הסיבות מדוע להגיע לאבחון מחלה נדיר כל כך קשה

תוֹכֶן

• קבלת האבחנה הנכונה למחלה נדירה
• מדוע כל כך קשה להגיע לאבחון
• אבחנה קשה כאשר המחלה שלך נדירה
• אבחנה קשה כאשר הסימפטומים שלך אינם ספציפיים
• אבחנה קשה אם התסמינים שלך אינם חריגים
• אבחנה קשה אם אין לך תסמינים של "ספר לימוד"
• אבחנה קשה אם המידע חדש או משתנה
• חיכית לנצח לראות מומחה
• לספר את סיפורך היה קל 50 הפעמים הראשונות
• למה זה יכול לשלם לחזור על הסיפור שלך בפעם ה -51
• כשאין אבחנה זמינה
• התמודדות עם מחלה נדירה

מדוע כל כך קשה לקבל את האבחנה הנכונה כשאתה מתמודד עם מחלה נדירה או נדירה?

קבלת האבחנה הנכונה למחלה נדירה

קבלת האבחנה הנכונה היא לעתים קרובות מכשול גדול לקפיצה על מנת לקבל את הטיפול הנכון למחלתך. זה מאתגר במיוחד עבור אנשים עם מחלה פחות מוכרת או נדירה. אנשים רבים אינם מסוגלים לקבל אבחנה, מאובחנים באופן שגוי או מאובחנים מרובים הסותרים רופאים שונים.

חיפוש תשובות מדוע חשת יכול להיות חוויה ארוכה ומתסכלת. אנשים רבים מתארים את החוויה כרכבת הרים או "מסע" בגלל האופי הסוער של בדיקות רפואיות והצורך לנווט את הלא נודע.

מדוע כל כך קשה להגיע לאבחון

ישנן סיבות רבות מדוע הרופא שלך עשוי להתקשות באבחון מצבך. להלן כמה מהסיבות העיקריות שעשויות לגרום לעיכוב באבחון שלך:

אבחנה קשה כאשר המחלה שלך נדירה

יתכן שתראה רופאים רבים לפני שתמצא סוף סוף מישהו שיודע משהו על המצב הספציפי שלך. מחלות מסוימות נדירות כל כך שרק בדיקות גנטיות שנעשו על ידי גנטיקאי (מומחה לגנטיקה) עשויות לזהות גורם מוביל.

מחלה נדירה מופיעה בפחות מ- 200,000 אנשים בארצות הברית או בפחות מ- 5 לכל 10,000 אנשים באיחוד האירופי. אלא אם כן יש מקרים מוקלטים של מה שאתה חווה, זה יכול להיות מאוד קשה להשוות את הסימפטומים שלך לבין כל המחלות האפשריות שיש.

אבחנה קשה כאשר הסימפטומים שלך אינם ספציפיים

למחלות נדירות יש תסמינים, כגון חולשה, אנמיה, כאב, בעיות ראייה, סחרחורת או שיעול. מחלות רבות ושונות יכולות לגרום לתופעות אלו, ולכן הן נקראות "לא ספציפיות", כלומר אינן סימנים למחלה ספציפית. רופאים מאומנים לבדוק תחילה את הסיבות השכיחות יותר לתסמינים, כך שהם אולי לא חושבים על פי מחלה נדירה כאשר הם בוחנים אותך לראשונה.

יש אמירה ברפואה שבשדה של סוסים אתה מחפש סוס. בתחום זה, מחלה נדירה היא זברה. לעתים קרובות יכול לקחת הרבה זמן עד שרופאים מבינים שהם לא מתמודדים עם סוס ומשנים את הלך הרוח שלהם כדי לחפש זברה.

אבחנה קשה אם התסמינים שלך אינם חריגים

נראה הגיוני כי קיום סימפטום יוצא דופן יעזור במציאת אבחנה, אך זה נכון רק אם הרופא הבודק אותך מכיר מחלה הגורמת לאותו סימפטום מסוים. אם הרופא שלך לא מכיר מחלה שגורמת לסימפטום זה, סביר להניח שתופנה למומחה שעשוי לדעת משהו על מצבך.

