תוֹכֶן
- מהי מחלת וילסון?
- מה גורם למחלת וילסון?
- מהם התסמינים של מחלת וילסון?
- מי נמצא בסיכון למחלת וילסון?
- כיצד מאבחנים את מחלת וילסון?
- כיצד מטפלים במחלת וילסון?
- מהם הסיבוכים של מחלת וילסון?
- מה אני יכול לעשות כדי למנוע מחלת וילסון?
- חיים עם מחלת וילסון
- מתי עלי להתקשר לרופא המטפל שלי?
- נקודות מפתח
- הצעדים הבאים
מהי מחלת וילסון?
מחלת וילסון היא הפרעה גנטית נדירה שעוברת מהורים לילדים (עוברת בתורשה). זה מונע מגופך להיפטר מנחושת נוספת במערכת שלך.
הגוף שלך זקוק לכמויות קטנות של נחושת מהמזון כדי להישאר בריא. אבל יותר מדי נחושת רעילה.
בדרך כלל הכבד שלך נפטר מנחושת נוספת על ידי שליחתו במרה. מרה היא מיץ העיכול שהכבד שלך מכין. זה נושא רעלים ופסולת מחוץ לגופך דרך מערכת העיכול שלך.
כאשר יש לך מחלת וילסון, הכבד שלך מתחיל לאחסן נחושת במקום להיפטר ממנה. לאורך זמן יש יותר מדי נחושת בכדי לאחסן את הכבד שלך, וזה עלול לגרום נזק לכבד. הנחושת הנוספת גם יכולה להיכנס לזרם הדם שלך ולהתאסף באיברים אחרים כמו גם בעיניים ובמוח שלך, ולפגוע במבנים אלה. עם הזמן, מחלת וילסון עלולה להיות מסכנת חיים.
מה גורם למחלת וילסון?
מחלת וילסון נגרמת על ידי פגם תורשתי בגן ATP7B. זוהי הפרעה אוטוזומלית רצסיבית. משמעות הדבר היא ששני ההורים חייבים להעביר לילד אותו גן לא תקין. פעמים רבות הורים, שיש להם רק גן לא תקין אחד, אינם מראים סימני מחלה, אך הם נושאי המחלה.מהם התסמינים של מחלת וילסון?
כאשר יש לך מחלת וילסון, הצטברות נחושת מתחילה בלידה, אך עשויות לחלוף שנים או אפילו עשרות שנים עד להופעת הסימפטומים. הסימפטומים יכולים להתחיל בכל גיל אך ברוב המקרים הם מתחילים בין גיל 5 ל -35.
הסימפטומים של מחלת וילסון משתנים בהתאם לאיברים המושפעים.
מחלת וילסון עלולה לתקוף את המוח ואת חוט השדרה (מערכת העצבים המרכזית שלך) ואת הכבד שלך. זה עלול לתקוף אותם במקביל. זה יכול לגרום לקבוצת תסמינים שנראה שלא קשורים.
תסמיני כבד
תסמיני כבד עשויים להיות אלו של מחלת כבד (כרונית) ממושכת כגון:
- עייפות קיצונית (עייפות)
- התכווצות שרירים
- חוּלשָׁה
- אובדן תיאבון
- בחילה
- הֲקָאָה
- ירידה במשקל
- נוזלים בבטן או ברגליים
- עור צהבהב או לבן עיניים (צהבת)
- חבורות קלות
- כבד וטחול נפוחות
תסמינים נוירולוגיים
הצטברות נחושת במערכת העצבים המרכזית עלולה לגרום לתסמינים כגון:
- שינויים בהתנהגות
- שרירים נוקשים
- רעידות, טלטולים או תנועות שאינך יכול לשלוט בהן
- תנועות איטיות או חוזרות
- שרירים חלשים
- בעיות בליעה
- דיבור עילג
- תיאום לקוי
- ריר
- ירידה ביכולות מוטוריות עדינות
תסמיני בריאות הנפש
כאשר נחושת מצטברת במערכת העצבים המרכזית, היא עלולה לגרום גם לשינויים פסיכולוגיים כגון:
- מרגיש לחוץ וחרד
- להיות בדיכאון
- איבוד קשר עם המציאות (פסיכוזה)
- חושב על התאבדות
תסמינים אחרים
מחלת וילסון יכולה גם לגרום לתסמינים אחרים כגון:
- עצמות חלשות ושבריריות (אוסטאופורוזיס)
- כאב ונפיחות במפרקים (דלקת פרקים)
- אין מספיק תאי דם אדומים בריאים (אנמיה)
- רמות נמוכות מהרגיל של טסיות דם או תאי דם לבנים
הסימפטומים של מחלת וילסון עשויים להיראות כמו בעיות בריאותיות אחרות. תמיד פנה לרופא המטפל שלך לצורך אבחנה.
מי נמצא בסיכון למחלת וילסון?
מחלת וילסון נדירה. יש סיכוי גבוה יותר לחלות במחלה אם יש לך היסטוריה משפחתית של ההפרעה. מחלת וילסון משפיעה על גברים ונשים כאחד.כיצד מאבחנים את מחלת וילסון?
מחלת וילסון יכולה להיות קשה לאבחון. רבים מהתסמינים עשויים להיראות כמו תסמינים של מחלות אחרות.
כדי לאבחן את המצב, הספק שלך יבדוק את הבריאות הכללית שלך וישאל על בריאותך בעבר. הוא או היא ישאלו על הסימפטומים שלך ויעביר לך בדיקה גופנית.
יתכן שתעברו גם את הבדיקות הבאות:
- בדיקת עיניים. הספק שלך משתמש במנורה מיוחדת (מנורת חריץ) כדי לבדוק אם קיימות טבעות קייזר-פליישר חומות בעיניך.
