תוֹכֶן
מצב רפואי תורשתי שגורם לעצמות חלשות עקב רמות פוספט נמוכות, היפופוספטמיה קשורה ל- X היא מחלה נדירה הפוגעת בכ -1 מכל 20,000 אנשים ברחבי העולם.הסימפטומים מתחילים בילדות המוקדמת וכוללים צמיחה איטית, עיוותים בעצמות ודלקות שיניים. מכיוון שהיפופוספטמיה קשורה ל- X אינה שכיחה, ייתכן שלא זו תהיה האבחנה הראשונה שעולה בראש כאשר לילד יש התפתחות עצם לא טיפוסית. בדיקות דם ובדיקות הדמיה יכולות לעזור באישור האבחנה.
הטיפול כולל זריקות Crysvita (burosumab) וכן ניהול רפואי ו / או כירורגי של הסיבוכים הרפואיים והשיניים.
תסמיני היפופוספטמיה מקושרים ב- X
מצב זה משפיע על העצמות והשיניים. ההשפעה הבולטת ביותר היא רככת, שהיא ריכוך ילדות וחולשת העצמות. אם לילדכם יש היפופוספטמיה מקושרת ל- X, ייתכן שתבחינו בהשפעות כשהן גדלות ומתחילות ללכת, בדרך כלל לפני שהן מגיעות לגיל שנתיים.
וגם לאחר שילד גדל במלואו, השפעות המצב נמשכות גם בגיל ההתבגרות והבגרות, וגורמות לבעיות עצם, מפרקים ושיניים.
ההשפעה של היפופוספטמיה מקושרת ל- X משתנה מאדם לאדם. זה יכול לגרום לקשיים משמעותיים בניידות אצל אנשים מסוימים שנפגעו, והוא עלול להתבטא רק ברמות נמוכות של פוספט בדם אצל אחרים.
תסמינים מוקדמים של היפופוספטמיה קשורה ל- X כוללים:
- גדילה איטית
- קומה קצרה וגודל גוף קטן יותר
- קידה ברגליים, עצמות מתעקלות
- הליכה לא שגרתית
- כאבי עצם ו / או שרירים
- בעיות בהתפתחות השן
- בעיות שיניים
- חולשת שרירים
- כאבי שרירים, מפרקים ועצמות
- ראש וגולגולת קטנים
- ליקויי שמיעה וחריגות באוזן הפנימית
מבוגרים שנפגעו ממצב זה יכולים לצפות גם להשפיע. מבוגרים יכולים לסבול מאוסטאומלציה, שהיא מצב המאופיין בעצמות חלשות ושבריריות.
תסמינים המשפיעים על מבוגרים כוללים:
- בעיות שיניים, כמו זיהומים ומורסות
- כאב ו / או חולשה של העצמות, השרירים והמפרקים
- אנטזופתיה, שהיא התקשרות חריגה של רצועות, גידים ו / או עצמות במפרקים
- סיכון מוגבר לשברים בעצמות
- היפרפרתירואידיזם, שהוא מעבר לפעילות של הורמון הפרתירואיד, הורמון המסייע בשמירה על איזון רמות הפוספט והסידן בגוף.
סיבות
ההשפעות של היפופוספטמיה מקושרת ל- X נגרמות על ידי מחסור בפוספט בעצמות. גופך משתמש במינרל זה (יחד עם סידן) לבניית עצמות ושיניים. מחסור בפוספט מפריע להתפתחות העצם והשיניים אצל ילדים וגורם לשבריריות העצמות והשיניים אצל מבוגרים. פגמים ביצירת עצם גורמים לחולשה ולעצמות לא תקינות, במיוחד ברגליים ובירכיים.
דפוס ירושה
היפופוספטמיה מקושרת ל- X נגרמת על ידי מום גנטי המורש בדרך כלל עם דפוס דומיננטי המקושר ל- X. הגן, הנקרא גן PHEX, ממוקם בכרומוזום X. מכיוון שהפגם הגנטי הוא דומיננטי, אדם שיירש אותו יפתח את המצב.
לגברים יש כרומוזום X אחד, שעובר בירושה מאמם. לנקבות שני כרומוזומי X, אחד בירושה מאביהם ואחד מאמם. כל זכר או נקבה שיש להם הגן הגורם להיפופוספטמיה תורשתית המקושרת ל- X בכרומוזום X אחד, יפתח את המצב.
זכר שיש לו את המצב ייתן את התנאי לכל בנותיו ולאף אחד מבניו. נקבה שיש לה מצב תיתן אותה לכמחצית מהצאצאים שלה - בין אם הם זכר או נקבה.
