תוֹכֶן
תסמונת וויליאמס היא הפרעה גנטית המאופיינת בעיכובים התפתחותיים ובמצבים רפואיים מסוימים כמו בעיות לב וטונוס שרירים נמוך. לאנשים עם תסמונת וויליאמס יש לעיתים קרובות כישורי שפה מתקדמים, אישים יוצאים ואהבה למוזיקה. זה נגרם על ידי חריגה בכרומוזום ומשפיע על האופן שבו האדם גדל ומתפתח.תסמינים
אנשים הסובלים מתסמונת וויליאמס לעיתים קרובות בעלי מאפייני פנים מסוימים המובחנים וייחודיים לתסמונת. ילדים צעירים נוטים להיות עם מצח רחב, אף קצר, לחיים מלאות ופה רחב עם שפתיים מלאות. ברגע שהשיניים נכנסות, הן עשויות להיות עקומות, קטנות, מרווחות או חסרות. ילדים מבוגרים ומבוגרים עשויים להיות פרצופים שנראים ארוכים וחזקים.
מלבד מראה חיצוני, לאנשים הסובלים מתסמונת וויליאמס יש מגוון הבדלים לעומת בני גילם המתפתחים בדרך כלל. הם עלולים לחוות עיכובים התפתחותיים וקשיי למידה.
בעיות רפואיות נפוצות כוללות:
- בעיות לב וכלי דם: כגון היצרות אבי העורקים העלילתי (SVAS) ולחץ דם גבוה
- היפרקלצמיה: רמות גבוהות של סידן בדם אצל תינוקות
- משקל לידה נמוך או עלייה איטית במשקל
- קשיי האכלה
- קוליק / עצבנות בגיל הינקות
- הפרעות שיניים
- הפרעות בכליות: יש אנשים הסובלים מ- WS עם בעיות במבנה הכליה ו / או בתפקוד
- בקע: מפשעתי וטבור
- רגישות לצליל
- טונוס שרירים נמוך
סיבות
מבחינה גנטית, תסמונת וויליאמס נגרמת על ידי מחיקה של 26-28 גנים בכרומוזום השביעי. מחיקה ספונטנית זו מתרחשת בביצה או בזרע, והיא האמינה כי היא נמצאת בזמן ההתעברות. לפי הערכות, תסמונת וויליאמס מופיעה אצל אחד מכל 7500 עד 10,000 אנשים.
ברוב המקרים, תסמונת וויליאמס מתרחשת באופן אקראי ללא היסטוריה משפחתית של ההפרעה. עם זאת, לאדם הסובל מתסמונת וויליאמס יש סיכוי של 50% להעבירו לילדיו.
אִבחוּן
אם רופא או ספק שירותי בריאות חושדים שילד עלול לסבול מתסמונת וויליאמס בגלל מאפיינים גופניים, עליהם להזמין בדיקה גנטית כדי לאשר את האבחנה. ישנן שתי בדיקות שניתן לבצע בכדי לספק אבחנה של תסמונת וויליאמס.
בדיקת FISH
בדיקה זו מבוצעת על ידי שאיבת 5 מיליליטר של דם מהתינוק או מהילד עם חשד לתסמונת וויליאמס. בדיקת פלואורסצנט הכלאה באתרו (FISH) "היא סוג של ניתוח כרומוזום מיוחד המתבצע באמצעות בדיקות אלסטין שהוכנו במיוחד. אם למטופל יש שני עותקים של גן האלסטין (אחד על כל אחד מהכרומוזומים שלו מס '7), כנראה שאין להם WS. אם לאדם יש עותק אחד בלבד, האבחנה של WS תאושר, "על פי איגוד תסמונת וויליאמס.
תוצאות הבדיקה עשויות לארוך מספר שבועות עד שהיא חוזרת והיא נעשית רק במעבדות מתמחות, ולכן הרופא שלך יצטרך להבטיח שניתן יהיה לבצע את הבדיקה לפני שהדם נשלח ושולח.
בדיקת מיקרו מערך
הסוג השני של בדיקות גנטיות שניתן לבצע הוא מיקרו מערך כרומוזומלי המשתמש בסמנים כדי לקבוע אם יש כרומוזומים של אדם חסר או חלקים נוספים של DNA.
בדיקות אלו מבוצעות גם במעבדות מסוימות, ולכן הרופא שלך יצטרך לוודא שהם מזמינים את הבדיקה הנכונה. זמן המפנה הוא בדרך כלל 2-4 שבועות גם עבור סוג זה של בדיקות.
