיבים מבניים אחרים הנעים באופן מתואם לכיווץ השריר. כאשר אחד ממרכיבים אלה לקוי, הדבר עלול לגרום למיופתיה.
ישנם מספר גורמים שונים למחלות שרירים, וכתוצאה מכך ישנם מספר מיופתים שונים. לכל אחת מהמיופתיות השונות יש שם ספציפי משלה, גורם, קבוצת בדיקות אבחון, פרוגנוזה צפויה וטיפול. יש מיופתים שצפויים להחמיר עם הזמן, בעוד שחלקם יציבים למדי. כמה מיופתים הם תורשתיים, ורבים לא.
תסמינים
באופן כללי, מיופתיה גורמת לחולשת שרירים. דפוס החולשה הנפוץ ביותר מתואר כחולשה קרובה. פירוש הדבר ששרירי הזרועות העליונות והרגליים העליונות נחלשים באופן ברור יותר משרירי הידיים או הרגליים. לפעמים, מיופתיה מחלישה את שרירי הנשימה (שרירים השולטים בנשימה).
לעתים קרובות, כשאנשים סובלים ממיופתיה במשך שנים, ניוון שרירים מתחיל להתפתח, שהוא התדלדלות ובזבוז השרירים, מה שמחליש את כוח השרירים עוד יותר. מיופתיה קשורה לעיתים קרובות לצורה לא תקינה של העצמות, לעיתים קרובות משום שחולשת השרירים מונעת מהעצמות לשמור על צורתן הרגילה.
מאפיינים אחרים של מיופתיה כוללים עייפות, חוסר אנרגיה והחמרת החולשה ככל שעובר היום או חולשה מתקדמת במאמץ.
אִבחוּן
באופן כללי, מיופתיה היא אבחנה קשה. אם יש לך סימפטומים של מיופתיה, קיים סיכוי גדול שתקבל פנייה לנוירולוג או לראומטולוג, או לשניהם, תלוי איזה מהתסמינים שלך הוא הבולט ביותר.
בדיקות אבחון כוללות הערכה גופנית מדוקדקת, הכוללת בדיקת עורך, הרפלקסים שלך, חוזק השרירים שלך, שיווי המשקל ותחושתך. הרופא שלך ייקח היסטוריה רפואית מפורטת וישאל אותך על ההיסטוריה הרפואית המשפחתית שלך.
ישנן גם מספר בדיקות שתצטרך, בהתאם להיסטוריה הרפואית שלך ולממצאי הבדיקה הגופנית שלך. בדיקות אלה כוללות בדיקות דם, כמו ספירת דם מלאה (CBC) ורמות אלקטרוליטים. בדיקות דם אחרות כוללות קצב שקיעת אריתרוציטים (ESR) ובדיקת נוגדנים אנטי גרעיניים (ANA), המודדים דלקת. קריאטין קינאז בדם יכול להעריך את התמוטטות השרירים. ייתכן שיהיה צורך בבדיקות בבלוטת התריס, בדיקות מטבוליות ואנדוקריניות.
בדיקה נוספת המכונה אלקטרומיוגרפיה (EMG) היא בדיקה חשמלית המעריכה את תפקוד השרירים באמצעות מחטים המאתרות מספר מאפיינים של מבנה השריר ותנועתך. לעיתים, בדיקות מיוחדות במיוחד כגון ביופסיה של שרירים ובדיקות גנטיות יכולות לסייע באבחון סוגים מסוימים של מיופתיה.
סוגים
מיופתיה מולדת פירושה מיופתיה שאדם נולד איתה. רבים מהתנאים הללו הם האמינו כי הם תורשתיים או מועברים באמצעות משפחות על ידי גנטיקה. ובעוד הסימפטומים של מיופתיות מולדות מתחילים לעיתים קרובות בגיל צעיר מאוד, זה לא תמיד המקרה. לפעמים מחלה תורשתית אינה מתחילה לייצר תסמינים עד שאדם הוא נער או אפילו מבוגר.
מיופתיות שעוברות בירושה נפוצות כוללות:
- מיופתיה מיטוכונדריאלית: זו מחלה הנגרמת על ידי פגם בחלק המייצר אנרגיה של התא, הנקרא מיטוכונדריה. ישנם מספר סוגים של מיופתיה מיטוכונדריאלית, ולמרות שהם יכולים להיגרם על ידי מוטציות תורשתיות (חריגות בגנים), הם יכולים להתרחש גם ללא היסטוריה משפחתית כלל.
- מיופתיה מטבולית: זו קבוצת מחלות הנגרמת על ידי בעיות מטבוליות המפריעות לתפקוד השריר. ישנם מספר מיופתיות מטבוליות תורשתיות שונות הנגרמות על ידי פגמים בגנים המקודדים אנזימים מסוימים הנחוצים לתנועת שרירים תקינה.
- מיופתיה ממלנית: זוהי קבוצה של הפרעות המאופיינות בנוכחות מבנים הנקראים "מוטות נמלין" בשרירים. מיופתיה נמאלית קשורה לעיתים קרובות לחולשת שרירים בדרכי הנשימה.