הבנת האופן בו עוברות תורשתיות של הפרעות גנטיותגנטיקה
הגן PHEX מווסת את ייצור החלבון גורם 23 (FGF23). המוטציה הגנטית הגורמת להיפופוספטמיה מקושרת ל- X גורמת לעלייה בחלבון FGF23. חלבון זה מווסת את ניהול הכליה של פוספט.
לרוב, הפגם הגנטי עובר בתורשה, ולעיתים נדירות הוא יכול להתרחש ללא היסטוריה משפחתית של המצב.
הכליות בהיפופוספטמיה קשורה ל- X
הכליות מזהות את ריכוז האלקטרוליטים כמו פוספט, ומווסתות במדויק את ריכוז הגוף של האלקטרוליטים הללו באמצעות ספיגה חוזרת לדם. בדרך כלל, FGF23 מסייע לכליות לסלק עודף פוספט בשתן על ידי מניעת ספיגה חוזרת של עודף פוספט לזרם הדם.
אך כאשר יש יותר מדי FGF23, פוספט הולך לאיבוד בשתן, וכתוצאה מכך מחסור בפוספט.
איך הכליות עובדותבנוסף, FGF23 מדכא את הייצור של 1,25 דיהידרוקסי ויטמין D. ויטמין זה ממלא תפקיד חשוב בספיגת הפוספט שאתה מקבל מהתזונה שלך, ומחסור מוריד עוד יותר את רמות הזרחן. שתי הבעיות הללו מביאות בסופו של דבר לחריגות עצם ושיניים.
אִבחוּן
ישנם מספר סימנים פיזיים של רככת ילדות ואוסטיאומלציה של מבוגרים. שני המצבים הללו יכולים להיגרם על ידי גורמים מלבד היפופוספטמיה מקושרת ל- X. למעשה, גירעונות תזונתיים גורמים לבעיות עצם אלו לעיתים קרובות הרבה יותר מהיפופוספטמיה הקשורה ל- X. האבחנה מבוססת תחילה על זיהוי ההשפעות, ואז על בדיקה מכוונת לזיהוי הגורם.
ילדים שיש להם דפוס של צמיחה איטית או גודל גולגולת קטן מהצפוי עשויים להיות במצב זה. ילדים עשויים רכנו רגליים כשהם מתחילים ללכת מכיוון שמשקלם יכול להיות כבד מדי לעצמות החלשות שלהם. עבור חלק מהילדים, רופא הילדים עשוי לגלות קרניוזינוסטוזיס, שהיא סגירה מוקדמת של עצמות הגולגולת.
בדיקות הדמיה
בדיקות הדמיה של העצמות, כולל צילומי רנטגן, טומוגרפיה ממוחשבת (CT) וסריקת עצם עשויות להראות סימנים של מינרליזציה של העצם לא מספקת בגלל רככת או אוסטאומלציה.
בדיקת דם
בדרך כלל יש צורך בבדיקות דם בשלב זה מכיוון שרכישות ואוסטאומלציה יכולות להיות קשורות לחריגות בדיקות דם אחרות כגון רמות נמוכות של סידן וויטמין D בהיעדר היפופוספטמיה קשורה ל- X.
אם קיים חשש להיפופוספטמיה המקושרת ל- X, ניתן לבדוק בדם רמת פוספט ורמת FGF23. רמות נמוכות של פוספט ורמות גבוהות של FGF23 עולות בקנה אחד עם מצב זה.
רמת ויטמין D עשויה להיות נמוכה או תקינה, ורמת הורמון הפרתירואיד עשויה להיות תקינה או מוגברת. הסיבה לכך היא כי הורמון הפרתירואיד יכול להיות מוגבר בגלל רמות זרחן נמוכות.
בדיקה גנטית
בדיקה גנטית יכולה לזהות את המוטציה הגורמת למצב זה, אך אינך זקוק לבדיקה גנטית כדי לאבחן את היפופוספטמיה הקשורה ל- X.
בדרך כלל ההיסטוריה המשפחתית יכולה לספק רמזים לפיה למישהו יש היפופוספטמיה קשורה ל- X.
מכיוון שהמצב יכול לגרום לטווח חומרת הסימפטומים, יש אנשים שיש להם את זה עשויים להיות הורים שלא בהכרח אובחנו עם זה. להורים עשויים להיות חלק מהסימנים, כמו חולשת שרירים קלה או כאבים. ואלו שאין להם גישה להיסטוריה הבריאותית של ההורים שלהם ירשו גם הם את המצב.