- בדיקת דם. אלה יכולים לבדוק את רמת הנחושת בדם שלך ולגלות גם בעיות בכבד.
- בדיקת שתן 24 שעות. זה מודד את כמות הנחושת בשתן שלך במשך 24 שעות.
- ביופסיית כבד. דגימה קטנה של הכבד שלך מוסרת לבדיקה.
- בדיקה גנטית. בדיקת דם יכולה לזהות את הגנים החריגים הגורמים למחלת וילסון.
כיצד מטפלים במחלת וילסון?
הטיפול יהיה תלוי בסימפטומים, בגיל ובבריאות הכללית שלך. זה יהיה תלוי גם עד כמה המצב קשה.
אין תרופה למחלת וילסון. יש צורך בטיפול לכל החיים כדי להפחית את כמות הנחושת בגופך.
הטיפול עשוי לכלול:
- נטילת תרופות שיעזרו לאיברים ורקמות גופך להיפטר מנחושת מיותרת (תרופות המאפשרות נחושת).
- הפחתת כמות הנחושת שאתה מקבל דרך האוכל
- נטילת תוספי אבץ. אבץ מונע מגופך לספוג נחושת מהתזונה שלך.
- קבלת תוספת ויטמין B6
- נטילת תרופות לטיפול בתסמינים כמו רעד בשרירים או נוקשות
- השתלת כבד אם יש לך נזק כבד כבד
טיפול מוקדם יכול לסייע במניעת בעיות קשות.
מהם הסיבוכים של מחלת וילסון?
מחלת וילסון עלולה להוביל לבעיות רבות הקשורות לכבד, כולל:
- פגיעה בכבד
- דלקת בכבד (הפטיטיס)
- נזק כרוני לכבד (שחמת הכבד) הגורם לצלקות ואי ספיקת כבד
- כשל בכבד
תסמינים נוירולוגיים יכולים להקשות עליכם בתפקוד תקין. במקרים נדירים, מחלת וילסון עלולה להיות קטלנית.
מה אני יכול לעשות כדי למנוע מחלת וילסון?
אין דרך למנוע את מחלת וילסון. ייעוץ גנטי עשוי לעזור לך לברר אם ילדיך הנוכחיים או העתידיים נמצאים בסיכון להפרעה.
שוחח עם הרופא שלך על בדיקות גנטיות אם יש לך היסטוריה משפחתית או אישית של המצב. כאשר למישהו יש מחלת וילסון, יש לבדוק את אחיהם או אחיותיהם. יש לבדוק גם קרובי משפחה רחוקים יותר הסובלים מתסמינים נוירולוגיים או כבד.
חיים עם מחלת וילסון
הספק שלך עשוי להציע לך לקחת תרופות כדי לשמור על רמת הנחושת שלך תחת שליטה. ייתכן שתצטרך לשנות את הדיאטה שלך כדי לעזור להפחית את צריכת הנחושת שלך. שינויים תזונתיים אלה כוללים:
- לא אוכלים רכיכות
- לא אוכלים כבד
- מגבילים או לא אוכלים פטריות
- מגבילים או לא אוכלים אגוזים
- הגבלת פירות יבשים או אי אכילתם
- מגבילים או לא אוכלים שוקולד
- לא לוקחים מולטי ויטמינים שיש בהם נחושת
חשוב גם לפנות לספק שלך לביקורי מעקב קבועים ובדיקות מעבדה כדי לוודא שרמות הנחושת שלך בשליטה.
אם את רוצה להיכנס להריון או שאת בהריון, אמור לרופא שלך. יתכן שתצטרך לשנות את כמות התרופות שאתה נוטל בהריון.
שוחח עם הספק שלך על דברים אחרים שאתה יכול לעשות כדי לשמור על בריאות הכבד שלך. זה כולל קבלת חיסונים נגד הפטיטיס A ו- B.
מתי עלי להתקשר לרופא המטפל שלי?
התקשר לספק שלך אם יש לך תסמינים פסיכולוגיים שמחמירים, כגון מחשבות על התאבדות.
התקשר גם לספק שלך אם אתה מראה סימני כשל אפשרי בכבד, כגון:
- מרגיש ישנוני בתדירות גבוהה יותר
- הגברת הבלבול
- עלייה במשקל ונוזל מוגבר בבטן
- מצהיבים של העור או העיניים
נקודות מפתח
- מחלת וילסון היא הפרעה גנטית נדירה המונעת מגופך להיפטר מנחושת נוספת במערכת שלך.
- יותר מדי נחושת מצטברת בכבד שלך. הנחושת נאספת באיברים אחרים כמו גם בעיניים ובמוח שלך.
- האיברים שלך נפגעים. לאורך זמן זה יכול להיות מסכן חיים.
- זה יכול להיות קשה לאבחן. רבים מהתסמינים הם גם תסמינים של מחלות אחרות.
- אין תרופה. יש צורך בטיפול לכל החיים כדי להפחית את כמות הנחושת בגופך.
הצעדים הבאים
טיפים שיעזרו לך להפיק את המרב מביקור אצל הרופא שלך:
- לפני הביקור, רשמו שאלות שאתם רוצים לענות עליהן.
- תביא איתך מישהו שיעזור לך לשאול שאלות ולזכור מה הספק שלך אומר לך.
- בביקור, רשום את שמות התרופות, הטיפולים או הבדיקות החדשות וכל הוראות חדשות שהספק שלך נותן לך.
- אם יש לך פגישת המשך, כתוב את התאריך, השעה והמטרה לביקור זה.
- דע כיצד תוכל לפנות לספק שלך אם יש לך שאלות.