מיופתיות מולדות כוללות:
- מיופתיה מרכזיתזוהי מיופתיה תורשתית, הנקראת גם מחלת ליבה מרכזית, הגורמת לחולשה, לבעיות בעצמות ולתגובות קשות לתרופות מסוימות. חומרת המחלה משתנה וגורמת לחולשה עמוקה בקרב אנשים מסוימים ורק חולשה קלה אצל אחרים.
- ניוון שרירים: זו קבוצת מחלות הנגרמת על ידי ניוון של השרירים או תאי שריר שנוצרו בצורה חריגה. מבחינה טכנית, ניוון שרירים אינו מיופתיה, אך לעיתים קרובות קיימת חפיפה בסימפטומים, ולכן תחילה תוכלו לקבל הערכה רפואית שמטרתה לקבוע אם יש לכם מיופתיה או ניוון שרירים.
ההבדל העיקרי בין מיופתיה לניוון שרירים הוא שהשרירים אינם מתפקדים כראוי במיופתיה, ואילו השרירים מתנוונים בניוון שרירים.
מיופתיה יכולה להיגרם גם ממגוון מחלות המייצרות מגוון בעיות גופניות בנוסף לבעיות בכיווץ השרירים.
מיופתיות שנרכשו בדרך כלל כוללות:
- מיופתיה דלקתית / אוטואימונית: זה קורה כאשר הגוף תוקף את עצמו, גורם לניוון של השרירים או מפריע לתפקוד השרירים. יש קבוצת מיופתיה המאופיינת בדלקת בשריר או בסמוך לו. חלק ממצבים אלה כוללים פולימיוזיטיס, דרמטומיוזיטיס, סרקואידוזיס, זאבת ודלקת מפרקים שגרונית.
- מיופתיה רעילה: זה קורה כאשר רעלן, תרופה או תרופה פוגעים במבנה השרירים או בתפקודם.
- מיופתיה אנדוקרינית: זה קורה כאשר הפרעה בהורמונים מפריעה לתפקוד השרירים. הגורמים השכיחים ביותר כוללים בעיות בבלוטת התריס או בבלוטת יותרת הכליה.
- מיופתיה מדבקת: זה עלול לקרות כאשר זיהום מונע מהשרירים לתפקד כראוי.
- מיופתיה משנית לחוסר איזון אלקטרוליטים: בעיות אלקטרוליטים, כגון רמות אשלגן גבוהות מדי או נמוכות, עלולות להפריע לתפקוד השרירים.
פּרוֹגנוֹזָה
באופן כללי, מיופתיה מולדת צפויה להחמיר או להתייצב לאורך זמן ולא צפויה להשתפר. המיאופתיות שאינן מולדות, כגון מיופתיות זיהומיות, מטבוליות או רעילות, עשויות להשתפר ברגע שהגורם למיופתיה נשלט היטב.
חשוב להבין טוב יותר את המצב הספציפי שלך כדי לוודא שיש לך את התוצאה הטובה ביותר האפשרית. אם יש לך סוג של מיופתיה שלא צפויה להשתפר, עליך לשים לב היטב לנושאים כמו ניוון, פצעי לחץ, ולוודא שאתה מקפיד על השתתפות אופטימלית בפיזיותרפיה כדי שתוכל לתפקד במיטבך.
יַחַס
אין טיפולים יעילים שיכולים להתחדש או לרפא את השרירים שלך כדי לרפא מיופתיה. כשיש גורם שניתן לזהות, כמו בעיה אנדוקרינית, תיקון הגורם יכול לסייע בשיפור הסימפטומים של מיופתיה, או לפחות לסייע במניעת החמרתה.
לעיתים קרובות, תמיכה בדרכי הנשימה היא המרכיב העיקרי במיופתיה מתקדמת, כך שניתן יהיה לשמור על הנשימה שלך בבטחה.
האם מיופתיה תורשתית?
כן, כמה מיופתים הם תורשתיים. אם יש לך מיופתיה תורשתית, יש סיכוי שחלק מהאחים, הילדים, האחיינים והאחיינים שלך או קרובי משפחה אחרים יוכלו לפתח גם מיופתיה. חשוב ליידע את משפחתך על מצבך, שכן אבחון מוקדם יכול לעזור להם לקבל טיפול מוקדם יותר וטיפול תומך.
לחלק מהמיופתיות שאינן נחשבות מולדות או תורשתיות עדיין יש נטייה להתנהל במשפחות, כך שמשפחתך עלולה להיות בסיכון מוגבר גם אם יש לך מיופתיה שאינה ידועה תורשתית.
מילה מ- Wellwell
מיופתיה אינה מצב שכיח במיוחד. מחלת שרירים בהחלט יכולה לפגוע באיכות חייכם. עם זאת, אנשים רבים המאובחנים כסובלים ממיופתיה מסוגלים לקיים חיים פוריים, כולל שמירה על תעסוקה מספקת וליהנות מחיי משפחה מאושרים וחיי חברה.