יַחַס
אחת התכונות של היפופוספטמיה מקושרת ל- X היא שרמת הפוספט בדם של האדם המושפע אינה משתפרת עם תוספי פוספט. הסיבה לכך היא שגם עם תוספי פוספט, עודף FGF23 גורם לאיבוד פוספט בשתן.
ישנן מספר גישות טיפול בהיפופוספטמיה המקושרת ל- X, כולל תרופות מרשם המצוינות למצב וניהול ההשפעות.
בשנת 2018 אושרה Crysvita (burosumab) לטיפול בהיפופוספטמיה הקשורה ל- X במבוגרים וילדים בגיל חצי שנה ומעלה. תרופה זו הינה נוגדן חד שבטי הנקשר ל- FGF23, ומעכב את פעילותו להחזרת ספיגת הכניסה הרגילה של הפוספט בכליות ולהגברת הריכוז של ויטמין D דיהידרוקסי 1,25.
המינון למבוגרים הוא 1 מיליגרם (מ"ג) לק"ג (ק"ג) משקל גוף עד למינון מרבי של 90 מ"ג הניתן מדי ארבעה שבועות. לילדים שמשקלם פחות מ -10 ק"ג, המינון הוא 1 מ"ג / ק"ג ממשקל גוף הניתן מדי שבועיים. לילדים שמשקלם עולה על 10 ק"ג, המינון הוא 0.8 מ"ג / ק"ג ממשקל גוף הניתן מדי שבועיים.
מכיוון שקריסוויטה היא תרופה חדשה, לא ידוע הרבה על השפעותיה לטווח הארוך. תופעות לוואי שכיחות בקרב ילדים כוללות חום, שיעול, שלשולים, כאבי שיניים וכאבי שרירים. בין תופעות הלוואי האפשריות במבוגרים ניתן למנות כאבי גב, דלקות בשיניים, עוויתות שרירים ותסמונת רגליים חסרות מנוחה. (ראוי גם לציין ש- Crysvita היא תרופה יקרה במיוחד. פנו לחברת הביטוח שלכם כדי לדעת עד כמה הם עשויים לכסות את העלות.)
טיפולים הורמונליים
לפעמים נעשה שימוש בטיפול הורמונלי בכדי להקל על השפעות המצב הזה.
- הורמון גדילה: הורמון זה משמש לילדים עם צמיחה לא מספקת או איטית בגלל בעיות הורמונליות. הורמון הגדילה אינו מטפל באופן ספציפי ברמות הפוספט, אך השימוש בו יכול לעזור לחלק מהילדים הסובלים מבעיות גדילה עקב היפופוספטמיה קשורה ל- X להתעדכן בצמיחתם המפגרת.
- קלציטריול: זוהי סוג של ויטמין D המגביר את רמות הסידן בדם על ידי הגדלת כמות הסידן הנספגת במעיים וכמות הסידן הנשמרת בגוף על ידי הכליות.
טיפול בעצמות, במפרקים ובשרירים
ייתכן שיהיה צורך לנהל את ההשפעות של מצב זה באמצעות פרוצדורות, ניתוחים ו / או פיזיותרפיה. גישות אלה יכולות לתקן עיוותים בעצמות ובמפרקים, לשפר את כוחם ולהקל על בעיות שיניים.
- ניתוח מפרקים או עצמות: אם מבנה מפרקים בעייתי, ייתכן שיהיה צורך בהליכי התערבות לתיקון בעיות אלה. שברים בעצמות עשויים לדרוש גם ניתוח. ייתכן שיהיה צורך בניתוח בכל גיל.
- טיפול שיניים: חללים, זיהומים, מורסות ושיניים חלשות מטופלים לעיתים קרובות בהתערבויות שיניים. אם יש לך היפופוספטמיה מקושרת ל- X, חשוב שיהיה לך בדיקות שיניים קבועות כדי שרופא השיניים שלך יוכל להיתקל בבעיות בשלב מוקדם.
- פלטה: כאשר מבנה העצם משפיע על תנועות, ניתן להניח סד חיצוני שיסייע בקידום צמיחה ושליטה בשרירים מתאימים יותר ובמניעת פציעות.
- שיקום ופיזיותרפיה: תוכנית פיזיותרפיה פרטנית יכולה לסייע בבניית וחיזוק השרירים. זה יכול להועיל לאורך כל החיים.
מילה מ- Wellwell
גורם תורשתי של רככת ואוסטיאומלציה, היפופוספטמיה הקשורה ל- X ניתנת לניהול, אך היא מצריכה טיפול רפואי לכל החיים. הקפד לפנות לרופא ולרופא השיניים שלך באופן קבוע בכדי לתפוס בעיות ולהימנע מהתקדמות של בעיות חמורות, כמו מורסות בשיניים.