זה יכול להיות מתסכל במיוחד בשבילך אם יש לך סימפטום יוצא דופן. אתה עלול להרגיש שלא רק שהרופא שלך יודע היכן לחפש הסבר לתסמין שלך, אלא שאתה עלול להרגיש שהיא לא באמת מאמינה בתסמין שלך. עכשיו, לא רק שאתה נשאר להתמודד עם סימפטום יוצא דופן, אלא אתה שואל אם הרופא שלך מאמין בך ובוטח בך. זו תקופה שבה אתה באמת צריך להיות עורך הדין שלך בטיפול הרפואי שלך, וזכור שאם הרופא שלך לא מאמין שזו לא הבעיה שלך. אינך זקוק לחרדה ולנסות "להוכיח" שיש לך סימפטום. אם אתה מרגיש מגובה לפינה בצורה כזו, ייתכן שהגיע הזמן לחוות דעת שנייה וחסרת פניות.

אבחנה קשה אם אין לך תסמינים של "ספר לימוד"

ייתכן שיש לך מחלה נדירה, אך ייתכן שהתסמינים שלך אינם מתאימים לתמונה "הקלאסית" או האופיינית למחלה. יכול להיות שיש לך תסמינים שלרוב אינם תואמים את המחלה, או שלא יהיו לך כל הסימפטומים הצפויים למחלה. רופאים עשויים להסס לאבחן את המחלה הנדירה בגלל זה.

יש לזכור שברשימת הסימפטומים למצב, לרוב האנשים יש רק מעט מהתופעות. בנוסף, אנשים עשויים להיות עם מספר תסמינים שאינם מופיעים ברשימה.

אבחנה קשה אם המידע חדש או משתנה

לפעמים רופאים עשויים לציין ממצא בבדיקה, אך בגלל היעדר מידע עדכני, הם מבטלים את הממצא. למרבה הצער, אם כך, ניתן להנציח זאת אם הרופא מעביר את הדיווח שלה לרופאים אחרים המעריכים את הסימפטומים שלך.

דוגמה לכך היא אנשים עם ציסטות טרלוב או ציסטות קרום המוח. ישנן עדויות לכך שציסטות אלו עלולות לגרום לכאבי תופת ולמוגבלות נוירולוגית המשבשת את חייהם של אלה החיים עם ציסטות אלו. אם היית בוחן מחקרים אחרונים, ברור כי ציסטות אלה גורמות לסבל ולמוגבלות רבה, אך שניתוחים רדיולוגיים וכירורגיים חדשים יותר יכולים להביא להקלה משמעותית עבור רוב האנשים.

בספרות, לעומת זאת, ציסטות אלה נשללות לעיתים קרובות (עדיין) כממצאים מקריים בעלי משמעות מפוקפקת. במילים אחרות, גם אם יש לך אבחנה ש"התאימה "לתסמינים שלך, הסימפטומים שלך עלולים להיפטר, וככאלה האבחנה החמיצה. ובאבחון מוטעה, אובדן הטיפול היעיל בא בעקבותיו.

חיכית לנצח לראות מומחה

זה יכול להיות קשה לקבוע פגישה עם רופא המתמחה במחלות נדירות, לפעמים לוקח בין שלוש לשישה חודשים או אולי יותר זמן לפני שתוכל לראות מישהו. זה יכול להיות מאכזב ומתסכל לחכות כל כך הרבה זמן רק כדי לומר להם שהם לא בטוחים מה יש לך או שהם רוצים שתלך לראות מומחה אחר.

אנשים רבים שחיכו ככה עשויים להקל עליהם אם הם שומעים שהם יכולים לראות מישהו בלי המתנה כלל. עם זאת, זכור שהסיבה לכך שרופאים מסוימים כל כך קשים לקבוע פגישה היא לעתים קרובות משום שהם עוברים תשעה מטרים נוספים כדי לנסות למצוא תשובה. זה בהחלט לא תמיד המקרה, אלא משהו שיש לזכור.

לספר את סיפורך היה קל 50 הפעמים הראשונות

אנו מכירים אמא לילד עם מחלה נדירה שהקלידה ארבעה עמודים המסבירה מהי מחלת בתה, ההיסטוריה הרפואית והניתוחית שלה והתרופות הנוכחיות שלה. היא מוסרת עותקים של עמודים אלה לכל רופא חדש שבודק את בתה כדי שלא תצטרך לחזור על הכל שוב. אתה עלול להרגיש מתוסכל כמוה, ונדרש למסור את אותו מידע פעמים רבות. זה אולי נראה כאילו הרופאים לא קוראים את התרשים שלך או מסתכלים על תוצאות הבדיקה שלך.