טיפול וטיפול
מכיוון שתסמונת וויליאמס היא הפרעה גנטית, אין תרופה או טיפול שירפא אותה או יגרום לה להיעלם. עם זאת, ישנם טיפולים ומשאבים רבים העומדים לרשות התמיכה בילדים ובמשפחות. הם יכולים לעזור לתינוקות, ילדים ומבוגרים עם כישורים שעשויים להיות קשים, מה שמאפשר להם עצמאות גדולה יותר ושילובם במסגרת בית הספר והקהילה.
מרבית הילדים הסובלים מתסמונת וויליאמס יכולים ליהנות מפיזיותרפיה, ריפוי בעיסוק וריפוי דיבור בכדי לסייע לעיכובים התפתחותיים ולמיומנויות מוטוריות. בארצות הברית ישנן תוכניות התערבות מוקדמות המספקות טיפולים אלה לפי הצורך בהפניית רופא עד גיל 3.
לאחר גיל 3 שירותים אלה ניתנים בדרך כלל דרך מערכת בתי הספר המקומית. ישנם גם שירותי טיפול פרטיים רבים העשויים להיות מכוסים על ידי ביטוח בריאות או לא. טיפולים אחרים שעשויים לעזור לאנשים עם תסמונת וויליאמס כוללים טיפול במוזיקה, היפותרפיה (רכיבה על סוסים), טיפול במים וטיפול בסאונד.
ברגע שילד עם תסמונת וויליאמס נכנס למערכת הלימודים, הם בדרך כלל זכאים לתוכנית חינוך פרטנית (IEP). משפחות עובדות עם מורים, צוות בית הספר והמטפלים על מנת לקבוע לילד מטרות חינוך פרטניות והתפתחות. ברגע שילד עם תסמונת וויליאמס מגיע לגיל או לרמה קוגניטיבית שהוא יכול להשתתף בצורה משמעותית, הם לרוב ייכללו גם בפגישות ובהחלטות אלה.
התמודדות
קבלת אבחנה של תסמונת וויליאמס לילדך יכולה לשנות את חייו. החיים כנראה ייראו שונים בהרבה ממה שציפיתם אם ציפיתם לילד "בדרך כלל מתפתח". עם זאת, שינוי זה לא חייב להיות רע.
למרות שעלולים להיות אתגרים בגידול ילד עם תסמונת וויליאמס, יהיו גם היבטים חיוביים רבים. הורים ואחים לילדים עם תסמונת וויליאמס מדווחים לעיתים קרובות כי חייהם טובים ממה שהיו מצפים.
אם ילדך אובחן לאחרונה, התמקד תחילה בבעיות רפואיות מיידיות. אם לילדכם יש לב או מצבים רפואיים אחרים שיש לטפל בהם, העמידו אותם בראש סדר העדיפויות.
ברגע שילדך יציב פיזית, אתה יכול להתמקד בהתאמות הרגשיות והנפשיות שעליך אולי לעשות כדי להתמודד. הורים רבים לילדים עם צרכים מיוחדים מדווחים כי הם חוו תקופת צער לאחר האבחנה של ילדם, שהיא נורמלית לחלוטין.
שיחה עם הורים אחרים לילדים ומבוגרים הסובלים מתסמונת וויליאמס עשויה להועיל. הצטרפות לקבוצת תמיכה מקומית או מקוונת מועילה להורים רבים. כשאתה מוכן, למצוא אנשים שיש להם ניסיון בתסמונת וויליאמס וצרכים מיוחדים באופן כללי, הם לרוב המשאב הטוב ביותר.
למד מה אתה יכול לגבי המצב כי תצטרך לחנך אחרים לגבי נקודות החוזק והחולשה של ילדך. בעמותת תסמונת וויליאמס יש הרבה מידע מועיל להורים, לבני משפחה, למטפלים ולספקי שירותי בריאות.
מילה מ- Wellwell
אם קיבלת לאחרונה אבחנה של תסמונת וויליאמס לילדך, דע כי ייקח זמן להסתגל אך אינך לבד. יש הרבה משאבים ומשפחות אחרות שחוו את החיים בנעליך בעבר והדברים ככל הנראה ישתפרו.
למרות שאין בחיים שום ערבויות, גידול ילד עם תסמונת וויליאמס עשוי להיות לא קשה כמו שזה נראה בתחילה. אל תפחד להגיש עזרה כשאתה זקוק לה ולנצל את המשאבים העומדים לרשותך.
- לַחֲלוֹק
- לְהַעִיף
- אימייל
- טֶקסט