למה זה יכול לשלם לחזור על הסיפור שלך בפעם ה -51

האמת היא שלעיתים אינך רוצה שרופא אחר יקרא את הערותיו ומסקנותיו של רופא אחר. זה לא נדיר ברפואה שהתשובה הקלה למדי מתעלמת מכיוון שרופאים עוקבים מסתמכים על ההערות והמסקנות של רופאים שראו אותך בעבר. לדוגמא, מומחה חדש עשוי להתעלם מחלק חשוב בבדיקה שלך אם רופא קודם דיווח על תקינותו. (בדוגמה שלנו לעיל, אולי רופא שלא היה מעודכן ממצאים של ציסטה בטרלוב בבדיקת MRI בהתחשב בכך כממצא מקרי. במקרה זה, ניתן יהיה להתעלם מהאבחון עוד לפני שנפגשת עם הרופא).

לפעמים מלמדים רופאים בבית ספר לרפואה או במגורים זה לראות בחולה כאילו לא היה לחולה זה ביקורים או בדיקות קודמות. המסר של שיעור זה הוא שלעתים קרובות ניתן להתעלם מאבחון נכון מכיוון שרופאים מסתמכים על הבדיקה ותוצאת הבדיקה של רופאים שראו את המטופל בעבר. אם נעשתה טעות בשלב מוקדם, טעות זו מתבצעת לעיתים אלא אם כן רופא נסוג לאחור ומתייחס לבעיה כחדשה ורעננה. יש את האמרה כי "שני מוחות טובים יותר מאחד", ובכל זאת, כאשר רופא כבר קרא על עבודתך עד כה, דעתה אינה מוחית לגמרי. כולנו מתנדנדים ומושפעים ממידע שכבר שמענו.

יש רופאים שלא קוראים קדימה (הסיבה שהם שואלים אותך שוב את אותן השאלות) מכיוון שהם לא רוצים להתעלם מהרמזים החיוניים לפעמים שעשויים לספק. רופא שמבקש שתתחיל בהתחלה ותעבור שוב בכאב את כל ההיסטוריה שלך, עשוי להיות רק זה שימצא תשובה קלה שהתעלמו מכך שכבר נחשבה.

כשאין אבחנה זמינה

לפעמים, למרות שאתה רואה את המומחים הטובים ביותר, אתה פשוט לא מסוגל לקבל אבחנה נכונה. רופאים עשויים להשתמש במילים כמו "של אטיולוגיה לא ידועה" או "אידיופטית" (כלומר, "אנחנו לא יודעים מה גורם לזה", או, כמו שאומרים סטודנטים לרפואה, "אין לנו מושג") או "לא טיפוסי" ( שפירושו "יוצא דופן").

יתכן שתקבל אבחנה המתאימה ביותר לסימפטומים שלך, או שתקבל שתי אבחנות או יותר יחד. מכיוון שאנשים עם מחלות נדירות עלולים להתקשות באבחון, המכונים הלאומיים לבריאות בארה"ב (NIH) פתחו את תוכנית המחלות הלא מאובחנות בספטמבר 2008.

תוכנית המחקר של NIH מעריכה כ- 50 עד 100 מקרים של מחלות לא מאובחנות כדי לנסות לספק תשובות לאנשים עם מצבים מסתוריים ולקדם ידע רפואי אודות המחלות. אם יש לך מצב רפואי אך ללא אבחנה, שוחח עם הרופא על השתתפות בתוכנית זו.

חשוב להמשיך לפנות לרופא לביקורי מעקב קבועים גם אם אין לך כרגע אבחנה למצבך. הרופא שלך יכול לעקוב אחר כל השינויים הבריאותיים, להיתקל במידע חדש ככל שעובר הזמן ולאסוף רמזים שעשויים להוביל לאבחון בסופו של דבר.

אם לא הייתה לך הזדמנות לרופא להעריך את הסימפטומים שלך טריים וללא משוא פנים, זהו שלב הבא חשוב.

התמודדות עם מחלה נדירה

אחת הבעיות הקשות בהתמודדות עם מחלה נדירה היא שאין רשתות תמיכה כמו למשל, לסרטן השד. למרבה המזל, אנשים רבים עם מחלות נדירות מוצאים כעת תמיכה באמצעות קבוצות תומכות במחלות נדירות וקהילות רשתות חברתיות נדירות בהן אנשים סובלים מסוגים רבים ושונים של מחלות נדירות, אך מבינים את התסכולים והאתגרים הייחודיים העומדים בפני אנשים עם קשיים לאבחון או מצבים שאינם מאובחנים. .

אם אתה עדיין מחכה לאבחון, בדוק את המחשבות הללו על הרגשות של המתנה לאבחון נדיר.